Is dit in tanimming fan ammoniak yn jo lichem? Litte wy leare oer OTC-tekoart!

Jo hawwe wierskynlik heard dat as ús lichems in tekoart hawwe oan bepaalde dingen, grutte problemen ûntstean kinne. Dêr giet dit OTC-tekoart oer. Stel jo foar wat der barre soe as jo lever in tekoart hie oan in enzyme dat nedich is om goed te funksjonearjen? Hoewol dit in serieus ferhaal is, binne d'r goede behannelingen. Litte wy hjir yn mear detail oer prate, sille wy?

Wat is krekt dizze OTC-tekoart?

Simpelwei sein betsjut in OTC-tekoart dat jo lever net yn steat is om in enzyme mei de namme Ornithine Transcarbamylase (OTC) goed te produsearjen. Dit OTC-enzym is tige wichtich, om't it helpt om in giftige stof mei de namme ammoniak út ús bloed te ferwiderjen. Dus as dit enzyme leech is, begjint ammoniak him op te bouwen yn it lichem. Dit is eins in ureumsyklussteuring .

Litte wy no sjen hoe't dit bart. As wy proteïne ite, brekke de baktearjes yn ús darmen de proteïne ôf en produsearje ammoniak as ôffalprodukt. Dan nimt ús lever dizze ammoniak en konvertearret it yn urea yn in proses dat de ureasyklus neamd wurdt. Dêr is it OTC-enzyme foar. Dan filterje ús nieren dizze urea út it bloed en skiede it út as urine. Begripe jo? Dus as OTC fuort is, giet dit hiele proses yn de war.

Wat binne de wichtichste soarten fan dizze tastân?

OTC-tekoart wurdt benammen ferdield yn trije soarten, ôfhinklik fan 'e tiid dy't it duorret foardat symptomen ferskine:

• Neonatale type: Dit is it earnstichste type. Symptomen ferskine binnen de earste 30 dagen nei de berte. Dizze poppen hawwe direkte behanneling nedich.
• Tuskenlizzende type: Dit treft meastentiids bern fan ien moanne oant sawat 16 jier âld.
• Let-onset type: Dit kin ferskine nei de leeftyd fan 16, soms al op 'e leeftyd fan 60. Dit is it minst earnstige fan 'e oare twa typen.

Wa hat mear kâns om OTC-tekoart te ûntwikkeljen?

OTC-tekoart is eins in tige seldsume sykte . It is lykwols de meast foarkommende fan 'e ureumsyklussteurnissen. Neffens ûndersikers kin it ien op 14.000 of ien op 80.000 minsken wrâldwiid beynfloedzje. Derneist treft dizze tastân jonges faker en slimmer .

Wat binne de symptomen fan OTC-tekoart?

De symptomen fan dizze sykte fariearje ôfhinklik fan it momint fan begjin. By pasgeborenen binne de symptomen it slimst. Dizze symptomen komme it meast foar nei it iten fan in proteïne-ryk iten.

Symptomen by pasgeboren poppen

As in poppe dizze tastân hat, kinne jo dingen lykas dit sjen:

• Se wegerje te iten of te drinken, en se drinke gjin molke.
• Faak braken.
• Hiel benaud, altyd oan it gûlen.
• Altyd slieperich en libbensleas fiele (`Letargy`).
• Oanfallen kinne foarkomme.
• Libbensleas lichem, lykas in stik doek (`Hypotonia`).
• De lever kin swollen en fergrutte wurde (`hepatomegaly`).

Stel jo foar hoe bang in mem wêze soe as soks mei in pasgeboren poppe bart. Dêrom is it sa wichtich om bewust te wêzen fan dizze symptomen.

Symptomen by bern fan ien moanne oant 16 jier âld

Bern fan mear as ien moanne âld en ûnder de 16 jier kinne ek de hjirboppe neamde symptomen ûnderfine. Derneist kinne jo ek dizze sjen:

• Betizing, in steat fan mentale betizing.
• Delirium, lykas hallusinaasjes.
• Ferlies fan lykwicht en ûnfermogen om goed te rinnen ('Ataksia').

