දෙමව්පියෙක් විදිහට, ඔයාගේ දරුවා අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් වෙනස් කියලා ඔයාට සමහර වෙලාවට දැනිලා තියෙනවද? සමහරවිට එයාට කතා කරන්න පරක්කු ඇති, නැත්නම් අලුත් දෙයක් ඉගෙන ගන්න ටිකක් වැඩිපුර කාලයක් යනවා ඇති. මේ වගේ දේවල් වලට හේතු ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්. හැබැයි අපි අද කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ තත්ත්වයකට හේතු වෙන්න පුළුවන්, ඒත් අපේ සමාජයේ එතරම් කතාබහට ලක් නොවන විශේෂ ජානමය තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි ෆ්රැජයිල් X සින්ඩ්රෝම් (Fragile X Syndrome).
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ෆ්රැජයිල් X සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ?
මේක ජානමය (genetic) තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්. මේ තත්ත්වය දරුවෙකුගේ ඉගෙනීමට, හැසිරීමට, පෙනුමට සහ සමස්ත සෞඛ්යයටම බලපාන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට රෝග ලක්ෂණ බොහොම මෘදුවට තියෙන්න පුළුවන්, තවත් සමහරුන්ට ටිකක් තදින් බලපාන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන්, ගැහැණු දරුවන්ට වඩා පිරිමි දරුවන්ට මේ තත්ත්වය දරුණුවට බලපානවා දකින්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ට ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, බුද්ධිමය වර්ධනයේ සීමා වීම් වගේ සංවර්ධන ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත් කලබල වෙන්න එපා. නිසි ප්රතිකාර, විශේෂ අධ්යාපනය සහ චිකිත්සක ක්රම වලින් මේ දරුවන්ට එයාලගේ හැකියාවන් අනුව දේවල් ඉගෙන ගන්නත්, කුසලතා වර්ධනය කරගන්නත් උදව් කරන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
ෆ්රැජයිල් X තියෙන දරුවෙක්ගෙන් විවිධාකාර ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. සමහර ලක්ෂණ හැසිරීමට සම්බන්ධයි, සමහර ඒවා ශාරීරිකව පේනවා. අපි මේවා වෙන් කරලා බලමු.
| ලක්ෂණ වර්ගය | දකින්නට ලැබෙන පොදු ලක්ෂණ |
|---|---|
| ඉගෙනීමේ සහ හැසිරීමේ ගැටළු |
|
| ශාරීරිකව පෙනෙන ලක්ෂණ |
|
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම දරුවෙකුටම එන්නේ නැහැ. ඒ වගේම, මේ ලක්ෂණ තිබුණු පමණින් දරුවාට ෆ්රැජයිල් X තියෙනවා කියන්නත් බැහැ. නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සඳහා අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුතුයි.
ෆ්රැජයිල් X සහ ඔටිසම් (Autism) අතර සම්බන්ධය
මේ තත්ත්ව දෙක අතර යම් සම්බන්ධයක් තියෙනවා. ෆ්රැජයිල් X තියෙන දරුවන්ගෙන් 40%කට විතර ඔටිසම් තත්ත්වයත් තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, 80%ක් විතර දරුවන්ට අවධානය යොමු කිරීමේ ගැටළු, ඒ කියන්නේ `ADD` හෝ `ADHD` තත්ත්වයන් දකින්න පුළුවන්.
කොහොමද මේ තත්ත්වය පරම්පරාවෙන් එන්නේ?
මේක ටිකක් සංකීර්ණයි, ඒත් මම සරලවම පැහැදිලි කරන්නම්.
අපේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම පාලනය වෙන්නේ ජාන (genes) වලින් කියලා ඔයා දන්නවනේ. මේ තත්ත්වයට හේතුව වෙන්නේ FMR1 කියලා කියන ජානයක ඇතිවෙන වෙනස්කමක්. මේ ජානය තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ (X chromosome). මේ FMR1 ජානයෙන් හදන ප්රෝටීනයක් මොළයේ ස්නායු සෛල එකිනෙක සන්නිවේදනය කරන්න අත්යවශ්යයි. දරුවෙකුගේ මොළය නිවැරදිව වර්ධනය වෙන්න මේ ප්රෝටීනය ඕනෙමයි.
ෆ්රැජයිල් X තියෙන දරුවන්ගේ ශරීරයේ මේ ප්රෝටීනය හැදෙන්නේ ඉතාම අඩුවෙන්, නැත්නම් කොහෙත්ම හැදෙන්නේ නැහැ.
හිතන්නකෝ, මේ FMR1 ජානය ඇතුළේ 'CGG' කියන කොටසක් තියෙනවා. නිරෝගී කෙනෙක්ගේ මේ කොටස 5 සිට 40 වතාවක් විතරයි නැවත නැවත පිහිටලා තියෙන්නේ. ඒත් ෆ්රැජයිල් X තියෙන දරුවෙක්ගේ මේ කොටස 200 වතාවකටත් වඩා නැවත නැවත පිහිටනවා. මේ පුනරාවර්තනය වෙන වාර ගණන වැඩි වෙන්න වැඩි වෙන්න, රෝග ලක්ෂණත් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.
කාගෙන්ද දරුවට මේක එන්නේ?
