Votre enfant a-t-il des problèmes aux yeux, aux oreilles et aux articulations en même temps ? Il pourrait s’agir du syndrome de Stickler !

Il arrive que nos petits tombent malades les uns après les autres, n'est-ce pas ? Mais certains enfants peuvent développer soudainement plusieurs problèmes apparemment sans lien entre eux, comme des troubles de la vision, de l'audition et des douleurs articulaires. Avez-vous déjà vécu une situation similaire ? Alors, il est question ici d'une maladie génétique appelée syndrome de Stickler, qui peut en être la cause. Bien que cela puisse paraître un peu compliqué, essayons de l'expliquer simplement.

Qu’est-ce que le syndrome du tatillon ? Plus précisément…

En termes simples, le syndrome de Stickler est une maladie génétique . Il est dû à une mutation génétique et affecte principalement les tissus conjonctifs . Ces tissus relient, soutiennent et donnent forme aux organes et aux autres tissus du corps. On peut les comparer à du ciment et du fil de fer qui maintiennent les murs et le toit d'une maison. Ces tissus conjonctifs sont essentiels au bon fonctionnement de l'organisme.

Dans le cas du syndrome de Stickler, ce sont les tissus conjonctifs du visage, des oreilles, des yeux et des articulations qui sont les plus touchés. De ce fait, certains enfants peuvent présenter des anomalies faciales, comme une fente palatine. Des troubles de la vision , de l'audition et de la motricité peuvent également survenir. On parle alors de dysplasie de Stickler.

Cette affection est-elle fréquente ? Qui est le plus susceptible de la développer ?

On estime que le syndrome de Stickler touche un à trois nouveau-nés sur 7 500 à 10 000. Cependant, comme cette affection est souvent sous-diagnostiquée, il est difficile de déterminer avec précision le nombre de personnes qui en souffrent.

Le syndrome de Stickler peut toucher n'importe qui . Cependant, si un membre de la famille (père, mère ou frère/sœur) en est atteint, le risque de transmission est plus élevé. Parfois, sans antécédents familiaux, cette maladie peut aussi survenir suite à une mutation génétique . Autrement dit, elle n'est pas nécessairement héréditaire.

Comment le syndrome de Stickler affecte-t-il le corps ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, cette affection touche le tissu conjonctif. L'une des principales fonctions du tissu conjonctif dans notre organisme est de protéger et de soutenir les autres tissus et organes. Ainsi, lorsqu'une mutation, ou anomalie, survient dans un gène responsable de la production de ce tissu conjonctif, ce gène ne reçoit pas les instructions nécessaires à sa formation et à son bon fonctionnement.

C’est pourquoi, pour une personne atteinte du syndrome de Stickler,La vision, l'ouïe et la mobilité articulaire sont affectées. Les yeux, les oreilles et les articulations sont particulièrement touchés. Les personnes atteintes du syndrome de Stickler développent souvent de l'arthrite durant l'enfance . Cependant, grâce à un traitement adapté, les symptômes peuvent être maîtrisés et les personnes atteintes peuvent mener une vie normale et active .

Quels sont les symptômes ? Comment le reconnaître ?

Les symptômes du syndrome de Stickler peuvent varier d'une personne à l'autre . Tous les patients ne présenteront pas l'ensemble des symptômes, ce qui fait sa particularité. Par exemple, un enfant peut souffrir davantage de problèmes oculaires, tandis qu'un autre peut avoir plus de douleurs articulaires.

On peut observer plusieurs grandes catégories de symptômes :

Problèmes osseux et articulaires :

• Au départ , les articulations peuvent être excessivement flexibles , mais avec le temps, elles peuvent commencer à se raidir .
• Une courbure de la colonne vertébrale, ou scoliose, peut survenir.
• L'arthrite peut se développer dès le plus jeune âge. Imaginez qu'un enfant, même pas âgé de dix ans, se réveille le matin en se plaignant de douleurs articulaires : il y a lieu de s'inquiéter.

Problèmes auditifs et liés à l'oreille :

• La perte auditive peut se manifester à des degrés divers. Certaines personnes peuvent ne souffrir que d'une légère perte auditive, tandis que d'autres peuvent devenir complètement sourdes.

Problèmes oculaires :

• La myopie sévère signifie que seuls les objets proches sont visibles clairement, tandis que les objets éloignés apparaissent flous.
• Décollement de la rétine. Cela peut arriver soudainement et nécessite un traitement immédiat.
• Cataractes .
• Augmentation de la pression dans l'œil, appelée glaucome.

Caractéristiques particulières visibles sur le visage :

Souvent, la forme du visage des enfants atteints de cette affection peut également être affectée au cours de leur développement.

• Fente palatine : Cela signifie qu'il y a un espace au niveau du palais.
• Mâchoire inférieure anormalement petite et rétractée (micrognathie) : on parle parfois de « syndrome de Pierre Robin ». Cela peut entraîner des difficultés respiratoires et de déglutition chez certains enfants.
• Le visage s'aplatit et le nez se rétrécit.

