Onko sinulla kyhmyjä nivelten lähellä? Puhutaanpa kasvaimen kalsinoosista!

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että ihon alla on kyhmy tai kova läiskä lähellä niveltä, kuten kyynärpäätä, olkapäätä tai polvea? Se ei välttämättä satu painettaessa, mutta se voi olla hieman iso. On normaalia tuntea hieman pelkoa, kun näkee tällaisen. Mutta kaikki nämä kyhmyt eivät ole vaarallisia syöpiä. Tänään aiomme puhua sairaudesta, joka aiheuttaa näitä oireita, mutta ei ole syöpä ja on hieman harvinainen, mutta tärkeä tietää siitä. Se on kasvainkalsinoosi .

Mikä on kasvaimen kalsinoosi?

Yksinkertaisesti sanottuna kasvaimen kalsinoosi on geneettinen sairaus . Siinä veressäsi olevan fosfaatti-nimisen kemikaalin pitoisuus on liian korkea. Fosfaatti on sähköisesti varautunut hiukkanen eli ioni, joka sisältää fosfori-nimistä mineraalia. Kasvaimen kalsinoosia sairastavalla henkilöllä sekä fosfori että kalsium kerääntyvät elimistöön, mikä aiheuttaa kyhmyjen muodostumista ihon alle, erityisesti nivelten ympärille.

Sekä fosfori että kalsium ovat välttämättömiä kehollemme terveiden ja vahvojen hampaiden ja luiden rakentamiseksi. Mutta kun ne kasvavat liian korkeiksi, kudoksiin alkaa muodostua hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka eivät ole syöpäisiä, mutta näyttävät kasvaimilta, mutta eivät vaarallisilta. Tätä kutsutaan kasvainkalsinoosiksi.

Onko tälle olemassa toista nimeä?

Kyllä, tämän sairauden koko lääketieteellinen nimi on 'hyperfosfateeminen familiaalinen tuumorikalsinoosi' (HFTC) . Hieman pitkä nimi, eikö olekin? Jotkut lääkärit kutsuvat sitä myös 'Teutschlaenderin taudiksi'. Tämä on muistettava Otto Teutschlaender, saksalainen lääkäri, joka tutki tätä sairautta 1930-luvulta 1950-luvulle.

Mitä tuo pitkä lääketieteellinen nimi tarkoittaa?

Pitäisikö meidän jakaa tämä nimi osiin ja ymmärtää se? Se olisi helpompaa.

• Hyperfosfateeminen: Tämä tarkoittaa, että veren fosfaattipitoisuus on korkea.
• Perinnöllinen: Tämä tarkoittaa, että kyseessä on perinnöllinen sairaus.
• Kasvain: Tätä sanaa käytetään, koska nämä kasvaimen kaltaiset kasvut näyttävät syöpäkasvaimilta.
• Kalsinoosi: Tämä tarkoittaa, että kalsiumia kertyy lihasten ja tuki- ja liikuntaelimistön kudoksiin.

Ymmärrätkö nyt tuon pitkän nimen merkityksen?

Miten kasvaimen kalsinoosi tarkalleen ottaen vaikuttaa kehoon?

Näitä kyhmyjä, joita kutsutaan kasvainkalsinoosiksi , muodostuu usein ihon alle nivelten lähelle . Ne voivat kehittyä useammassa kuin yhdessä nivelessä, mutta niitä voi kehittyä myös useissa nivelissä. Yleisimmät sijainnit ovat:

• Lonkkanivelet
• Kyynärpäät
• Olkapäät
• Pohja
• Ranteen nivelet
• Selkäytimeen liittyvät
• Leuan alue

Kuinka yleinen tämä tila on?

Lääketieteen asiantuntijat eivät ole varmoja siitä, kuinka monella ihmisellä on tämä kasvainkalsinoosi. Koska se on hyvin harvinainen sairaus , se on yleisin afrikkalaista alkuperää olevilla ja Lähi-idässä asuvilla ihmisillä. Se voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin.

Mitkä ovat kasvaimen kalsinoosin päätyypit?

