Samhlaigh, gan aon chúis shoiléir, go bhfuil tinneas boilg dochreidte ort go tobann. Chomh maith leis sin, téann do ghéaga i léig, mothaíonn tú go bhfuil tú ar tí fannmheáchan a bhaint amach, agus bíonn tú tinn. Fiú tar éis dul chuig roinnt dochtúirí agus go leor tástálacha a dhéanamh, ní féidir cúis bheacht an ghalair a aimsiú. An raibh an taithí seo agat féin nó ag duine ar bith a bhfuil aithne agat air? B’fhéidir gur riocht géiniteach an-annamh is cúis leis nach bhfuil cloiste ag go leor daoine inár dtír trácht air fiú. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin, Porfaire Ae Géarmhíochaine , nó AHP.
Go simplí, cad is Porfaire Ae Géarmhíochaine (AHP) ann?
Is neamhord géiniteach neamhchoitianta é AHP a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras agus uaireanta ar ár gcraiceann. Tá sé chomh neamhchoitianta sin go dtéann sé i bhfeidhm ar thart ar 5 as gach 100,000 duine. Is féidir leis comharthaí tobann, dian, pianmhara a chur faoi deara. Uaireanta, is féidir leo seo a bheith bagrach don bheatha.
Chun seo a thuiscint, labhraimis beagán faoin fhuil inár gcorp. Tá próitéin ar a dtugtar " Haemaglóibin " inár gcealla fola dearga. Is é a phríomhchúram an ocsaigin a thagann isteach sna scamhóga nuair a análaimid a phiocadh suas agus é a sheachadadh chuig gach orgán agus fíochán eile sa chorp. Tá sé cosúil le 'seirbhís seachadta' a iompraíonn ocsaigin.
Tá comhpháirt eile ann atá riachtanach chun an próitéin seo a dhéanamh ar a dtugtar “Héimeaglóibin”, agus tugtar “Héim” air.
Is é a tharlaíonn i gcorp duine a bhfuil galar AHP air ná laghdú nó cailliúint einsíme atá riachtanach ag céim éigin i bpróiseas táirgthe an chomhpháirte seo ar a dtugtar “Heme”. Tá sé cosúil le mias a chócaráil, mura bhfuil comhábhar amháin ann, ní féidir an mias a ullmhú i gceart.
Tarlaíonn easnamh an einsím seo den chuid is mó inár n-ae . Tugtar ‘(Hepatic)’ ar an ae freisin. Sin é an fáth ar tugadh ‘ Porphyria Hepatic Géarmhíochaine’ ar an ngalar seo.
Anois, cad a tharlaíonn nuair nach féidir linn `(Heme)` a dhéanamh? Tosaíonn na hamhábhair a úsáideadh chuige, eadhon `(Porphobilinogen – PBG)` agus `(Aigéad Aimínilevulinic – ALA)`, ag carnadh san ae. Bailíonn na tocsainí seo san fhuil agus taistealaíonn siad ar fud an choirp, ag déanamh damáiste go háirithe dár néarchóras. Is mar gheall ar an damáiste néaróg sin a thagann comharthaí cosúil le pian dian , numbness , agus masmas chun cinn.
Cad iad na príomhchineálacha galar AHP?
Tá ceithre phríomhchineál AHP ann. Is easnamh in einsím dhifriúil atá i mbun an phróisis chun “(Heme)” a dhéanamh is cúis le gach cineál. Ach bíonn tionchar ag an gceithre cinn den chuid is mó ar an ae agus ar an néarchóras.
Porfaire Géarmhíochaine Uaine (AIP)
Seo an cineál a théann i bhfeidhm ar 80% d’othair AHP, is é sin, an tromlach. Sa chás seo, tá easnamh san einsím `(Hidroxymethylbilane synthase – HMBS)` ann. Is é an chúis atá leis seo ná athrú sa ghéin `(HMBS)`. Sa leigheas, tugtar géin `(sóchán)` air seo. Uaireanta is féidir é seo a oidhreachtú ó thuismitheoirí go leanaí. Nó uaireanta is féidir leis tarlú go randamach i nduine gan aon stair teaghlaigh.
Cén chuma a bhíonn ar chomharthaí AHP?
Ní bhíonn na hairíonna céanna ag gach duine a bhfuil AHP orthu. B’fhéidir nach mbíonn aon hairíonna ag daoine áirithe ar chor ar bith i rith a saoil. Ach b’fhéidir go mbíonn ionsaithe troma go minic ag daoine eile. Tá sé tábhachtach na hairíonna seo a aithint.
| Córas coirp a ndearnadh difear dó | Comharthaí a fheictear go coitianta |
|---|---|
| Abdominal (a bhaineann leis an mbolg) | Pian boilg dian, gan mhíniú (is é seo an príomh-shiomptóm ), masmas, urlacan, constipation. |
| Córas néarógach | Coinníollacha ar nós numbness, laige, pian agus laige sna matáin, agus is annamh a bhíonn pairilis ann. |
| Staid mheabhrach | Míshuaimhneas, imní, mearbhall, siabhránachtaí. |
| Croí agus brú fola | Buille croí mear, brú fola ard. |
| Gnéithe eile | Fual ag casadh dearg nó donn dorcha (go háirithe nuair a bhíonn an galar dian). |
Ós rud é gur galar neamhchoitianta é an galar seo, is minic a mheasctar na hairíonna seo le hairíonna galair choitianta eile, rud a d’fhéadfadh moill a chur ar an diagnóis.
