Que sont ces grosseurs sur le cou et les aisselles ? Découvrons la maladie de Rosai-Dorfman !

Il est normal d'être un peu inquiet lorsqu'on constate des changements dans son corps, n'est-ce pas ? Surtout si l'on remarque de petites bosses sur le cou, les aisselles ou l'aine, on se demande : « Qu'est-ce que c'est ? » Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare qui peut provoquer de telles bosses, mais qui reste méconnue du grand public. Il s'agit de la maladie de Rosai-Dorfman.

Savez-vous ce qu'est la maladie de Ross-Dorffman (RDD) ?

En termes simples, notre organisme possède un type de globules blancs appelés histiocytes . Ces cellules jouent un rôle essentiel dans notre système immunitaire, en luttant contre les germes pathogènes. Cependant, lorsque ces histiocytes se multiplient de façon excessive, on parle de maladie de Ross-Dorffmann (MRD). Il ne s'agit pas d'un cancer (maladie bénigne) , c'est-à-dire d'une maladie non dangereuse qui ne se propage pas d'une partie du corps à une autre. Néanmoins, une accumulation excessive de ces cellules peut entraîner une gêne et divers symptômes.

Le plus souvent, ces histiocytes en excès s'accumulent dans les ganglions lymphatiques du cou. Ils y forment alors des nodules. Les médecins appellent parfois ce gonflement ganglionnaire une lymphadénopathie. Mais elle peut toucher non seulement le cou, mais aussi les ganglions d'autres parties du corps. Parfois, en plus des ganglions, ces cellules peuvent également s'accumuler dans d'autres parties du corps (sites extraganglionnaires).

Cette maladie est également appelée « histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massive ». Il s'agit d'une maladie rare appartenant au groupe des « histiocytoses non langerhansiennes ».

Quels sont les principaux types de maladie de Ross-Dorffmann (RDD) ?

Cette maladie ne se manifeste pas de la même façon chez tout le monde. Certaines personnes présentent un gonflement localisé, tandis que d'autres peuvent en présenter plusieurs. De plus, ces histiocytes peuvent s'accumuler non seulement dans les nodules, mais aussi dans d'autres parties du corps. C'est ainsi qu'elle est classée.

• Maladie de Ross-Dorffmann classique (ganglionnaire) : Il s’agit de la forme la plus courante. Elle se caractérise principalement par un gonflement des ganglions du cou. Cependant, les symptômes peuvent varier selon le nombre de ganglions atteints.
• RDD extranodale : dans ce type, les histiocytes s’accumulent dans des tissus autres que les ganglions lymphatiques. La peau est le plus souvent touchée. On parle alors de RDD cutanée (RDC) . Cette affection peut également toucher les sinus, les yeux et les paupières, les os et le système nerveux central (SNC), c’est-à-dire le cerveau et la moelle épinière. Parfois, les systèmes respiratoire et gastro-intestinal peuvent aussi être atteints.

Environ 40 % des personnes atteintes de RDD peuvent présenter ces cellules histiocytes accumulées dans d'autres parties du corps, en plus des verrues, comme vous l'avez mentionné.

Qui est le plus susceptible de contracter cette maladie ?

La maladie de Ross-Dorffmann touche principalement les enfants, les adolescents et les jeunes adultes . Elle est généralement diagnostiquée chez les personnes âgées d'une vingtaine d'années. Cependant, des cas ont également été rapportés chez des personnes septuagénaires.

La RDD, qui affecte les testicules, est plus fréquente chez les hommes d'origine africaine. En revanche, la CRDD, affection cutanée mentionnée précédemment, est plus fréquente chez les femmes d'origine asiatique. La CRDD touche principalement les personnes âgées de 20 à 40 ans.

La maladie de Ross-Dorfman est-elle rare ?

Il s'agit d'une maladie très rare . Elle touche environ une personne sur deux cent mille. Par exemple, aux États-Unis, une centaine de nouveaux cas sont recensés chaque année. Cela signifie qu'au Sri Lanka, ce chiffre est encore plus faible.

Quels sont les symptômes de la maladie de Rose-Dorfman (RDD) ?

Les symptômes que vous ressentirez dépendront de la zone de votre corps où s'accumulent les histiocytes en excès. Si seuls les ganglions lymphatiques de votre cou sont touchés, vos symptômes pourront être légers, voire inexistants. En revanche, si ces cellules s'accumulent et perturbent le fonctionnement d'un organe, vos symptômes pourront être plus graves.

Symptômes classiques (nodaux)

Les histiocytes s'accumulent souvent dans les tissus du cou. Le symptôme le plus fréquent est donc l'apparition de petites bosses indolores et gonflées de chaque côté du cou . Vous vous souvenez peut-être de ces petites bosses qui apparaissent parfois dans votre cou lorsque vous êtes enrhumé ou grippé ? C'est exact, mais elles ne sont généralement pas douloureuses. Cependant, selon la localisation des tissus affectés, le gonflement peut également se manifester dans d'autres zones.

