Avez-vous déjà entendu parler de la maladie de Refsum ? Parlons de cette maladie rare !

Avez-vous déjà entendu parler de la maladie de Refsum ? Ce nom est peut-être encore inconnu pour beaucoup, car il s’agit d’une maladie génétique très rare. Il est pourtant important d’en être informé. Aujourd’hui, nous allons parler de la maladie de Refsum de manière simple et accessible.

Qu’est-ce que la maladie de Refsum exactement ?

En termes simples, la maladie de Refsum regroupe deux maladies génétiques distinctes : la maladie de Refsum infantile et la maladie de Refsum de l'adulte . Toutes deux appartiennent à la vaste famille des maladies peroxysomales. Dans ces maladies, certaines modifications génétiques (appelées mutations) empêchent la bonne digestion de certains types de graisses. En cas de maladie de Refsum, l'organisme perd les enzymes nécessaires à la dégradation d'un type de graisse appelé acide phytanique. Cet acide phytanique s'accumule alors dans le corps, un peu comme des déchets qui s'accumulent et causent des problèmes.

Quelle est la différence entre un Refsum adulte et un Refsum bébé ?

Dans les deux formes de maladie de Refsum, on observe la perte de vision et l'accumulation d'acide phytanique dans l'organisme, comme mentionné précédemment. Ces deux affections résultent de modifications (mutations) de deux gènes différents, survenant avant même la naissance.

• Maladie de Refsum infantile : Cette maladie fait partie du spectre de Zellweger. Elle se manifeste chez les nourrissons et les jeunes enfants par divers symptômes, tels qu’une hypotonie musculaire, des difficultés d’alimentation , des convulsions , un retard de développement et une atteinte hépatique . La maladie de Refsum infantile est plus grave que la maladie de Refsum de l’adulte. L’espérance de vie des nourrissons atteints est variable, mais la maladie peut être fatale.

• Maladie de Refsum de l'adulte : Elle apparaît généralement à la fin de l'enfance ou plus tard. Elle provoque principalement une perte de vision , une perte d'odorat , des engourdissements ou une faiblesse des membres et une perte auditive . Contrairement à la maladie de Refsum infantile, elle n'affecte pas le cerveau. Par conséquent, on n'observe généralement ni crises d'épilepsie ni retards de développement. Cependant, il existe un risque de problèmes cardiaques graves à l'âge adulte.

La maladie de Refsum est-elle fréquente ?

La maladie de Refsum est en réalité une affection très rare . La forme infantile touche environ une personne sur cent mille. La forme adulte est encore plus rare, avec une incidence d'environ une personne sur un million. On imagine donc à quel point elle est rare.

Quels sont les symptômes de la maladie de Refsum ?

Les symptômes de la maladie de Refsum varient selon l'âge auquel ils apparaissent.

Refsum infantile

Si votre bébé est atteint de la maladie de Refsum, il peut être très hypotonique à la naissance, comme s'il était inanimé. Il peut également avoir des difficultés à téter . Ses symptômes dépendent de la gravité de la maladie. Il peut présenter des convulsions ou des anomalies au niveau des organes suivants :

• Reins (`(Reins)`)
• Foie (`(Foie)`)
• Les os (en particulier les os longs)

Les bébés atteints de formes graves de la maladie peuvent parfois mourir au cours de leur première année de vie.

Les enfants plus âgés peuvent vivre des expériences telles que :

• Troubles du développement
• croissance faible
• Problèmes de vision et d'audition

Refsum adulte

Le premier symptôme de la maladie de Refsum chez l'adulte est généralement une perte de la vision nocturne . Celle-ci est due à une affection appelée rétinite pigmentaire. Votre enfant peut remarquer cette perte de vision nocturne à l'adolescence, vers l'âge de treize ou quatorze ans. Il est également possible qu'il ne présente aucun symptôme avant l'âge adulte. En grandissant, cette rétinite pigmentaire peut entraîner une perte de la vision périphérique et, à terme, une cécité complète.

