An bhfuil méara agus ladhracha gearra agat freisin? (Bracydactyly) Labhraimis faoi!

An bhfaca tú riamh go bhfuil méara nó ladhracha ag daoine áirithe atá beagán níos giorra ná daoine eile? B’fhéidir go bhfuil sé ag duine éigin i do theaghlach, nó b’fhéidir gur bhain tú féin taithí air. Nuair a fheiceann tú é seo, d’fhéadfadh ceist bheag teacht chun cuimhne, "Cén fáth a dtarlaíonn sé seo?". Inniu beimid ag caint faoin riocht seo de mhéara giorraithe. Sa leigheas, tugtar (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee) air seo.

Cad é seo (Brachydactyly)? Tuigimis go simplí é!

Go simplí, ciallaíonn an focal brachydactyly "méara gearra". De ghnáth ciallaíonn sé seo go bhfuil na méara ar do lámha nó ar do chosa níos giorra ná méara an duine mheánach. Ná bíodh imní ort, is riocht géiniteach é seo. Is é sin le rá, tarlaíonn sé mar gheall ar athrú (múchadh géine) i ngéin a théann i bhfeidhm ar fhás cnámh inár gcorp. Smaoinigh air mar athrú beag ar an gcaoi a bhfuil ár gcorp deartha chun fás.

An bhfuil cineálacha éagsúla brachydactylia ann?

Sea, is féidir leis an riocht seo (Brachydactyly) dul i bhfeidhm ort ar bhealaí éagsúla. Is é sin le rá, tá roinnt cineálacha de ann, ag brath ar na cnámha atá buailte, agus cá háit ar an lámh nó ar an gcos a dtarlaíonn an giorrú seo . Níl gach cineál mar an gcéanna. I roinnt cineálacha, ní fhéadfar ach méar amháin a ghiorrú, agus i gcineálacha eile, féadfar roinnt méara a ghiorrú.

Cé a mbíonn an riocht seo (Brachydactyly) ag dul i bhfeidhm air is mó?

Déanta na fírinne, is féidir leis an riocht seo (Brachydactyly) tarlú d’aon duine . Ós rud é go bhfuil sé géiniteach, is minic gur féidir é a tharchur ó theaghlach go teaghlach, is é sin, ó ghlúin go glúin . Má tá an riocht seo ag do mháthair nó d’athair, tá seans ann go mbeidh sé agatsa freisin. Mar sin féin, uaireanta, fiú mura raibh an riocht seo ag aon duine sa teaghlach roimhe seo, is féidir le duine éigin é a fhorbairt go randamach. D’fhéadfadh sé a bheith mar gheall ar athrú randamach sna géinte.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is annamh a bhíonn formhór na gcineálacha brachydactylia. Is é sin le rá, níl siad coitianta. Mar sin féin, tá dhá chineál brachydactylia ann, cineál A3 agus cineál D , atá níos coitianta. Tugann staidéir le fios go bhféadfadh ceann amháin den dá chineál seo a bheith ag thart ar 2% den daonra. Mar sin, má tá ceann amháin díobh seo ort, cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar.

Cén tionchar a bhíonn ag (Brachydactyly) ar mo chorp?

Bíonn go leor daoine ag smaoineamh an mbeidh tionchar aige ar a ngníomhaíochtaí laethúla. Ar ámharaí an tsaoil, i bhformhór na gcásanna, ní bhíonn tionchar suntasach ag brachydactyly ar an gcaoi a n-úsáideann tú do mhéara . Ciallaíonn sé seo nach mbeidh aon fhadhbanna móra agat le scríobh, rudaí a shealbhú, ná siúl. Is athrú cosmaideach den chuid is mó atá ann .

Ach, an -annamhD’fhéadfadh deacracht a bheith ag daoine áirithe siúl mar gheall ar mhéara giorraithe, nó d’fhéadfadh deacracht a bheith acu gluaiseachtaí míne a dhéanamh lena méara. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Brachydactyly?

