Votre enfant est-il atteint de ce cancer rare ? Parlons de la tumeur rhabdoïde !

Chers parents, apprendre que votre enfant est atteint d'un cancer est une épreuve terrible, une perspective que vous préférez ignorer. Pourtant, il arrive que des enfants développent des maladies inattendues. Aujourd'hui, nous allons parler d'un type de cancer très rare et à progression rapide qui touche les enfants, en particulier les plus jeunes : la tumeur rhabdoïde . Ce nom peut paraître étrange, alors laissez-nous vous l'expliquer simplement.

Qu'est-ce qu'une tumeur rhabdoïde ? En termes simples…

La tumeur rhabdoïde est un cancer rare à croissance rapide, plus fréquent chez les jeunes enfants et les nourrissons . Observées au microscope, ses cellules cancéreuses ressemblent aux rhabdomyoblastes , un type de cellule musculaire. C'est pourquoi on l'appelle « rhabdoïde ». Ce cancer peut se développer dans les reins, les tissus mous ou le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) de l'enfant. Malheureusement, il peut se propager très rapidement, ce qui rend son traitement difficile.

Existe-t-il différents types de tumeurs rhabdoïdes ?

Oui, il existe plusieurs principaux types de ce cancer, selon sa localisation. Voyons lesquels.

1. Tumeur rhabdoïde du rein (RTK)

Il s'agit d'une tumeur rhabdoïde du rein chez un enfant. Elle est parfois abrégée en « (RTK) ».

2. Tumeurs rhabdoïdes malignes extracrâniennes ou extrarénales

Ce type de cancer peut se développer dans les tissus mous et d'autres organes de l'enfant, comme le foie, les poumons et la peau. On l'appelle aussi tumeur rhabdoïde maligne (TRM) . « Maligne » signifie cancéreux.

3. Tumeurs rhabdoïdes tératoïdes atypiques (ATRT)

Ce type de cancer rhabdoïde se développe dans le système nerveux central de l'enfant, au niveau du cerveau et de la moelle épinière. Dans ce type de cancer, les cellules cancéreuses se forment initialement dans le cerveau ou la moelle épinière. Environ 50 % de ces cancers (ATRT) se développent dans le cervelet (qui contrôle les mouvements et l'équilibre) ou le tronc cérébral ( qui contrôle notamment la respiration et le rythme cardiaque).

Qui est le plus susceptible de développer des tumeurs rhabdoïdes ?

Elle touche principalement les nourrissons et les très jeunes enfants , en particulier ceux âgés de 11 à 18 mois . Les adultes sont beaucoup moins susceptibles de développer cette maladie.

C'est tellement rare que, selon certaines études, cela se produit chez moins d'une personne sur un million.Ce cancer se manifesterait en très faible quantité. Cela signifie qu'il s'agit d'une maladie très rare.

Pourquoi ces tumeurs rhabdoïdes se développent-elles ? Quelle en est la cause ?

Le plus souvent, la principale cause du cancer rhabdoïde est une mutation génétique du gène SMARCB1 . Imaginez un petit gardien dans notre corps qui contrôle la croissance cellulaire. Ce gène SMARCB1 est un gène suppresseur de tumeur . Il produit une protéine qui régule la croissance cellulaire. Tel un agent de la circulation, il empêche les cellules de se diviser trop rapidement. Ainsi, en cas de dysfonctionnement, c'est-à-dire de mutation, de ce gène SMARCB1, ce contrôle est perdu et les cellules se divisent trop vite, ce qui conduit au cancer . Plus rarement, ces cancers peuvent également se développer suite à une mutation d'un autre gène suppresseur de tumeur appelé SMARCA4. Bien que certains enfants puissent hériter de ce gène muté de leurs parents, la plupart du temps, ces cancers surviennent à la suite d'une nouvelle mutation génétique sans antécédent familial . Cela signifie que même si personne dans la famille n'a été porteur de cette mutation auparavant, les cellules de l'enfant peuvent la présenter par hasard. Lors du traitement de l'enfant, une analyse génétique peut être réalisée afin de rechercher cette mutation génétique.

Quels sont les symptômes d'une tumeur rhabdoïde ?