Cad iad na spreagthóirí a chuireann an galar in olcas?
Is féidir le duine a bhfuil AHP air saol gnáth a chaitheamh. Mar sin féin, is féidir le rudaí áirithe an galar a spreagadh. Tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas fúthu seo.
- Cógais áirithe: Go háirithe cógais áirithe amhail antaibheathaigh ina bhfuil `(Barbiturates)` agus `(Sulfa)`. Má tá AHP ort, tá sé ríthábhachtach labhairt le do dhochtúir sula nglacann tú aon chógas.
- Tomhaltas alcóil: Is é an t-alcól an phríomhchúis le dul in olcas an ghalair seo.
- Aiste bia nó troscadh dian: Is féidir le haiste bia íseal i calraí agus carbaihiodráití (stáirse) an galar a dhéanamh níos measa.
- Athruithe hormónacha: Athruithe i leibhéil hormóin, go háirithe i measc na mban, a bhaineann lena dtimthriall míosta.
- Strus agus Ionfhabhtuithe: Is féidir le haon chineál struis ar an gcorp, fiú riocht tógálach cosúil le fiabhras nó slaghdán, an galar a dhéanamh níos measa.
Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?
Má bhíonn na hairíonna seo ort, ná déan neamhaird orthu mar ghnáthrud. Tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg, go háirithe sna cásanna seo a leanas:
- Má bhíonn pian boilg dian gan mhíniú, athfhillteach ort.
- Má tharlaíonn comharthaí néareolaíocha amhail numbness agus laige ag an am céanna.
- Má tá a fhios agat go bhfuil an galar `(Porphyria)` ar dhuine i do theaghlach.
- Má thugann tú faoi deara go bhfuil dath dorcha dearg/donn ag teacht ar do fhual.
Má bhíonn comharthaí tromchúiseacha ort, amhail pian dofhulaingthe, deacracht análaithe, mearbhall meabhrach, nó cailliúint géaga, téigh chuig Aonad Cóireála Éigeandála (ATU) ospidéil láithreach.
An bhfuil cóireáil ann do AHP?
Ós rud é gur galar géiniteach é seo, níl aon leigheas ann go fóill. Mar sin féin, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann chun dul in olcas an ghalair a rialú agus a chosc.
I gcásanna tromchúiseacha, tá gá le dul isteach san ospidéal agus cóireáil.
- Is é an rud is mó ná an spreagadh a chuir faoi deara go ndeachaigh an galar i bhfeidhm a aithint agus é a stopadh.
- Tugtar faoisimh pian láidre chun pian dian a rialú.
- Tugtar cógais chun masmas agus urlacan a rialú.
- Trí ghlúcós (siúcra), is é sin, glúcós le sailéad a thabhairt don chorp trí fhéith, is féidir táirgeadh tocsainí san ae a laghdú.
- Mar chóireáil shonrach , déantar instealltaí `(Heme)` le `(insiltí Hemin)`. Déantar é seo trí `(Heme)` a thabhairt go seachtrach, ag seoladh comhartha chuig an ae ag rá, "Tá `(Heme)` agat, ní gá duit a thuilleadh a dhéanamh," agus ag stopadh táirgeadh tocsainí.
- Seachas seo, tá drugaí nua-aimseartha ann anois a tháirgtear trí theicneolaíocht ghéiniteach chun cosc a chur ar an ngalar teacht ar ais dóibh siúd a mbíonn géarú orthu go minic.
Is é an dochtúir a dhéanfaidh scrúdú ort a chinnfidh an chóireáil is oiriúnaí duit.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach neamhchoitianta é Porfaire Ae Géarmhíochaine (AHP) a d’fhéadfadh comharthaí tromchúiseacha a chur faoi deara. Mar sin féin, maireann formhór na ndaoine a bhfuil an galar orthu saolta gnáth.
- Is é an príomh-shíomptóim ná teacht chun cinn comharthaí néareolaíocha (neamhaireacht, laige) mar aon le pian boilg dian gan mhíniú.
- Tá sé an-tábhachtach spreagthóirí a sheachaint a d’fhéadfadh an galar a dhéanamh níos measa, amhail cógais áirithe, alcól agus troscadh.
- Má bhíonn comharthaí amhrasacha ort, go háirithe má tá an galar seo ag duine éigin i do theaghlach, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir.
- Tá cóireálacha an-éifeachtacha ann anois chun an galar seo a rialú agus chun pléascanna a bhainistiú. Mar sin níl aon ghá le heagla.
AHP, Porfaire Géarmhíochaine Ae, Porfaire, Pian boilg, Galair néareolaíocha, Galair ghéiniteacha, Héim, Haemaglóibin, Porfairín, Galair neamhchoitianta
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis