Découvrons la maladie d'Alzheimer familiale (MAF), une maladie héréditaire qui provoque des pertes de mémoire dès le plus jeune âge.

Quand on pense à la maladie d'Alzheimer , on pense à une maladie qui se développe avec l'âge et qui entraîne une perte progressive de la mémoire, n'est-ce pas ? C'est exact. La plupart des personnes développent la maladie d'Alzheimer après 65 ans. Mais saviez-vous que, très rarement, il existe aussi une forme de maladie d'Alzheimer qui peut se déclarer plus tôt, c'est-à-dire dès la trentaine, la quarantaine ou la cinquantaine ? Cela est dû à une prédisposition génétique transmise de génération en génération . Aujourd'hui, nous allons parler de ce sujet rare, mais très important : la maladie d'Alzheimer familiale, ou MAF.

En quoi est-ce différent de la maladie d'Alzheimer classique ?

Il existe deux principaux types de maladie d'Alzheimer. Comprendre la différence entre les deux vous aidera à comprendre ce qu'est la MAF.

Pourquoi cette maladie appelée FAD survient-elle ?

En termes simples, la maladie d'Alzheimer familiale est causée par une mutation génétique unique qui se transmet de génération en génération au sein d'une même famille. Ces mutationsCe gène provoque l'accumulation de protéines anormales dans le cerveau. Avec le temps, ces protéines endommagent les cellules cérébrales, altérant la mémoire et d'autres fonctions mentales.

Trois gènes principaux ont été identifiés comme étant impliqués dans ce phénomène :

• Préséniline 1 (PSEN1)
• Préséniline 2 (PSEN2)
• Protéine précurseur de l'amyloïde (APP)

Une mutation dans l'un de ces trois gènes suffit à provoquer la maladie d'Alzheimer familiale (MAF). Parmi ceux-ci, la plus fréquente est une mutation du gène appelé « PSEN1 ».

Qui est le plus à risque de développer cette maladie ?

C'est assez clair. Le principal facteur de risque de la maladie d'Alzheimer familiale est l'antécédent familial . Si l'un de vos parents est porteur d'une mutation génétique responsable de cette maladie, vous avez une chance sur deux de l'hériter et de développer la maladie.

Cela signifie que si des membres de votre famille maternelle sont atteints de la maladie, vos tantes, oncles, grands-parents et arrière-grands-parents du même côté sont également susceptibles de l'être. Parfois, si vos parents sont décédés jeunes d'autres causes, il est possible que vous ignoriez s'ils étaient atteints de la maladie. Dans ce cas, il peut être difficile d'évaluer le risque familial.

Contrairement à la maladie d'Alzheimer classique, le mode de vie et les facteurs environnementaux n'influencent pas directement le développement de la MAF. La principale cause est l'hérédité.

Quels sont les symptômes de cette maladie ? Comment la reconnaître ?

Les symptômes du trouble affectif familial (TAF) apparaissent généralement entre 30 et 50 ans . Ils peuvent être difficiles à reconnaître au début. Vous pourriez remarquer ces changements avant votre famille ou vos amis.

Les principaux symptômes peuvent être :

• Troubles de la mémoire : il ne s’agit pas d’un phénomène normal lié au vieillissement. On commence à oublier des événements et des conversations récentes. Ce trouble s’aggrave avec le temps.
• Apathie : Vous pouvez perdre tout intérêt pour les activités ou les loisirs que vous aimiez auparavant. Cela peut ressembler à une dépression .
• Changements de comportement et de personnalité :Vous pourriez remarquer des changements tels que des accès de colère incontrôlables, de l'agitation ou une méfiance injustifiée.
• Difficultés de déplacement : vous pouvez ressentir des raideurs corporelles, trébucher en marchant et avoir des mouvements lents.
• Tremblements : Des secousses incontrôlables (mouvements saccadés) peuvent survenir, commençant par les doigts et se propageant aux bras et aux jambes.
• Crises convulsives : Certains patients peuvent également présenter des crises convulsives.
• Difficultés d'élocution : Cela peut inclure des difficultés à trouver ses mots et des troubles de l'élocution.

L'important est que vous commencerez probablement à ressentir ces symptômes à peu près au même âge que votre mère ou votre père.

Comment confirmer la maladie avec précision ?

Si vous présentez ces symptômes, la première chose à faire est de consulter un médecin qualifié . Celui-ci vous interrogera sur vos symptômes, vos antécédents médicaux et, surtout, vos antécédents familiaux.

Plusieurs tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic :

1. Tests cognitifs : On vous proposera une série de questions et d’activités simples qui mesureront des aptitudes telles que votre mémoire, votre attention et votre capacité à résoudre des problèmes.

2. Scanner cérébral : Un scanner ou une IRM peuvent être recommandés pour vérifier l’absence de lésions ou de rétrécissement du cerveau.

3. Tests génétiques : Si vous suspectez fortement une maladie d’Alzheimer familiale (MAF), surtout si vous êtes jeune et avez des antécédents familiaux de cette maladie, votre médecin pourra vous recommander un test génétique. Il s’agit d’une simple prise de sang. Ce test permet de déterminer si vous présentez une mutation des gènes APP, PSEN1 ou PSEN2.

Quels sont les traitements pour cela ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la FAD. Cependant, plusieurs médicaments peuvent contribuer à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

Votre médecin peut vous recommander des traitements tels que :

• Des médicaments tels que les inhibiteurs de la cholinestérase et la mémantine peuvent aider à contrôler les symptômes liés à la mémoire.
• Des médicaments tels que les ISRS peuvent aider à contrôler les sautes d'humeur et les problèmes de comportement (colère, dépression).
• Des médicaments distincts pour les symptômes physiques comme les tremblements, la raideur et les crises d'épilepsie.
• La psychothérapie peut également vous aider à rester mentalement fort.

Quelles complications peuvent survenir lorsque la maladie s'aggrave ?

Au fil du temps, la maladie progresse et diverses complications peuvent survenir. L'immobilité et l'incapacité de marcher peuvent entraîner des escarres , des infections cutanées et des caillots sanguins .

L'une des complications les plus importantes et les plus dangereuses est la difficulté à avaler les aliments et les boissons . Cela peut entraîner le passage accidentel de particules alimentaires et d'eau dans les poumons par la trachée. Ceci peut favoriser la pénétration de bactéries dans les poumons et provoquer une pneumonie grave (pneumonie d'aspiration). Il s'agit d'une cause majeure de décès chez les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer.

Comment vivre avec cette maladie ?

Bien que la maladie d'Alzheimer familiale soit inévitable, vous et votre famille pouvez faire plusieurs choses pour rendre votre vie avec cette maladie aussi confortable et de meilleure qualité que possible.

• Restez aussi actif mentalement que possible : adonnez-vous à des activités qui stimulent votre cerveau, comme la lecture de livres et la résolution de puzzles simples.
• Restez physiquement actif : pratiquez autant que possible des exercices simples, comme le recommande votre médecin.
• Adoptez une alimentation saine.
• Réduisez le stress : des activités comme la méditation et les exercices de respiration profonde peuvent vous aider.
• Acceptez l'aide de votre famille et de vos amis : il est difficile de traverser cette épreuve seul. Le soutien de vos proches est primordial.
• Rejoignez des groupes de soutien : obtenez du soutien et des connaissances auprès d’organisations qui aident les patients et leurs familles comme celle-ci.

La maladie d'Alzheimer familiale est une maladie difficile à surmonter, mais avec les connaissances appropriées, un traitement médical adéquat et l'amour et le soutien de la famille, ce défi peut être relevé.