Geneettinen tarinasi (genominen lääketiede): Tutustutaanpa lääketieteen uusimpaan läpimurtoon.

Perheenjäsenesi ovat saattaneet kertoa sinulle: "Silmäsi ovat aivan kuin isälläsi" ja "Hymysi on aivan kuin äidilläsi". Kutsumme ulkonäköämme, piirteitämme ja äidiltämme ja isältämme perimämme asioita geeneiksi . Nämä geenit periytyvät vanhemmiltamme. Mutta tämä geneettinen tarina on paljon syvempi ja yllättävämpi kuin luulemmekaan. Tänään puhumme tuon syvän tarinan uusimmasta luvusta, joka on genomilääketiede . Tämä on uusi teknologia, joka tulee tekemään suuren eron lääketieteen alalla.

Mikä on genomilääketiede?

Yksinkertaisesti sanottuna geneettinen lääketiede on tutkimusta siitä, miten kaikki ihmisen kehon geenit toimivat yhdessä vaikuttaakseen kehoon. Ajattele asiaa näin: Et voi saada käsitystä koko talosta yhdestä tiilestä. Mutta jos katsot talon täydellistä piirustusta, voit ymmärtää kaiken siitä, miltä talo näyttää, missä huoneet sijaitsevat ja millaiset ovet ja ikkunat ovat. Samalla tavalla yksi geeni on kuin tuo tiili. Mutta kaikkien kehosi geenien kokoelma (genomi) on kuin tuon talon täydellinen piirustus. Tässä piirustuksessa on täydellinen joukko ohjeita siitä, miten kehosi kasvaa ja kehittyy. Nämä ohjeet on kirjoitettu DNA: ksi kutsuttuihin molekyyleihin.

Vaikka tämä ala on suhteellisen uusi, se on kehittynyt nopeasti viime vuosikymmeninä. Yksi tärkeimmistä syistä tähän oli vuonna 2003 päättynyt Human Genome Project . Se oli valtava ohjelma, joka kokosi yhteen tiedemiehiä kaikkialta maailmasta. Sen tavoitteena oli tunnistaa kaikki ihmiskehon geenit, kartoittaa ne ja ymmärtää niiden toiminta. Siellä tiedemiehet havaitsivat, että kehossamme on noin 20 500 geeniä.

Tämän tiedon avulla lääkärit voivat nyt tunnistaa, kenellä on suurempi riski sairastua tiettyihin sairauksiin , kuten syöpään ja harvinaisiin sairauksiin , jotka vaikuttavat pieniin lapsiin. Tämä teknologia auttaa myös tulevaisuudessa valitsemaan potilaalle tehokkaimman hoidon.

Mitä eroa on genetiikalla ja genomiikalla?

Vaikka nämä kaksi sanaa kuulostavat joskus samalta, niiden välillä on selvä ero. On erittäin tärkeää ymmärtää tämä ero.

Olet esimerkiksi saattanut kuulla, että tietyt geenimutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia. BRCA -geenimutaatiota sairastavilla ihmisillä on paljon suurempi riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään kuin keskivertoihmisellä. Jos olet huolissasi, keskustele lääkärisi kanssa verikokeesta, jossa tarkistetaan kyseisen geenin esiintyminen. Tätä kutsutaan genetiikaksi.

Mutta genomiikka on paljon laajempi käsite. Se sisältää kaikkien kehosi geenien DNA-sekvenssin kartoittamisen. Tätä kutsutaan genomin sekvensoinniksi . Vaikka tämä saattaa vaikuttaa monimutkaiselta tehtävältä, sen kustannukset ovat nyt laskeneet merkittävästi uuden teknologian kehittymisen myötä.

Alla oleva taulukko voi selittää tätä eroa tarkemmin.

Pitäisikö minun teettää myös geenitesti (genomisekvensointi)?

Tämä on kysymys, joka pohtii monia ihmisiä. Maailmassa on jo paikkoja, joissa tämäntyyppistä testausta voidaan tehdä. Mutta onko tämä todella jotain, mitä kaikki tarvitsevat?

Nykytilanne huomioon ottaen tästä testistä on eniten hyötyä vain muutamissa erityistilanteissa.

• Lapset, joilla on vaikeasti diagnosoitavia sairauksia: Joillakin lapsilla voi olla synnynnäisiä terveysongelmia, kehitysvammoja, kehitysviiveitä tai usein esiintyviä kohtauksia . Kun syytä ei löydy rutiinitesteillä, genomin sekvensointi voi pystyä löytämään sen. Kun syy on tunnistettu, hoitoa voidaan muuttaa.
• Jotkut syöpäpotilaat: Tietyntyyppisiä syöpiä, erityisesti verisyöpiä, sairastaville potilaille tämä testi voi auttaa valitsemaan sopivimman ja tehokkaimman hoidon. Tätä kutsumme "täsmälääkkeeksi". Toisin sanoen sen sijaan, että antaisimme kaikille samaa lääkettä, suunnittelemme hoidon, joka on räätälöity geeneillesi.

Jos sinulla on syöpä, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa tämän tyyppisestä testistä. Syöpätyypistäsi riippuen tämän testin tiedot voivat auttaa sinua ohjaamaan hoitoasi tai ymmärtämään sairautesi etenemistä.

Mitkä ovat tämän geenitestin edut ja haitat?

Tämä teknologia on erittäin jännittävä ja lupaava. Mutta kuten kolikon molemmilla puolilla, silläkin on omat etunsa ja haittansa, jotka on otettava huomioon.

Jos harkitset tällaista testiä, sinun kannattaa myös ottaa huomioon sen tarjoamien tietojen aiheuttama mahdollinen stressi. Jotkut ihmiset saattavat haluta tietää tulevaisuutensa etukäteen, kun taas toiset eivät välttämättä pysty käsittelemään sitä. Mieti myös kahdesti, ennen kuin annat erittäin henkilökohtaisia ​​geneettisiä tietojasi yksityiselle yritykselle. Lue ja ymmärrä heidän tietosuojakäytäntönsä huolellisesti.