Y a-t-il quelqu'un dans votre famille ou parmi vos proches atteint d'amyotrophie spinale (SMA) ? Vous vous demandez peut-être, et vous craignez peut-être même, comment la maladie évoluera et comment les symptômes s'aggraveront. En réalité, la progression de cette maladie varie considérablement d'une personne à l'autre. Elle dépend du type de SMA (parmi les quatre existants), de l'âge d'apparition des premiers symptômes et du niveau de développement physique atteint à ce moment-là. Parlons-en simplement et clairement aujourd'hui.
Comment évolue la maladie SMA ?
Cette maladie touche principalement les muscles du tronc, comme ceux du dos et des hanches. Elle est plus marquée au niveau des muscles plus éloignés du centre du corps (comme ceux des doigts et des orteils).
Imaginez que les muscles de vos cuisses, qui vous permettent de vous tenir debout, s'affaiblissent plus que ceux de vos jambes. De plus, la faiblesse des jambes se fait sentir plus rapidement que celle des bras.
Certaines personnes peuvent également constater une perte progressive de force dans leurs mains. Cependant, ce sont généralement les mains qui conservent le plus de force au fil du temps. Même si leurs mains sont faibles, elles peuvent encore permettre d'effectuer des tâches quotidiennes , comme l'utilisation d'un ordinateur.
Un autre problème majeur associé à l'amyotrophie spinale (SMA) est la courbure de la colonne vertébrale , appelée scoliose . De nombreux enfants atteints de SMA développent cette affection dès leur plus jeune âge, car les muscles qui soutiennent la colonne vertébrale s'affaiblissent progressivement.
La scoliose pouvant entraîner des difficultés respiratoires, il est très important d'en parler régulièrement à votre médecin et de suivre ses instructions.
Une personne atteinte de scoliose peut présenter les symptômes suivants :
- Les épaules et les hanches ne sont pas au même niveau.
- Une épaule est plus large ou plus saillante que l'autre.
- Une hanche est plus haute que l'autre.
Cette courbure de la colonne vertébrale peut provoquer une gêne et des douleurs. Si elle est importante, elle peut comprimer les poumons et affecter la respiration. Les médecins tentent généralement de gérer cette affection à l'aide d'un corset orthopédique, sans intervention chirurgicale, jusqu'à la fin de la croissance de l'enfant. Cependant, comme la courbure peut s'aggraver avec le temps, votre médecin sera très attentif à tout problème respiratoire ou de mobilité qui pourrait survenir.
La suite dépend du type de SMA que vous possédez.
Types d'amyotrophie spinale et leur nature
L'amyotrophie spinale (SMA) se divise en quatre types principaux. La classification repose sur l'âge d'apparition des symptômes et le niveau d'activité physique maximal du patient. Examinons chaque type plus en détail.
| Type SMA | Âge d'apparition des symptômes | Principales caractéristiques et perspectives |
|---|---|---|
| Type 1 (Maladie de Werdnig-Hoffmann) | À la naissance ou avant l'âge de 6 mois | Très grave. Sans traitement, il est difficile de se tenir assis ou de contrôler sa tête. Il est difficile de téter ou d'avaler. On a l'impression de respirer par l'estomac. Des infections respiratoires graves peuvent survenir fréquemment. |
| Type 2 | Entre 6 et 18 mois | Ils peuvent s'asseoir, mais ne peuvent pas marcher sans aide. En vieillissant, ils peuvent avoir besoin d'aide même pour s'asseoir. Des tremblements peuvent être observés. |
| Type 3 (Syndrome de Kugelberg-Welander) | Après 18 mois ou dès le plus jeune âge | Je peux marcher. Mais avec le temps, je tombe souvent, monter et descendre les escaliers devient difficile. Se relever après m'être allongée par terre est également difficile. |
| Type 4 | Dans la vingtaine-la trentaine (âge adulte) | Rare. Les symptômes se développent très lentement. Les adultes peuvent marcher, mais une faiblesse musculaire survient avec l'âge. |
Un peu plus sur le type 1
Il s'agit de la forme la plus grave d'amyotrophie spinale (SMA). On l'appelle aussi maladie de Werdnig-Hoffmann . Elle est diagnostiquée à la naissance ou au cours des six premiers mois. La faiblesse musculaire progresse très rapidement. Sans traitement, l'enfant sera incapable de s'asseoir ou de se tenir debout.
Le bébé peut souffrir de malnutrition en raison de difficultés à téter et à avaler. Certains bébés peuvent sembler respirer par le ventre . Cela s'explique par le fait que les muscles respiratoires de la poitrine ne fonctionnent pas correctement ; ils respirent donc uniquement par le diaphragme. Ceci peut entraîner des problèmes respiratoires et des infections fréquents, parfois graves et potentiellement mortels.
Un peu plus sur le type 2
Ce type de maladie est diagnostiqué entre 6 et 18 mois. La vitesse d'évolution varie considérablement d'un enfant à l'autre. Les enfants atteints du type 2 peuvent s'asseoir sans aide au début. Cependant, à l'adolescence, cela peut devenir difficile.
De plus, ces enfants ne peuvent faire que quelques pas sans aide. Souvent, leurs doigts se mettent à trembler. Il arrive même que le réflexe tendineux disparaisse lorsque le médecin tapote leur genou avec un petit marteau.
Un peu plus sur le type 3
On parle également de syndrome de Kugelberg-Welander . Il est généralement diagnostiqué vers l'âge de 18 mois, mais les symptômes peuvent parfois apparaître dès le début de l'adolescence.
L'évolution de ce type d'amyotrophie spinale (SMA) dépend des capacités motrices de l'enfant. Ces enfants peuvent apprendre à marcher. Cependant, avec le temps, ils commencent à tomber fréquemment, ont des difficultés à monter les escaliers et à se relever. Comme pour les autres types de SMA, ils sont plus susceptibles aux infections respiratoires à mesure que leurs muscles s'affaiblissent.
Un peu plus d'informations sur le type 4
Il s'agit de la forme la plus rare d'amyotrophie spinale (SMA). Elle est diagnostiquée chez les personnes âgées de 20 à 30 ans. La maladie progresse très lentement. Les personnes atteintes de ce type peuvent marcher à l'âge adulte, mais la faiblesse musculaire peut s'aggraver progressivement avec l'âge.
Message à retenir
- L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. Cependant, elle n'affecte pas le cerveau. L'intelligence et les sens du patient restent normaux.
- Le type d'amyotrophie spinale (SMA) dont vous ou votre enfant souffrez détermine la rapidité et la gravité de la maladie.
- Les difficultés respiratoires et la scoliose sont des affections courantes associées à l'amyotrophie spinale (SMA). Elles nécessitent une attention particulière et un suivi médical.
- Il est très important de collaborer étroitement avec votre médecin pour gérer la maladie, d'assister aux consultations à l'heure et de suivre les instructions données.
- Les traitements modernes ont considérablement amélioré la qualité et l'espérance de vie des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA), alors ne perdez jamais espoir.
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