An mbíonn do chuid hailt scaoilte go minic? An mbriseann do chraiceann go héasca? An bhféadfadh sé gur Siondróm Ehlers-Danlos atá ann?

An mbraitheann tú uaireanta go mbogann do chuid hailt i do chuid arm agus cosa ró-éasca, amhail is dá mba scaoilte iad? Nó an mbíonn tú ag brú nó ag casadh gorm go héasca leis an teagmháil is lú fiú? B’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, "Ó, caithfidh mé a bheith beagáinín clumsy." Ach ní hé sin amháin atá ann. D’fhéadfadh sé a bheith mar gheall ar riocht ar a dtugtar Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) , nach bhfuil an-choitianta, ach atá tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Labhraimis faoi seo níos mine inniu.

Cad is Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) ann?

Go simplí, is riocht é siondróm Ehlers-Danlos a théann i bhfeidhm ar na fíocháin nascacha inár gcorp. Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad is fíocháin nascacha ann. Samhlaigh go bhfuil ár gcorp cosúil le teach, agus go bhfuil fíocháin nascacha cosúil leis an stroighin agus an moirtéal a choinníonn rudaí le chéile, ag tabhairt neart dóibh, cosúil le ballaí agus díonta. Tá siad i ngach áit inár gcorp - cuidíonn siad lenár n-orgáin a choinneáil le chéile, agus cuidíonn siad lenár gcodanna coirp a nascadh le chéile.

Tá an fíochán nascach seo déanta suas de dhá phríomhchineál próitéiní: collaigine agus elastin . I gcás EDS, ní bhíonn ár gcorp in ann an próitéin seo ar a dtugtar collaigine a tháirgeadh i gceart. Is é an rud a tharlaíonn ná go mbíonn collaigine lag ag duine a bhfuil EDS air. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil a bhfíochán nascach chomh láidir nó chomh daingean agus ba chóir dó a bheith.

Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh d’aon fhíochán nascach i do chorp. Mar shampla:

• Do do chartlaig
• Go dtí na cnámha
• Chun na fola
• Chun fíochán sailleach

Ag brath ar an áit a mbíonn tionchar ag EDS ar do fhíochán nascach, d’fhéadfadh go mbeadh comharthaí mar seo a leanas ort:

• Ar do chraiceann
• Sna hailt
• Sna matáin
• I soithigh fola

Is é an rud is tábhachtaí ná gur neamhord géiniteach é siondróm Ehlers-Danlos. Ciallaíonn sé seo gur féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin. Má tá an riocht seo ar dhuine éigin i do theaghlach – is é sin, duine éigin atá gar duit, amhail do mháthair, d’athair, do dheartháireacha agus do sheantuismitheoirí – tá sé an-tábhachtach go bhfeicfeá dochtúir agus go ndéanfaí seiceáil ort.

An bhfuil cineálacha de shiondróm Ehlers-Danlos ann?

Sea, roinneann dochtúirí siondróm Ehlers-Danlos ina thart ar 13 phríomhchineál, ag brath ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag an riocht ar an gcorp agus na hairíonna is cúis leis.

Is gnách go mbíonn hailt scaoilte nó éagobhsaí agus craiceann an-íogair agus brúite go héasca mar thoradh ar na cineálacha is coitianta . Mar sin féin, tá roinnt cineálacha neamhchoitianta ann a d’fhéadfadh deacrachtaí bagracha don bheatha a chur faoi deara. Go háirithe , is féidir le siondróm soithíoch Ehlers-Danlos — an cineál EDS a théann i bhfeidhm ar na soithigh fola — a bheith beagán níos contúirtí.

Míneoidh do dhochtúir duit cén cineál EDS atá ort agus cén chóireáil atá ag teastáil.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

De réir saineolaithe, ar an meán, d’fhéadfadh siondróm Ehlers-Danlos a bheith ag duine amháin as gach 5,000 duine . Ciallaíonn sé seo go bhfuil daoine i Srí Lanca a bhfuil an riocht seo orthu, ach b’fhéidir nach bhfuil a fhios acu faoi.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Ehlers-Danlos?

