Ovatko jalkasi heikot ja sinulla on vaikeuksia kävellä? Puhutaanpa Charcot-Marie-Toothin (CMT) taudista.

Oletko yhtäkkiä alkanut tuntea jaloissasi heikkoutta tai pistelyä? Menetätkö usein tasapainosi ja kaadutko kävellessäsi? Saatat myös huomata muutoksia jalkojesi muodossa. Älä sivuuta näitä asioita normaalina väsymyksenä. Nämä voivat olla oireita tietystä, geneettisestä neurologisesta sairaudesta nimeltä Charcot-Marie-Tooth (CMT). Vaikka nimi on hieman monimutkainen, ei ole mitään pelättävää. Tänään puhutaan tästä sairaudesta, sen oireista ja siitä, mitä sille voidaan tehdä hyvin yksinkertaisella ja ystävällisellä tavalla.

Mikä on Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT)?

Yksinkertaisesti sanottuna CMT on sairaus, joka vaikuttaa aivojen ja selkäytimen ulkopuolisiin hermoihin . Kutsumme näitä hermoja ääreishermoiksi. Nämä hermot kuljettavat viestejä aivoista raajoihimme ja tuovat aistimuksia (lämpö, ​​kylmyys, kipu) raajoistamme takaisin aivoihin. CMT:ssä nämä hermot vaurioituvat.

Tämä outo nimi tulee niiden kolmen lääkärin nimistä, jotka löysivät taudin ensimmäisen kerran vuonna 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tooth). Sitä kutsutaan myös nimellä "(perinnöllinen motorinen ja sensorinen neuropatia)" ja "(peroneaalinen lihasatrofia)". Tämä ei ole itse asiassa yksittäinen sairaus, vaan joukko sairauksia, jotka johtuvat geneettisistä tekijöistä. Tähän mennessä on tunnistettu yli 90 CMT-tyyppiä.

Mikä aiheuttaa CMT-taudin?

Tämä sairaus johtuu geeneissämme olevasta geneettisestä mutaatiosta . Tämä on asia, joka periytyy vanhemmalta lapselle. Ajattele hermostoamme puhelinjohtojen verkostona. Aivot ovat tärkein keskus. Sieltä ne lähettävät viestejä käsien ja jalkojen lihaksille, jotta ne "venyttelevät" ja "ojentuvat". KMT:ssä tapahtuu, että nämä puhelinjohdot eli hermot eivät toimi kunnolla.

Tämä geneettinen vika estää hermoja välittämästä viestejä tarkasti ja nopeasti. Ajan myötä nämä hermot heikkenevät vähitellen, vaurioituvat ja voivat jopa kadota. Tällöin ilmenee oireita, kuten lihasheikkoutta ja tunnottomuutta.

Mitkä ovat tämän taudin yleisimmät oireet?

CMT:n oireet alkavat yleensä ilmetä myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa . Nämä oireet näkyvät ensin jaloissa ja säärissä.

Taudin edetessä nämä oireet voivat vaikuttaa myös käsien ja käsivarsien lihaksiin . Tätä sairautta sairastavat ihmiset voivat kuitenkin yleensä elää pitkän ja täyden elämän .

Kuinka lääkäri diagnosoi tämän taudin tarkasti?

Jos sinulla tai lapsellasi on näitä oireita, parasta on mennä lääkäriin . Lääkärisi saattaa lähettää sinut neurologille, hermostoon erikoistuneelle lääkärille.

He tekevät useita testejä taudin diagnosoimiseksi, kuten:

• Perheen sairaushistoria : Kysy, onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä oireita.
• Lääkärintarkastus:He tekevät testejä, kuten polvinäkytysrefleksiä, jossa polvea napautetaan pienellä vasaralla. Nämä refleksit ovat hyvin heikkoja kroonisesta myopatiasta kärsivillä ihmisillä. He testaavat myös lihasheikkoutta pyytämällä heitä kävelemään jaloillaan.
• Hermojen johtumisnopeustesti: Tässä menetelmässä ihoon kiinnitetään pieniä elektrodeja, joilla lähetetään hyvin pieni sähkövirta. Testillä mitataan, kuinka nopeasti hermot johtavat viestejä. Tämä nopeus on hidas hermojen johtumisnopeuden suhteen.
• Elektromyografia (EMG): Hyvin ohut neula työnnetään lihakseen ja lihaksen sähköistä aktiivisuutta mitataan, kun suoritat toiminnon, kuten puristat nyrkkiäsi.
• DNA-testi: Verinäyte otetaan CMT:tä aiheuttavien geneettisten vikojen tarkistamiseksi. Vian puuttuminen tässä testissä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö CMT:tä olisi, koska kaikkia tautia aiheuttavia geenejä ei ole tunnistettu.

Mitä hoitoja CMT:hen on olemassa?

Valitettavasti CMT:hen ei ole vielä parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja elämään hyvää elämää.

• Fysioterapia: Tämä on erittäin tärkeää. Lihasten vahvistamis- ja venyttelyharjoituksia tehdään terapeutin ohjauksessa. Harjoitukset, jotka eivät kuormita niveliä, kuten uinti ja pyöräily, ovat erittäin hyviä. On erittäin tärkeää aloittaa tämä hoito varhaisessa vaiheessa , ennen kuin lihakset heikkenevät.
• Toimintaterapia: Tämä terapia auttaa, kun sairaus vaikuttaa käsiin ja vaikeuttaa päivittäisten tehtävien (syöminen, pukeutuminen) suorittamista. Se sisältää otteen vahvistamiseen ja asioiden helpottamiseen liittyvien taitojen harjoittelua.
• Apuvälineet: Jalkatuet ja räätälöidyt jalkineet voivat helpottaa kävelyä ja tarjota paremman tuen keholle.
• Lääkitys: Kipulääkkeitä ja muita lääkkeitä on saatavilla esimerkiksi lihas- ja hermokipuun. Sinun tulisi keskustella tästä lääkärisi kanssa ja valita oikea lääke.
• Leikkaus: Joissakin tapauksissa leikkausta voidaan suositella jalkojen vakavien epämuodostumien ja nivelongelmien korjaamiseksi. Leikkaus ei kuitenkaan voi korjata hermovaurioita.

Voiko tämä sairaus aiheuttaa muita komplikaatioita?

Kyllä, CMT voi joskus aiheuttaa muita terveysongelmia.

• Hengitys- ja nielemisvaikeudet: Tämä on hieman harvinaista. Mutta jos palleaa ohjaavat lihakset ovat vaurioituneet, sinulla voi olla vaikeuksia hengittää säännöllisesti. Jos näin käy, hakeudu välittömästi lääkäriin. Kyseessä voi olla hätätilanne.
• Tulehdukset: Koska jaloissa on heikentynyt tunto, joskus jopa pienet naarmut ja haavat jäävät huomaamatta. Jos näitä haavoja ei hoideta asianmukaisesti, ne voivat tulehtua. Siksi on erittäin tärkeää tarkistaa jalkasi säännöllisesti ja pitää ne puhtaina .
• Lonkkanivelen dysplasia: Jos lonkkanivel ei ole oikein asennossa, CMT voi pahentaa tilaa.
• Raskauden aikaiset riskit: CMT:tä sairastavilla naisilla on hieman suurempi riski kehittää tiettyjä komplikaatioita raskauden aikana.