Symptomen by folwoeksenen

As dizze tastân foarkomt by in folwoeksene, kinne ekstra symptomen foarkomme, neist de symptomen by jonge bern dy't earder neamd binne:

• Mislikens.
• Hoofdpijn lykas migraine.
• Schwierigens mei praten, slûrde spraak (dysartrie).
• Hallusinaasjes binne it sjen of hearren fan dingen dy't der net binne.
• Wazige fisy of oare fisuele steurnissen.

Wêrom komt dit OTC-tekoart foar? Wat binne de oarsaken?

OTC-tekoart is in genetyske oandwaning . Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch feroaringen yn ús DNA. Undersykers hawwe oant no ta sawat 400 DNA-feroarings identifisearre dy't dizze sykte feroarsaakje kinne. Yn guon gefallen (sawat 20 prosint fan 'e gefallen) kin it lykwols ek feroarsake wurde troch in DNA-feroaring dy't net troch testen ûntdutsen wurde kin.

Der binne twa haadmanieren wêrop dizze DNA (`DNA`) feroarings kinne foarkomme:

• Erflik: In poppe kin dizze DNA-mutaasje fan syn mem ervje. As dit bart, sil in jonge de sykte krije. As in famke drager is, sil se troffen wurde. Dit ferskilt fan lân ta lân, mar it is meastal tusken 36% en 80% fan 'e gefallen.
• Net-erflike (de novo) type: Yn dit gefal erft de poppe de DNA-feroaring net. Dit betsjut dat de feroaring willekeurich barde wylst de poppe him yn 'e liifmoer fan 'e mem ûntwikkele.

Erflike OTC-tekoart is in X-keppele tastân . Dit betsjut dat allinich froulju dragers binne en net de folsleine sykte ûntwikkelje. Se kinne lykwols noch symptomen ûntwikkelje. Undersyk hat oantoand dat tusken de 10% en 20% fan froulike dragers op in bepaald momint yn har libben symptomen sille ûntwikkelje.

Hokker komplikaasjes kinne foarkomme troch in tekoart oan OTC-medikaasje?

OTC-tekoart kin hege nivo's fan ammoniak yn it bloed feroarsaakje. Dit hege nivo fan ammoniak yn it bloed (hyperammonemia) is giftich foar de harsens . Dit kin liede ta metabolike encefalopaty.As dit slim wurdt of lang duorret, kinne serieuze komplikaasjes foarkomme, lykas:

• Intellektuele beheining en ûntwikkelingsfertragingen.
• Neurologyske steurnissen lykas serebrale parese.
• Yn koma falle betsjut it bewustwêzen ferlieze.
• Spitigernôch kin sels de dea foarkomme.

Dizze komplikaasjes komme it meast foar, en binne earnstiger, by pasgeborenen mei OTC-tekoart.

OTC-tekoart kin tige gefaarlik wêze tidens de swangerskip. It is lykwols mooglik om de tastân tidens de swangerskip te behearskjen en in sûne poppe te krijen. As jo ​​in OTC-tekoart hawwe, of as immen yn jo famylje in skiednis fan dizze tastân hat, is it in goed idee om mei jo ferloskundige en gynaecolooch ('Ob/Gyn') te praten. Sy kinne dan gearwurkje mei de dokters dy't jo OTC-tekoart behannelje om de soarch dy't jo nedich binne te koördinearjen.

Hoe kinne dokters in tekoart oan medisinen sûnder resept ûntdekke (diagnostisearje)?

OTC-tekoart wurdt benammen diagnostisearre troch laboratoariumtests, benammen bloedtests en urinetests. Yn in protte gefallen kin it ûntdutsen wurde foardat in poppe berne wurdt troch DNA-tests. Hoewol OTC-tekoart in genetyske tastân is, kinne dizze testen miskien net alle DNA-feroarings opspoare dy't it feroarsaakje kinne. Dit komt om't d'r in breed ferskaat oan DNA-feroarings binne dy't it feroarsaakje kinne.

Ofhinklik fan 'e wetten en regeljouwing fan it lân wêr't jo wenje, kin der in systeem wêze om elke pasgeborene te testen op OTC-tekoart. Op sokke plakken is de kâns om de sykte betiid te ûntdekken heger.