Les symptômes peuvent varier selon l'âge de l'enfant et la localisation du cancer . Ils apparaissent généralement dans la zone où la tumeur se développe. Il peut s'agir de lésions nerveuses, de difficultés respiratoires ou d'une grosseur dans l'abdomen. Ce cancer se propageant très rapidement, les symptômes peuvent se manifester très vite. D'autres symptômes peuvent inclure :

• Fièvre fréquente.
• Mal de tête .
• Sang dans les urines ( hématurie ) .
• Nausées et vomissements .
• Ganglions lymphatiques enflés .
• Constamment en colère, agité (irritabilité).
• La nourriture est insipide .
• Somnolence inhabituelle.
• Chez les bébés, la taille de la tête augmente.
• Perte d' équilibre ou difficulté à marcher.

Si votre enfant présente un ou plusieurs de ces symptômes, il est très important de consulter immédiatement un médecin.

Comment?Comment diagnostique-t-on cette tumeur rhabdoïde ?

Le médecin qui examinera votre enfant commencera par un examen physique et vous interrogera sur ses symptômes. Il prescrira ensuite plusieurs examens complémentaires pour confirmer le diagnostic. Ces examens peuvent inclure :

• Échographie : Cet examen utilise des ondes sonores à haute énergie pour créer une image (échographie) des organes internes du bébé.
• Scanner CT : Cet examen utilise des rayons X et un ordinateur pour créer une image tridimensionnelle (3D) des tissus mous et des os de l’enfant.
• IRM : Cet examen utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour réaliser des images détaillées de zones telles que le cerveau et la moelle épinière de l’enfant.
• Examen neurologique : Cet examen permet de tester le cerveau, la moelle épinière et le fonctionnement nerveux de l’enfant.
• Ponction lombaire / ponction spinale : lors de cet examen, un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR) est prélevé dans la moelle épinière de l'enfant et examiné au microscope pour vérifier la présence éventuelle de cellules cancéreuses.

Cependant, ces examens peuvent révéler des tumeurs rhabdoïdes qui ressemblent à d'autres types de cancer. C'est pourquoi les médecins prélèvent souvent des échantillons de tissus et prescrivent des analyses complémentaires. Ces analyses comprennent :

• Tests génétiques : un échantillon de sang ou de tissu de l’enfant est prélevé et testé pour détecter des mutations dans les gènes « SMARCB1 » et « SMARCA4 ».
• Biopsie : Lors de cet examen, le médecin prélève un petit échantillon de la tumeur à l’aide d’une aiguille. Un pathologiste l’analyse ensuite au microscope afin de déterminer la présence éventuelle de cellules cancéreuses. Si des cellules cancéreuses sont détectées, la tumeur peut être retirée autant que possible lors de cette intervention ou lors d’une intervention ultérieure.
• Immunohistochimie : Il s’agit d’un test très spécifique. Il utilise des anticorps pour rechercher certains marqueurs/antigènes dans un échantillon de tissu de votre enfant. Ces marqueurs peuvent aider à déterminer s’il s’agit d’un cancer rhabdoïde ou d’un autre type de cancer.

Comment traite-t-on une tumeur rhabdoïde ?

L'oncologue pédiatrique prend en charge le traitement d'un enfant. Il collabore avec une équipe de spécialistes pour élaborer un plan de traitement adapté à chaque enfant. Plusieurs traitements peuvent être associés pour traiter le cancer rhabdoïde. Ce cancer se propageant très rapidement, des études ont démontré que l'association de plusieurs traitements est plus efficace pour détruire les cellules cancéreuses que l'utilisation d'un seul.

• Chirurgie : Si la biopsie ne permet pas d’éliminer le cancer, la première étape, si possible, consiste à pratiquer une intervention chirurgicale pour retirer le plus de cancer possible, voire la totalité.
• Chimiothérapie (chimio) : Ce traitement consiste à administrer des médicaments pour stopper la croissance des cellules cancéreuses. Ces médicaments détruisent certaines cellules cancéreuses et empêchent les autres de se diviser. Cependant, ils ne font pas la différence entre les cellules saines et les cellules cancéreuses et peuvent donc provoquer des effets secondaires.
• Chimiothérapie à haute dose avec greffe de cellules souches : La chimiothérapie à haute dose permet de détruire davantage de cellules cancéreuses. Cependant, elle détruit également des cellules saines, comme les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse. Pour pallier ce problème, une partie de la moelle osseuse de l’enfant est prélevée et conservée avant la chimiothérapie. Après le traitement, la moelle osseuse est réinjectée à l’enfant afin de remplacer les cellules détruites.
• Radiothérapie : ce traitement utilise des rayons X à haute énergie pour réduire ou détruire les cellules cancéreuses. Cependant, comme la radiothérapie peut affecter la croissance et le développement cérébral de l’enfant, la dose est adaptée à son âge et à sa taille.
• Essais cliniques : Le médecin peut également suggérer de nouveaux essais cliniques (nouveaux types de chimiothérapie, thérapies ciblées ou médicaments d’immunothérapie) pour traiter le cancer de votre enfant.