Autres symptômes :

En outre, d'autres symptômes peuvent être observés :

• Difficultés respiratoires (surtout chez les enfants atteints de micrognathie).
• Difficultés d'alimentation chez les nouveau-nés.
• Difficultés d'apprentissage dues à des déficiences visuelles et auditives.

Important : Tous les enfants ne présenteront pas l’ensemble de ces symptômes. Ne vous inquiétez pas si votre enfant en présente un ou deux, mais si vous en observez plusieurs simultanément, il est préférable de consulter un médecin.

Existe-t-il différents types de syndrome du tatillon ?

Oui, on a identifié six principaux types de syndrome de Stickler. La gravité et la nature des symptômes varient selon le type.

• Type I : C’est le type le plus courant . Une légère perte auditive et une myopie en sont les principaux symptômes.
• Type II : Ce type est plus gravement affecté par la perte auditive et la myopie.
• Type III : La perte auditive et les problèmes articulaires sont les principaux symptômes. Les symptômes visuels sont généralement absents .
• Types IV, V et VI : Ces types sont très rares . Ils peuvent entraîner de graves problèmes de vision et d’audition. Ils peuvent également présenter des symptômes plus complexes, tels qu’une dysplasie spondyloépiphysaire (élargissement des extrémités des os longs) et de l’arthrite.

Les médecins déterminent à quel type appartient une personne en fonction de ses symptômes et des tests effectués.

Quelle en est la cause ? Quel est le rôle des facteurs génétiques ?

La principale cause du syndrome de Stickler est une mutation génétique . Cette mutation peut affecter n'importe lequel des six gènes qui codent pour une protéine spécifique appelée collagène . Le collagène est essentiel à la souplesse et à la résistance de nos tissus conjonctifs. On peut le comparer à un élastique qui leur confère élasticité et solidité.

Ainsi, lorsqu'un défaut affecte ces gènes, la protéine de collagène n'est pas produite correctement. Cela touche principalement le collagène qui compose notre cartilage et la substance gélatineuse à l'intérieur de nos yeux. Parmi ces gènes, les principaux sont `(COL2A1)`, `(COL11A1)` et `(COL11A2)`.

Si un enfant hérite de l'un de ces gènes mutés, il peut présenter des symptômes du syndrome de Stickler.

Comment ces gènes sont-ils transmis ?

Il existe deux principaux modes d'héritage :

• Forme autosomique dominante :Il s'agit du type le plus courant (en particulier les types I, II et III). Dans ce cas, même si l'un des parents est porteur de la mutation génétique, l'enfant a 50 % de chances de l'hériter.
• Transmission autosomique récessive : Ce type de transmission est un peu plus rare (on le rencontre dans les types IV, V et VI). Dans ce cas, les deux parents doivent être porteurs sains , c’est-à-dire qu’ils ne présentent aucun symptôme, mais qu’ils sont porteurs d’un gène muté. Si tel est le cas, l’enfant a 25 % de chances d’hériter de la maladie.

Il arrive parfois qu'une nouvelle mutation génétique (« mutation de novo ») survienne de manière aléatoire , sans aucun antécédent familial. Ces phénomènes sont difficiles à prévoir.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ?

Le diagnostic du syndrome de Stickler repose sur la procédure suivie par un médecin en plusieurs étapes.

• Un examen physique et un recueil détaillé des antécédents médicaux familiaux : vous et votre enfant serez interrogés sur vos symptômes et sur d’éventuels antécédents familiaux. Ensuite, votre enfant sera examiné afin de déceler d’éventuelles particularités au niveau du visage, des oreilles, des yeux et des articulations.
• Tests de vision et d'audition : Ces tests sont réalisés par des médecins spécialistes afin d'évaluer le niveau de vision et d'audition.
• Examens d'imagerie : Des examens tels que des radiographies peuvent parfois être effectués pour vérifier la présence d'anomalies au niveau des os et des articulations.
• Tests génétiques : Il s’agit du principal test permettant d’établir un diagnostic définitif. Un échantillon de sang ou de tissu est prélevé et analysé afin de détecter les mutations génétiques responsables du syndrome de Stickler.

Peut-on détecter cela avant la naissance de l'enfant ?

Oui, il est parfois possible de déceler des anomalies ou des mutations génétiques chez le bébé lors de tests prénataux . Toutefois, le diagnostic définitif est généralement posé après la naissance, suite à un examen clinique complet et à la réalisation d'examens complémentaires visant à confirmer les symptômes.

Quels sont les traitements du syndrome de Stickler ?

Il s'agit d'un problème fréquent. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Stickler. Cependant, rassurez-vous : de nombreux traitements efficaces permettent de contrôler les symptômes et d'en atténuer les conséquences . Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. En particulier en cas de décollement de la rétine ou de problèmes articulaires, une prise en charge rapide peut prévenir des lésions importantes.

