Koetko usein outoja kehon särkyjä? Otetaan selvää tästä (systeemisestä mastosytoosista)!

Saako ihollesi joskus punaisia, kutisevia läiskiä? Vai onko sinulla vatsakipuja ja päänsärkyä, jotka vain tulevat ja menevät? Jos näitä tapahtuu toistuvasti, kyseessä voi olla harvinainen sairaus nimeltä "systeeminen mastosytoosi", josta aiomme tänään puhua. Älä huoli, tämä ei ole sairaus, joka vaikuttaa moniin ihmisiin. Mutta on tärkeää olla tästä tietoinen.

Mitä tämä "systeeminen mastosytoosi" sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna `(systeeminen mastosytoosi)` on harvinainen vereemme liittyvä sairaus. Tässä tapahtuu niin, että kehossamme kehittyy epänormaalisti erityinen solutyyppi, `(mastosolut)` . Ajattele, nämä mastosolut ovat kuin pieniä sotilaita kehossamme. Ne ovat niitä, jotka osana immuunijärjestelmäämme tunnistavat ja taistelevat vieraita tunkeilijoita (kuten bakteereja, allergeeneja jne.) vastaan. Kun tällainen vieras tunkeilija saapuu, nämä mastosolut vapauttavat kemikaaleja, kuten `(histamiinia)`. Tämä `(histamiini)` aiheuttaa allergiaoireita (kuten punoitusta, kutinaa, turvotusta). Normaalisti mastosolut lakkaavat vapauttamasta tätä `(histamiinia)`, kun työ on tehty. Kuitenkin `(systeemistä mastosytoosia)` sairastavan henkilön kehossa nämä epänormaalit mastosolut kehittyvät liikaa ja vapauttavat `(histamiinia)` jatkuvasti. Se on kuin joku olisi jättänyt vesihanan auki ja unohtanut sulkea sen. Siksi meillä on jatkuvasti allergian kaltaisia ​​oireita. Se voi vaikuttaa paitsi ihoomme, myös sisäelimiimme, kuten maksaan, pernaan ja suolistoon. Tämän systeemiseksi mastosytoosiksi kutsutun tilan sanotaan vaikuttavan vain 13 ihmiseen 100 000:sta maailmassa. Tämä tarkoittaa, että se on hyvin harvinainen. Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on kuitenkin suurempi anafylaksian ( vakavan, äkillisen ja hengenvaarallisen allergisen reaktion) riski. Hyvin harvoin systeeminen mastosytoosi voi myös muuttua syöväksi. Lääkärit eivät voi parantaa tätä sairautta kokonaan. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään normaalia elämää.

Mitkä ovat systeemisen mastosytoosin päätyypit?

Systeemistä mastosytoosia on kuusi päätyyppiä. Ne vaikuttavat meihin eri tavoin. Yleisesti ottaen, mitä enemmän epänormaaleja mastosytooseja kehossasi on, sitä todennäköisemmin sinulla on komplikaatioita. Katsotaanpa, mitä nämä tyypit ovat: 1. Hitaasti kasvava tyyppi ("indolentti systeeminen mastosytoosi"):

• Tämä on yleisin tyyppi. Kuten hitaasti kasvavalla puulla, oireiden ilmaantuminen voi kestää vuosia. Epänormaalien syöttösolujen määrä kasvaa ajan myötä. Tämä voi aiheuttaa oireita ihossa, maksassa , pernassa ja ruoansulatuskanavassa (eli suolistossa).

2. Hieman kehittyneempi tyyppi ("Systeerinen kytevä mastosytoosi"):

• Tässä tyypissä epänormaalit syöttösolut kerääntyvät suuria määriä maksaan ja pernaan. Ajan myötä tämä voi aiheuttaa maksan tai pernan turvotusta. Ajattele sitä kuin mitä tapahtuu, kun pieni talo on liian täynnä.

3. Muihin verisairauksiin liittyvä tyyppi ("Systeerinen mastosytoosi, johon liittyy hematologinen neoplasma"):

• Tämän tyypin ihmisille voi kehittyä muita vereen liittyviä sairauksia, kuten myeloproliferatiivisia neoplasioita ja myelodysplastista oireyhtymää . Tämä tyyppi vaikuttaa noin yhteen viidestä systeemistä mastosytoosia sairastavasta ihmisestä.

4. Vaikea tyyppi ("aggressiivinen systeeminen mastosytoosi"):

• Tämä on hieman vakavampi, koska se voi vaikuttaa luuytimeen (jossa verisoluja tuotetaan) ja luihin. Epänormaalit syöttösolut voivat kasvaa luiden sisällä, heikentäen niitä ja tehden niistä helposti murtuvia.

5. Leukemiaksi kehittyvä tyyppi (`mastosoluleukemia`):

• Hyvin harvoin systeeminen mastosytoosi voi kehittyä tilaksi nimeltä mastosoluleukemia . Tämä on eräs akuutin myelooisen leukemian (AML) tyyppi.