Cé go bhfuil a chuid comharthaí uathúla féin ag gach cineál EDS, tá roinnt comharthaí coitianta ann a fheictear go coitianta. Féachfaimid ar cad iad:

• Ailt hipearsoghluaiste: Is comhartha coitianta é seo i measc go leor daoine. D’fhéadfadh do chuid hailt a bheith scaoilte agus éagobhsaí. Is féidir le daoine áirithe a méara, a n-uillinn agus a nglúine a lúbadh agus a chasadh ar bhealaí atá níos neamhghnách ná a chéile. Smaoinigh air, is dócha gur chonaic tú daoine ag lúbadh a gcorp mar a dhéanann siad sa sorcas, agus d’fhéadfadh go mbeadh an cumas sin ag daoine eile mar gheall ar EDS. Ach ní rud maith é seo i gcónaí, mar is féidir le hailt briseadh go héasca.
• Tá an craiceann an-bhog, tanaí, agus síneann sé níos mó ná mar is gnách: Is féidir leis an gcraiceann síneadh cosúil le banda rubair. Mothaíonn craiceann daoine áirithe an-réidh don teagmháil, cosúil le veilbhit. Agus uaireanta is féidir leis an gcraiceann a bheith an-tanaí.
• Bruiseadh go héasca, ag casadh gorm go minic: Má fhaigheann tú bruiseadh mór agus bruiseadh fiú tar éis cnapán nó cnapán beag, is comhartha de seo é sin freisin. B’fhéidir nach mbeidh roinnt daoine in ann a dhéanamh amach cén fáth a dtarlaíonn sé seo fiú.
• Tógann sé tamall an-fhada ar chréachtaí leigheas, agus bíonn cruthanna aisteacha ar chréachtaí: Tógann sé tamall fada ar chréachtaí beaga fiú leigheas. Uaireanta bíonn na créachtaí an-tanaí, cosúil le créachtaí páipéir toitíní.
• Pian sna hailt agus sna matáin: Is fadhb í seo freisin a bhíonn ag go leor daoine. Braitheann siad pianmhar agus tuirseach i gcónaí.
• Tuirse: Tuirse a bheith ort an t-am ar fad, is cuma cé mhéad codlata a fhaigheann tú.
• Deacracht díriú: Deacracht díriú ar thasc, amhail is dá mbeadh ceo san inchinn.

Má bhíonn ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ort, is fearr comhairle leighis a lorg.

Cad is cúis le siondróm Ehlers-Danlos?

Is é an phríomhchúis leis seo ná sóchán géiniteach . Go simplí, nuair a roinneann ár gcealla agus nuair a chruthaítear cealla nua, déantar an fhaisnéis inár "DNA" a chóipeáil. Má bhíonn athrú beag, locht nó damáiste sa seicheamh "DNA" le linn na cóipeála seo, tugtar sóchán géiniteach air sin. Díreach mar a bhogtar litir bheag in oideas, athraíonn blas agus cuma an bhia.

I gcás EDS, cuireann an sóchán géiniteach seo cosc ​​ar an gcorp próitéin ar a dtugtar collaigine a tháirgeadh. Is é collaigine an rud is mó a thugann neart dár gcraiceann, dár n-ailt agus dár soithigh fola. Nuair nach dtáirgtear i gceart é, tarlaíonn na fadhbanna go léir a luadh thuas.

Tá breis is 20 sóchán géine éagsúil aitheanta ag saineolaithe a d’fhéadfadh EDS a chur faoi deara. Is é an sóchán géine sonrach atá agat a chinneann cé na codanna de do chorp atá buailte. Mar sin féin, uaireanta ní féidir le dochtúirí a aithint go díreach cén sóchán géine is cúis le EDS duine.

Cé atá i mbaol níos airde é seo a fhorbairt?

Is oidhreacht iad cineálacha áirithe de EDS. Ciallaíonn sé seo, má tá an riocht ar thuismitheoirí, gur féidir an sóchán géiniteach a thabhairt dá leanaí. Mar sin féin, tá cineálacha áirithe sómach - rud a chiallaíonn gur féidir le duine é a fhorbairt gan é a bheith ag aon duine eile sa teaghlach, agus ní théann siad ar aghaidh ó ghlúin go glúin.

Má tá EDS ag duine amháin nó an bheirt de do thuismitheoirí bitheolaíocha, tá tú i mbaol an riocht a fhorbairt. Chomh maith leis sin, má tá EDS ort, is féidir le do leanaí an sóchán géine is cúis leis a tharchur.