Yleisin tyyppi on hyperfosfateeminen familiaalinen kasvaimen kalsinoosi, josta keskustelimme aiemmin. Lisäksi on olemassa muita harvinaisia ​​tyyppejä:

• Hyperfosfatemia-hyperostoosioireyhtymä (HHS): Tämä on tila, joka aiheuttaa liiallista luun kasvua ja ei-syöpäisten luuvaurioiden kehittymistä.
• Normofosfateeminen kasvainkalsinoosi: Tätä tyyppiä esiintyy usein munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla. Se voi aiheuttaa tilan nimeltä hyperparatyreoosi, joka on lisäkilpirauhasen liikatoiminta.

Mikä aiheuttaa kasvaimen kalsinoosia?

Kasvaimen kalsinoosi on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö . Noin kolmanneksella tätä sairautta sairastavista on muutos eli mutaatio FGF23-geenissään. FGF23-geeni auttaa luusolujamme tuottamaan proteiinia nimeltä fibroblastikasvutekijä (FGF) 23. Joillakin ihmisillä sairaus johtuu myös GALNT3- ja KL-geenien muutoksista. Nämä geenit säätelevät FGF23:n tuotantoa. Nomofosfateemista kasvaimen kalsinoosia sairastavilla ihmisillä on mutaatio SAMD9-geenissä.

Normaalisti proteiini `FGF23` kertoo munuaisillemme, kuinka paljon fosfaattia imeytyy takaisin verestä. Mutta kun tapahtuu geneettinen mutaatio, tämä prosessi menee pieleen. Tällöin munuaiset imevät takaisin enemmän fosfaattia kuin niiden pitäisi. Normaalisti munuaiset erittävät liikaa fosfaattia virtsaan. Mutta kasvaimen kalsinoosissa tämä fosfaatti sitoutuu kalsiumiin ja muodostaa kasvaimia pehmytkudoksiin.

Kenellä on riski sairastua tähän tilaan?

Kasvaimellinen kalsinoosi on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus . Tätä on hieman vaikea ymmärtää, mutta yksinkertaisesti sanottuna, jotta sairastuisit, sinun on perittävä geenimutaatio molemmilta vanhemmiltasi. Vanhempasi voivat olla mutaation kantajia, mutta heillä ei välttämättä ole itse tautia.

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, kummallakin lapsella on seuraavat mahdollisuudet:

• On 1/4 mahdollisuus sille, ettei potilaalla ole mutatoitunutta geeniä (ei riskiä sairastua).
• Kasvaimen kalsinoosin kehittymisen mahdollisuus on 1/4.
• On 1/2 mahdollisuus olla kantaja, joka ei sairastu tautiin.

Mitkä ovat kasvaimen kalsinoosin oireet?

Tämä tila aiheuttaa erikokoisten kyhmyjen muodostumista yhden tai useamman nivelen lähelle. Nämä kyhmyt ilmaantuvat usein lapsuudessa tai nuoruudessa . Niitä voi kuitenkin kehittyä myös imeväisillä ja vanhemmilla aikuisilla. Joskus kyhmyjä kehittyy vain muutama elämän aikana. Tai niitä voi kehittyä useita kerralla.

Sinulla voi olla tällaisia ​​oireita:

• Vaikeus liikuttaa tai taivuttaa vaurioitunutta niveltä oikein.
• Kovia, kivuttomia kyhmyjä (jotkut kyhmyt voivat olla hieman kivuliaita kosketettaessa).
• Tuki- ja liikuntaelimistön kipu.

Miten kasvaimen kalsinoosi diagnosoidaan?

Ortopedi on lääkäri, joka on erikoistunut luu- ja nivelongelmiin. Hän tutkii sinut ja kysyy oireistasi. Hän voi sitten tehdä yhden tai useamman seuraavista röntgenkuvista etsiäkseen näitä kasvaimia ja muita luuongelmia:

• Röntgentutkimus `(röntgen)`
• TT-kuvaus
• Magneettikuvaus `(MRI)`

Millä muilla sairauksilla on samanlaisia ​​oireita kuin kasvaimen kalsinoosilla?

