Qu'est-ce que le syndrome de Wolfram ? Parlons-en !

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Wolfram ? Ce nom vous est peut-être inconnu. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui touche très peu de personnes, mais qui peut être très grave. Elle peut endommager le cerveau et d’autres tissus du corps. Il est important de connaître cette maladie, d’autant plus que les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance.

Qu’est-ce que le syndrome de Wolfram exactement ?

En termes simples, le syndrome de Wolfram est une maladie génétique héréditaire. Il s'agit d'une affection neurodégénérative, c'est-à-dire qu'elle endommage progressivement le cerveau et le système nerveux. Les symptômes se développent graduellement, généralement dès l'enfance et persistant à l'âge adulte. Le diabète et les troubles de la vision sont souvent les premiers signes de la maladie, avant l'âge de 15 ans. Avec le temps, les fonctions cérébrales peuvent se détériorer et parfois mettre la vie en danger.

Existe-t-il différents types de syndrome de Wolfram ?

Oui, les médecins ont identifié deux types de gènes associés à cette maladie. Les gènes sont de petits fragments d'ADN qui contiennent toute l'information génétique de notre organisme. Les personnes atteintes du syndrome de Wolfram présentent certaines modifications de ces gènes, appelées mutations. La maladie est donc classée selon le gène affecté.

• Syndrome de Wolfram de type 1 : Il est causé par une mutation du gène appelé « gène WFS1 ».
• Syndrome de Wolfram de type 2 : Il est causé par une mutation du gène appelé `(gène WFS2 (CISD2))`.

Il peut exister de légères différences dans les symptômes de ces deux types.

Comment cette maladie se transmet-elle ?

En général, pour qu'un enfant soit atteint du syndrome de Wolfram, ses deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie. Cela signifie que l'enfant doit hériter du gène altéré de chacun de ses parents. Cependant, dans de très rares cas, le syndrome de Wolfram de type 1 peut être transmis par un seul parent.

Le syndrome de Wolfram est-il fréquent ?

Du fait de sa rareté, il est difficile d'estimer précisément le nombre de personnes atteintes. Une étude a révélé qu'au Royaume-Uni, cette maladie touche environ une personne sur 770 000. Des études menées dans d'autres pays ont montré qu'elle est plus fréquente dans certaines régions, notamment dans les sociétés où les liens de parenté sont fréquents.

Le syndrome de Wolfram de type 2 est encore plus rare. Il n'a été rapporté que dans quelques familles à travers le monde.

Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Wolfram de type 1 ?

Les symptômes du syndrome de Wolfram de type 1 ne sont pas identiques pour toutes les personnes et peuvent varier d'une personne à l'autre. Cependant, le plus souvent, ils apparaissent dans un ordre précis, durant l'enfance et l'adolescence. Voici l'ordre et l'âge typiques d'apparition des symptômes :

• Diabète sucré – Apparition généralement vers l'âge de 6 ans : Le diabète sucré est un trouble de l'absorption du sucre (glucose) provenant de l'alimentation. Normalement, le pancréas produit une hormone appelée insuline. Cette insuline permet aux cellules d'absorber le sucre présent dans le sang. Ainsi, si l'insuline n'est pas produite correctement, ou si les cellules n'y répondent pas adéquatement, la glycémie peut devenir très élevée. Le diabète associé au syndrome de Wolfram est similaire au diabète de type 1, mais il ne s'agit pas d'une maladie auto-immune. Les symptômes du diabète comprennent des mictions fréquentes, une soif intense, une vision trouble et une perte de poids inexpliquée .

• L'atrophie optique survient généralement vers l'âge de 11 ans. Il s'agit d'une détérioration progressive du nerf optique, qui transmet les messages des yeux au cerveau. Les symptômes peuvent inclure une vision floue, une perte d'acuité visuelle, une altération de la vision des couleurs ou une perte de la vision périphérique . Par exemple, les lettres du journal peuvent ne plus être aussi nettes qu'avant, ou l'enfant peut ne plus être capable de voir le tableau à l'école.