6. Kasvaimen tyyppi (`mastosolusarkooma`):

• Tässä tilanteessa epänormaaleista syöttösoluista muodostuneet kasvaimet (kasvaimet) vahingoittavat erilaisia ​​​​kudoksia kehossa. Hyvin pienelle osalle "systeemistä mastosytoosia" sairastavista kehittyy tämä tila, jota kutsutaan "syöttösolusarkoomaksi".

Mitkä ovat tämän taudin (systeemisen mastosytoosin) oireet?

Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Se riippuu siitä, missä osassa kehoa epänormaalit syöttösolut ovat eniten keskittyneet. Esimerkiksi jos mahassasi on paljon syöttösoluja, sinulle voi kehittyä haavaumia ja vatsakipua. Myös syöttösolujen kertyminen luuytimeen voi vaikuttaa verisolujen tuotantoon. Tässä on joitakin yleisiä oireita:

• Anemia ( verenpuute )
• Luukipu
• Liiallinen verenvuoto (esim. paljon verta pienestä haavasta)
• Jatkuva väsymys (" Fatibu" )
• Punoitettu iho
• Sydämen sydämentykytys
• Nokkosihottuma (kutisevat, koholla olevat näppylät iholla)
• Kutiava iho
• Mielialan muutokset tai masennusmasennus `)
• Tummat, kutisevat iholäiskät (Urticaria pigmentosa)

Joskus systeemistä mastosytoosia sairastavilla ihmisillä voi olla useita näistä oireista samanaikaisesti. Lääkärit kutsuvat tätä "mastosytoosikohtaukseksi" tai "leimahdukseksi".

Tärkeää: Kaikilla, joilla on näitä oireita, ei ole `(systeemistä mastosytoosia`. Jos sinulla on kuitenkin useita näistä oireista kerralla ja ne jatkuvat, sinun on ehdottomasti mentävä lääkäriin saadaksesi neuvoa.

Miksi tätä `(systeemistä mastosytoosia)` esiintyy?

Tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 80 prosentilla systeemistä mastosytoosia sairastavista on KIT-geenivariantti . Tämä KIT-geeni auttaa tietyntyyppisten solujen, erityisesti verisolujen ja syöttösolujen, kehittymistä. Tämä geenivariantti ilmenee hedelmöittymisen jälkeen kohdussa. Tämä tarkoittaa, että se ei ole periytyvä.

Mitkä tekijät pahentavat tai provosoivat sairautta (laukaisevat tekijät)?

Monet asiat voivat laukaista "systeemisen mastosytoosin" oireita. Kaikki eivät kärsi samoista asioista. On kuitenkin muutamia yleisiä asioita:

• Alkoholi
• Mausteiset ruoat
• Jotkin lääkkeet: Esimerkiksi tulehduskipulääkkeet ( NSAID -lääkkeet), lihasrelaksantit ja anestesialääkkeet.
• Liikunta ja fyysinen aktiivisuus ( vain joillekin)
• Hyönteisten puremat (erityisesti muurahaisten, ampiaisten ja mehiläisten)
• Fyysinen tai emotionaalinen stressi
• Hieronta tai kitka iholla
• Äkilliset lämpötilan muutokset (esim. äkillinen hyppy kylmään veteen)

Jos sinulla on tämä sairaus, on erittäin tärkeää kysyä lääkäriltäsi, mitkä ovat heikkoutesi ja mitä sinun tulisi välttää.

Miten diagnosoit tämän taudin tarkasti? (Diagnoosi)

Kun menet lääkäriin, sinulle tehdään ensimmäinen fyysinen tutkimus. Sinulta kysytään oireistasi ja aiemmista sairauksistasi. Sitten lääkäri voi tehdä yhden tai useamman seuraavista testeistä selvittääkseen, onko sinulla systeemistä mastosytoosia:

• Verikokeet: Tämä tarkistaa tryptaasin määrän veressäsi. Tryptaasi on erityinen entsyymi , jonka mastosolut vapauttavat reagoidessaan vieraisiin aineisiin.
• Luuskannaukset: Tarkista luuvauriot.
• Luuydinbiopsia: Tämä tarkoittaa pienen näytteen ottamista luuytimestäsi ja sen testaamista, jotta nähdään, onko siinä epänormaaleja mastosoluja ja kuinka monta.
• Geneettiset testit: Tarkista aiemmin mainitun KIT-geenin mutaatio.

Miten sitä hoidetaan?