- අම්මගෙන්: අම්මා කෙනෙක් මේ වෙනස් වූ FMR1 ජානයේ වාහකයෙක් නම්, එයාගේ දරුවෙකුට (ගැහැණු හෝ පිරිමි වේවා) මේ තත්ත්වය ලැබෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
- තාත්තගෙන්: තාත්තා කෙනෙක්ට මේ ජානය තිබුණොත්, ඔහුගෙන් එය උරුම වෙන්නේ ගැහැණු දරුවන්ට විතරයි. පිරිමි දරුවන්ට තාත්තගෙන් ලැබෙන්නේ Y වර්ණදේහය නිසා මේ ජානය යන්නේ නැහැ.
මේ හේතුව නිසාම තමයි පිරිමි දරුවන්ට මේ තත්ත්වය දරුණුවට බලපාන්නේ. ගැහැණු දරුවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙන නිසා, එකක ප්රශ්නයක් තිබුණත් අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහයෙන් යම්තාක් දුරට හානිය පාලනය වෙනවා.
රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර
මේක පාලනය කරන්න පුළුවන් අවදානම් සාධක නැහැ. ප්රධානම අවදානම තමයි පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තිබීම. ඒ නිසා, පවුලේ කාටහරි ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, ඔටිසම් වැනි තත්ත්වයන් තිබෙනවා නම්, දරුවෙක් හදන්න කලින් ජානමය උපදේශනයක් (genetic counseling) ලබාගැනීම ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කරන්න පුළුවන්.
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
- ගර්භණී කාලයේදී: දරුවා ලැබෙන්න කලින් වුණත් මේක පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්. ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) (ගර්භාෂයේ ඇති උල්බ තරලය පරීක්ෂා කිරීම) හෝ කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic villus sampling - CVS) (වැදෑමහෙන් කොටසක් පරීක්ෂා කිරීම) කියන පරීක්ෂණ වලින් මේ FMR1 ජානයේ වෙනස තියෙනවද කියලා බලන්න පුළුවන්.
- ඉපදුණාට පස්සේ: දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ කරන සරල රුධිර පරීක්ෂණයකින් මේ තත්ත්වය නිවැරදිවම හඳුනාගන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර මොනවද?
මුලින්ම මතක තියාගන්න, ෆ්රැජයිල් X තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම "සුව කරන්න" පුළුවන් ඖෂධයක් තවම නැහැ. නමුත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, දරුවාට වඩාත් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන ප්රතිකාර ක්රම ගොඩක් තියෙනවා. මේ ප්රතිකාර කොච්චර ඉක්මනට පටන් ගන්නවද, ප්රතිඵලත් ඒ තරමටම හොඳයි.
| ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණ ක්රම | |
|---|---|
| චිකිත්සක ප්රතිකාර (Therapy) |
|
| අධ්යාපනය සහ පරිසරය |
|
| ඖෂධ |
වලිප්පුව, අධි ක්රියාකාරීත්වය (ADHD), කනස්සල්ල, මානසික අවපීඩනය වැනි තත්ත්වයන් පාලනය කිරීමට වෛද්යවරයා විසින් ඖෂධ නියම කළ හැකියි. වෛද්ය උපදෙස් නොමැතිව කිසිම ඖෂධයක් දරුවාට ලබාදෙන්න එපා. |
වැඩිහිටි වියේදී තත්ත්වය කොහොමද?
ෆ්රැජයිල් X තත්ත්වය ජීවිත කාලයටම බලපාන දෙයක්. නමුත්, නිසි සහයෝගය සහ ප්රතිකාර සමඟ බොහෝ දෙනෙක් සාර්ථක ජීවිත ගත කරනවා. ගැහැණු අයගෙන් තුනෙන් එකකට පමණ ස්වාධීනව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. පිරිමි අයට නම් සාමාන්යයෙන් වැඩි සහයෝගයක් අවශ්ය වෙනවා.
මේ තත්ත්වය ජීවිත කාලය කෙටි කරන දෙයක් නෙවෙයි. නිරෝගී පුද්ගලයෙකුගේ ආයු කාලයම ඔවුන්ටත් හිමියි. වැදගත්ම දේ තමයි, ඔවුන්ගේ හැකියාවන් හඳුනාගෙන, ඒවට ගැළපෙන විදිහට ඔවුන්ව දිරිමත් කිරීම.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ෆ්රැජයිල් X සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය තත්ත්වයක්. එය කිසිවෙකුගේ වරදක් නිසා ඇතිවන්නක් නොවේ.
- මෙය සාමාන්යයෙන් පිරිමි දරුවන්ට වඩාත් දරුණුවට බලපානවා.
- ඉගෙනීමේ අපහසුතා, කතා කිරීමේ ප්රමාදය, හැසිරීමේ ගැටළු සහ සමහර ශාරීරික ලක්ෂණ ഇതില് දැකිය හැකියි.
- ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, දරුවාට ගැළපෙන ප්රතිකාර (කථන, වෘත්තීය, හැසිරීම් චිකිත්සා) ආරම්භ කිරීම ඉතාම වැදගත්.
- මෙයට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, නිසි කළමනාකරණයෙන් සහ ආදරණීය සහයෝගයෙන් දරුවාට අර්ථවත් හා සතුටුදායක ජීවිතයක් ගත කිරීමට උදව් කළ හැකියි.
- ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන යම් හෝ සැකයක් ඇත්නම්, ප්රමාද නොකර ඔබේ ළමා රෝග පිළිබඳ වෛද්යවරයා (දොස්තර මහත්තයා) සමඟ කතා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න