Les paupières de votre bébé présentent-elles ce genre de changement ? Découvrons-en plus sur le syndrome de blépharophimosis !

Il arrive parfois que l'on remarque une position inhabituelle des paupières chez les nourrissons. Leurs yeux peuvent être légèrement ouverts ou leurs paupières semblent tombantes. Ce genre de constat peut inquiéter une mère. Dans ces moments-là, il est important de connaître le syndrome de blépharophimosis, dont nous allons parler.

Qu’est-ce que le syndrome de blépharophimosis ? En termes simples…

Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte la formation des paupières. Or, les paupières sont essentielles à la protection de l'œil. Chez une personne atteinte de ce syndrome, l'ouverture des yeux, c'est-à-dire l'écart entre les yeux, est plus étroite que chez une personne normale. De plus, la paupière supérieure semble tombante . Enfin, on observe un petit repli de peau à l'intérieur de l'œil, du côté du nez, reliant la paupière inférieure à la paupière supérieure.

La cause de ce phénomène est une modification du gène appelé « FOXL2 », ou mutation, comme disent les médecins. Il est également important de noter que les ovaires des femmes atteintes de ce syndrome de blépharophimosis peuvent aussi être touchés.

Il existe un autre terme médical pour désigner cette affection : le syndrome de blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus. On l'appelle aussi, en abrégé, « BPES ». Certains le nomment également « syndrome de petite ouverture des yeux ». Il s'agit d'une affection congénitale , ce qui signifie que le bébé présente ces symptômes dès la naissance.

Le mot « blépharophimosis » se prononce « bleph-a-ro-phi-mo-sis ». Ça paraît un peu compliqué, non ? Mais pas de souci, disons simplement « BPES » pour plus de simplicité.

Existe-t-il différents types de ce type ? (Types de BPES)

Oui, il existe deux principaux types de ces « BPES ». Ce sont le type I et le type II .

Les deux types présentent certaines caractéristiques communes :

• Ouverture des yeux plus petite que la normale (blépharophimosis) .
• Paupières tombantes (ptose) .
• Yeux plus écartés que la normale (télécanthus) .
• Un repli de peau qui se replie vers le haut sur le côté interne de la paupière inférieure, c'est-à-dire vers le nez (épicanthus inversus) .

Voyons maintenant quelles sont les différences spécifiques entre ces deux types.

BPES Type I

Si vous souffrez d'un syndrome de Behçet de type I, cela peut entraîner une insuffisance ovarienne primaire (IOP) . On parle aussi parfois d'« insuffisance ovarienne prématurée ». En termes simples, cela se produit lorsque les ovaires d'une femme cessent de fonctionner avant l'âge normal.

BPES Type II (BPES Type II)

Mais si vous souffrez de BPES de type II, cela ne provoque pas d'autres problèmes systémiques, c'est-à-dire d'autres problèmes majeurs affectant l'ensemble du corps. Les seuls symptômes principalement observés sont d'ordre oculaire.

Le syndrome de blépharophimosis est-il fréquent ?

À l'échelle mondiale, ce « syndrome de blépharophimosis » se rencontre à une fréquence d'environ 1 naissance sur 50 000. Cela signifie qu'il s'agit d'une affection relativement rare.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de blépharophimosis ?

Les symptômes de ce syndrome de blépharophimosis affectent principalement l'apparence de vos yeux. Rappelez-vous les quatre principaux symptômes dont nous avons parlé précédemment :

• Petites ouvertures pour les yeux.
• Paupières tombantes ( ptosis ).
• Yeux écartés (Télécanthe).
• Un repli de peau qui se replie sur la face interne des paupières inférieures (Paupières inférieures internes qui se replient - Épicanthus Inversus).

Imaginez, ces symptômes peuvent légèrement modifier l'apparence du visage du bébé. Il est normal que les parents s'inquiètent en voyant cela. Mais rassurez-vous, il existe des solutions.