Tämä on erittäin tärkeää. Koska on tärkeää saada oikea diagnoosi . Syynä on se, että on olemassa muita sairauksia, joilla on samanlaisia ​​oireita, mutta jotka ovat vakavampia. Joitakin näistä sairauksista ovat:

• Hyvänlaatuiset pehmytkudoskasvaimet ja pahanlaatuiset pehmytkudoskasvaimet
• Kalkkiutunut myonekroosi (kalsiumin kertymien kasvain jalkojen lihaksissa)
• Kalkkiutunut jännetulehdus (kalsiumkertymät jännetulehduksen yhteydessä)
• Calcinosis circumscripta (kalsiumin kertymä käsien ja jalkojen ihoon ja kudoksiin)
• Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan aiheuttama kalsinoosi (kalsiumkertymät dialyysipotilailla)
• Calcinosis universalis (kalsiumsuolojen kertyminen ihoon, kudoksiin, jänteisiin ja lihaksiin)
• Sidekudossairaudet
• Kihti
• Myosiitti luutuminen (lihaksen muuttuminen luuksi)
• Osteosarkooma ja sarkooma (luusyöpä)
• Synoviaalinen kondromatoosi (nivelten ruston kyhmyt)

Näetkö? Vaikka oireet ovat samankaltaisia, syy voi olla hyvin erilainen. Siksi on tärkeää selvittää tarkalleen, mistä on kyse.

Mitä ovat ei-kirurgiset hoidot?

Lääkärisi saattaa pienentää veresi fosfaattipitoisuutta.Fosfaattia sitovia lääkkeitä voidaan määrätä. Kun näitä fosfaattia sitovia lääkkeitä yhdistetään asetatsolamidi-nimiseen lääkkeeseen (käytetään yleisesti epilepsian ja glaukooman hoitoon), ne voivat estää elimistön kyvyn imeä fosforia. Sinun on ehkä myös noudatettava vähäfosforista ruokavaliota .

Mikä on vähäfosforinen ruokavalio?

Jos sinulla on kasvainkalsinoosi, lääkärisi voi suositella vähäfosforista ruokavaliota. Fosforia esiintyy luonnostaan ​​lihassa, kalassa ja maitotuotteissa. Fosforia lisätään myös joihinkin muihin elintarvikkeisiin säilöntäaineena tai aromiaineena.

Yritä vähentää fosforipitoisten ruokien ja juomien syömistä, kuten:

• Olutta, kolajuomia, jääteetä ja suklaajuomia.
• Suklaa- ja karamellilajikkeet.
• Maitotuotteet (maito, juusto, jäätelö, ei-kreikkalaiset jogurtit, kermaiset keitot).
• Merenelävät, kuten osterit ja sardiinit, sekä sisäelimet, kuten naudan- ja kananmaksa.
• Jalostetut lihat (hot dogit, lounasliha, pekoni, makkarat).
• Kauraleseistä valmistetut tuotteet.

On parasta keskustella tästä lääkärisi tai ravitsemusterapeutin kanssa saadaksesi lisätietoja.

Mitä kirurgisia hoitoja on olemassa?

Saatat tarvita leikkausta kasvainten poistamiseksi, jotka ovat liian suuria toimiakseen kunnolla. Nämä kasvaimet kuitenkin todennäköisemmin kasvavat takaisin . Lääkärisi voi myös ottaa näytteen poistetusta kudoksesta ja tehdä koepalan diagnoosin vahvistamiseksi.

Mitä mahdollisia komplikaatioita kasvainkalsinoosi voi aiheuttaa?

Hyvin harvoin tämä tila voi vaikuttaa verisuoniisi tai aivoihisi, mikä lisää vakavien terveysongelmien, kuten sydänkohtauksen ja aivohalvauksen, riskiä.

Lisäksi tämä tila voi aiheuttaa myös seuraavia oireita:

• Sarveiskalvon kalkkeutumiset tai angioidiraidat (punaiset raidat) silmien sarveiskalvossa.
• Hammasongelmat.
• Liiallinen luun kasvu (hyperostoosi).
• Jalkojen tai käsien pitkien luiden tulehdus (diafyysi).

