Hypercholestérolémie familiale : ce que vous devez savoir

Y a-t-il des membres de votre famille qui ont eu des crises cardiaques avant l'âge de 40 ou 50 ans ? Ou est-ce fréquent que l'on entende constamment : « Taux de cholestérol élevé, taux de cholestérol élevé » ? La plupart du temps, on pense que cela est dû à notre alimentation et au manque d'exercice. C'est vrai, et cela a aussi un impact. Mais parfois, la véritable cause de ce taux de cholestérol élevé peut être un problème interne, d'ordre génétique. C'est ce que l'on appelle l'hypercholestérolémie familiale, ou « HF » en médecine. Aujourd'hui, nous allons en parler simplement, de manière accessible.

En termes simples, qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale (HF) ?

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique transmise par la mère, le père ou les deux. Elle se caractérise par un taux très élevé de « mauvais » cholestérol, ou cholestérol LDL, dans l'organisme dès la naissance.

Imaginez nos vaisseaux sanguins comme des artères. Le cholestérol LDL forme une couche cireuse jaunâtre qui adhère aux parois de ces artères. Normalement, cette couche s'accumule progressivement. Mais chez une personne atteinte d'hypercholestérolémie familiale (HF), le taux de cholestérol LDL est si élevé que cette couche cireuse s'épaissit très rapidement à l'intérieur des vaisseaux sanguins. On appelle cela l'athérosclérose. Avec le temps, cette couche s'épaissit et rétrécit les vaisseaux sanguins, pouvant parfois les obstruer complètement. C'est alors que surviennent des accidents graves comme les crises cardiaques et les AVC.

Le taux de cholestérol LDL d'une personne en bonne santé devrait être inférieur à 100 mg/dL. Cependant, chez une personne atteinte d'hypercholestérolémie familiale (HF), ce taux peut être beaucoup plus élevé, par exemple 160 mg/dL ou 190 mg/dL . Dans certains cas graves, il peut même dépasser 400 mg/dL. Le plus inquiétant est que, cette affection étant présente depuis l'enfance, si elle n'est pas traitée, le risque de développer une maladie cardiaque est très élevé à un âge bien plus précoce que la moyenne.

Cette histoire peut paraître un peu effrayante, mais la bonne nouvelle est que si vous la diagnostiquez tôt, prenez les médicaments appropriés et modifiez votre mode de vie, vous pouvez la contrôler presque complètement et vivre une vie saine.

Il existe deux principaux types de FH.

Cette affection se divise en deux types principaux selon son mode de transmission. C'est très simple à comprendre.

Imaginez que notre corps possède deux « instructions » pour contrôler le cholestérol. L'une nous vient de notre mère, l'autre de notre père.

1. Hypercholestérolémie familiale hétérozygote : C’est la forme la plus courante. Elle est due à une anomalie du gène transmise par un seul parent, soit la mère, soit le père. Un gène est fonctionnel, tandis que l’autre présente une légère mutation, ce qui perturbe la régulation du cholestérol.

2. Hypercholestérolémie familiale homozygote : C’est très rare et également très grave.En fait , les instructions reçues de la mère et du père sont erronées. Le mécanisme de régulation du cholestérol s'en trouve fortement affaibli. Le taux de cholestérol LDL de ces personnes est très élevé.

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie qu’un enfant n’a pas besoin d’hériter du gène défectueux de ses deux parents pour être atteint de la maladie ; il suffit de l’hériter d’un seul parent .

Cette affection est-elle fréquente ? Quels en sont les symptômes ?

On estime qu'une personne sur 250 dans le monde est atteinte d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Le plus triste, c'est que 9 personnes sur 10 ignorent être malades .

Souvent, l'hypercholestérolémie familiale (HF) ne présente aucun symptôme spécifique à ses débuts. Il est possible de ne pas savoir qu'on est atteint d'HF avant de subir une crise cardiaque, par exemple en cas de douleur thoracique. Mais il sera alors peut-être trop tard. En effet, les dépôts de cholestérol dans les vaisseaux sanguins d'une personne atteinte d'HF commencent à se former dès la naissance.