Les principaux sites d'inflammation pouvant survenir suite à une augmentation du nombre d'histiocytes sont :

• Votre cou
• région de l'aine
• Aisselles
• Le milieu de la poitrine (médiastin)

Vous pourriez ne ressentir aucun symptôme autre qu'un gonflement, ou bien présenter des symptômes tels que :

• Fièvre
• Peau pâle
• fatigue extrême
• Sueurs nocturnes
• Nez qui coule
• Perte de poids inexpliquée

Symptômes extranodaux

La maladie de Rose-Dorffmann (CRDD) peut affecter la peau et apparaître n'importe où sur le corps. Ces nodules, formés par un amas d'histiocytes, se développent généralement lentement. Les symptômes cutanés observables sont les suivants :

• bosses plates ou en relief
• bosses remplies de pus ou solides
• bosses jaunes, violettes, rouges ou brunes
• Elle peut être répartie sur toute la peau ou limitée à une seule zone.

Lorsque ces histiocytes en excès affectent un organe ou un système particulier, divers symptômes peuvent apparaître. Par exemple, si la maladie de Rosai-Dorfman (RDD) touche les yeux, elle peut provoquer une diplopie (vision double). Si elle affecte le système nerveux central, elle peut entraîner des crises d'épilepsie. Si elle affecte les poumons, elle peut causer une toux persistante. De même, les symptômes varient selon la zone touchée.

Quelles sont les causes de la maladie de Ross-Dorffman (RDD) ?

Les scientifiques ignorent encore la cause exacte de cette maladie. Comme la dermatite atopique (RDD) affecte chaque personne différemment, il pourrait y avoir plusieurs causes. Par exemple, des recherches récentes suggèrent que l'affection cutanée appelée « CRDD » est causée par des facteurs différents de ceux qui provoquent la RDD classique.

Des chercheurs ont récemment découvert que certaines mutations génétiques sont présentes dans d'autres types de RDD que la CRDD. Ces mutations peuvent entraîner une croissance cellulaire incontrôlée.

De nombreuses personnes atteintes de RDD souffrent également d'autres problèmes de santé. Il pourrait donc exister un lien entre ces affections et la RDD. Des recherches supplémentaires sont nécessaires à ce sujet.

Il a été constaté que le RDD est associé aux affections suivantes :

• Infections virales : Exemples : herpès, virus d’Epstein-Barr, cytomégalovirus et infection par le VIH.
• Cancers : lymphome de Hodgkin, lymphome non hodgkinien et cancers de la peau tels que le sarcome cutané à cellules claires. (Mais n’oubliez pas que la RDD n’est pas un cancer.)
• Maladies auto-immunes : lupus, arthrite juvénile idiopathique, anémie hémolytique auto-immune.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Ross-Dorffman (RDD) ?

Votre médecin commencera par un examen physique et vous interrogera sur vos symptômes. Il recherchera des signes de RDD, tels que des ganglions enflés et des nodules cutanés. Il vous interrogera également sur vos antécédents médicaux afin de déterminer si vous souffrez ou avez souffert d'affections associées à la RDD.

De plus, le médecin peut également effectuer les tests suivants :

• Examens d'imagerie : Selon le type de tissu suspecté de contenir des histiocytes, le médecin peut prescrire une radiographie, une échographie, une IRM, un scanner, un PET-scan, un PET-scan ou une scintigraphie osseuse. Ces examens permettent de visualiser l'intérieur du corps.
• Analyses sanguines : Plusieurs analyses sanguines, telles qu’une numération formule sanguine (NFS) et un bilan métabolique complet, peuvent être effectuées pour observer les changements qui se produisent dans l’organisme.
• Biopsie : Il s'agit d'un examen très important.Cela consiste à prélever un petit échantillon de tissu affecté (par exemple, un ganglion lymphatique enflé) et à examiner les cellules au microscope afin de déterminer si elles présentent des caractéristiques de la maladie de Rosai-Dorfman (RDD). Cette biopsie permet également de déterminer si une autre maladie est à l'origine de la croissance cellulaire anormale.

Comment traite-t-on la maladie de Ross-Dorffmann (RDD) ?

Parfois, la maladie de Rosai-Dorfman (RDD) peut entrer en rémission spontanée sans aucun traitement. Cela signifie que la maladie s'améliore d'elle-même. Cependant, la durée de cette rémission est difficile à prévoir. Elle peut prendre des mois, voire des années. Dans certains cas, elle peut ne pas disparaître spontanément ou récidiver. Sans traitement, la maladie peut s'aggraver.

Le traitement que vous recevrez dépendra de la façon dont la RDD vous a affecté.