Op plakken dêr't sokke standert testmetoaden net beskikber binne, kin it lykwols sels foar betûfte dokters lestich wêze om de tastân te diagnostisearjen nei't de poppe berne is. Dit komt om't de symptomen yn 'e iere stadia tige ûndúdlik binne en lykje kinne op dy fan elke oare sykte. Yn 'e earnstichste gefallen kin ammoniakfergiftiging harsenskea feroarsaakje foardat dokters de tastân sels ûntdekke.

Wat binne de behannelingen foar OTC-tekoart?

It goede nijs is dat der goede behannelingen binne foar OTC-tekoart. Der binne in pear wichtige punten om yn gedachten te hâlden by it behanneljen hjirfan:

• Fermindering fan ammoniaknivo's yn it bloed: Yn in needgefal kin dialyse ammoniak fluch út it bloed ferwiderje.
• Alternative terapypaden: Der binne medisinen dy't stikstof opfange. Dizze wurkje troch stikstof op te fangen, op oare manieren te ferwurkjen en de foarming fan ammoniak te foarkommen. Foarbylden binne medisinen lykas natriumfenylacetaat en natriumbenzoaat.
• Dieetwizigingen: It ferminderjen en behearen fan proteïne-yntak is wichtich om bloedammoniaknivo's op in feilich nivo te hâlden.Om dit te dwaan, moatte jo prioriteit jaan oan it krijen fan kaloaren út koalhydraten (`koalhydraten`) en fetten (`fatten`).
• Oanfolling: Essensjele aminosoeren dy't net út proteïne kinne wurde krigen, moatte as oanfollingen wurde nommen.
• Monitoaring fan ammoniaknivo's yn it bloed: Regelmjittige bloedûndersiken kinne helpe om ammoniaknivo's yn it bloed te detektearjen foardat se gefaarlik heech wurde.

As it tekoart oan resepten (OTC) foar de berte fan 'e poppe ûntdutsen wurdt, kin it mooglik wêze om de behanneling foar de poppe yn 'e liifmoer te begjinnen. It jaan fan dizze alternative medisinen oan 'e mem koart foar de berte fan 'e poppe kin helpe om de ammoniaknivo's fan 'e poppe nei de berte op in feilich nivo te hâlden.

Kin OTC-tekoart folslein genêzen wurde?

Ja, der is in manier om OTC-tekoart te genêzen. Dat is in levertransplantaasje . Hjirby wurdt jo sike lever fuorthelle en in sûne lever wurdt transplantearre. Dy lever kin it OTC-enzyme oanmeitsje. Nei de levertransplantaasje kinne jo in normaal, fiedend dieet ite en hoege jo gjin ammoniakferleegjende medisinen te nimmen.

Spitigernôch binne levertransplantaasjes net sa gewoan foar dizze sykte om ferskate redenen. Ek moatte minsken dy't in levertransplantaasje hawwe ûndergien de rest fan har libben immunosuppressiva nimme om ôfwizing fan it transplantearre oargel te foarkommen. Jo dokter kin jo mear fertelle oer levertransplantaasjes en hoe't se jo beynfloedzje kinne.

Gentherapy foar OTC-tekoart wurdt op it stuit ek ûndersocht. Dizze behanneling kin in takomstich alternatyf wêze foar levertransplantaasje foar de sykte.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo libje mei OTC-tekoart?

Wat jo ferwachtsje kinne mei in OTC-tekoart ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan 'e tastân. Hoe earnstiger de tastân, hoe minder proteïne jo feilich kinne konsumearje. In protte minsken mei in OTC-tekoart hawwe leaver in fegetarysk dieet, sels foardat se diagnostisearre wurde, om't it makliker foar har is. Jo dokter sil jo begeliede oer hoefolle proteïne jo kinne konsumearje en hoe't jo it kontrolearje kinne.

Oer it algemien kin in tekoart oan resepten in wichtige ynfloed hawwe op jo libben. Ferhege ammoniaknivo's yn it bloed kinne it risiko op komplikaasjes lykas ferstânlike beheining ferheegje. Dêrom is it sa wichtich om de ammoniaknivo's leech te hâlden.

