Onko sinulla kyhmyjä ympäri kehoa? Puhutaanpa tuberoosiskleroosikompleksista (TSC)

Saatat olla peloissasi, kun yhtäkkiä huomasit muutaman vaaleanvärisen läiskän pienokaisesi kehossa. Tai olet ehkä ollut huolissasi oireesta, kuten ilman syytä tulleesta kohtauksesta. Nämä voivat joskus olla oireita harvinaisemmasta sairaudesta, tuberoosiskleroosikompleksista (TSC). Ensinnäkin, älä panikoi. Kun sinulla on selkeä käsitys tästä, voit elää menestyksekkäästi tämän sairauden kanssa. Puhutaanpa kaikesta yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on tuberoosi skleroosikompleksi (TSC)?

Ajattele asiaa näin: kehomme solut ovat kuin työläisiä. Ne jakautuvat ja kasvavat tarvittaessa ja lopettavat jakautumisen, kun ne ovat lopettaneet jakautumisen. Mutta TSC:tä sairastavalla henkilöllä on pieni vika prosessissa, joka säätelee näitä solujen jakautumisia. Niinpä sen sijaan, että solut pysähtyisivät oikeaan aikaan, ne jatkavat jakautumista.

Kun solut jakautuvat hallitsemattomasti tällä tavalla, kasvaimia muodostuu kehon eri osiin, esimerkiksi aivoihin, munuaisiin , sydämeen , keuhkoihin , ihoon ja silmiin. Tärkeintä on tietää, että nämä kasvaimet eivät ole syöpää . Mutta ne voivat aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia riippuen siitä, mihin ne muodostuvat. Noin miljoonasta kahteen miljoonaan ihmistä ympäri maailmaa elää tämän sairauden kanssa. Hyvä uutinen on, että nykyään on olemassa hyviä hoitoja näiden oireiden hallitsemiseksi ja kasvainten pienentämiseksi.

Mikä on TSC:n erityinen syy?

Tärkein syy tähän on muutos (mutaatio) geeneissämme . Tämä voi tapahtua kahdella tavalla.

1. Satunnainen geneettinen muutos: Useimmilla ihmisillä, noin kahdella kolmasosalla, TSC ei ole periytyvää. Sen voi aiheuttaa satunnainen geenien muutos, kun äidin ja isän solut yhdistyvät muodostaen vauvan tai kun vauva kehittyy alkioksi.

2. Perintö vanhemmilta: Noin kolmannes ihmisistä perii taudin vanhemmiltaan. Jos toisella vanhemmalla on tuberoosi skleroosi, heidän lapsellaan on 50 %:n todennäköisyys sairastua tautiin.

Mitä oireita on? Ovatko ne samoja kaikilla?

Ei. TSC:n oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Ja nämä oireet voivat muuttua ajan myötä. Joillakin oireet alkavat ilmetä lähes välittömästi syntymän jälkeen. Toisilla ne voivat ilmetä myöhemmin elämässä. Oireet riippuvat kasvainten sijainnista, koosta ja lukumäärästä.

Jotta asia olisi helpompi ymmärtää, katsotaanpa, miten tämä vaikuttaa kehon eri osiin.

Miten lääkäri tarkalleen ottaen diagnosoi tämän taudin?

Koska tämän taudin oireet ovat niin vaihtelevia, sen diagnosointi voi joskus olla hieman monimutkaista. Lääkärisi keskustelee ensin kanssasi huolellisesti ja kysyy sinulta yksityiskohdista. Esimerkiksi:

• Mikä oli ensimmäinen ero, jonka huomasit? Milloin se alkoi?
• Onko sinulla tai lapsellasi koskaan ollut kohtausta ? Mitä tapahtuu, kun sellainen tulee? Kuinka kauan siitä on kulunut?
• Kuinka usein sinulla on päänsärkyä?
• Onko kenelläkään muulla perheessä kohtauksia tai tuberkuloosiskleroosia?