Outre ces caractéristiques principales, on peut observer d'autres fonctionnalités :

• Ectropion (déviation du globe oculaire vers l'extérieur).
• Le strabisme, également connu sous le nom d'« yeux croisés », est une affection dans laquelle les yeux sont croisés.
• L'amblyopie est causée par une paupière tombante qui obstrue la vision. Plus précisément, c'est la paupière qui bloque la vision.
• Les oreilles constrictées , également appelées « oreilles en coupe » ou « oreilles tombantes », signifient que les bords des lobes d'oreilles peuvent être ridés ou repliés vers le bas.
• Oreilles basses.
• Un nez large.
• L'espace entre le nez et la lèvre supérieure est plus petit que la normale.
• Les personnes atteintes du type I souffrent d'insuffisance ovarienne primaire (IOP).

Pourquoi cela se produit-il ? Quelles en sont les causes ? (Quelles sont les causes du syndrome de blépharophimosis ?)

La principale cause de ce syndrome de blépharophimosis est une variation ou une mutation du gène FOXL2. Cette mutation se transmet selon un mode autosomique dominant .

En termes simples, cela signifie que même si un seul parent possède ce gène altéré (muté), l'enfant peut l'hériter.Cependant, certaines personnes peuvent développer cette maladie pour la première fois sans l'avoir héritée de leurs parents. Dans ce cas, les médecins parlent d'une mutation génétique « fraîche » ou nouvelle, c'est-à-dire qu'elle n'a pas été transmise par un parent atteint.

Autres problèmes pouvant survenir (Quelles sont les complications du syndrome de blépharophimosis ?)

Le blépharophimosis peut affecter votre vision . Vous présentez un risque accru de développer des troubles de la réfraction , pouvant entraîner une perte de vision de loin ou de près.

En particulier, les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'un ptosis sévère (aussi appelé œil paresseux) peuvent développer une amblyopie . En effet, les paupières obstruent leur vision, empêchant ainsi le cerveau de recevoir les signaux provenant de cet œil. Sans traitement rapide, la vision de cet œil peut être définitivement altérée.

Comment diagnostique-t-on cette maladie ? (Comment diagnostique-t-on le syndrome de blépharophimosis ?)

Votre médecin peut suspecter un syndrome de blépharophimosis après avoir constaté les quatre principaux signes cliniques évoqués précédemment et réalisé un examen ophtalmologique. Un ophtalmologiste peut effectuer tout ou partie des tests suivants :

• Test d'acuité visuelle : Il consiste à vous demander de lire des lettres sur un tableau. Ce test permet à votre médecin de déterminer si vous souffrez de troubles de la réfraction, comme la myopie ou l'hypermétropie.
• Tests pour l'œil paresseux (amblyopie) et le strabisme .
• Analyses sanguines pour le dosage des hormones reproductives (surtout en cas de suspicion de type I).
• Tests génétiques : Ils permettent de confirmer la présence d'une mutation dans le gène `FOXL2`.

Quels sont les traitements ? (Comment traite-t-on le syndrome de blépharophimosis ?)

Le syndrome de blépharophimosis est généralement traité chirurgicalement durant l'enfance . Entre 3 et 5 ans, une intervention chirurgicale corrige l'épicanthus inversus (repli de la peau de la paupière interne) et le télécanthus (yeux trop écartés). Environ un an plus tard, le chirurgien pratique une seconde intervention pour corriger la ptose (paupière tombante). Il est parfois possible de réaliser ces trois interventions simultanément, mais cela est moins fréquent.

Ces interventions chirurgicales visent non seulement à améliorer l'apparence des yeux, mais aussi à favoriser le bon développement de la vision chez l'enfant. En effet, si les paupières restent fermées, la vision ne se développera pas correctement.

Si vous souffrez d'insuffisance ovarienne primaire (BPES I), votre médecin pourra vous prescrire un traitement hormonal substitutif , notamment une supplémentation en œstrogènes. Toutefois, il est important de rappeler que ces traitements ne guérissent pas l'infertilité . Il est donc conseillé d'en discuter avec un spécialiste de la reproduction.