Mei kontrôle, behanneling en in dieet mei leech proteïnegehalte is in tekoart oan resepten lykwols in foar in grut part te behearskjen tastân . It is wichtich om jo bloedammoniaknivo's regelmjittich te kontrolearjen om te soargjen dat se net ferhege wurde. As jo ​​bloedammoniaknivo's ferhege binne, kin behanneling helpe om se te ferleegjen.

Hoe lang duorret in OTC-tekoart?

OTC-tekoart is in oanberne tastân , wat betsjut dat jo dermei berne wurde, en it duorret in libben lang. In levertransplantaasje is de ienige beskikbere genêzing.

Wat is de takomst fan ien mei in OTC-tekoart?

De prognoaze foar ien mei in OTC-tekoart hinget foar in grut part ôf fan wannear't de symptomen foar it earst ferskine. Undersyk út 2020 suggerearret dat pasjinten dy't har presintearje op middelbere leeftyd en âlder in bettere prognoaze hawwe. Harren mortaliteitssifer farieart fan 8% oant 13%.

Nijbernen binne meastal de earnstichste gefallen, en it stjertesifer is ek heech. Dat stjertesifer is lykwols folle leger as yn foargeande jierren. In 30-jierrige stúdzje útfierd fan 1971 oant 2011 fûn dat it stjertesifer fan nijbernen 74% wie. In folgjende stúdzje útfierd fan 2001 oant 2013 fûn lykwols dat it stjertesifer sakke wie nei 43%. Dit lit sjen hoefolle ferskil der west hat mei de foarútgong fan 'e medyske wittenskip.

Is der in manier om OTC-tekoart te foarkommen?

Der is gjin manier om OTC-tekoart te foarkommen. Jo kinne lykwols genetysk advys krije foardat jo bern krije. Hoewol dit de sykte net foarkomme kin, kin it jo helpe om de kâns te begripen dat jo bern it ervje.

Op hokker tiid moatte jo nei it sikehûs?

As jo ​​of jo bern symptomen hawwe fan hege bloedammoniak (`ammoniak`), moatte jo daliks nei in sikehûs of spoedeisende help gean . Hoe langer de bloedammoniak (`ammoniak`) heech bliuwt, hoe grutter it risiko op permaninte harsenskea. It is dus gjin goed idee om te wachtsjen.

Wat binne de wichtige fragen om jo dokter te stellen?

As jo ​​​​jo dokter sjogge, is it in goed idee om wat fragen te stellen lykas dizze:

• Wurdt myn OTC-tekoart feroarsake troch in op it stuit identifisearre genetyske mutaasje?
• Moatte oare leden fan myn famylje wurde test op OTC-tekoart?
• Wat is de maksimale hoemannichte proteïne dy't ik op in dei ynnimme kin?
• Hokker behanneling haw ik nedich?
• Hokker oanfollingen moat ik nimme?
• Wat binne de symptomen dy't needbehanneling fereaskje?

Ta beslút, in pear dingen om yn gedachten te hâlden

Oft dizze sykte jo of jo bern treft, it is normaal om in ferskaat oan emoasjes te belibjen as jo leare dat dit in libbenslange genetyske tastân is. Jo kinne eangst, benaudens en lilkens fiele. Al dizze gefoelens binne te begripen.

Mar jo moatte betinke, OTC-tekoart is net jo skuld , en it wurdt faak feroarsake troch faktoaren bûten jo kontrôle.

Hoewol OTC-tekoart in serieuze tastân is, hawwe foarútgong yn 'e medyske wittenskip it folle better te behanneljen makke as in pear desennia lyn. Mei regelmjittige kontrôle en behanneling kin de tastân foar in grut part beheard wurde. D'r is ek groeiend bewiis dat in levertransplantaasje de sykte genêze kin. As jo ​​fragen hawwe of ûnderweis help nedich binne, ferjit dan net om te fertrouwen op jo medysk team. Se binne der altyd om jo te begelieden en te stypjen.

` OTC-tekoart, ammoniak, lever, ureasyklus, genetyske sykten, proteïne, pediatryske sykten