Chun tuilleadh eolais a fháil faoi seo, is féidir leat comhairleoireacht ghéiniteach a lorg. Is féidir le comhairleoirí géiniteacha an riosca a bhaineann leis na coinníollacha seo a oidhreachtú uait, nó iad a thabhairt ar aghaidh chuig do leanaí, a mhíniú.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le siondróm Ehlers-Danlos?

Is é an deacracht is coitianta a d’fhéadfadh a bheith ag daoine le EDS ná dí-áitithe , rud a tharlaíonn nuair a shleamhnaíonn cnámha i hailt as a ngnáthshuíomh.

Tábhachtach: Má cheapann tú riamh gur dhíláithrigh tú alt, ná déan iarracht é a chur ar ais ina áit leat féin. D’fhéadfadh sé sin tuilleadh damáiste a dhéanamh. Téigh chuig seomra éigeandála (ETU) láithreach. Uaireanta, d’fhéadfadh go mbeadh gá le obráid chun alt díláithrithe a dheisiú.

Is féidir le cineálacha áirithe de EDS, go háirithe siondróm soithíoch Ehlers-Danlos a luadh cheana, deacrachtaí bagracha don bheatha a chur faoi deara. Is féidir leis an gcineál seo soithigh fola a bhriseadh. Is féidir leis seo fuiliú a chur faoi deara taobh istigh den chorp, rud a fhágann go mbíonn riochtaí contúirteacha cosúil le stróc ann .

Bíonn daoine a bhfuil na cineálacha seo EDS orthu i mbaol méadaithe réabadh orgán. Is iad na stéig agus an útaras i mbean torrach na horgáin is dóichí a réabfaidh.

Braitheann na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith agat ar an gcineál EDS atá agat. D'fhéadfadh deacrachtaí eile a bheith i gceist:

• Fadhbanna le comhlaí croí (ní oibríonn na comhlaí a phumpálann fuil i gceart).
• Cuaradh dian an dromlaigh (scoliosis).
• Tanú cornea na súl.
• Géaga cromtha.
• Fadhbanna fiacla agus gumaí.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Ehlers-Danlos?

Cinnfidh dochtúir an bhfuil siondróm Ehlers-Danlos ort trí scrúdú fisiciúil a dhéanamh ort agus do stair leighis a thógáil. Féachfaidh siad ar do chraiceann agus ar do chuid hailt, agus cuirfidh siad ceist ort faoi do chuid comharthaí. Inis do do dhochtúir faoi cathain a thosaigh na hairíonna ort agus an n-éiríonn na hairíonna níos measa nuair a dhéanann tú rudaí áirithe.

Ós rud é nach féidir le go leor daoine a bhfuil EDS orthu sóchán géiniteach aitheanta a aimsiú, is gnách go ndéanann dochtúirí diagnóis bunaithe ar na hairíonna agus ar stair leighis.

Conas a dhéantar siondróm Ehlers-Danlos a chóireáil?

Molfaidh do dhochtúir cóireálacha le haghaidh siondróm Ehlers-Danlos chun cabhrú le do chuid comharthaí a rialú agus deacrachtaí contúirteacha a chosc. Braithfidh an chóireáil atá ceart duit ar an gcineál EDS atá agat agus ar an gcaoi a dtéann sé i bhfeidhm ar do chuid fíochán nascach.

Seo a leanas cuid de na cóireálacha a úsáidtear go coitianta:

• Do chraiceann a chosaint: Bain úsáid as grianscéithe agus tú ag dul amach sa ghrian, agus bain úsáid as gallúnacha éadroma nach ndéanann dochar don chraiceann. Ós rud é go bhfuil an craiceann an-íogair, ní mór aire a thabhairt dó.
• Teiripe fhisiciúil: Cleachtaí chun na matáin timpeall na n-alt a neartú. Soláthraíonn sé seo tacaíocht bhreise do na hailt agus is féidir leis dolúbthacht na n-alt a laghdú.
• Ag caitheamh braces: D’fhéadfadh dochtúirí braces speisialta a mholadh chun tacaíocht bhreise a thabhairt do na hailt agus iad a choinneáil cobhsaí.