• Surdité neurosensorielle – Survenant généralement avant l'âge de 13 ans : Il s'agit d'une perte auditive due à une atteinte des parties sensibles de l'oreille interne. Cette perte auditive peut s'aggraver avec l'âge et, dans certains cas , conduire à une surdité complète. Vous devez alors augmenter le volume de la télévision pour entendre ou demander « Qu'est-ce que vous venez de dire ? » lorsque quelqu'un parle.

• Diabète insipide – Apparaissant généralement vers l'âge de 14 ans : N'est-ce pas le diabète (diabète sucré) mentionné précédemment ? Il s'agit du diabète insipide. Ce trouble est dû à une production insuffisante d'hormone antidiurétique, qui régule la quantité d'eau dans nos urines, ou à une réponse insuffisante de l'organisme. Il en résulte une production excessive d'urine, c'est-à-dire une grande quantité d'eau. Cette polyurie peut entraîner une déshydratation, un déséquilibre électrolytique, une faiblesse musculaire, une sécheresse buccale et une constipation.

Le syndrome de Wolfram porte un ancien nom, « (DIDMOAD) ». Il est formé en combinant les premières lettres de ses principaux symptômes :

* Diabète insipide (DI) - Diarrhée

* Diabète sucré (DS) - Diabète

* Atrophie optique (AO) - Déficience visuelle

* Surdité (D) - Déficience auditive/surdité

Quels sont les autres symptômes du syndrome de Wolfram de type 1 ?

Outre ces quatre principaux symptômes, d'autres symptômes peuvent apparaître. Mais ils ne se manifestent pas chez tout le monde.

• Troubles hormonaux : hypopituitarisme, hypogonadisme, retard de croissance et apparition tardive des menstruations chez les filles.
• Symptômes liés au système nerveux : instabilité à la marche et aux mouvements (ataxie), perte de mémoire et de capacité de réflexion (démence), maux de tête, arrêts respiratoires de courte durée pendant le sommeil (apnée centrale du sommeil), crises d’épilepsie et perte du goût et de l’odorat.
• Problèmes mentaux : dépression, anxiété, crises de panique, sautes d’humeur et parfois comportements violents.
• Problèmes du système urinaire : infections urinaires fréquentes, incontinence urinaire et vidange incomplète de la vessie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Wolfram de type 2 ?

Les personnes atteintes du syndrome de Wolfram de type 2 présentent des symptômes similaires à ceux du type 1. Cependant, elles peuvent également présenter les symptômes suivants :

• Saignements anormaux.
• Ulcères gastro-intestinaux.

Cependant, les personnes atteintes de diabète de type 2 souffrent généralement moins de diabète insipide et de problèmes mentaux.

Quelles sont les causes du syndrome de Wolfram ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, cela est dû à des facteurs génétiques. La cause principale est la transmission de certaines mutations des gènes `(WFS1)` ou `(WFS2 (CISD2)` des parents aux enfants.

Comment diagnostiquer cette maladie ?

En réalité, le diagnostic du syndrome de Wolfram peut parfois s'avérer complexe. Les médecins ayant tendance à traiter chaque symptôme séparément, ils peuvent ne pas immédiatement réaliser qu'ils font tous partie d'une même maladie. Souvent, ce n'est qu'après l'apparition de plusieurs symptômes que l'on soupçonne un syndrome de Wolfram.

Si un médecin soupçonne cela, il ou elle recommandera un test génétique.Ce test permet de détecter avec précision la présence de mutations dans les gènes `(WFS1)` et `(WFS2 (CISD2)`. Cela permet de confirmer le diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome de Wolfram ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement standard permettant de guérir complètement cette maladie, d'en stopper la progression ou d'en ralentir l'évolution. Pour l'instant, on ne fait que contrôler les symptômes qui apparaissent. Par exemple :

• Les personnes atteintes de diabète sucré reçoivent de l'insuline pour contrôler leur glycémie.
• Les appareils auditifs peuvent être utilisés par les personnes malentendantes.
• Les autres symptômes sont également traités en conséquence.