Is é an príomh-shíomptóim agus an comhartha is soiléire den riocht seo ná giorrú na gcnámha i do lámha agus/nó i do chosa . Sin é an fáth go bhfuil cuma níos giorra ná mar is gnách ar do mhéara i gcomparáid leis an gcuid eile de do chorp.

Anois, féachfaimid ar na cineálacha cnámha is féidir a ghiorrú ar an mbealach seo:

• Falaingí: Is iad seo na cnámha taobh istigh d'ailt ár méara agus ár ladhar. Tá a fhios agat, tá dhá alt inár n-ordóga agus inár ladhar mór, agus trí alt i ngach ceann dár méara eile. Is iad na hailt seo a chabhraíonn linn ár méara a lúbadh agus a dhíriú.
• Tugann muid an "phalangas distal" ar chnámh an mhéir díreach faoi bhun an ingne.
• Ansin is é an phalanx lár (níl sé seo ag an ordóg) an phalanx lár.
• Is é an phalanx proximal an chéad chnámh den lámh ar thaobh na pailme, is gaire don chnapán a thagann aníos nuair a bhíonn an lámh dúnta.

Is féidir aon cheann de na falanxes seo a ghiorrú.

• Metacarpals: Is iad seo na cnámha a dhéanann suas ár lámha, faoi na cnuicíní. Le bheith beacht, is iad seo na cnámha fada a ritheann ó na cnuicíní go dtí an caol na láimhe. Má tá siad gearr, is féidir leis an lámh breathnú beagáinín beag.

• Metatarsals: Díreach cosúil leis na metacarpals sna lámha, is iad na metatarsals na cnámha a dhéanann suas barr na coise, díreach faoi na laonna agus os comhair na sála. Má tá na cnámha seo gearr, is féidir leis an gcos a bheith níos giorra.

Tábhachtach: Uaireanta is féidir le brachydactyly a bheith ina comhartha de riocht géiniteach eile a fhágann go bhfuil tú gearr (i.e., airde laghdaithe). Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach comhairle leighis a lorg.

Cad iad na cúiseanna le brachydactyly?

Mar a luadh níos luaithe, is é príomhchúis Brachydactyly ná sóchán géine . Is é sin le rá, bíonn athrú sna géinte a rialaíonn fás cnámh inár gcorp. Is géin difriúil is cúis le gach cineál Brachydactyly.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh roinnt cúiseanna eile tionchar a imirt ar:

• Cógais áirithe a ghlacann an mháthair le linn toirchis: Mar shampla, is annamh a bhíonn roinnt cógas a úsáidtear chun titimeas a chóireáil, amhail cógais frith-thitimeacha, ina gcúis leis an riocht seo sa leanbh.
• Soláthar fola laghdaithe do na géaga le linn na naíonachta: Mura bhfaigheann na géaga sreabhadh fola leordhóthanach le linn na naíonachta, is féidir leis difear a dhéanamh do fhorbairt cnámh agus an riocht seo a chur faoi deara.
• Mar chomhartha de riochtaí géiniteacha eile: mar shampla, `(siondróm Down)`Is féidir brachydactyly a fheiceáil i ndaoine a bhfuil riochtaí géiniteacha casta eile orthu freisin, amhail siondróm Down.

An bhfuil Brachydactyly oidhreachtúil?

Sea, is féidir é a oidhreachtú cinnte. Ós rud é gur riocht géiniteach é, má tá an riocht ag duine de na tuismitheoirí, tá seans ann go n-oidhreoidh na páistí é freisin. I dtéarmaí leighis, tugtar oidhreacht "autosómach ceannasach" air seo. Go simplí, is féidir leis an riocht tarlú fiú mura bhfuil ach cóip amháin den ghéin atá buailte ann. I bhformhór na gcásanna, má tá an riocht ag duine éigin sa teaghlach, is féidir é a fheiceáil ar feadh roinnt glúnta.

"An mbeidh mo chlann ag oidhreacht seo?" Má tá an cheist seo i gceist agat, is é an rud is fearr le déanamh ná labhairt le dochtúir agus tástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Tabharfaidh sé seo tuiscint shoiléir duit ar do riosca.