Ós rud é go bhfuil daoine a bhfuil Ehlers-Danlos orthu i mbaol níos airde osteoarthritis agus fadhbanna comhpháirteacha eile a fhorbairt, d'fhéadfadh do dhochtúir a rá leat rudaí áirithe a sheachaint. Mar shampla:

• Ardú trom (ardú dian).
• Aclaíocht ardthionchair – m.sh. rith, léimneach.
• Spóirt teagmhála – e.g. rugbaí, peil.

An féidir siondróm Ehlers-Danlos a chosc?

Ar an drochuair, ní féidir siondróm Ehlers-Danlos a chosc . Ós rud é nach féidir linn na sócháin ghéiniteacha is cúis leis a rialú, níl aon bhealach ann chun EDS a chosc. Má tá imní ort go bhféadfá EDS (nó riocht géiniteach eile) a tharchur chuig do leanaí, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach .

Má tá EDS orm, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Má tá siondróm Ehlers-Danlos ort, beidh ort do chuid comharthaí a bhainistiú ar feadh do shaoil. Níl aon leigheas ann go fóill . Mar sin féin, nuair a fhoghlaimíonn tú conas do chuid comharthaí a bhainistiú, ba cheart go mbeifeá in ann filleadh ar do ghnáthghníomhaíochtaí. B’fhéidir go mbeidh ort gníomhaíocht fhisiciúil dhian (amhail spóirt teagmhála) a sheachaint.

Ní théann siondróm Ehlers-Danlos i bhfeidhm ar gach duine ar an mbealach céanna. Braithfidh an méid a bheidh ort ar an gcineál EDS atá ort agus ar dhéine do chuid comharthaí. Fiafraigh de do dhochtúir cad atá le súil leis bunaithe ar do riocht.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil siondróm Ehlers-Danlos air?

Ní dhéanann formhór na gcineálacha EDS difear do do shaolré, rud a chiallaíonn nach giorraíonn sé do shaolré.

Mar sin féin, má tá cineál EDS ort a théann i bhfeidhm ar na soithigh fola (amhail siondróm soithíoch Ehlers-Danlos), d'fhéadfadh go mbeadh tú i mbaol níos airde stróc nó fadhbanna marfacha eile le soithigh fola.

Fiú má tá siondróm soithíoch Ehlers-Danlos ort, is féidir le do dhochtúir cabhrú leat cóireálacha agus athruithe ar stíl mhaireachtála a aimsiú a chabhróidh leat saol sábháilte, sláintiúil a chaitheamh. Labhair le do dhochtúir faoi na hairíonna de dheacrachtaí contúirteacha ar cheart duit a bheith ag faire amach dóibh.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

Coinnigh súil ar do chuid comharthaí agus téigh i gcomhairle le dochtúir má thugann tú faoi deara aon athruithe. Inseoidh do dhochtúir duit cé chomh minic ba chóir duit teacht chuig an gclinic chun monatóireacht a dhéanamh ar do chorp le haghaidh athruithe. Déanfaidh siad athruithe ar do chóireáil más gá.

Seachain spóirt ard-thionchair. Méadaíonn gníomhaíochtaí fisiciúla diana, amhail spóirt a mbíonn teagmháil fhisiciúil i gceist leo, an baol gortófar do chuid hailt (go háirithe hailt léimneacha).

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le mo dhochtúir?

Téigh i gcomhairle le dochtúir má bhraitheann do chraiceann nó do chuid hailt lag, scaoilte, nó má tá aon athruithe i do chorp. Téigh i gcomhairle le dochtúir má bhíonn brúidiú ort níos minice ná riamh nó má bhraitheann tú go bhfuil tú ag cur fola.

Cathain ba chóir dom dul chuig an Roinn Éigeandála (ETU) ?

Má bhíonn comharthaí stróc ort féin nó ar dhuine éigin in éineacht leat, téigh chuig an seomra éigeandála láithreach nó glaoigh ar 1990.

