Cad is albinism ann? Cén fáth a mbíonn an craiceann agus an ghruaig bán?

An bhfaca tú riamh go bhfuil craiceann agus gruaig an-bhán ag daoine áirithe, uaireanta fiú bán? Bíonn a súile gorm éadrom nó donn fiú. Sa tsochaí, tugtar ainmneacha difriúla ar na daoine seo uaireanta. Ach tugtar ailbíneachas air seo go míochaine. Ceapann go leor daoine gur galar é seo. Ach i ndáiríre, ní galar é, agus níl sé tógálach. Mar sin, an gcaithfimid a bheith ar an eolas faoi seo inniu?

Cad go díreach is Albíneachas ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é albinism de bharr laghdú nó cailliúint iomlán an lí melanin inár gcorp.

Smaoinigh ar mheileanin mar "dúch" nádúrtha inár gcorp. Is é an dúch seo a thugann dath dár gcraiceann, dár gcuid gruaige agus dár súile . Bíonn craiceann, gruaig agus súile níos dorcha ag duine a bhfuil níos mó meileanin aige. Bíonn craiceann níos éadroime ag duine a bhfuil níos lú meileanin aige. Mar sin, bíonn an-bheagán táirgeadh meileanin ag duine a bhfuil ailbíneachas air ina gcorp. Sin é an fáth go bhfuil a gcraiceann agus a gcuid gruaige chomh bán.

Tá feidhm thábhachtach eile ag an lí seo, ar a dtugtar melanin, chomh maith le dath a sholáthar. Is é sin, cuidíonn sé leis an néaróg optúil inár súile forbairt i gceart. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh go mbeadh lagú radhairc ag go leor daoine a bhfuil ailbíneachas orthu.

An bhfuil sé ceart duine a thabhairt ar 'albínó'?

B’fhéidir gur chuala tú daoine a bhfuil an riocht seo orthu á nglaoch “albínigh”. Ach mar dhochtúirí, is fearr linn féin agus le go leor daoine a bhfuil an riocht orthu go dtabharfaí “duine le halbíneachas” orainn. Sin toisc nach bhfuil sé oiriúnach tagairt a dhéanamh do dhuine de réir a riocht leighis. Díreach mar a thugann glaoch “diaibéiteach” seachas “diaibéiteach” ar dhuine a bhfuil diaibéiteas air meas don duine sin.

An bhfuil príomhchineálacha albinism ann?

Sea, tá dhá phríomhchineál albinism ann. Chomh maith leis sin, is féidir albinism tarlú mar chuid de roinnt siondróim ghéiniteacha neamhchoitianta. Féachfaimid orthu seo ar leithligh.

Albíneachas a bhaineann le riochtaí míochaine eile

Is annamh a tharlaíonn ailbíneachas mar ghné de shiondróim ghéiniteacha casta eile, rud a chiallaíonn, sa bhreis ar ailbíneachas, go mbíonn comharthaí acu a théann i bhfeidhm ar chórais eile den chorp freisin.

• Siondróm Hermansky-Pudlak (HPS): Chomh maith le hailbíneachas, is féidir leis an riocht seo fadhbanna téachtadh fola, fadhbanna scamhóg, duáin nó intestinal a chur faoi deara freisin.
• Siondróm Chediak-Higashi (CHS): Sa riocht seo, lagaíonn albinism córas imdhíonachta an choirp, rud a fhágann go bhfuil sé seans maith go n-ionfhabhtófar é go minic.

Cad iad na príomh-airíonna?

Bíonn tionchar ag riocht an albinism go príomha ar chuma an chraicinn, na gruaige agus na súl, chomh maith leis an radharc.

Craiceann

Is minic a bhíonn craiceann an-bhán ar dhaoine a bhfuil ailbíneachas orthu, ach braitheann sé seo ar an gcineál ailbíneachas atá orthu agus ar an méid melanin a tháirgeann a gcorp.

• OCA cineál 1: Tá an craiceann an-bhán, beagnach bán.
• Cineálacha OCA 2 agus 4: D’fhéadfadh craiceann bán uachtar a bheith air.
• OCA cineál 3: Féadfaidh dath donnrua a bheith ar an gcraiceann.

Gruaig

Athraíonn dath na gruaige freisin ag brath ar an gcineál albinism atá i gceist. Bíonn gruaig daoine áirithe bán go hiomlán. Bíonn gruaig bhuí éadrom, órga, donn éadrom nó rua ag daoine eile. Braitheann sé ar fad ar an méid melanin atá sa chorp.

Súile

Is féidir le dath na súl a bheith gorm éadrom, coll, nó donn. Mar sin féin, bíonn tionchar díreach ag albinism ní hamháin ar dhath na súl, ach ar an radharc freisin.

• Radharc doiléir: Rudaí a fheiceáil ar bhealach doiléir, neamhshoiléir.
• Earráidí Athraonta : Coinníollacha a éilíonn spéaclaí, amhail garradharc nó fadradharc.
• Strabasmas: Deacracht an dá shúil a choinneáil ag féachaint sa treo céanna.
• Nystagmus: Gluaiseachtaí súl tapa, neamhrialaithe .
• Fótóibe: Súile a éiríonn róghorm le feiceáil i solas na gréine nó i solas geal.
• Laghdú ar bhraistint doimhneachta: Neamhábaltacht an t-achar chuig rudaí a mheas go cruinn.

Cén fáth a dtarlaíonn sé seo? An rud é seo a fhaightear ó oidhreacht?

