Qu'est-ce que ce type étrange d'anémie et de problèmes rénaux ? (Syndrome hémolytique et urémique atypique – SHUa) Parlons-en !

Pouvez-vous imaginer ce qui se passerait si notre propre système de défense, le système immunitaire, au lieu de nous protéger des maladies, se mettait à attaquer notre propre organisme ? C’est une affection malheureuse, mais relativement rare, dont nous allons parler aujourd’hui : le SHUa, ou syndrome hémolytique et urémique atypique . Dans ce cas, les vaisseaux sanguins sont endommagés, de petits caillots se forment et le flux sanguin vers les organes vitaux, comme les reins, diminue. Cette affection est souvent causée par une mutation génétique .

Les médecins diagnostiquent généralement un SHUa lorsque vous présentez simultanément les trois affections suivantes :

• Anémie hémolytique microangiopathique : cela signifie que vos globules rouges sont détruits trop rapidement, de sorte que votre corps est incapable de fabriquer de nouvelles cellules pour les remplacer.
• Thrombocytopénie : Il s'agit d'une diminution du nombre de plaquettes, qui aident à la coagulation du sang.
• Insuffisance rénale aiguë : Il s'agit d'un type d'insuffisance rénale, mais elle peut parfois être réversible.

Ces trois affections peuvent survenir simultanément, ou être aggravées par d'autres maladies.

Quelle est la différence entre le SHU classique et ce SHUa ?

Dans le passé, cette affection appelée SHU (syndrome hémolytique et urémique) était divisée en deux types principaux.

• SHU typique (SHU associé à la diarrhée) : Il s’accompagne souvent de diarrhée. Il est causé par une bactérie appelée Escherichia coli . On l’appelle aussi parfois SHU-STEC .
• Le SHUa dont nous parlons aujourd'hui (SHUa atypique) : il ne s'agit pas du type de diarrhée que l'on observe habituellement. Dans la plupart des cas, chez environ la moitié des personnes atteintes de SHUa, la maladie est causée par une altération génétique, une mutation génétique . Les médecins désignent parfois cette affection sous le nom de microangiopathie thrombotique à médiation complémentaire (MAT-MC) .

Quels sont les facteurs déclenchants spécifiques du SHUa ?

En clair, toutes les personnes porteuses d'une mutation génétique ne développeront pas un SHUa. Souvent, ce syndrome est déclenché ou aggravé par d'autres problèmes de santé. Voici quelques éléments à prendre en compte :

• Période de grossesse
• Cancer
• Diverses infections
• Certains médicaments, notamment les agents de chimiothérapie , les médicaments immunosuppresseurs , les anticoagulants , les contraceptifs oraux et certains médicaments anti-inflammatoires .

Quels sont les symptômes du SHUa ?

Voyons maintenant quels sont les symptômes d'une personne atteinte de SHUa. Vous pouvez en présenter plusieurs, ou certains symptômes peuvent apparaître progressivement.

• Se sentir constamment fatigué (Fatigue)
• Peau pâle (Pâleur)
• Nausées ou vomissements
• Diminution du volume urinaire
• Sang dans les urines
• Pression artérielle élevée (Hypertension)
• Difficultés respiratoires (dyspnée)
• Œdème
• Confusion , perte de mémoire
• Fièvre

La plupart des gens ne présentent pas tous ces symptômes en même temps. Parfois, ils apparaissent progressivement, petit à petit. Vous pouvez avoir l'impression de souffrir de quelque chose depuis un certain temps, sans pouvoir identifier quoi. Ces symptômes neurologiques , cette confusion dont je parlais plus tôt, ne touchent pas tout le monde ; c'est un peu moins fréquent.

Quelles sont les véritables causes du SHUa ?

La principale cause du SHUa est une modification de notre ADN (mutation génétique) , ou la formation d'auto-anticorps qui attaquent nos propres cellules contre les protéines du complément de notre système immunitaire . Ces modifications génétiques peuvent être héréditaires ou survenir de manière aléatoire. Elles affectent la fonction de protéines appelées facteurs du complément .

Imaginez ces « facteurs du complément » comme de petits soldats qui aident nos cellules immunitaires. À l'instar des épices, ces protéines repèrent les germes nocifs (comme les bactéries et les virus) et les marquent afin que d'autres cellules immunitaires puissent les neutraliser. Dans le SHUa, les facteurs du complément les plus fréquemment touchés sont les facteurs H, I, III et B.

Par exemple, la fonction du facteur H du complément est de protéger les cellules saines de notre organisme et d'empêcher l'activation inutile d'autres facteurs du complément. Imaginez maintenant ce qui se passe si ce facteur H du complément ne fonctionne pas correctement (c'est-à-dire en cas de mutation du gène CFH) : nos cellules ne reçoivent plus la protection nécessaire. Voici alors ce qui se produit :

• Nos propres cellules immunitaires attaquent et endommagent par erreur les cellules qui tapissent l'intérieur de nos vaisseaux sanguins (cellules endothéliales) .
• Les plaquettes s'agglutinent autour de la lésion et forment un caillot sanguin, bloquant ainsi les vaisseaux sanguins.
• Cela réduit l'irrigation sanguine de nos organes, ce qui les endommage et altère leur fonctionnement. Les reins sont les plus touchés.
• Ces caillots sanguins endommagent les autres cellules sanguines qui les traversent, provoquant une affection appelée anémie hémolytique .

Comment savoir si vous avez un SHUa ?