Existe-t-il un moyen de prévenir cela ? (Comment puis-je réduire mon risque de développer un syndrome de blépharophimosis ?)

Il n'existe aucun moyen spécifique de prévenir le syndrome de blépharophimosis, car il s'agit d'une maladie génétique. Toutefois, si un membre de votre famille en est atteint, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique avant d'avoir un enfant. Vous pourrez ainsi en apprendre davantage sur cette maladie et discuter du risque de transmission à votre enfant.

À quoi puis-je m'attendre si je souffre du syndrome de blépharophimosis ?

Si vous souffrez du syndrome de blépharophimosis, vous devrez passer des examens ophtalmologiques réguliers . Cela permettra de vérifier la santé de votre vision et de déceler d'éventuels autres problèmes.

Si vous êtes atteinte de diabète de type I, vous devriez consulter un endocrinologue ou un spécialiste de la santé reproductive pour discuter de vos problèmes hormonaux et de fertilité.

Le syndrome de blépharophimosis peut être traité, mais il ne peut être guéri. Autrement dit, même si la chirurgie peut améliorer l'apparence et la fonction des yeux dans une certaine mesure, elle ne peut modifier la cause génétique sous-jacente.

Quelles questions dois-je poser à mon professionnel de santé ?

Il est judicieux de poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• À quelle fréquence dois-je faire contrôler ma vue ?
• Recommandez-vous un conseil génétique ?
• Quels conseils pouvez-vous donner pour faire face aux problèmes de fertilité ?
• Dans quelles circonstances devriez-vous vous rendre aux urgences en raison de cet état de santé ?

Quelle est la différence entre le syndrome de déficience intellectuelle lié au blépharophimosis et ceci ?

Cela prête à confusion, il est donc bon de clarifier ce point. Les personnes atteintes du syndrome de blépharophimosis associé à une déficience intellectuelle peuvent également constater une ptôse palpébrale et une ouverture des yeux plus petite que la normale. Cependant, elles ne présentent ni télécanthus (yeux très écartés) ni épicanthus inversus (plis cutanés internes).

Le plus important est que les personnes atteintes du syndrome de déficience intellectuelle associé au blépharophimosis présentent un développement mental plus lent.Parmi ces affections, on peut citer le syndrome d'Ohdo et le syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson. Les scientifiques estiment qu'il y a moins de 1 000 personnes aux États-Unis atteintes de ces syndromes de déficience intellectuelle.

Cependant, les personnes atteintes du syndrome de blépharophimosis (BPES) dont nous parlons ne présentent pas de déficience intellectuelle. C'est là la principale différence.

Le syndrome de blépharophimosis (BPES) est une affection rare présente dès la naissance. Votre équipe médicale et vous-même pouvez bien la prendre en charge. Une intervention chirurgicale pour corriger les problèmes de paupières fait généralement partie du traitement.

Message à retenir

Bon, d'après ce que nous avons vu, j'espère que vous comprenez mieux le syndrome de blépharophimosis. N'oubliez pas :

• Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte principalement les paupières.
• Les principaux symptômes sont des ouvertures oculaires réduites, des paupières tombantes, des yeux écartés et un pli de peau à l'intérieur de la paupière.
• Il existe deux types (« Type I » et « Type II ») . Dans le « Type I », les ovaires peuvent également être atteints.
• Cela n'entraîne pas de déficience intellectuelle.
• La chirurgie peut améliorer l'apparence et la fonction des yeux.
• Des examens ophtalmologiques réguliers et, si nécessaire, un traitement hormonal sont importants.

Il est normal d'avoir peur et d'être inquiet·ète lorsqu'on apprend que son enfant est atteint de cette maladie. Mais rappelez-vous, vous n'êtes pas seul·e. Grâce à l'aide des médecins et à un traitement adapté, de nombreuses personnes ont pu gérer cette maladie et mener une vie normale. Alors, gardez courage et n'hésitez pas à consulter un médecin.

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