Devrions-nous être informés précisément sur les tests génétiques pendant la grossesse ?

Attendez-vous un bébé ? Ou êtes-vous déjà enceinte et attendez-vous l’arrivée de votre enfant ? Dans ce cas, votre médecin vous a peut-être parlé de « tests génétiques ». Ce terme a sans doute suscité chez vous un mélange d’appréhension, de curiosité et de confusion. « Mon Dieu, qu’est-ce que c’est que ce test ? Est-ce vraiment nécessaire ? Mon bébé court-il des risques ? » Il est normal d’avoir de nombreuses questions. Alors, rassurez-vous. Aujourd’hui, nous allons aborder ce sujet de manière simple et compréhensible.

À qui s'adresse ce test génétique ?

En résumé, toute femme a la possibilité de passer ces tests pendant ou avant sa grossesse. Il arrive que le père de l'enfant soit également orienté vers ce test. Nous aborderons les raisons de cette pratique plus loin.

En général, votre médecin vous parlera de ce test dans les situations suivantes :

• Antécédents familiaux : Si un membre de votre famille, ou de la famille du père du bébé, est atteint d’une maladie génétique (par exemple, la thalassémie, la drépanocytose), ces tests peuvent aider à déterminer si votre bébé pourrait également hériter de cette maladie génétique.
• Âge : En général, si la mère a plus de 35 ans, le risque de certaines maladies génétiques (notamment la trisomie 21) augmente légèrement. C’est pourquoi les médecins recommandent ces tests dans ces cas-là.
• Origine ethnique : Certaines maladies génétiques sont spécifiques à différents groupes ethniques dans le monde. Par exemple, les personnes d’origine est-européenne ou juive ashkénaze présentent un risque accru de développer les maladies de Tay-Sachs et de Canavan . Les personnes d’origine africaine sont plus susceptibles de contracter la drépanocytose . Les personnes de type caucasien sont plus susceptibles de développer la mucoviscidose . Bien que ces exemples concernent le monde entier, il est important de discuter de vos antécédents familiaux avec votre médecin.

À quoi servent concrètement ces tests ?

Les médecins utilisent différents types de tests génétiques . On peut les diviser en deux grandes catégories. Voyons cela plus en détail.

Qui est un porteur ?

Pour mieux comprendre, imaginons qu'il faille deux gènes pour développer une maladie : un de la mère et un du père. Un porteur sain ne possède qu'un seul des gènes responsables de la maladie. Par conséquent, il ne développe pas la maladie et n'en présente aucun symptôme. En revanche, si les deux parents sont porteurs sains, l'enfant héritera du gène pathogène des deux parents et risque de développer la maladie. C'est pourquoi le dépistage des porteurs sains est important.

Comment se déroule ce test ? Y a-t-il lieu de s'inquiéter ?

C'est souvent à ce moment-là que les gens s'inquiètent. Pourtant, c'est très simple. En général, une infirmière prélève un échantillon de sang dans votre bras, ou, pour certains tests , un échantillon de salive . C'est tout.

Que disent les résultats ?

C'est la chose la plus importante que tout le monde doit comprendre.

Les tests de dépistage génétique ne garantissent pas que votre bébé sera atteint d'une maladie. Ils indiquent seulement le risque de développer une maladie.Tout dépend du niveau de risque. Autrement dit, si votre résultat indique un risque élevé, cela ne signifie pas forcément que votre bébé est atteint de la maladie. Cela signifie simplement qu'il est nécessaire d'approfondir les investigations.

Si vous obtenez un résultat « à haut risque », votre médecin pourra vous prescrire des examens complémentaires. Par exemple :

• Amniocentèse : cette procédure consiste à prélever une très petite quantité de liquide amniotique entourant le bébé à l’aide d’une seringue et à l’examiner par échographie.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Dans ce cas, un très petit morceau de tissu est prélevé du placenta et examiné.

Ces tests sont un peu plus complexes que la prise de sang mentionnée précédemment. Ils comportent un risque, même minime. Ils ne sont donc effectués que pour déterminer précisément ce qui constitue un facteur de risque. Votre médecin vous expliquera tout cela en détail.

Pourquoi est-il important de faire tester aussi votre père ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, pour que certaines maladies se développent, le bébé doit hériter du gène de sa mère et de son père. Imaginez que vous soyez porteur de la mucoviscidose. Cela pourrait vous inquiéter. Mais si le père du bébé est testé et qu'il n'est pas porteur (test négatif), le risque que le bébé développe la maladie est quasiment nul. C'est pourquoi il est parfois essentiel de faire tester les deux parents.

Combien de fois ce test est-il effectué pendant la grossesse ?

En général, il est réalisé une seule fois. Ce test est effectué à un certain nombre de semaines de grossesse.