Parmi les autres symptômes du syndrome de Refsum chez l'adulte, on peut citer :

• Perte de l'odorat ((anosmie))
• Engourdissement ou sensation de brûlure dans les membres
• perte auditive
• Problèmes d'équilibre
• Ichtyose (plaques rugueuses et écailleuses sur la peau)
• Vision floue, comme si des cataractes se formaient dans les yeux (« (Cataractes) »)
• Les maladies cardiaques graves, par exemple les troubles du rythme cardiaque (arythmie) ou l'insuffisance cardiaque.

Quelles sont les complications de la maladie de Refsum ?

Le syndrome de Refsum chez le nourrisson est une affection très grave et invalidante . Les enfants présentent de graves problèmes d'alimentation, des crises d'épilepsie, des troubles de la vision et de l'audition. Leur espérance de vie est réduite en raison de complications respiratoires.

Chez l'adulte atteint de la maladie de Refsum, la vision se détériore progressivement. Faiblesse, perte de sensibilité et troubles de l'équilibre s'accentuent également. Parfois, lors d'un stress physique important, comme une maladie grave ou une intervention chirurgicale , le taux d'acide phytanique mentionné peut devenir très élevé. Il peut alors arriver que le rythme cardiaque devienne irrégulier ou qu'une grande faiblesse survienne. Sans traitement, ces troubles du rythme cardiaque (arythmies) peuvent même mettre la vie en danger.

Quelles sont les causes de la maladie de Refsum ?

La maladie de Refsum est causée par une modification (mutation) d'un gène présent dès la naissance. Cette mutation peut être héritée de la mère, du père, ou des deux.

Il existe plus de douze gènes pouvant être à l'origine du syndrome de Refsum infantile. Parmi ceux-ci, les plus fréquents sont `(PEX1)` (environ 60 %), `(PEX6)` (environ 15 %), `(PEX12)` (environ 7,6 %) et `(PEX26)` (environ 4,2 %).

La maladie de Refsum de l'adulte est également causée par une mutation génétique présente dès la naissance et transmise de génération en génération. Environ neuf personnes sur dix atteintes de cette maladie présentent une mutation du gène PHYH. La plupart des autres présentent une mutation du gène PEX7.

Imaginez une petite usine dans notre corps où une machine essentielle tombe en panne. Ce genre de problèmes survient lorsque ces machines, appelées gènes, ne fonctionnent pas correctement.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Refsum ?

Les médecins utilisent différents tests pour diagnostiquer la maladie de Refsum, en fonction de l'âge. Ils peuvent également effectuer des tests génétiques afin de rechercher les mutations génétiques responsables de cette maladie.

• Pour le nourrisson Refsum : Les tests les plus courants consistent à mesurer les acides gras à très longue chaîne (« (acides gras à très longue chaîne) »), l'acide phytanique (« (acide phytanique) ») et l'acide pristanique (« (acide pristanique) »).
• Pour les adultes atteints de Refsum : Votre médecin peut d'abord prélever un échantillon de sang et tester vos niveaux d'« acide phytanique ».

Comment traite-t-on la maladie de Refsum ?

Traitement du refsum infantile

Si votre enfant est atteint de la maladie de Refsum infantile, le médecin déterminera le traitement en fonction de ses symptômes. Ce traitement peut notamment comprendre :

• Alimentation par sonde
• Extraction de la cataracte (`(Extraction de la cataracte)`)
• Lunettes
• Appareils auditifs (`(Appareils auditifs)`)
• Vitamines
• Médicaments antiépileptiques
• Diverses thérapies et services d'intervention précoce pour les retards de développement («(thérapies/services d'intervention précoce)`)

Traitement du reflux chez l'adulte

Dans le traitement de la maladie de Refsum chez l'adulte, il peut être nécessaire de limiter les aliments qui augmentent le taux d'acide phytanique dans l'organisme. Par exemple :

• Bœuf et agneau
• Produits laitiers
• Poissons gras, comme la morue, le thon ou l'églefin.