Voidaanko kasvaimen kalsinoosia estää?

Jos sinulla ja kumppanillasi molemmilla on kasvaimeen liittyvä kalsinoosi, voit keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa tavoista vähentää lastesi mutaation periytymisriskiä. Jotkut ihmiset valitsevat toimenpiteen nimeltä preimplantation geneettinen diagnoosi (PGD) . Tässä menetelmässä tunnistetaan alkiot, joissa ei ole mutaatiota. Lääkärisi käyttää sitten koeputkihedelmöitystä (IVF) terveiden alkioiden siirtämiseen naisen lisääntymisjärjestelmään. Tässä toimenpiteessä lapsesi ei peri sairautta aiheuttavaa geenimutaatiota.

Mitkä ovat kasvaimen kalsinoosia sairastavan henkilön näkymät?

Useimmat kasvaimesta johtuvaa kalsinoosia sairastavat ihmiset elävät täyttä ja aktiivista elämää . Sairaus aiheuttaa harvoin vakavia terveysongelmia. Sinun on kuitenkin käytävä säännöllisesti lääkärissä uusiutumisten tarkistamiseksi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Mene lääkäriin, jos sinulla on näitä oireita:

• Vähentynyt liikelaajuus nivelessä.
• Nivelkipu, luukipu tai lihaskipu.
• Kasvaimen tai kyhmyn esiintyminen ihon alla.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Voit kysyä lääkäriltä seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Miksi minulle kehittyi kasvaimen kalsinoosi?
• Mikä on minulle paras hoito?
• Tarvitsenko leikkausta?
• Minkä tyyppisiä ruokia minun pitäisi vähentää?
• Pitäisikö minun olla huolissani komplikaatioista?
• Pitäisikö muulle perheelleni tehdä geenitesti?

Voiko kasvaimen kalsinoosi olla syöpä?

Vaikka nimessä on sana "kasvain", kasvaimen kalsinoosin vuoksi kehittyvät kasvaimet eivät itse asiassa ole syöpäkasvaimia . Ei ole riskiä, ​​että nämä kasvaimet muuttuisivat pahanlaatuisiksi. Joten älä huoli siitä.

On totta, että kasvaimen kalsinoosista johtuvat ihonalaiset kasvaimet voivat olla hieman epämukavia ja pelottavia. Mutta useimmille ihmisille nämä kasvaimet eivät aiheuta suuria ongelmia. Lääkitys voi alentaa veren fosforipitoisuutta. Lääkärisi voi myös suositella, että käyt ravitsemusterapeutin vastaanotolla, joka auttaa sinua noudattamaan vähäfosforista ruokavaliota. Jos sinulla on nivel-, luu- tai lihaskipuja, jotka rajoittavat liikkuvuuttasi, kerro siitä lääkärillesi. Vaikka kasvaimet voidaan poistaa leikkauksella, muista, että ne voivat uusiutua.

Muistettavaa (kotiin vietävä viesti)

Okei, kerrataanpa siis tärkeimmät kohdat, joista keskustelimme tänään kasvaimen kalsinoosista:

• Tämä on harvinainen, perinnöllinen sairaus. Kohonneet veren fosfaattipitoisuudet aiheuttavat niiden yhtymistä kalsiumiin ja kyhmyjen muodostumista nivelten lähelle.
• Nämä kasvaimet eivät ole syöpäkasvaimia .
• Nämä ovat usein kivuttomia, mutta voivat häiritä nivelten liikkuvuutta.
• Hoitoon kuuluu fosfaattia alentava lääkitys, vähäfosforinen ruokavalio ja tarvittaessa leikkaus.
• Jos näet tällaisen kyhmyn, älä panikoi, vaan hakeudu lääkärin hoitoon. Oikea diagnoosi on erittäin tärkeä.
• Monet ihmiset elävät normaalia ja aktiivista elämää tämän sairauden kanssa.

Joten jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, on parasta kääntyä lääkärin puoleen saadaksesi neuvoa.

` Kasvaimellinen kalsinoosi, nivelkystat, fosfaatti, kalsium, geneettiset sairaudet, ihokyhmyt, luusairaudet