Avec le temps, l'accumulation de cholestérol peut entraîner les symptômes suivants.

Comment diagnostique-t-on l'hypercholestérolémie familiale (HF) ?

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'hypercholestérolémie familiale (HF), il examinera plusieurs éléments pour confirmer le diagnostic.

• Analyse de sang : C’est l’examen le plus important. Un bilan lipidique, qui vérifie votre taux de cholestérol, recherche un taux anormalement élevé de cholestérol LDL. Si ce taux dépasse 190 mg/dL chez un adulte ou 160 mg/dL chez un enfant, une hypercholestérolémie familiale (HF) est suspectée.
• Antécédents médicaux familiaux : C’est très important. Votre médecin vous posera certainement des questions comme : « Votre père, votre mère, vos grands-parents ou vos frères et sœurs ont-ils déjà eu un infarctus dans leur jeunesse ? » « Y a-t-il des antécédents d’hypercholestérolémie dans votre famille ? »
• Examen physique : Le médecin examinera votre corps à la recherche de signes de xanthomes (petites bosses cutanées) ou d'arc cornéen (cernes sous les yeux) mentionnés précédemment.
• Tests génétiques (tests ADN) : Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer définitivement la maladie. Ces tests permettent de rechercher des anomalies dans les principaux gènes responsables de l’HF (tels que APOB, LDLR ou PCSK9).

Quels sont les traitements ?

L’hypercholestérolémie familiale (HF) n’est pas une maladie curable, car elle est d’origine génétique. Cependant, elle peut être très bien contrôlée . L’objectif principal du traitement est de réduire au maximum le taux de cholestérol LDL afin de diminuer le risque de maladies cardiovasculaires.

1. Médicaments (types de médicaments)

Les changements de mode de vie ne suffisent pas à eux seuls pour contrôler le cholestérol chez une personne atteinte d'hypercholestérolémie familiale (HF). Par conséquent , un ou plusieurs médicaments doivent être pris à vie .

• Statines :Ce sont les médicaments les plus courants et de première intention. Ils agissent en réduisant la production de cholestérol par le foie.
• Inhibiteurs de PCSK9 : Il s’agit d’une classe de médicaments injectables relativement récente. Ils sont très efficaces chez les personnes dont le taux de cholestérol ne peut être contrôlé par les statines seules.
• Ézétimibe : ce médicament agit en réduisant l’absorption du cholestérol alimentaire. Il est souvent prescrit en association avec des statines.
• Autres médicaments : D’autres médicaments, comme les chélateurs d’acides biliaires et les fibrates, peuvent également vous être prescrits. Votre médecin déterminera le traitement le plus adapté à votre situation.

2. Changements de mode de vie

En plus de la prise de médicaments, il est important d'adopter un mode de vie sain. Cela augmente non seulement l'efficacité du traitement, mais peut aussi réduire davantage le risque de maladies cardiovasculaires.

3. Autres traitements spécifiques

Chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale homozygote très sévère, les médicaments seuls peuvent ne pas suffire à contrôler leur taux de cholestérol. Dans ce cas, un traitement appelé aphérèse des LDL est pratiqué. Ce procédé, similaire à la dialyse, consiste à prélever une petite quantité de sang, à la faire passer dans une machine qui en extrait le « mauvais » cholestérol LDL, puis à la réinjecter dans l'organisme. Ce traitement est effectué une à deux fois par semaine.

Si vous souffrez d'hypercholestérolémie familiale (HF), que devez-vous faire ?

Si vous êtes atteint d'hypercholestérolémie familiale (HF), cela ne vous concerne pas seulement vous. C'est un message important pour toute votre famille.

Si un enfant a des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie familiale (HF), son taux de cholestérol peut être mesuré dès l’âge de 2 ans. En effet, plus le traitement de cette affection est commencé tôt, plus les risques de complications ultérieures sont minimisés.

Si vous souffrez d'hypercholestérolémie familiale (HF), pas de panique. Consultez régulièrement votre médecin. Prenez vos médicaments à l'heure. Adoptez de meilleures habitudes de vie. Ainsi, vous aussi pourrez vivre longtemps et en bonne santé, comme tout le monde.