Difficultés à marcher et perte de contrôle corporel : parlons de l'ataxie de Friedreich.

Avez-vous déjà eu l'impression de vaciller soudainement en marchant, ou plutôt de perdre l'équilibre ? Ou avez-vous des difficultés à parler ou à attraper des objets avec vos mains ? Ces symptômes pourraient être le signe d'un problème plus profond qu'une simple fatigue. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare, encore méconnue du grand public, mais qu'il est pourtant essentiel de connaître : l'ataxie de Friedreich (AF).

Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich (AF) exactement ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique qui endommage progressivement notre système nerveux au fil du temps, provoquant des mouvements corporels anormaux, des difficultés à marcher, à parler et à avaler, ainsi que des troubles de la vision et de l'ouïe.

Imaginez les nerfs de notre corps comme des fils téléphoniques. Ces nerfs transmettent des messages du cerveau au reste du corps. Cette communication est essentielle pour bouger nos membres, marcher et parler. Dans l'ataxie de Friedreich, ces fibres nerveuses s'affaiblissent progressivement et cessent de fonctionner correctement.

Cette maladie affecte également une partie du cerveau appelée le cervelet . Cette zone est essentielle au contrôle de nos mouvements et de notre équilibre. Mais le plus important, c'est que l'ataxie de Friedreich n'affecte ni la mémoire, ni l'intelligence, ni les capacités cognitives. Autrement dit, même si vous êtes atteint de cette maladie, vos facultés mentales restent normales.

Pourquoi cela se produit-il ?

Il s'agit d'une maladie entièrement génétique. Autrement dit, elle se transmet de génération en génération au sein d'une même famille. Comme vous le savez, tout dans notre organisme est contrôlé par les gènes. Cette maladie est due à une anomalie du gène FXN. Pour développer cette maladie, une personne doit hériter de deux copies de ce gène FXN défectueux : une de sa mère et une de son père.

Le gène FXN indique à l'organisme de produire une protéine spécifique appelée frataxine . Cette protéine est essentielle à la production d'énergie par nos cellules, notamment les cellules nerveuses et les cellules du muscle cardiaque. En cas de mutation des deux gènes FXN, l'organisme ne peut produire suffisamment de frataxine.

En cas de déficit en cette protéine, les cellules ne peuvent pas seulement produire de l'énergie correctement, mais des substances toxiques, notamment le fer, commencent à s'accumuler à l'intérieur d'elles. À terme, c'est ce qui endommage le système nerveux et provoque les symptômes de l'anémie de Fanconi.

Quels sont les principaux symptômes de cette maladie ?

Les symptômes apparaissent généralement entre 5 et 15 ans. Cependant, ils peuvent parfois survenir plus tôt ou beaucoup plus tard, à l'âge adulte.

Les premiers symptômes sont des difficultés à se tenir debout et à marcher, ainsi qu'une perte d'équilibre . Les médecins parlent alors d'ataxie de la marche . Avec le temps, ces symptômes s'aggravent progressivement et de nouveaux symptômes peuvent apparaître.

Comment diagnostique-t-on précisément cette maladie ?

Lors d'une consultation médicale, le médecin commencera par examiner votre corps et vous posera des questions sur vos symptômes. Il portera une attention particulière aux points suivants :

• Avez-vous des problèmes d'équilibre ?
• Avez-vous perdu la sensibilité de vos articulations ?
• Les réflexes sont-ils perdus ?
• Existe-t-il d'autres symptômes liés au système nerveux ?

Si le médecin suspecte une anémie de Fanconi (AF) compte tenu de ces symptômes, il vous prescrira certainement un test génétique. Seul ce test permettra de déterminer avec certitude la présence d'une anomalie du gène FXN.

De plus, plusieurs autres tests peuvent être effectués pour évaluer l'étendue des dommages causés au cœur et aux nerfs :

• IRM ou scanner pour examiner le cerveau et la moelle épinière.
• Un test électromyographique (EMG) pour vérifier la fonction musculaire et nerveuse.
• Les études de conduction nerveuse examinent la vitesse à laquelle les messages se propagent dans les nerfs.
• Vérifiez la fonction cardiaque à l'aide d'un électrocardiogramme (ECG) et/ou d'une échocardiographie .
• Des analyses de sang pour vérifier le taux de glycémie et le taux de vitamine E.

Quels sont les traitements pour cela ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'ataxie de Friedreich. Cependant, de nombreuses solutions permettent d'en atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Récemment, la FDA aux États-Unis a approuvé un médicament appelé Skyclarys (omaveloxolone) pour le traitement de cette maladie.

Votre médecin, votre physiothérapeute et les autres spécialistes travailleront ensemble pour vous aider. Le plan de traitement peut comprendre :

• Une intervention chirurgicale ou l'utilisation de supports spéciaux (orthèses) pour les douleurs dorsales ou les déformations du pied.
• La physiothérapie pour maintenir le corps aussi actif que possible.
• Orthophonie pour les troubles de la parole et de la déglutition.
• Des équipements tels que des chaussures spéciales, des cannes ou des fauteuils roulants pour faciliter la marche.
• Médicaments contre la douleur, au besoin.
• Traiter les affections telles que le diabète et les maladies cardiaques qui peuvent survenir en association avec cette maladie.

Santé mentale et obtention de soutien

Il est normal de se sentir bouleversé et sous le choc lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une maladie rare et incurable comme celle-ci. C'est pourquoi il est si important de prendre soin de sa santé mentale autant que de sa santé physique.

N'oubliez pas que la dépression est une maladie qui se soigne.Parler de ses sentiments à sa famille et à ses amis peut aussi être un grand soulagement. Rejoindre un groupe de soutien où rencontrer d'autres personnes atteintes de la même maladie peut aider à se sentir moins seul.