Qu'est-ce que la trisomie 18 ? Parlons-en simplement.

Il est normal de ressentir beaucoup de peur et d'anxiété lorsque vous entendez un mot inconnu comme « trisomie 18 » en parlant à votre médecin de votre bébé à naître. De quelle maladie s'agit-il ? Pourquoi cela arrive-t-il ? Ai-je fait quelque chose de mal ? Vous vous demandez peut-être : « De quoi s'agit-il ? » Rassurez-vous. Aujourd'hui, essayons de comprendre la trisomie 18 de manière très simple, comme si nous parlions à un ami.

Qu'est-ce que la trisomie 18 exactement ?

En termes simples, la trisomie 18 est une maladie due à une anomalie des chromosomes qui portent l'information génétique. On l'appelle aussi syndrome d'Edwards , en hommage au médecin qui l'a décrite pour la première fois.

Imaginez notre corps comme un grand édifice. Les plans de cet édifice sont contenus dans des structures appelées chromosomes. Les gènes, à l'intérieur de ces chromosomes, sont les instructions qui déterminent le développement de chaque partie de notre corps, de la couleur de nos cheveux au fonctionnement de notre cœur.

Normalement, un enfant en bonne santé reçoit 23 chromosomes de sa mère et 23 de son père, soit un total de 46. Ces chromosomes sont organisés par paires : deux copies du chromosome 1, deux copies du chromosome 2, et ainsi de suite, jusqu’à 23.

Existe-t-il différents types de trisomie 18 ?

Oui, il en existe principalement trois types :

1. Trisomie 18 complète : C’est la forme la plus courante. Dans ce cas, chaque cellule du corps du bébé possède un chromosome 18 supplémentaire.

2. Trisomie 18 partielle : Cette affection est très rare. Au lieu d’un chromosome 18 supplémentaire complet, seule une partie du chromosome 18 supplémentaire est présente dans les cellules. Cette partie supplémentaire peut également être attachée à un autre chromosome (translocation).

3. Trisomie 18 en mosaïque : Il s’agit également d’une maladie rare. Dans ce cas, seules certaines cellules du corps du bébé possèdent le chromosome supplémentaire. Les autres cellules sont normales. C’est comme si différentes cellules étaient mélangées comme les pièces d’une mosaïque.

Cette affection est-elle fréquente ?

La deuxième anomalie chromosomique la plus courante est la trisomie 18. La première est le syndrome de Down , ou trisomie 21.

D'après les statistiques, environ un bébé sur 5 000 naît avec une trisomie 18. Les filles sont les plus fréquemment touchées. Cependant, en réalité, de nombreux fœtus sont concernés. Malheureusement, les complications associées à cette maladie sont graves et, la plupart du temps, ces bébés ne survivent pas à la grossesse.

Quels sont les symptômes d'un enfant atteint de trisomie 18 ?

Les bébés atteints de trisomie 18 sont souvent très petits et fragiles . Ils peuvent présenter de nombreux problèmes de santé graves et des anomalies physiques. Certains d'entre eux sont répertoriés dans le tableau ci-dessous.

Quelles en sont les causes ? Qui est à risque ?

C’est la question que se posent de nombreux parents : « Est-ce de ma faute ? »

Cependant, le risque de ces anomalies chromosomiques augmente légèrement avec l'âge de la mère (surtout après 35 ans). Néanmoins, une mère de tout âge peut avoir un enfant atteint de trisomie 18.

Si vous avez déjà un enfant atteint de trisomie 18, le risque d'être à nouveau concerné lors d'une prochaine grossesse se situe entre 0,5 % et 1 %. Cependant, si vous ou votre partenaire êtes porteur de la translocation génétique responsable de la trisomie 18 partielle, dont nous avons parlé, ce risque peut être plus élevé. Il est donc essentiel d'en parler à votre médecin et, si nécessaire, de consulter un conseiller en génétique.

Est-ce détectable pendant la grossesse ?

Oui, c'est tout à fait possible. Le médecin commencera par prélever un échantillon de sang chez la mère ( test de dépistage ). Bien que ce test ne soit pas fiable à 100 %, il permet de déterminer si le bébé présente un risque accru d'anomalie chromosomique telle que la trisomie 18.

Si ce test révèle un risque, d'autres tests seront effectués pour confirmer la situation.

• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Un petit échantillon du placenta est prélevé et testé au cours des premières semaines de grossesse (semaines 10 à 13).
• Amniocentèse : Après 15 semaines, un échantillon du liquide amniotique entourant le bébé est prélevé et analysé.

Ces deux tests permettent de compter avec précision les chromosomes de l'enfant et de confirmer avec certitude s'il est atteint ou non de trisomie 18.

De plus, une échographie réalisée après 12 semaines peut également faire naître des soupçons quant à cette affection en observant des éléments tels que la croissance du bébé, la forme de son cœur et la position de ses membres.

Existe-t-il un traitement ? Quel est l’avenir de l’enfant ?

C'est un sujet très délicat. Il n'existe actuellement aucun traitement pour la trisomie 18 , car il s'agit d'une anomalie génétique présente dans toutes les cellules du corps du bébé.

Toutefois, l'absence de traitement ne signifie pas qu'on ne puisse rien faire pour l'enfant. Des soins de soutien peuvent lui être prodigués afin d'assurer son confort et son bien-être .

• La chirurgie pour certaines affections, comme les malformations cardiaques.
• Fournir les médicaments nécessaires.
• Sondes d'alimentation en cas de difficulté à boire du lait.
• Assistance en cas de difficultés respiratoires.

Certains parents, plutôt que de soulager la douleur de leur enfant, choisissent de lui apporter du réconfort pendant un court laps de temps, par l'amour et l'affection. On parle alors de soins palliatifs . Ces décisions sont très personnelles. Il est important d'en discuter ouvertement avec votre médecin.

Malheureusement, en raison des graves problèmes de santé liés à cette maladie, de nombreux enfants ont une espérance de vie très courte. Environ la moitié des bébés meurent avant la naissance. Moins de 10 % atteignent l'âge d'un an. Même les bébés qui survivent nécessitent des soins médicaux constants.

S'occuper d'un enfant comme celui-ci peut être épuisant mentalement et physiquement pour les parents, il est donc essentiel de bénéficier d'un soutien pour soi-même et sa famille tout au long de ce parcours.