Hoe faak komt dizze tastân, neamd 'Atypyske genitaliën', foar?
Dit is in tige seldsume tastân . Neffens statistiken wurdt mar ien op de 1.000 oant 4.500 pasgeborenen troffen troch dizze tastân. Dus, hoewol it tige ûnheard fan is, is it wichtich om hjir bewust fan te wêzen.Hoe ûntwikkelje de geslachtsdielen fan in poppe normaal?
Om dit te begripen, moatte jo in bytsje witte oer hoe't de geslachtsorganen fan in poppe har ûntwikkelje yn 'e liifmoer. Stel jo foar, dit is in tige kompleks en ferrassend proses. Dit bart yn trije haadstappen: 1. Genetyske geslachtsbepaling: It earste dat bart is dat it genetyske geslacht fan 'e poppe bepaald wurdt. Dit bart as in sperma fan 'e heit ferieniget mei in aai fan 'e mem. De mem krijt altyd in X-chromosoom. De heit kin in X- of in Y-chromosoom ûntfange. Dus, as in X fan 'e mem en in X fan 'e heit kombinearje (XX), wurdt in famke berne. As in X fan 'e mem en in Y fan 'e heit kombinearje (XY), wurdt in jonge berne. 2. Gonadefoarming: Dêrnei ûntwikkelje de gonaden fan 'e poppe him neffens dit genetyske geslacht. By in famke ûntwikkelje de eierstokken him, en by in manlike poppe ûntwikkelje de testikels. 3. Untwikkeling fan ynterne en eksterne geslachtsdielen: Uteinlik binne de hormonen produsearre troch dizze gonaden ferantwurdlik foar de ûntwikkeling fan 'e ynterne en eksterne geslachtsdielen fan 'e poppe. Dus, as der in feroaring is yn hokker ûnderdiel fan dit proses dan ek, dan kin in tastân foarkomme dy't Dissosiative Untwikkelingsstoornis (DSD), of 'Atypyske Geslachtsdielen' neamd wurdt. Meastentiids komt dit troch hormonale problemen. Dizze hormonale ynfloeden kinne trochjûn wurde fia genen fan âlden, of se kinne foarkomme sûnder dúdlike reden.Wat binne de oarsaken fan 'atypyske genitaliën'?
Meastentiids is de wichtichste reden hjirfoar hormonale ûnregelmjittichheden dy't foarkomme yn it lichem fan 'e poppe tidens de swangerskip.Dizze hormonen kontrolearje de ûntwikkeling fan 'e geslachtsorganen fan 'e poppe. Dus, as der in ûnbalâns is yn dizze hormonen, sil it ynfloed hawwe op 'e manier wêrop't de geslachtsorganen fan 'e poppe ûntwikkelje. Dizze redenen kinne ferskille ôfhinklik fan 'e geslachtschromosomen fan 'e poppe.46 XX DSD (DSD mei froulik chromosoompatroan)
Yn dizze tastân is de genetyske opmaak fan 'e poppe froulik (XX). Dit betsjut dat de poppe eierstokken en in uterus binnen hat. De eksterne geslachtsdielen kinne lykwols lykje op dy fan in man, mei in penis en testikels. Dit bart as de eksterne geslachtsdielen fan 'e poppe bleatsteld wurde oan ferhege nivo's fan manlike hormonen (androgenen) tidens de ûntwikkeling fan 'e eksterne geslachtsdielen fan 'e poppe. De meast foarkommende oarsaak hjirfan is in tastân dy't 'Kongenitale adrenale hyperplasie' (CAH) neamd wurdt. Dit is as de adrenalen fan 'e poppe tefolle manlike hormonen produsearje.46 XY DSD (DSD mei manlik gromosoompatroan)
Yn dit gefal is de genetyske opmaak fan 'e poppe manlik (XY). Dit betsjut dat de poppe testikels (testikels) binnenyn hawwe moat. De eksterne geslachtsdielen litte lykwols gjin dúdlike manlike skaaimerken sjen, en kinne sels lykje op froulike skaaimerken. Dêr binne ferskate wichtige redenen foar:- De testikels fan 'e poppe ûntwikkelje har net goed.
- De testikels produsearje net genôch fan it manlike hormoan testosteron.
- Sels as testosteron produsearre wurdt, kin it lichem fan 'e poppe it net goed brûke.
Oandwaningen fan Gonadale Differinsjaasje
Wat yn dit gefal bart is dat de gonaden fan 'e poppe har net folslein ûntwikkelje ta testikels of eierstokken.- Mingde gonadale dysgenese: hjirby binne de gonaden (testikels of eierstokken ) net folslein ûntwikkele.