Aithin comharthaí rabhaidh stróc agus cuimhnigh BHEITH GAST :

• B - Cothromaíocht: Bí cúramach le cailliúint tobann cothromaíochta.
• E - Súile: Seiceáil an bhfuil cailliúint tobann radhairc i súil amháin nó sa dá shúil, nó radharc dúbailte.
• F - Aghaidh: Iarr ar an duine aoibh gháire a dhéanamh. Bí ag faire amach do thaobh amháin nó an dá thaobh den aghaidh a bheith cromtha. Is comhartha laige nó mífheidhm matáin é seo.
• A - Lámha: Iarr orthu an dá lámh a ardú. Má tá laige ar thaobh amháin (mura raibh laige ann roimhe sin), ardófar lámh amháin agus tiocfaidh an lámh eile síos.
• S - Urlabhra: Nuair a bhíonn stróc ag duine, is minic a chailleann siad an cumas labhairt. Féadfaidh siad stamair a dhéanamh, a gcuid focal a shleamhnú, nó deacracht a bheith acu na focail cearta a roghnú.
• T - Am: Tá an t-am ríthábhachtach, mar sin ná déan moill ar chabhair a fháil! Más féidir, féach ar an gclog agus cuimhnigh an t-am a thosaigh do chuid comharthaí. Má insíonn tú do dhochtúir cathain a thosaigh do chuid comharthaí, is féidir leis cabhrú leo cinneadh a dhéanamh faoin gcóireáil is fearr duit.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Nuair a fheiceann tú an dochtúir, is féidir leat ceisteanna mar seo a chur:

• An bhfuil siondróm Ehlers-Danlos orm nó rud éigin eile?
• Cén cineál EDS atá agam?
• Cén cineál cóireála atá ag teastáil uaim?
• Cad iad na hairíonna nó na hathruithe ar cheart dom a bheith ag faire amach dóibh?
• Cé chomh minic a bheidh orm teacht le haghaidh cuairteanna leantacha?
• Más mian liom leanaí a bheith agam, ar cheart dom comhairleoireacht ghéiniteach a mheas?

Is riocht géiniteach é siondróm Ehlers-Danlos (EDS) a théann i bhfeidhm ar do chumas collaigine a tháirgeadh, próitéin a thacaíonn le do fhíochán nascach. Féadann sé seo do chraiceann, d’ailt agus do fhíocháin eile a dhéanamh níos laige agus níos solúbtha ná mar is gnách. Is féidir le do dhochtúir cabhrú leat cóireálacha a aimsiú chun do chuid comharthaí a bhainistiú agus deacrachtaí a chosc.

Ná bíodh eagla ort ceisteanna a chur agus labhairt le do dhochtúir. Is féidir le hairíonna EDS a bheith an-chaolchúiseach, go háirithe sna céimeanna luatha. Muinínigh ionat féin agus éist le do chorp. Má bhraitheann tú go bhfuil do chuid comharthaí ag athrú, nó mura bhfuil do chóireáil ag obair, labhair le do dhochtúir.

Achoimre agus Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile

Ceart go leor, mar sin tá tuiscint níos fearr agat anois ar a bhfuil á phlé againn inniu, Siondróm Ehlers-Danlos (EDS). Cuimhnigh, is riocht géiniteach é seo a lagaíonn ár bhfíochán nascach, go háirithe próitéin ar a dtugtar collaigine.

• Príomhghnéithe: Is iad na gnéithe is coitianta hailt hipearsolúbtha, hailt a ndéantar sprain orthu go héasca, craiceann íogair, a ghortaítear go héasca, craiceann leaisteach, brúidiú go minic, agus pian sna hailt/matáin.
• Cúis: Múchadh géiniteach.
• Cóireáil: Is í bainistíocht na comharthaí an eochair. Tá teiripe fhisiciúil, cosaint craicinn, agus tacaí a chaitheamh más gá tábhachtach. Is ciallmhar freisin gníomhaíochtaí ardthionchair a sheachaint.
• Níos tábhachtaí fós: Má tá na hairíonna seo ort, nó má tá an riocht seo ar dhuine éigin i do theaghlach, tá sé ríthábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir le haghaidh comhairle. Ná déan deifir le conclúidí leat féin.

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil leis an riocht seo, ach le bainistíocht cheart agus comhairle leighis, is féidir le go leor daoine saolta gnáthghníomhacha a chaitheamh. Níl tú i d'aonar, faigh cabhair.

Siondróm Ehlers -Danlos, fíochán nascach, collaigine, laige sna hailt, teannadh craicinn, galair ghéiniteacha, EDS, hipearshoghluaisteacht