Conas a dhéanann dochtúirí an riocht (Brachydactyly) a dhiagnóisiú?

Is féidir brachydactyly a dhiagnóisiú ag amanna éagsúla. Uaireanta tugann dochtúirí faoi deara é le linn na naíonachta . Nó, ní dhéantar é a dhiagnóisiú ach amháin nuair a bhíonn an leanbh beagán níos sine, is é sin, le linn na hóige nó na déagóireachta, nuair a bhíonn giorrú na méara le feiceáil go soiléir.

Déanfaidh dochtúir na nithe seo a leanas den chuid is mó chun an riocht seo a dhiagnóisiú:

1. Fiafraigh faoi do stair leighis féin agus stair leighis do theaghlaigh: An bhfuil an riocht seo ag aon duine i do theaghlach, an bhfuil aon tinnis eile ort, srl.

2. Déanfar scrúdú fisiciúil: Déanfar scrúdú cúramach ar do mhéara agus do bharraicíní chun a fheiceáil cé chomh gearr is atá an giorrú agus cé na méara atá buailte.

3. Ordaítear X-gha: Is é seo a ligeann duit a fheiceáil go díreach cé na cnámha atá giorraithe agus cá bhfuil siad.

4. B’fhéidir go n-iarrfar ort tástáil ghéiniteach a dhéanamh: Is féidir leis seo cabhrú le fáil amach cén géin ar leith atá freagrach as na hairíonna seo.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh Brachydactyly?

Tá dea-scéal anseo freisin. I bhformhór na gcásanna, ní dhéanann brachydactyly difear suntasach d’úsáid do mhéara agus do bharraicíní, mar sin níl aon chóireáil speisialta ag teastáil. Ciallaíonn sé sin gur féidir leat saol gnáth a chaitheamh.

Ach, cé go bhfuil sé annamh, mar gheall ar ghiorrú na méara:

• Má bhíonn deacracht agat do mhéara a bhogadh i gceart, rud éigin a shealbhú, nó tascanna íogaire a dhéanamh,
• Nó má bhíonn sé deacair siúl,

I gcásanna den sórt sin, is féidir le máinliacht athchruthaitheach feidhm na géaga a fheabhsú go pointe áirithe. D’fhéadfadh sé seo a bheith i gceist leis an gcnámh a fhadú nó coigeartuithe eile a dhéanamh.

Ina theannta sin, roghnaíonn daoine áirithe, mura dtaitníonn cuma a méara leo , obráid chosmaideach a dhéanamh go deonach chun a gcuma a athrú. Is cinneadh pearsanta go hiomlán é seo.

An bhfuil bealaí ann chun brachydactyly a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, rud a chiallaíonn gur féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin, tá sé beagáinín deacair é a chosc go hiomlán. Ní féidir linn ár ngéinte a rialú.

Mar sin féin, má tá tú ag súil le leanbh, is féidir leat rudaí mar seo a leanas a dhéanamh:

• Má tá brachydactyly ort féin, ar do pháirtí, nó ar dhuine éigin i do theaghlach, tá sé tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a lorg. Cabhróidh sé seo leat an riosca a bhaineann le do leanbh an riocht a oidhreachtú a thuiscint.
• Phléamar gur féidir le roinnt cógas a ghlactar le linn toirchis an riocht seo a chur faoi deara freisin. Mar sin, má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, labhair le do dhochtúir faoi na cógais go léir atá á nglacadh agat faoi láthair. Is fearr gan scor d’aon chógas a ghlacadh ná cinn nua a thosú gan chomhairle do dhochtúra.

Cad é an todhchaí do dhuine a bhfuil brachydactyly air?

I bhformhór na gcásanna, ní bhíonn tionchar suntasach ag brachydactyly ar shaol laethúil ná ar fholláine duine. Mar, mar a luadh níos luaithe, ní chailltear an cumas na méara a úsáid.

Ach is annamh a tharlaíonn sé , i gcásanna tromchúiseacha áirithe brachydactyly, go mbíonn úsáid na lámha agus na méar teoranta, nó go mbíonn sé deacair siúl. Ach ní tharlaíonn sé seo ach do líon an-bheag daoine.