- Partial Gonadale Dysgenesis: Yn dit gefal, hoewol wat testikulêr weefsel foarme is yn 'e gonaden fan' e poppe, funksjonearje dy testikels net goed.
- Gonadale dysgenese: Yn dit gefal binne beide gonaden te betiid, wat betsjut dat se net ûntwikkelje ta testikels of eierstokken.
Ovotestikulêre DSD (ovul-testikulêre DSD)
Dit is in tige seldsume tastân. Yn dit gefal kinne de gonaden fan 'e poppe sawol eierstokweefsel as testikelweefsel befetsje. Of der kin oan 'e iene kant in eierstok en oan 'e oare kant in testikel wêze.Hoe sjocht de tastân 'Atypyske genitaliën' der fan bûten út?
It uterlik fan dizze tastân ferskilt ôfhinklik fan 'e troffen chromosomen en hormonale status. Atypyske geslachtsdielen by in genetysk froulike (XX chromosomen) poppe kinne de folgjende skaaimerken hawwe:- De klitoris wurdt grutter en liket op in lytse penis.
- De iepening fan 'e urethra leit ûnder it skrotum of yn 'e fagina ynstee fan syn normale lokaasje.
- De labia sitte oaninoar fêst, en lykje op in skrotum.
- Der kin in klomp weefsel tusken de labia sitte, dy't der útsjen kin as in bûse mei de testikels.
- De penis is hielendal ôfwêzich of tige lyts, en sjocht derút as in fergrutte penis (mikropenis).
- De iepening fan 'e urethra leit oan 'e basis fan 'e penis of tusken it skrotum ynstee fan oan 'e punt (dizze tastân wurdt ek wol 'Hypospadie' neamd).
- It skrotum is ynkrompen, yn twaen splitst, en liket op de labia.
- De testikels binne út 'e buikholte delkommen en binne net mear yn it skrotum ( ûndelde testikels ).
Wat binne oare symptomen fan 'Atypyske genitaliën'?
It uterlik fan 'e eksterne geslachtsdielen is it wichtichste skaaimerk. Derneist kinne jo dingen sjen lykas:- Hormonale ûnbalâns.
- Yn it gefal fan in famke kin de menstruaasje hiel betiid begjinne, let wêze, of hielendal net foarkomme.
- Hypospadie is as de iepening fan 'e urethra net oan 'e punt fan 'e penis leit.
Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân?
Dokters diagnostisearje dizze tastân faak sa gau as in poppe berne is . Of, tidens it earste ûndersyk fan 'e poppe. As it net dúdlik is oft de poppe in jonge of in famke is, sil de dokter fan 'e poppe ferskate mear testen oanfreegje.Wat te ferwachtsjen tidens de medyske kontrôle fan jo bern?
De dokter sil jo earst freegje oer jo famyljemedyske skiednis. Dêrnei sil hy of sy de eksterne geslachtsdielen fan 'e poppe soarchfâldich ûndersykje. De folgjende testen kinne útfierd wurde om in krekte diagnoaze te stellen:- Bloedûndersiken: Om de hormoannivo's en chromosomen fan 'e poppe te kontrolearjen.
- Ofbyldingstests: Dizze kinne nei de ynterne geslachtsdielen fan 'e poppe sjen, lykas in echografie, röntgenfoto of MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan.
- Biopsie of laparoskopie: In lyts stikje weefsel fan 'e gonaden fan' e poppe nimme foar ûndersyk.
Hoe wurde 'Atypyske genitaliën' behannele?
Foardat mei de behanneling begjint, is de earste stap om de krekte oarsaak fan dizze tastân út te finen. Dan, op basis fan 'e resultaten fan hormoantests en oare testen, sil it medysk team beslute oer in behannelingplan en de passende geslachtsferdieling foar de poppe. Om't dit in heul komplekse en gefoelige saak is, sil in multydissiplinêr team der wêze om jo te helpen. It is heul wichtich om minsken te finen dy't ekspertize hawwe yn dit soarte omstannichheden. Sy sille dejingen wêze dy't jo it bêste advys kinne jaan. Dit team kin spesjalisten omfetsje lykas:- Neonatolooch
- Genetiker
- Endokrinolooch
- Sjirurch
- Urolooch
- Psycholooch
- De reden foar de tastân fan it bern.
- It uterlik fan 'e geslachtsdielen fan 'e poppe.
- De winsken en kulturele oertsjûgingen fan jo famylje.
