Mikä on trisomia 18? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

On normaalia tuntea paljon pelkoa ja ahdistusta, kun kuulet tuntemattoman sanan, kuten "trisomia 18", kun keskustelet lääkärisi kanssa syntymättömästä lapsestasi. Millainen tila tämä on, miksi näin tapahtuu ja teinkö jotain väärin? Älä huoli. Tänään ymmärretään trisomia 18 -tila hyvin yksinkertaisesti, ikään kuin puhuisimme ystävän kanssa.

Mikä tarkalleen ottaen on trisomia 18?

Yksinkertaisesti sanottuna trisomia 18 on sairaus, jonka aiheuttaa ongelma kromosomeissa, jotka kuljettavat geneettistä tietoa kehossamme. Toinen nimi tälle on Edwardsin oireyhtymä , joka on annettu lääkärin mukaan, joka kuvasi tilan ensimmäisenä.

Ajattele kehoamme suurena rakennuksena. Tämän rakennuksen piirustukset löytyvät esimerkiksi kromosomeiksi kutsutuista kirjoista. Näiden kirjojen geenit ovat ohjeet sille, miten jokaisen kehomme osan, hiustemme väristä sydämemme toimintaan, tulisi kehittyä.

Normaalisti terve lapsi saa äidiltään 23 kromosomia ja isältään 23. Yhteensä niitä on 46. Nämä ovat pareittain. Tämä tarkoittaa, että kromosomia 1 on kaksi kopiota, kromosomia 2 on kaksi kopiota ja niin edelleen, aina 23 kromosomiin asti.

Onko olemassa trisomia 18 -tyyppejä?

Kyllä, niitä on pääasiassa kolmea tyyppiä:

1. Täysi trisomia 18 : Tämä on yleisin tyyppi. Tässä tapauksessa jokaisella vauvan kehon solulla on ylimääräinen 18. kromosomi.

2. Osittainen trisomia 18: Tämä on hyvin harvinainen. Kokonaan olevan ylimääräisen kromosomin sijaan soluissa on vain osa ylimääräisestä kromosomista 18. Tämä ylimääräinen osa voi myös olla kiinnittynyt toiseen kromosomiin (translokaatio).

3. Mosaiikkitrisomia 18: Tämäkin on harvinainen sairaus. Tässä tapauksessa vain joillakin vauvan kehon soluilla on ylimääräinen kromosomi. Muut solut ovat normaaleja. Se on kuin eri solut olisivat sekoittuneet yhteen kuin mosaiikkilaatat.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Toiseksi yleisin kromosomipoikkeavuus on trisomia 18. Ensimmäinen on tunnettu Downin syndrooma eli trisomia 21.

Tilastojen mukaan noin yhdellä 5 000:sta syntyneestä vauvasta voi olla trisomia 18. Näistä yleisimmin raportoidut ovat tyttöjä. Todellisuudessa tämä sairaus kuitenkin vaikuttaa paljon useampaan sikiöön. Koska tähän sairauteen liittyvät komplikaatiot ovat vakavia, useimmiten nämä vauvat menehtyvät kohdussa raskauden aikana.

Mitä oireita lapsella, jolla on trisomia 18, on?

Trisomia 18:lla syntyneet vauvat ovat usein hyvin pieniä ja heikkoja . Heillä voi olla useita vakavia terveysongelmia ja fyysisiä muutoksia. Joitakin näistä on lueteltu alla olevassa taulukossa.

Mikä aiheuttaa tämän? Ketkä ovat vaarassa?

Tämä on kysymys, jonka monet vanhemmat kysyvät: "Onko tämä minun vikani?"

Näiden kromosomipoikkeavuuksien riski kuitenkin kasvaa hieman äidin iän myötä (etenkin 35 vuoden iän jälkeen). Kaikenikäisellä äidillä voi kuitenkin olla lapsi, jolla on trisomia 18.

Jos sinulla on jo lapsi, jolla on trisomia 18, riski sairastua tilaan seuraavassa raskaudessasi on 0,5–1 %. Jos sinulla tai kumppanillasi on kuitenkin jo aiemmin käsitelty geneettinen muutos (translokaatio), joka aiheuttaa osittaisen trisomian 18, riski voi olla vielä suurempi. On erittäin tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa ja tarvittaessa käydä perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla.

Voiko tämän havaita raskauden aikana?

Kyllä, se on ehdottomasti mahdollista. Lääkäri ottaa ensin äidiltä verinäytteen ( seulontatesti ). Vaikka tämä ei olekaan 100 % varma tulos, se voi kertoa, onko vauvalla suurentunut riski saada kromosomipoikkeavuus, kuten trisomia 18.

Jos tämä testi osoittaa riskin, tehdään lisätestejä tilanteen vahvistamiseksi.

• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Pieni näyte istukasta otetaan ja testataan raskauden alkuvaiheessa (viikot 10–13).
• Lapsivesipunktio: 15 viikon kuluttua otetaan näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja testataan.

Molemmat testit voivat laskea lapsen kromosomit tarkasti ja vahvistaa varmasti, onko heillä trisomia 18 vai ei.

Lisäksi 12 viikon jälkeen suoritettu ultraäänitutkimus voi herättää epäilyksiä tästä tilasta tarkastelemalla esimerkiksi vauvan kasvua, sydämen muotoa ja raajojen asentoa.

Onko olemassa hoitoa? Mikä on lapsen tulevaisuus?

Tämä on erittäin arkaluontoinen aihe. Trisomiaan 18 ei ole vielä parannuskeinoa . Tämä johtuu siitä, että se on geneettinen muutos, joka esiintyy jokaisessa vauvan kehon solussa.

Hoidon puute ei kuitenkaan tarkoita, etteikö lapselle voitaisi tehdä mitään. Tukihoitoa voidaan tarjota sen varmistamiseksi, että lapsi voi mahdollisimman hyvin ja voi hyvin .

• Leikkaus tiettyjen asioiden, kuten sydänvikojen, varalta.
• Tarvittavien lääkkeiden tarjoaminen.
• Ruokintaletkut, jos maidon juominen on vaikeaa.
• Tuki hengitysvaikeuksiin.

Jotkut vanhemmat eivät halua kohdella lastaan ​​kivulla, vaan päättävät pitää hänet lyhyen aikaa mukavassa oloissa rakkaudella ja hellyydellä. Tätä kutsutaan lohdutushoidoksi . Nämä päätökset ovat hyvin henkilökohtaisia. On tärkeää keskustella avoimesti kaikista näistä vaihtoehdoista lääkärisi kanssa.

Valitettavasti tämän sairauden vakavien terveysongelmien vuoksi monien lasten elinikä on hyvin lyhyt. Noin puolet kaikista syntyneistä vauvoista kuolee ensimmäisen viikon aikana. Alle 10 % elää ensimmäiseen syntymäpäiväänsä asti. Jopa ne vauvat, jotka selviävät, tarvitsevat jatkuvaa lääkärinhoitoa.

Tällaisen lapsen hoitaminen voi olla vanhemmille henkisesti ja fyysisesti uuvuttavaa, joten on tärkeää tukea itseäsi ja perhettäsi tällä matkalla.