• Remarque : Si vous ne présentez pas de symptômes ayant un impact majeur sur votre vie, votre médecin peut décider de surveiller votre état. Cette approche s’apparente à une surveillance attentive.
• Chirurgie : Les nodules peuvent être retirés chirurgicalement. Une intervention chirurgicale peut être envisagée en cas de CRDD (maladie de Rosai-Dorfman cutanée) ou si les nodules obstruent les voies respiratoires ou affectent la moelle épinière.
• Radiothérapie : Si la chirurgie ne permet pas d’éliminer les histiocytes, une radiothérapie peut être envisagée. Ce traitement consiste à utiliser une machine pour diriger des faisceaux de rayonnement ciblés sur les cellules, afin de les détruire.
• Chimiothérapie : Si la maladie est grave ou si d’autres traitements, comme la chirurgie, n’ont pas permis d’atténuer les symptômes, une chimiothérapie peut être envisagée. Ce traitement consiste à utiliser des médicaments qui détruisent les cellules à croissance rapide, comme les cellules cancéreuses.
• Corticostéroïdes : Les corticostéroïdes, comme la prednisone, peuvent réduire l’enflure des articulations et soulager les symptômes. Ce sont des médicaments qui diminuent l’inflammation.
• Immunothérapie : Ces traitements aident votre propre système immunitaire à trouver et à détruire plus efficacement les cellules histiocytes en excès.

Quel est l'avenir d'une personne atteinte de la maladie de Ross-Dorffman (RDD) ?

Votre pronostic dépend de plusieurs facteurs : le nombre de cellules touchées, la localisation de l’excès d’histiocytes dans votre corps et votre réponse au traitement. Le plus souvent, la maladie de Rosai-Dorfman guérit spontanément. Cependant, dans certains cas, un traitement est nécessaire, sous peine de complications graves.

De manière générale, moins il y a de cellules affectées, meilleur est le résultat.En cas de maladie de Rosai-Dorfman extraganglionnaire, touchant la peau, le thorax ou les voies respiratoires supérieures, le pronostic est généralement favorable. En revanche, si les histiocytes sont présents dans les voies respiratoires inférieures, les reins ou le foie, la situation peut être plus grave.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

N'oubliez pas d'en parler à votre médecin, car il est très important que vous compreniez bien votre état de santé :

• « Docteur, quelles parties de mon corps sont exactement affectées par ma maladie de RDD ? »
• « Aurais-je besoin d'autres examens d'imagerie (comme des scanners) ou d'analyses de sang ? »
• « Ai-je besoin d'un traitement, ou est-il possible que mon trouble du développement dystrophique rénal (RDD) se résorbe de lui-même ? »
• « À quel point devrais-je m’inquiéter de cette situation concernant le RDD ? »
• « Quel est le meilleur traitement que le médecin me recommande ? »
• « Quels effets secondaires puis-je prévoir après le traitement ? »
• « Quelles sont les chances que mon trouble du développement récurrent (RDD) récidive après le traitement ? »
• « À quelle fréquence dois-je venir pour des examens de contrôle afin de surveiller mon état de santé ? »

La maladie de Ross-Dorffman (RDD) est-elle un cancer ?

Non. C'est une question que beaucoup se posent. La maladie de Rose-Dorffman n'est pas un cancer (elle est bénigne) . Autrement dit, elle ne se propage pas d'une partie du corps à une autre comme un cancer (une tumeur maligne). Cependant, les nodules qui se forment à cause de la maladie de Rose-Dorffman peuvent affecter les organes, perturber leur fonctionnement et entraîner des complications. Votre médecin est la personne la mieux placée pour savoir comment la maladie de Rose-Dorffman affecte votre corps et si vous devez vous en inquiéter.

Qui a découvert la maladie de Ross-Dorffman (RDD) ?

Il est bon de le savoir également. En 1965, le scientifique Pierre Paul Louis Lucien Destombes a découvert les symptômes de la maladie de Rosai-Dorfman chez quatre patients. Puis, en 1969, deux scientifiques, Juan Rosai et Ronald Dorfman, ont étudié un autre groupe de patients présentant des symptômes similaires. La maladie est aujourd'hui communément appelée maladie de Rosai-Dorfman, contraction de leurs noms. Plus rarement, on l'appelle aussi maladie de Rosai-Dorfman-Destombes, en hommage aux trois scientifiques.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

La maladie de Ross-Dorffmann (MRD) peut être difficile à diagnostiquer car elle est très rare et se manifeste différemment chez chaque personne . Il n'existe pas de traitement standardisé pour la MRD. C'est pourquoi il est important d'en parler ouvertement avec votre médecin, de bien comprendre votre diagnostic et de vous renseigner sur les différentes options thérapeutiques.

Vous souffrez peut-être d'une forme légère de RDD qui disparaîtra spontanément. Il se peut aussi que vous ayez besoin d'une combinaison de traitements. Demandez à votre médecin comment votre plan de traitement et les résultats attendus seront adaptés à votre situation.

N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul(e) . Face à une maladie aussi rare, il est essentiel de suivre les recommandations médicales et de garder le moral. Si vous avez des questions ou des doutes, parlez-en à votre médecin. N'ayez pas peur : la sensibilisation est la meilleure arme contre ce genre de maladie.

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