- Hormoanferfangende terapy (HRT): As der in hormonale ûnbalâns is, kin dizze tastân allinich mei hormoantherapy kontroleare wurde.
- Rekonstruktive sjirurgy: Soms kin it medysk team mei jo prate en in operaasje foarstelle wylst jo poppe noch jong is. D'r binne lykwols ferskillende mieningen oer dizze rekonstruktive sjirurgy foar 'Atypyske genitaliën'. Soms, bygelyks, as de poppe gjin iepening hat foar urine om troch te gean, is in operaasje medysk needsaaklik. As de operaasje lykwols benammen bedoeld is om it uterlik te ferbetterjen, kieze guon âlden derfoar om te wachtsjen oant de poppe âlder is en besluten kin nimme oer har eigen lichem. Dit is in heul wichtige en goed trochtochte beslissing.
Tink derom: Dizze sjirurgyske beslissing kin in grutte ynfloed hawwe op it takomstige libben fan jo bern, dus it is in goed idee om te praten mei in adviseur dy't ekspertize hat op dit mêd.
As myn bern 'Atypyske genitaliën' hat, wat moat ik dan ferwachtsje?
De tastân 'Atypyske genitaliën' hat djipgeande effekten op it bern, net allinich fysyk, mar ek sosjaal en psychologysk.It kin feroarsake wurde troch de aard fan 'e geslachtsdielen, wat ynfloed kin hawwe op it selsbyld fan in bern. De beslissing om in operaasje te ûndergean kin ynfloed hawwe op 'e kwaliteit fan libben fan in bern. Dêrom is it wichtich om hjir saakkundich advys oer te freegjen. Hoewol in diagnoaze fan 'Atypyske Geslachtsdielen' tige benearjend wêze kin, sil jo medysk team jo helpe by it besluten oer de bêste behanneling.Wannear moat ik medysk advys freegje oer de 'Atypyske genitaliën'-tastân fan myn bern?
De dokter stelt dizze tastân meastal by de berte of tidens it earste medyske ûndersyk fan 'e poppe. De dokter sil dan de diagnoaze en behannelingopsjes mei jo beprate.Hokker fragen moat ik de dokter fan myn bern stelle?
Op in tiid as dizze kinne jo in protte fragen hawwe. Dizze fragen kinne jo helpe:- Hat myn bern fuortendaliks behanneling nedich, of kinne wy wat langer wachtsje en letter in beslút nimme?
- Hokker spesjalisten moat myn bern sjen?
- Moatte wy in genetysk adviseur sjen?
- Hoe sil de takomst fan myn bern der útsjen?
- Binne der stipegroepen foar minsken en famyljes mei 'Atypyske genitaliën'?
Sil myn bern yn 'e takomst bern krije kinne?
Takomstige fruchtberens en seksuele funksje hinget ôf fan 'e oarsaak fan' e tastân, atypyske genitaliën. Guon stúdzjes hawwe oantoand dat:- Famkes mei oanberne adrenale hyperplasie (CAH) kinne swier wurde nei't se hormoanbehanneling krigen hawwe.
- Jonges dy't teminsten ien normaal funksjonearjende testikel hawwe, kinne wierskynlik bern krije.
- Minsken mei ovotestikulêre DSD dy't in normaal funksjonearjende eierstok hawwe, kinne miskien bern krije.
- Sels as der testikulêre dysgenese is, kinne dyjingen mei in goed ûntwikkele uterus in ymplantearre embryo ûnderhâlde.
Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)
Wy begripe dat it ûntdekken dat jo pasgeboren poppe 'Atypyske genitaliën' hat in ûnbidich stressfolle, ûntroerende en betiizjende ûnderfining wêze kin foar jo en jo famylje. Jo sille in protte medyske, etyske en psychologyske problemen mei jo famylje en medysk team beprate moatte.Mar tink derom, jo binne net allinnich op dizze reis. Jo medysk team sil jo de ynformaasje, stipe en advys jaan dy't jo nedich binne. Mei harren help kinne jo de bêste besluten nimme oer it geslacht en de behanneling fan jo poppe, jo poppe it bêste mooglike libben jaan en de bêste mooglike resultaten berikke. Ferlies de moed net. Mei de juste kennis en stipe sille jo yn steat wêze om dizze útdaging oan te gean.
`Atypyske geslachtsdielen, Ambigueuze geslachtsdielen, DSD, Geslachtsdielen, Hormonen, Chromosomen, Bernesûnens, Genetyske omstannichheden, Oanberne adrenale hyperplasie, Seksuele ûntwikkeling











💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta