Lue lisää raskaana oleville naisille tarkoitetusta NIPT-testistä (ei-invasiivinen raskaustesti).

Raskaana ollessa on normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä kohdussa olevasta pienokaisesta. Löytääksemme vastauksia joihinkin näistä kysymyksistä teemme raskauden aikana erilaisia ​​testejä (prenataalitestejä). Yksi näistä erityistesteistä on NIPT. Se voi antaa meille vihjeen siitä, onko vauvallasi riski sairastua tiettyihin geneettisiin sairauksiin, kuten Downin syndroomaan . Tämä ei kuitenkaan ole 100 %:n varma testi. Siksi jotkut lääkärit kutsuvat sitä mieluummin NIPS:ksi (seulonta) kuin NIPT:ksi (testaus). Tämä osoittaa vain riskin.

Miten NIPT-testi tehdään? Se on hyvin yksinkertaista!

Olemme kaikki kuulleet DNA:sta. Se on kuin kirja, joka on jokaisessa kehomme solussa ja sisältää kaiken geneettisen tietomme. Tiesitkö, että pieniä osia tästä DNA:sta leijuu myös veressämme. Kutsumme tätä soluttomaksi DNA:ksi eli "cfDNA:ksi"?

Raskauden aikana veressäsi on siis omaa "cfDNA:tasi" sekä vauvasi DNA:n palasia (solutonta sikiön DNA:ta - cffDNA) . Eikö olekin hämmästyttävää? NIPT-testissä sinulta otetaan yksinkertainen verinäyte ja testataan siitä vauvasi DNA:n palasia, mikä antaa vihjeitä tietyistä perinnöllisistä sairauksista. Koska kyseessä on ei-invasiivinen testi, siitä ei ole riskiä sinulle tai vauvallesi.

Mitä voimme oppia NIPT-testistä?

NIPT-testi etsii pääasiassa kromosomipoikkeavuuksia. Yksinkertaisesti sanottuna kromosomit esiintyvät soluissamme yleensä pareittain. Mutta joskus kromosomeja voi olla kahden sijaan kolme. Tätä kutsutaan trisomiaksi .

Tässä ovat tärkeimmät trisomiatilat, joita NIPT-testi etsii, ja niiden tarkkuus:

Jos NIPT-tulos on positiivinen eli se viittaa riskiin, meidän on tehtävä diagnostinen testi sen varmistamiseksi. Tätä varten tehdään kaksi testiä :

1. Lapsivesipunktio: Toimenpide, jossa otetaan näyte lapsivedestä kohdun sisältä ja testataan se.

2. Korionvillusnäytteenotto (CVS): Toimenpide, jossa otetaan muutamia soluja vauvan istukasta ja testataan ne.

Koska molemmat näistä testeistä ovat invasiivisia , niihin liittyy pieni riski. Siksi jotkut äidit saattavat olla haluttomia tekemään niitä.

Lisäksi NIPT voi määrittää vauvan sukupuolen . Jos et halua tietää sitä, muista kertoa siitä lääkärillesi ennen testiä.

Kuka haluaa tehdä NIPT-testin?

Tämän testin voi tehdä kuka tahansa äiti, jonka raskaus on kestänyt 10 viikkoa. Se ei kuitenkaan ole pakollinen testi. Äidit, joilla on suuri riski tiettyihin geneettisiin sairauksiin, ovat kuitenkin kiinnostuneempia tästä testistä.

Kuka on suuremmassa riskissä?

• Yli 35-vuotiaat äidit.
• Äidit, jotka ovat aiemmin synnyttäneet lapsen , jolla on trisomia.
• Äidit, joiden on toisessa seulontatestissä (esim. ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa) osoitettu olevan riskiryhmään kuuluvia.

Tilanteet, joissa NIPT-tulokset eivät välttämättä ole kovin luotettavia

NIPT-testi perustuu äidin veressä olevan vauvan DNA:n määrään. Tämä määrä on yleensä pieni prosenttiosuus, noin 10–20 %. Siksi jotkin äidin elimistön sairaudet voivat vaikuttaa näihin tuloksiin.

• Jos painoindeksisi (BMI) on 30 tai korkeampi.
• Jos lapsi on siitetty luovutetun munasolun avulla.
• Jos käytät tiettyjä verenohennuslääkkeitä.
• Jos sinulla on kaksosia tai useampia lapsia kohdussa.

Tässä tapauksessa on parasta keskustella lääkärisi kanssa ja päättää, sopiiko NIPT-testi sinulle.

Mitä teet NIPT-tulosten saamisen jälkeen?

On normaalia tuntea surua ja järkytystä, kun saat tietää, että sinulla on riski (positiivinen tulos) NIPT-testistä. Mutta älä panikoi. Muista ensin, että tämä ei ole lopullinen päätös. Tässä vaiheessa on erittäin tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan tai lääkärisi kanssa tulosten ymmärtämiseksi.

Jos haluat, voit tehdä diagnostisen testin, kuten aiemmin mainitun lapsivesipunktion tai keskushermostotutkimuksen, varmistaaksesi tilanteen 100 %. Tai sinulla on oikeus olla menemättä näihin testeihin. Keskustele avoimesti lääkärisi kanssa kaikista näistä asioista.