De nouveaux traitements sont-ils à l'étude ?

Oui, c'est une bonne nouvelle ! Les chercheurs continuent de découvrir de nouveaux traitements susceptibles d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Wolfram. Voici quelques-uns des traitements qui font actuellement l'objet d'une attention particulière :

• Médicaments qui réduisent les dommages cellulaires causés par la perturbation de la fonction protéique.
• La thérapie génique répare les gènes altérés `(WFS1)` et `(WFS2 (CISD2)` ou les remplace par de bons gènes.
• La thérapie régénérative est un traitement qui soigne les tissus endommagés ou crée de nouveaux tissus.

Certains de ces traitements font déjà l'objet d'essais cliniques. D'autres sont encore au stade de la recherche. Parlez-en à votre médecin. Il ou elle pourra vous dire s'ils vous conviennent, à vous ou à votre enfant.

Le syndrome de Wolfram peut-il être prévenu ?

Malheureusement, les maladies génétiques comme le syndrome de Wolfram ne peuvent être prévenues.

Cette maladie est-elle mortelle ?

Les personnes atteintes du syndrome de Wolfram ont généralement un pronostic défavorable. Une étude portant sur 45 patients a révélé une espérance de vie comprise entre 25 et 49 ans, avec une moyenne d'environ 30 ans. Dans la plupart des cas, le décès est dû à l'affaiblissement progressif du tronc cérébral, la partie du cerveau qui contrôle les fonctions vitales telles que la respiration et le rythme cardiaque.

Toutefois, cette situation s'améliore quelque peu grâce à l'amélioration des méthodes de diagnostic, des progrès dans la prise en charge des symptômes et aux espoirs suscités par de nouveaux traitements.

Quand faut-il parler à un médecin de tests génétiques ?

Si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Wolfram ou en a des antécédents, il est important d'en parler à votre médecin et d'envisager un test génétique. Un simple test sanguin ou salivaire peut vous renseigner :

• Quel est votre risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie ?
• Découvrez si votre enfant est atteint du syndrome de Wolfram avant l'apparition des symptômes.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Wolfram, la recherche et les essais cliniques sont prometteurs pour de nouvelles approches thérapeutiques. Si vous ou un membre de votre famille êtes atteint du syndrome de Wolfram, parlez-en à votre médecin.

Vivre avec un diagnostic rare comme le syndrome de Wolfram peut être extrêmement difficile et accablant. Mais rappelez-vous, vous n'êtes jamais seul. Demandez à votre médecin du soutien, des informations et, si besoin, de vous mettre en relation avec d'autres personnes confrontées à la même situation. Ce soutien peut vous être d'un grand secours.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare et complexe. Il est toutefois important d'en être informé, de reconnaître les symptômes précocement et de consulter un médecin.

• Soyez attentif aux premiers signes : consultez un médecin, surtout si un enfant développe un diabète (diabète sucré) et des problèmes de vision (atrophie optique) dès son plus jeune âge.
• Le conseil génétique est important : si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, envisagez un conseil et des tests génétiques.
• Les symptômes peuvent être contrôlés : Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif complet, les symptômes peuvent être soulagés et la qualité de vie peut être améliorée dans une certaine mesure.
• Gardons espoir quant aux nouveaux traitements : la recherche se poursuit, nous pouvons donc espérer de meilleurs traitements à l’avenir.
• Vous n'êtes pas seul(e) : il peut être difficile de garder le moral dans une telle situation. N'hésitez pas à solliciter l'aide de médecins, de votre famille et de groupes de soutien.

J'espère que ces informations vous seront utiles. En cas de doute, n'hésitez pas à consulter un médecin.

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