Certaines personnes peuvent également avoir besoin d'un traitement appelé « plasmaphérèse » pour contrôler l'accumulation d'« acide phytanique ». Lors d'une plasmaphérèse, un médecin prélève un peu de sang, filtre l'excès d'« acide phytanique », puis vous réinjecte ce sang. Bien qu'il s'agisse d'un traitement relativement complexe, il est très bénéfique pour certaines personnes.

La maladie de Refsum nécessite-t-elle un traitement pour les maladies cardiaques ?

Chez les adultes atteints de la maladie de Refsum, si vous développez soudainement un trouble du rythme cardiaque, un traitement peut être nécessaire pour le contrôler. Ce traitement peut comprendre :

• Types de médicaments :Des médicaments tels que les `(Bêta-bloquants)`, les `(Inhibiteurs calciques)` ou les `(Anticoagulants)` qui réduisent la coagulation sanguine sont administrés pour contrôler la fréquence cardiaque ou réduire le risque d'accident vasculaire cérébral.
• Cardioversion : Administration d'un choc électrique contrôlé pour rétablir un rythme cardiaque normal.
• Défibrillateur automatique implantable (DAI) : Il s’agit d’un dispositif implanté sous la peau. Il surveille et régule le rythme cardiaque.
• Ablation par cathéter : Il s’agit d’une procédure mini-invasive qui consiste à endommager délibérément les tissus cardiaques malades afin d’interrompre un rythme cardiaque irrégulier.

À quoi peut s'attendre une personne atteinte de la maladie de Refsum ?

Les enfants atteints du syndrome de Refsum infantile présentent généralement des retards de développement importants et nécessitent une prise en charge médicale intensive. Malheureusement, malgré les meilleurs soins, la gravité et la nature de cette affection réduisent leur espérance de vie.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Refsum à l'âge adulte parviennent à gérer leurs symptômes en limitant leur consommation d'aliments riches en acide phytanique. Avec un traitement, des symptômes tels que la sécheresse cutanée et l'engourdissement disparaissent souvent. Cependant, des troubles de la vision ou de l'audition peuvent persister. Certaines personnes peuvent ne jamais recouvrer leur odorat.

Comment réduire le risque de maladie de Refsum ?

La maladie de Refsum étant une maladie génétique, il n'existe aucun moyen de la prévenir.

Si vous êtes atteint de la maladie de Refsum ou pensez en être porteur, un test génétique peut être envisagé. Ce test permet d'identifier la mutation génétique responsable de la maladie. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les résultats et à évaluer les risques de transmission de cette maladie génétique à vos enfants.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous souffrez de la maladie de Refsum, ou si vous pensez en être atteint, vous pouvez poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Refsum ?
• Quels sont les tests utilisés pour diagnostiquer la maladie de Refsum ?
• Quelles sont les options de traitement pour la maladie de Refsum ?
• Devrais-je passer un test génétique pour la maladie de Refsum ?
• Quelles sont les chances que mon enfant hérite de la maladie de Refsum ?

Il est normal d'avoir peur lorsqu'on apprend qu'on est atteint, soi-même ou son enfant, d'une maladie génétique rare. Cependant, obtenir un diagnostic est la première étape pour comprendre ce qui se passe.

En résumé (Message à retenir)

La maladie de Refsum est une affection rare et complexe. Cependant, avec un diagnostic précis et un traitement rapide,Grâce au traitement, notamment chez l'adulte atteint de la maladie de Refsum, il est possible de contrôler les symptômes et de mener une vie satisfaisante. Bien que la prise en charge du nourrisson soit plus complexe, il est essentiel de lui apporter tous les soins et le soutien nécessaires.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, ou si vous soupçonnez qu'un membre de votre famille présente ces symptômes, n'hésitez pas à consulter un médecin. Il peut également être d'un grand secours de rejoindre des groupes de soutien pour les personnes atteintes de ces maladies rares et leurs familles. Bien que chaque expérience soit différente, parler à d'autres peut vous aider à vous sentir moins seul.

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