Tämän jälkeen lääkäri tutkii ihosi ja silmäsi ja lähettää sinut tarvittaessa useisiin lisätutkimuksiin.

• TT-kuvaus : Sarjaa röntgenkuvia käytetään ottamaan yksityiskohtaisia ​​kuvia kehon sisäosista. Tämä voi auttaa löytämään kasvaimia.
• Magneettikuvaus : Tämä voi tuottaa selkeämpiä ja yksityiskohtaisempia kuvia kuin tietokonetomografia. Se voi jopa tarkastella nesteen virtausta aivoissa ja selkäytimessä. Joskus ruiskutetaan erityistä väriainetta kuvien selkeyttämiseksi.
• Sydämen kaikukuvaus: Tämä on sydämen ultraäänitutkimus. Se voi tarkistaa kasvaimia ja muita muutoksia sydämessä.
• Geenitestit: Tämä verinäytteestä tehtävä testi voi lopullisesti vahvistaa, onko sinulla TSC.

Mitä hoitovaihtoehtoja on?

Hoito riippuu oireistasi ja kasvainten sijainnista. Lääkäreiden päätavoitteena on hallita oireitasi ja auttaa sinua elämään mukavaa elämää.

• Munuaisille: Lääkkeitä (kuten everolimuusia) annetaan estämään verenkiertoa munuaiskasvaimiin tai kutistamaan niitä. Joskus kasvaimet on ehkä poistettava kirurgisesti. Vaikeissa tapauksissa dialyysi tai munuaisensiirto voivat olla tarpeen.
• Aivoille: Joitakin aivokasvaimia voidaan pienentää lääkkeillä. Kohtausten hallintaan on olemassa erityisiä lääkkeitä. Jotkut kasvaimet poistetaan kirurgisesti. Kun lapsen kohtauksia hoidetaan varhain, se voi auttaa merkittävästi heidän aivojensa kehitystä ja oppimiskykyään.
• Keuhkoille: Joillekin keuhkovaivoja sairastaville annetaan lääkkeitä, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmään, kuten sirolimuusia.
• Iholle: Ihon epätasaisuudet ja epäpuhtaudet voidaan tasoittaa esimerkiksi laserhoidolla (dermabrasionilla) ennen kuin ne suurenevat.

Asiat, jotka sinun tulisi tietää TSC:n kanssa eläessä

Tällaisen kroonisen sairauden kanssa eläminen voi olla henkisesti haastavaa, mutta jos sitä hoidetaan oikein, voit elää onnellista elämää.

• Pidä huolta itsestäsi: Kiinnitä tarkkaan huomiota kehosi muutoksiin. Kerro lääkärillesi välittömästi kaikista uusista oireista. Ota lääkkeesi ajoissa äläkä laiminlyö lääkärikäyntejäsi.
• Varaudu hätätilanteeseen: Keskustele lääkärisi kanssa, jotta tiedät selvästi, mitä tehdä hätätilanteessa ja milloin mennä ensiapupoliklinikalle .
• Anna lapsesi olla lapsi: Jos lapsellasi on TSC, älä unohda, että hän on edelleen lapsi. Luo ympäristö, jossa hän voi leikkiä, oppia ja olla onnellinen.
• Perheen ja ystävien tuki: Keskustele perheesi ja läheisten ystäviesi kanssa tästä tilanteesta. Kysy heiltä, ​​miten he voivat auttaa sinua.
• Mielenterveys: On normaalia tuntea olonsa stressaantuneeksi ja surulliseksi ajoittain. Jos sinusta tuntuu tältä, älä epäröi hakea apua terapeutilta.

Vaikka TSC:hen ei ole vieläkään täydellistä parannuskeinoa, asianmukaisella hoidolla ja seurannalla useimmat sairastaneet voivat elää normaalia, aktiivista ja itsenäistä elämää.