Sea, is riocht géiniteach go hiomlán é an ailbíneachas. Ciallaíonn sé seo go n-oidhreachtaítear é ó thuismitheoirí go leanaí.

Tá roinnt géinte inár gcorp a bhaineann le táirgeadh melanin. Is féidir le héagsúlachtaí sna géinte seo cur isteach ar tháirgeadh melanin.

• Oidhreacht uath -shómach cúlaitheach a bhíonn i gceist le hailbíneachas súl-chraicinn (OCA) . Go simplí, le go mbeidh an riocht ag leanbh, ní mór dóibh an géin don riocht a oidhreacht óna máthair agus óna athair araon . Mura bhfaigheann ach tuismitheoir amháin an géin oidhreachta, ní fhorbróidh an leanbh comharthaí. Ach beidh siad ina "iompróir" den ghéin. Ciallaíonn sé seo, má phósann siad le hiompróir eile sa todhchaí, go bhfuil seans 25% ann go mbeidh hailbíneachas ag a leanbh.

• De ghnáth, faigheann ailbíneachas súl (OA) patrún 'X-nasctha' mar oidhreacht. Ós rud é go dtarchuirtear é tríd an crómasóm X, is minice a fheictear é i measc na bhfear.

Conas a dhéantar diagnóis air agus cad iad na cóireálacha?

Aitheantas

De ghnáth déanann dochtúir an riocht seo a dhiagnóisiú trí:

• Ar scrúdú fisiceach:Is féidir craiceann, gruaig agus dath súl éadrom a bhrath ag breith nó go gairid ina dhiaidh sin.
• Scrúdú súl iomlán: Ag seiceáil le haghaidh comharthaí a bhaineann leis an tsúil (amhail nystagmus agus strabismus).
• Tástáil DNA: I gcásanna áirithe, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an cineál sonrach albinism a dhearbhú.

Cóireáil agus bainistíocht

Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, níl aon chóireáil ann ar féidir léi an riocht seo a leigheas go hiomlán trí tháirgeadh melanin an choirp a mhéadú. Mar sin féin, is féidir na fadhbanna a bhaineann leis an riocht seo a bhainistiú go maith agus is féidir leat saol sláintiúil, gnáth a chaitheamh.

Tá dhá phríomhréimse le díriú orthu.

1. Cúram craicinn (an-tábhachtach!)

• Cosaint ón ngrian: Seachain nochtadh don ghrian a oiread agus is féidir, go háirithe idir 11 r.n. agus 3 i.n.
• Grianscéithe: Bain úsáid as grianscéithe i gcónaí le SPF 30 nó níos airde a chosnaíonn i gcoinne gathanna UVA agus UVB araon nuair a théann tú amach . Iarr tuilleadh eolais ar do dhochtúir faoi seo.
• Éadaí cosanta: Déan nós de éadaí fada muinchille, hataí agus spéaclaí gréine le cosaint UV a chaitheamh.
• Seiceáil rialta craicinn: Seiceáil do chraiceann go rialta le haghaidh spotaí nua, fabhraí, nó athruithe i ndath, méid nó cruth. Téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach má thugann tú faoi deara fiú an t-athrú is lú.

2. Cosaint súl

• Cuairt ar oftailmeolaí: Tá sé riachtanach do gach duine a bhfuil ailbíneachas orthu cuairt a thabhairt ar oftailmeolaí go rialta.
• Spéaclaí: Spéaclaí nó lionsaí teagmhála cuí a chaitheamh chun earráidí athraonta a cheartú.
• Áiseanna le haghaidh lagú radhairc: Is féidir gléasanna ar nós lionsaí formhéadúcháin a úsáid chun an radharc a fheabhsú.
• Máinliacht: Uaireanta is féidir obráid a dhéanamh chun strabismus a cheartú.

Má tá albinism ar do leanbh...

Is gnách go mbíonn brón agus eagla ar thuismitheoirí nuair a fhaigheann siad amach go bhfuil ailbíneachas ar a leanbh. Ach leis an tacaíocht agus an t-eolas ceart, is féidir leat saol níos fearr a thabhairt do do leanbh.

• Cuir an scoil ar an eolas: Labhair le múinteoirí do linbh agus mínigh a riocht, go háirithe a lagú radhairc. Iarr cabhair le rudaí cosúil le iad a chur i suí ag tosaigh an ranga agus leabhair le cló mór a thabhairt dóibh.
• Tabhair muinín do do pháiste féin: Ós rud é go bhfuil cuma dhifriúil ar do pháiste ó dhaoine eile, d’fhéadfadh go ndéanfaí magadh agus bulaíocht orthu ar scoil agus sa tsochaí. Dá bhrí sin, labhair le do pháiste faoi seo go hoscailte ó aois óg. Cuir muinín iontu go bhféadfaidh siad a rá leat cad atá ar a n-intinn.
• Déan nós de ghrianchloch a úsáid:Déan nós de don teaghlach ar fad grianscéithe a chur orthu gach lá. Ansin ní bheidh sé cosúil le rud éigin don leanbh amháin atá ann.
• Tabhair cuairt ar do dhochtúir go rialta: Bí cinnte do leanbh a thabhairt le haghaidh seiceálacha leighis rialta maidir leis an gcraiceann agus na súile.

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil le hailbíneachas. Ach cuimhnigh, ní chuireann sé teorainn le cumais, le hintleacht ná le cumas duine rath a bhaint amach sa saol. Leis an mbainistíocht agus an tacaíocht cheart, is féidir leo saol rathúil, sona a chaitheamh díreach cosúil le duine ar bith eile.