Voidaanko hemofiliaa ehkäistä? Puhutaanpa tästä

Oletko koskaan kuullut sairaudesta, jossa verenvuoto ei tyrehdy edes pienestä haavasta? Ehkä jollakulla perheessäsi on sellainen. Yleisin sairaus, jossa verenvuotoa ei pysty tyrehdyttämään, on hemofilia. Joten kysymys, joka monilla ihmisillä on, on, että jos tämä on perinnöllistä, voimmeko estää sen? Puhutaanpa tästä tarkasti, yksinkertaisesti.

Ensinnäkin, mitä hemofilia on?

Yksinkertaisesti sanottuna, kun saamme haavan tai vamman mihin tahansa kehoomme, verenvuoto tyrehtyy jonkin ajan kuluttua, eikö niin? Sitä kutsutaan veren hyytymiseksi. Aivan kuten muuria rakennettaessa tiilien väliin laitetaan sementtiä täyttämään raot, jotkut veressämme olevat proteiinit yhdistyvät muodostaen "tulpan" vammakohtaan ja tyrehdyttäen verenvuodon. Kutsumme näitä proteiineja hyytymistekijöiksi . Hemofiliaa sairastavan henkilön elimistö ei tuota yhtä tai useampaa näistä hyytymistekijöistä tarvittavassa määrin. Tai ne eivät toimi kunnolla. Siksi edes pieni vamma ei tyrehditä verenvuotoa ja se jatkuu. Joskus verenvuotoa voi esiintyä kehon sisällä, erityisesti nivelissä ja lihaksissa, ilman vammoja.

Miten hemofilia kehittyy? Onko se perinnöllinen?

Kyllä, hemofilia on geneettinen sairaus . Eli se on jotain, jonka perimme vanhemmiltamme geenien kautta. Tämän sairauden viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Kuten tiedätte, naisilla on kaksi X-kromosomia (XX) ja miehillä yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY). Siksi tämä sairaus on yleisin miehillä.

• Yleensä vain naiset kantavat tautia. Tämä tarkoittaa, että vaikka heillä on viallinen geeni yhdessä X-kromosomeistaan, heillä ei ole oireita toisen terveen X-kromosomin vuoksi. He voivat kuitenkin siirtää viallisen geenin lapsilleen.
• Jos poikalapsi perii tämän viallisen X-kromosomin äidiltään, hänelle kehittyy hemofilia, koska se on ainoa X-kromosomi, joka hänellä on.

Joten tärkein kysymys kuuluu: Voidaanko hemofilian periytyminen estää?

Lyhin ja rehellisin vastaus tähän on "ei".Nykylääketieteen mukaan ei ole olemassa keinoa estää viallisen geenin periytymistä. Tämä tarkoittaa, että jos suvussa on hemofiliaa, on olemassa tietty mahdollisuus, että sinä tai lapsesi peritte geenin. Parannuskeinoa tai rokotetta ei ole vielä. Mutta älä huoli! Vaikka emme voi estää taudin periytymistä, on joitakin erittäin tärkeitä asioita, joita voimme tehdä.

Mitä voidaan tehdä: Geneettinen neuvonta

Jos jollakulla perheessäsi on hemofilia, paras asia, jonka voit tehdä ennen avioliittoa tai lapsen hankkimista, on hakeutua geneettiseen neuvontaan .

• Kenen pitäisi viitata tähän?
• Jos perheessä on hemofiliaa sairastavia (äidin tai isän puolelta).
• Jos olet nainen ja haluat tietää, oletko kantaja.
• Jos vanhemmat , joilla on jo hemofiliaa sairastava lapsi, harkitsevat lapsen hankkimista.

• Mitä tässä konsultaatiossa tapahtuu?

Geneettinen neuvonantaja tai geneettinen neuvonantaja tarkistaa sinun ja kumppanisi sukututkimushistorian. Sitten he selittävät lapsesi hemofilian kehittymisen riskin. Tarvittaessa voidaan tehdä erityisiä verikokeita sen selvittämiseksi, oletko kantaja. Tämä konsultaatio auttaa sinua tekemään tietoon perustuvan päätöksen. Lääkärisi voi myös keskustella synnytystä edeltävistä testeistä (esim. lapsivesipunktio, suoniputken nukkanäytteenotto - CVS), joilla voidaan havaita sairaus vauvalla jo kohdussa.

Jos tautia ei voida ehkäistä, miten komplikaatioita voidaan ehkäistä?

Tämä on tärkein osa. Vaikka emme voi estää hemofilian periytymistä, on monia asioita, joita voimme tehdä ehkäistäksemme sen mahdollisesti aiheuttamia komplikaatioita ja riskejä . Nämä asiat voivat auttaa sinua elämään tervettä ja normaalia elämää hemofilian kanssa. Jos näitä asioita noudatetaan oikein, jopa hemofiliaa sairastava voi elää hyvää elämää ilman vaarallisia komplikaatioita. Siksi sen sijaan, että murehtisi taudin periytymisen estämisen mahdottomuudesta, tärkeintä on olla tietoinen siitä, miten taudin kanssa elää ja miten komplikaatioita ehkäistä. Hemofilia, Veren hyytyminen, Perinnöllisyysneuvonta, Geneettiset sairaudet, Verenvuoto, Hyytymistekijät