Les méthodes de traitement varient selon les symptômes. Voici quelques-uns des principaux traitements :

• Améliorer la vueFournir des lunettes ou des lentilles de contact.
• Fournir des appareils auditifs pour améliorer l'audition.
• Administration de médicaments pour soulager les douleurs articulaires.
• En cas de dents tordues ou mal alignées, un traitement orthodontique peut être réalisé pour les corriger.
• La physiothérapie ( comme des exercices spécifiques) pour renforcer les articulations et améliorer la mobilité.
• Chirurgie:
• Réapplication d'une rétine décollée (chirurgie de réapplication de la rétine).
• Réparation de la fente palatine.
• En cas de difficultés respiratoires importantes, un petit tube peut être placé dans le cou pour faciliter la respiration (éventuellement une trachéotomie).
• Réparer ou remplacer les articulations endommagées.

Grâce à ce traitement, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Stickler reçoivent une aide précieuse pour mener une vie normale, pleine et active .

Cette situation peut-elle être évitée ?

Le syndrome de Stickler est une maladie génétique, il est donc impossible de le prévenir . Cependant, si un membre de votre famille en est atteint et que vous envisagez d'avoir un enfant, une consultation et un test génétiques peuvent vous aider à évaluer le risque de transmission à votre enfant.

À quoi peut-on s'attendre lorsqu'on vit avec le syndrome de Stickler ?

Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie, elle n'a pas d'incidence sur l'espérance de vie . Autrement dit, les personnes atteintes vivent une vie normale, comme tout le monde. Grâce à un suivi médical régulier, aux traitements nécessaires et à un soutien adapté, nombre d'entre elles mènent une vie active et épanouissante.

Le plus important est de diagnostiquer la maladie dès la petite enfance . Ainsi, les symptômes peuvent être pris en charge rapidement et les complications ultérieures peuvent être évitées.

Il arrive que les symptômes réapparaissent même après un traitement. Par exemple, même après une intervention chirurgicale pour retirer un décollement de la rétine, la récidive est possible. C'est pourquoi il est essentiel de se soumettre à des examens médicaux réguliers et d'être attentif à ses symptômes .

Y a-t-il un impact sur les activités quotidiennes ?

Cela varie d'une personne à l'autre, selon la nature des symptômes. Certaines personnes peuvent ne pas être fortement affectées, tandis que d'autres peuvent devoir vivre avec certaines limitations. Les médecins conseillent notamment d'éviter les sports de contact , comme le rugby et le football, car le risque de décollement de la rétine est plus élevé dans ces sports.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes qui pourraient être liés au syndrome de Stickler et qui affectent vos activités quotidiennes au point de vous empêcher de fonctionner normalement, consultez un médecin.

• Si vous souffrez de fortes douleurs articulaires .
• Si votre vision change soudainement (par exemple, vision floue, apparition de lumières clignotantes devant les yeux, apparition de points noirs ou de filets flottant devant les yeux, ou sensation d'une ombre dans une partie de votre champ de vision, il peut s'agir de signes d'un décollement de la rétine).
• Si vous avez des difficultés à avaler des aliments ou des boissons.
• Si la zone où vous avez subi une intervention chirurgicale saigne, est enflée ou présente un écoulement jaunâtre (cela pourrait indiquer une infection).

Très important : Si vous ou votre enfant avez des difficultés à respirer , il s’agit d’une urgence. Rendez-vous immédiatement à l’hôpital le plus proche ou appelez le 1990.

Quelles sont les questions importantes à poser au médecin ?

Une fois que vous savez que vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome de Stickler, vous pouvez poser au médecin des questions comme celles-ci :

• À quel point cette affection appelée syndrome de Stickler est-elle grave ?
• Quelle en est la raison ?
• Quel impact cela aura-t-il sur la vie quotidienne de mon enfant ?
• Quelles complications doivent m'inquiéter particulièrement ? Quels sont leurs symptômes ?

En plus de ces questions, parlez à votre médecin de tout ce qui vous préoccupe, de toutes vos craintes ou de tous vos doutes.

Enfin, les points les plus importants (Message à retenir)

Le syndrome du tatillon peut être un peu effrayant à entendre. Mais gardez ces points à l'esprit :

• Il s'agit d'une maladie génétique , et non d'un problème dû à votre négligence.
• Comme elle affecte principalement le tissu conjonctif , elle peut provoquer des changements au niveau des yeux, des oreilles, des articulations et du visage.
• Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre .
• Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, de nombreux traitements permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie .
• Un diagnostic précoce et la mise en place rapide d'un traitement sont les meilleurs moyens d'obtenir des résultats positifs.
• Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est important de consulter un conseiller en génétique .

En gardant son calme et en suivant les recommandations médicales, une personne atteinte du syndrome de Stickler peut mener une vie épanouie, comme tout le monde. Pour toute question, n'hésitez pas à consulter un médecin.

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