Lääkärit hoitavat systeemistä mastosytoosia hallitsemalla oireita ja komplikaatioita. Esimerkiksi, jos sinulla on korkea mahahappopitoisuus, he voivat määrätä H2-salpaajia (eräänlainen antasidi). Jos anemia on seurausta taudista, sitä hoidetaan. Tässä on joitakin tärkeimmistä hoitomuodoista:

• Antihistamiinit: Vähentävät iho-oireita, kuten kutinaa ja punoitusta.
• Kortikosteroidit: Vähentävät kehon turvotusta ja tulehdusta.
• Bisfosfonaatit: Ne auttavat vahvistamaan luita, jos ne ovat heikkoja.
• Kohdennettu hoito: Tämä tarkoittaa tiettyyn proteiiniin kohdistuvaa vaikutusta, joka löytyy epänormaaleista mastosoluista.
• Kemoterapia: Tätä käytetään vain, jos systeeminen mastosytoosi on muuttunut syöväksi.
• Splenectomia: Jos perna on hyvin turvonnut, se voidaan poistaa kirurgisesti.
• Luuydinsiirto: Tämä tehdään ihmisille, joilla on erittäin vaikea sairaus tai jotka ovat loppuvaiheessa.

Muista: Jos sinulla on systeeminen mastosytoosi, sinun tulee aina pitää mukanasi EpiPeniä . EpiPen on lääke, jota voidaan käyttää välittömästi vakavan allergisen reaktion, kuten edellä mainitun anafylaksian, sattuessa.

Eikö tätä "systeemistä mastosytoosia" voida estää?

Kuten aiemmin totesimme, "systeeminen mastosytoosi" johtuu geneettisestä mutaatiosta. Siksi sen kehittymistä ei voida estää. Voit kuitenkin hallita tautia välttämällä oireita pahentavia "laukaisijoita".

Millainen tulevaisuus on systeemistä mastosytoosia sairastavalla henkilöllä?

Tämä riippuu todellakin siitä, minkä tyyppisestä "(systeemisestä mastosytoosista)" on kyse. Hitaasti kasvavaa tyyppiä ("indolenttia systeemistä mastosytoosia") sairastavat ihmiset voivat yleensä hallita tautia hyvin hoidolla. He voivat elää normaalin eliniän. Muissa vakavissa tyypeissä sairastuneiden elinikä voi kuitenkin olla hieman lyhyempi. "(Systeeminen mastosytoosi)" voidaan kuitenkin parantaa kokonaan hoidolla, jota kutsutaan "luuydinsiirroksi". Lääkärit antavat tätä hoitoa kuitenkin vain ihmisille, jotka ovat taudin vaikeimmassa vaiheessa.

Miten pidän huolta itsestäni eläessäni systeemisen mastosytoosin kanssa?

Systeemisen mastosytoosin kanssa eläessä tärkeintä on tietää, mikä laukaisee oireesi, ja välttää niitä. Jos sinulla on tämä sairaus, ole tietoinen seuraavista asioista:

• Pidä aina EpiPen mukanasi. Hoida vakava allerginen reaktio nopeasti.
• Tiedä tarkalleen, mitkä laukaisevat tekijäsi ja vältä niitä niin paljon kuin mahdollista.
• Hallitse stressiä. Harjoittele meditaatiota tai muita mindfulness-tekniikoita.
• Käytä lääketieteellistä hälytysranneketta, jossa luetellaan lääkkeet, joita et voi ottaa. Tämä on erittäin tärkeää, koska se auttaa lääkäreitä tunnistamaan tilasi, jos et pysty puhumaan hätätilanteessa.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on systeeminen mastosytoosi, sinun on käytävä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa. Muista myös kertoa lääkärillesi , jos sinulle ilmaantuu uusia oireita tai jos jokin oireistasi näyttää pahenevan.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Koska systeeminen mastosytoosi on harvinainen sairaus, sinulla voi olla monia kysymyksiä. Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi:

• Minkä tyyppinen "systeeminen mastosytoosi" minulla on?
• Mitä muita oireita voisi olla viitaten siihen, että tilani pahenee?
• Mitä hoitoja on saatavilla tyypilleni?
• Poistaako hoito oireeni kokonaan?
• Onko olemassa kliinisiä tutkimuksia, joihin voin osallistua?

Systeemisen mastosytoosin diagnoosi on elämää mullistava kokemus. Sinun on käytävä säännöllisesti lääkärissä, otettava verikokeita ja opittava tunnistamaan ja välttämään laukaisevia tekijöitä. Tämän sairauden kanssa eläminen vaatii suurta sopeutumista. Pidä siis yllä hyviä suhteita lääkäriisi. He ovat siellä auttaakseen sinua. He tarjoavat sinulle tietoa ja tukiryhmiä, jotka voivat auttaa sinua. Nämä antavat sinulle voimaa tehdä terveyttäsi koskevia päätöksiä.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Okei, olemme puhuneet paljon systeemisestä mastosytoosista, eikö niin? Muistakaa, että vaikka tämä on harvinainen sairaus, on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.

Tärkeintä on mennä lääkäriin, jos sinulla on näitä oireita. Jos tauti havaitaan varhain, hoito voidaan aloittaa ja oireita voidaan hallita.

Et ole yksin. Lääkärisi, perheesi ja ystäväsi ovat valmiita auttamaan sinua. Tietämällä oikeat tiedot ja noudattamalla lääkärisi neuvoja voit elää hyvin tämän sairauden kanssa. Pysy rauhallisena ja ajattele positiivisesti!