Is minic nach mbíonn i gceist le brachydactylia ach rud éigin faoin gcuma a fhágann go bhfuil tú beagáinín difriúil ó dhaoine eile. Is féidir é a fheiceáil mar chuid de do chéannacht, d’uathúlacht.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Tar éis duit brachydactyly a dhiagnóisiú, ba cheart duit dul i gcomhairle le dochtúir má bhíonn aon cheann díobh seo a leanas ort:

• Mura féidir leat do ghéaga a úsáid i gceart (e.g., má tá deacracht agat rud a shealbhú, má tá deacracht agat siúl).
• Má tá pian nó míchompord sna méara atá buailte.
• Má tá aon amhras, eagla, nó ceisteanna eile ort faoi seo.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir

Nuair a théann tú chuig dochtúir, ná bíodh leisce ort gach ceist atá agat a chur. Mar shampla, is féidir leat ceisteanna ar nós:

• "A Dhochtúir, an mbeidh obráid nó rud éigin ag teastáil uaim le go mbogfaidh mé mo mhéara i gceart agus go mbeidh mé in ann rudaí a dhéanamh?"
• "An bhfuil baol ann go n-oidhreoidh mo pháistí an riocht géiniteach seo amach anseo? Cad is féidir liom a dhéanamh chun eolas a fháil faoi?"
• "An mbeidh tionchar ag na cógais atá á nglacadh agam faoi láthair (go háirithe má táim ag pleanáil a bheith torrach) ar sheans mo linbh an riocht seo a fhorbairt?"

An míchumas é brachydactyly?

Go ginearálta, ní mheastar gur míchumas é diagnóis brachydactyly ina haonar, toisc nach mbíonn tionchar suntasach aige ar fheidhmiú duine go minic.

Mar sin féin, tá roinnt siondróim ghéiniteacha casta ann a bhaineann leis an riocht seo (Brachydactyly), a bhfuil comharthaí an-dian ag baint leo .(Mar shampla, is féidir riochtaí a bhfuil ainmneacha an-chasta orthu ar nós “Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome”) a aicmiú mar mhíchumas. Mar sin féin, déanann dochtúirí é seo a chinneadh bunaithe ar dhéine na hairíonna.

Cuimhnigh, an chuid is mó den am, nach mbíonn aon fhadhbanna ann maidir le gluaiseacht ná úsáid do ghéaga mar gheall ar bhrachidactyly. Fágann do mhéara giorraithe go bhfuil cuma beagán difriúil ort ó dhaoine eile. Sin é do shainiúlacht! Mar sin féin, má bhíonn deacracht agat do mhéara a úsáid mar gheall ar an riocht seo, nó má bhíonn pian ort, ná déan dearmad dul i gcomhairle le dochtúir.

Ar deireadh, na rudaí is tábhachtaí le coinneáil i gcuimhne (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin, ón méid atá pléite againn (Brachydactyly), seo na rudaí is tábhachtaí le coinneáil i gcuimhne:

• Is riocht géiniteach é brachydactyly a fhágann go mbíonn na méara agus na laonna níos giorra.
• An chuid is mó den am, ní bhíonn aon fhadhbanna móra sláinte mar thoradh air seo ná ní chuireann sé isteach ar fheidhm. Is ceist chuma amháin atá ann den chuid is mó.
• Má bhíonn tionchar ar fheidhm na méara, tá cóireálacha ar fáil, lena n-áirítear obráid.
• Tá sé tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a lorg chun foghlaim faoi oidhreacht an riocht seo sa teaghlach .
• Tá sé riachtanach labhairt le do dhochtúir faoi chógais a ghlacann tú le linn toirchis agus a gcomhairle a leanúint.
• Má bhíonn aon mhíchompord, pian nó amhras ort faoi seo, ná bíodh leisce ort comhairle leighis a lorg.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo úsáideach duit. Fan sláintiúil!

` Brachydactyly, giorrú méar, méara gearra, galair ghéiniteacha, fás cnámh, riocht ó bhroinn, géaga