Le diagnostic du SHUa repose généralement sur les symptômes et les résultats des analyses sanguines et du fonctionnement des organes. Des examens complémentaires sont également effectués pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires (comme le SHU-STEC mentionné précédemment).

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer le SHUa ?

Vous devrez peut-être effectuer des tests comme ceux-ci :

• Analyses sanguines : numération formule sanguine (NFS) , tests de la fonction rénale, etc.
• Tests génétiques : Ils permettent de détecter les mutations génétiques.
• Analyses de selles : Rechercher des infections comme E. coli.
• Biopsie rénale : Prélèvement d'un petit fragment de rein pour examen.
• Examens d'imagerie : tels que l'échographie ou le scanner .

Comment traite-t-on le SHUa ?

Le traitement du SHUa dépend de sa cause sous-jacente et de sa gravité. En cas de forme légère, votre médecin pourra vous surveiller et vous prescrire des soins de soutien , tels que des transfusions sanguines ou des médicaments contre l'hypertension, si nécessaire.

Cependant, si vous souffrez d'un SHUa sévère, vous pourriez avoir besoin d'un traitement comme celui-ci :

• Échange plasmatique thérapeutique : Dans ce procédé, le plasma sanguin est retiré et remplacé par du plasma neuf.
• Rituximab ou autres médicaments utilisés pour traiter les maladies auto-immunes.
• Dialyse : Méthode de purification du sang lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement.
• Transplantation rénale : Cette intervention n'est pratiquée que dans les cas très graves.

Chez les personnes porteuses des mutations génétiques du complément mentionnées précédemment, les médecins prescrivent souvent un médicament appelé éculizumab pour traiter le SHUa. L'éculizumab agit en bloquant certaines protéines du complément, empêchant ainsi le système immunitaire d'endommager les vaisseaux sanguins.

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Lors d'un traitement par éculizumab , la protection contre les vaccins antiméningococciques et antipneumococciques peut être légèrement réduite. Par conséquent, si possible, votre médecin pourra vous conseiller de vous faire vacciner contre ces maladies avant de commencer un traitement par éculizumab .

Quel avenir pour une personne atteinte du SHUa ?

Si cette affection est diagnostiquée et traitée précocement, des complications telles que l'insuffisance rénale aiguë causée par le SHUa peuvent être prises en charge efficacement. Vous pouvez connaître des périodes de rémission sans symptômes. Cependant, si un autre facteur déclenche à nouveau le SHUa, l'affection peut de nouveau mettre votre vie en danger.

Dans le passé, environ la moitié, soit 50 %, des personnes atteintes de SHUa développaient une insuffisance rénale terminale (IRT) , ce qui signifiait que leurs reins devenaient complètement dysfonctionnels.

Mais il y a de bonnes nouvelles ! De nouvelles études montrent clairement que le risque d'insuffisance rénale terminale a été significativement réduit chez les personnes atteintes de SHUa grâce au traitement par éculizumab .

Quel est le risque de décès lié au SHUa ?

Les cas graves de SHUa, tels que l'insuffisance rénale ou l'atteinte d'autres organes, sont extrêmement sérieux. Dans ces cas, le risque de décès est d'environ 15 %.

Peut-on prévenir le SHUa ?

L'aHUS étant souvent causée par des modifications génétiques, il est généralement impossible de la prévenir. Cependant, si vous présentez un risque de développer une forme grave de la maladie, vous pouvez éviter certains facteurs déclenchants .

Comment prendre soin de moi ?

Si vous souffrez d'un syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa), parlez-en à votre médecin afin de prévenir les facteurs aggravants. Il est également important de connaître les symptômes d'une forme grave.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous vous sentez léthargique ou fatigué depuis longtemps – comme si vous souffriez d'une maladie chronique persistante – parlez-en à votre médecin. Mentionnez également tout autre symptôme récent, comme un changement dans vos habitudes intestinales.

Quand dois-je me rendre dans une unité de soins d'urgence (USU) ?

Si vous présentez ces symptômes graves, rendez-vous immédiatement aux urgences :

• Le volume urinaire est fortement réduit.
• Confusion ou altération de la conscience.
• Gonflement important.
• Difficultés respiratoires sévères.

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

Il peut être utile de poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Mon état est-il grave ?
• Qu'est-ce qui a provoqué cette escalade ?
• Puis-je éviter que de telles situations ne se reproduisent à l'avenir ?
• Quels sont les symptômes à surveiller ?
• Quand devrais-je revenir vous voir ?

Cette affection appelée SHUa est-elle fréquente ?

Le SHUa est très rare.Il s'agit d'une affection médicale. Elle touche environ une personne sur cinq cent mille. Elle est légèrement plus fréquente chez l'adulte que chez l'enfant.

Enfin, quelques points à retenir

Découvrir qu'on est atteint d'une maladie génétique, ou que son enfant l'est, peut bouleverser une vie. Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie grave pouvant provoquer des caillots sanguins et endommager les organes. Cependant, la mise au point récente d'un médicament appelé éculizumab a considérablement amélioré le taux de survie des personnes atteintes de SHUa. Si vous avez reçu un diagnostic de SHUa, parlez-en à votre médecin afin de connaître les moyens d'éviter les facteurs déclenchants et de réduire votre risque de complications graves. Il ou elle pourra vous expliquer les mesures à prendre pour préserver votre santé.

SHUa , maladie rénale, caillots sanguins, système immunitaire, mutations génétiques, anémie, éculizumab