Quels sont les effets secondaires possibles du traitement ?

Les traitements contre le cancer, notamment la chimiothérapie, peuvent entraîner des effets secondaires. En effet, les médicaments utilisés pour détruire les cellules cancéreuses détruisent également les cellules saines. Cependant, la plupart de ces effets secondaires disparaissent après l'arrêt du traitement . Vous pouvez collaborer avec l'équipe médicale de votre enfant pour gérer ces effets secondaires. Les effets secondaires les plus fréquents sont les suivants :

• Perte de cheveux (alopécie) .
• La nourriture est sans goût.
• Constipation.
• Diarrhée.
• Nausées et vomissements.
• Aphtes dans la gorge et la bouche.
• Gonflement (œdème) .
• Insomnie.
• Fatigue excessive.
• Problèmes de mémoire.

Peut-on prévenir les tumeurs rhabdoïdes ?

Malheureusement, ces cancers sont causés par des mutations génétiques, il n'existe donc aucun moyen de les prévenir . Toutefois, si un membre de votre famille a eu un cancer rhabdoïde ou un autre cancer, et que vous attendez un enfant, il est conseillé de consulter votre médecin au sujet d' une consultation de génétique . Cette consultation peut vous aider à comprendre le risque que votre enfant soit atteint d'une maladie génétique.

La tumeur rhabdoïde est-elle guérissable ? Quel sera l’avenir de l’enfant ?

Le médecin qui soigne votre enfant pourra vous donner la réponse exacte à cette question. Cependant,Malheureusement, la plupart des enfants atteints d'une tumeur rhabdoïde maligne ne survivent pas plus de quelques années. Cependant, si le diagnostic est posé après l'âge de 2 ans , le pronostic peut être légèrement meilleur. Le taux de survie pour ce cancer dépend de plusieurs facteurs :

• L'âge de l'enfant.
• Où se situe le cancer dans le corps de l'enfant.
• Si le cancer s'est propagé à d'autres parties du corps.
• Quelle proportion de la tumeur cancéreuse a été retirée par chirurgie ?
• Comment l'enfant réagira aux traitements contre le cancer.

, ‍ ‍ . , . ‍ , (`RTK`) (five-year survival rate) 20% 25% . `RTK` 20% 25% ‍ . ‍ (`ATRT`) 32% 50% .

Il est normal de ressentir un grand poids et une profonde tristesse en apprenant une telle nouvelle. Mais souvenez-vous, vous n'êtes pas seul(e).

Que dois-je demander au médecin ?

Il est normal d'avoir beaucoup de questions lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'un cancer. Voici quelques questions à se poser à ce moment-là :

• De quel type de cancer souffre mon enfant ?
• Quel est le stade du cancer de mon enfant ?
• Quels tests mon enfant devrait-il passer ?
• Quels sont les traitements possibles pour le cancer de mon enfant ?
• Quelles sont les chances de succès de ce traitement ?
• À quels essais cliniques mon enfant peut-il participer ?
• Comment savoir si le traitement est efficace ?

Comment se déroule le suivi pendant et après le traitement ?

‍ , . ‍ . ‍ , ‍ . ‍ , , . ‍ , (periodic follow-up exams and tests) . , ‍ , . ‍ .

Enfin, n'oubliez pas... (Message à retenir)

Nous savons combien il est déchirant d'apprendre que votre enfant est atteint d'un cancer. Mais il est important de se rappeler que vous n'êtes pas seul.Toute l'équipe soignante de votre enfant, médecins et infirmières compris, est là pour vous soutenir, vous et votre famille, durant cette période difficile. Il existe des traitements pour les tumeurs rhabdoïdes et il y a de l'espoir pour votre enfant . Parlez-en à son médecin afin de rejoindre un groupe de soutien pour les parents ou les familles de personnes atteintes de cancer . Partager votre histoire et entendre celle d'autres personnes peut vous apporter un grand réconfort et beaucoup d'encouragement.