Découvrez le test NIPT (dépistage prénatal non invasif) pour les femmes enceintes.

Lorsqu'on est enceinte, il est normal d'avoir de nombreuses questions concernant le bébé qu'on porte. Pour répondre à certaines d'entre elles, différents tests (dépistage prénatal) sont réalisés pendant la grossesse. L'un de ces tests spécifiques est le DPNI (dépistage prénatal non invasif). Il peut nous donner des indications sur le risque que le bébé présente certaines anomalies génétiques, comme la trisomie 21. Cependant, ce test n'est pas fiable à 100 %. C'est pourquoi certains médecins préfèrent parler de DPNI (dépistage prénatal non invasif) plutôt que de DPNI (dépistage), car ce dernier ne fait qu'indiquer le risque.

Comment réaliser le test NIPT ? C’est très simple !

Nous avons tous entendu parler de l'ADN. C'est comme un livre présent dans chaque cellule de notre corps, qui renferme toutes nos informations génétiques. Saviez-vous que de minuscules fragments de cet ADN circulent également dans notre sang ? On les appelle ADN acellulaire, ou « ADNcf ».

Pendant la grossesse, votre sang contient votre propre ADNcf (ADN fœtal acellulaire), ainsi que des fragments d'ADN de votre bébé (ADN fœtal acellulaire – ADNfc) . N'est-ce pas extraordinaire ? Le test prénatal non invasif (DPNI) consiste à prélever un simple échantillon de sang et à l'analyser afin de détecter des fragments d'ADN de votre bébé, ce qui peut fournir des indications sur certaines maladies génétiques. Ce test étant non invasif, il ne présente aucun risque pour vous ni pour votre bébé.

Que pouvons-nous apprendre du test NIPT ?

Le test NIPT recherche principalement des anomalies chromosomiques. En termes simples, les chromosomes sont généralement présents par paires dans nos cellules. Mais parfois, au lieu de deux copies d'un chromosome, il peut y en avoir trois. On appelle cela une trisomie .

Voici les principales trisomies que le test NIPT recherche et sa précision :

Si le résultat du test prénatal non invasif (TPNI) est positif, c'est-à-dire qu'il indique un risque, un test diagnostique est nécessaire pour le confirmer. Deux tests sont effectués à cet effet :

1. Amniocentèse : Procédure consistant à prélever un échantillon de liquide amniotique à l'intérieur de l'utérus et à l'analyser.

2. Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Une procédure qui consiste à prélever quelques cellules du placenta du bébé et à les tester.

Ces deux tests étant invasifs , il existe un faible risque. Par conséquent, certaines mères peuvent hésiter à les subir.

De plus, le test prénatal non invasif (TPNI) permet également de déterminer le sexe du bébé. Si vous ne souhaitez pas le savoir, n'oubliez pas d'en informer votre médecin avant le test.

Qui souhaite faire le test NIPT ?

Ce test peut être effectué par toute femme enceinte de dix semaines ou plus. Il n'est cependant pas obligatoire. Les femmes enceintes présentant un risque élevé de certaines maladies génétiques y sont toutefois plus particulièrement intéressées.

Qui présente un risque plus élevé ?

• Les mères de plus de 35 ans.
• Les mères ayant déjà accouché d' un enfant atteint de trisomie.
• Les mères chez lesquelles un autre test de dépistage a révélé un risque (par exemple, le dépistage du premier trimestre).

Situations dans lesquelles les résultats du DPNI peuvent ne pas être très fiables

Le test NIPT repose sur la présence d'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce pourcentage est généralement faible, de l'ordre de 10 à 20 %. Par conséquent, certaines conditions médicales chez la mère peuvent influencer les résultats.

• Si votre indice de masse corporelle (IMC) est de 30 ou plus.
• Si l'enfant a été conçu grâce à un don d'ovule.
• Si vous utilisez certains anticoagulants.
• Si vous portez des jumeaux ou plus dans votre ventre.

Dans ce cas, il est préférable de consulter votre médecin et de décider si le test NIPT vous convient.

Que faire après avoir reçu les résultats du test NIPT ?

Il est normal d'être triste et choquée d'apprendre que le test NIPT révèle un risque (résultat positif). Mais pas de panique. Tout d'abord, rappelez-vous que ce n'est pas une décision définitive. Il est très important, à ce stade, de consulter un conseiller en génétique ou votre médecin pour bien comprendre les résultats.

Si vous le souhaitez, vous pouvez opter pour un test diagnostique comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (PVC) mentionnés précédemment afin de confirmer la situation avec certitude. Vous avez également le droit de refuser ces tests. Parlez-en ouvertement avec votre médecin.