An bhfuil matáin laga i do ghuaillí agus i do chromáin freisin? Labhraimis faoi Dhiostrófaí Matánach Limb-Girdle (LGMD)!

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do ghuaillí, do chuid arm nó do chromáin beagáinín lag? An mbíonn sé deacair ort éirí as cathaoir nó dreapadh staighrí? An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do chuid arm lag nuair a ardaíonn tú rud trom? Ní tuirse choirp amháin atá i gceist. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach an-tábhachtach. Tugtar Diostróife Mhatánach Crios-Géag air seo, nó LGMD mar ghiorrú.

Cad is Diostróife Mhatánach Limb-Girdle (LGMD) ann?

Go simplí, is téarma ginearálta é Diostróife Mhatánach Limb-Girdle do ghrúpa riochtaí oidhreachtúla a lagaíonn matáin áirithe inár gcorp de réir a chéile. Is riocht ainsealach é, rud a chiallaíonn gur féidir leis maireachtáil ar feadh an tsaoil. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar aon duine d'aois ar bith.

Is iad na "criosanna géaga" na cnámha timpeall ár ngualainn agus ár gcromán. Díreach cosúil leis na hailt a nascann ár lámha agus ár gcosa lenár gcorp. Mar sin, sa riocht "(LGMD)" seo, is iad na matáin a bhaineann leis na limistéir seo de ghualainn agus cromán is mó a mbíonn tionchar orthu.

B’fhéidir gur chuala tú an téarma “diostróife mhatánach” freisin. Tagraíonn sé do ghrúpa riochtaí géiniteacha a théann i bhfeidhm ar fheidhm na matán. I bhformhór na gcineálacha “diostróife mhatánach”, éiríonn na hairíonna níos measa de réir a chéile le himeacht ama.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo ar a dtugtar LGMD?

Déanta na fírinne, is galar an-annamh é `(Limb-Girdle Muscular Distrophy)`. Smaoinigh, i dtír cosúil le Meiriceá, nuair a chuireann tú na cineálacha `(LGMD)` seo go léir le chéile, ní théann sé i bhfeidhm ach ar thart ar dhá dhuine in aghaidh gach céad míle. Má dhéanann tú comparáid idir é agus an `(Duchenne muscle distrophy)` atá ar eolas againn agus a labhraímid faoi beagán níos mó (is cineál `muscular distrophy` é seo freisin), bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 3600 buachaill i Meiriceá. Mar sin, tá `(LGMD)` i bhfad níos annamh ná sin.

I measc na gcineálacha seo de `(LGMD)`, is é an cineál is coitianta sna Stáit Aontaithe ná `(LGMD R1 calpain3-related)`. Tugtar `(calpainopathy)` air seo freisin. Baineann idir 12% agus 30% de na hothair `(LGMD)` leis an gcineál seo.

Cad iad na hairíonna a fheicimid?

Is iad na príomh-airíonna a bhaineann le Diostróife Mhatánach Limb-Girdle ná laige matáin agus meath nó meath matáin . Bíonn tionchar aige seo go háirithe ar:

• Chun na guaillí
• Do na hairm uachtaracha (an chuid dár lámh ón ngualainn go dtí an uillinn)
• Go dtí an limistéar cromáin
• Do na pluide (an chuid dár gcosa ón gcromán go dtí an ghlúin)

Is féidir leis an aois ag a dtosaíonn na hairíonna, chomh maith le cé chomh tapa agus a théann na hairíonna seo chun cinn, a bheith éagsúil ó chineál amháin LGMD go cineál eile.

Is iad na chéad chomharthaí den riocht seo ná deacracht siúl . Mar shampla:

• D’fhéadfadh go bhforbródh sé gait luascach, cosúil le gait lachan .
• Ó áit le suí, cosúil le cathaoir nó suíochán leithrisTá sé deacair éirí suas .
• Deacracht ag dreapadh staighrí .

Chomh maith leis sin, nuair a bhíonn na matáin sna guaillí agus sna hairm uachtaracha lag, is féidir rudaí mar seo tarlú:

• Deacracht ag teacht os cionn an chinn . Smaoinigh air mar rud a thógáil den tseilf.
• Tá sé deacair do lámha a choinneáil amach os do chomhair .
• Neamhábaltacht rudaí troma a ardú .
• D’fhéadfadh sé a bheith deacair ar roinnt daoine a lámha a úsáid fiú le hithe .

D’fhéadfadh tréithe breise a bheith ag roinnt cineálacha LGMD sa bhreis orthu seo. Áirítear ar chuid acu:

• Fadhbanna croí : Mar shampla, rudaí cosúil le laige matáin an chroí (cardaimiopatacht), neamhghnáchaíochtaí seoltachta, nó arrhythmias.
• Deacracht análaithe .
• Deacracht bia a shlogadh (disphagia) .
• Conradh , rud a chiallaíonn deacracht maidir le hailt a lúbadh agus a dhílúbadh.
• Crampaí matáin .
• Hipirtróf matáin : Uaireanta, cé go bhfuil na matáin lag, is féidir leo a bheith níos mó ón taobh amuigh.
• Laige sna matáin distal, amhail na hairm agus na cosa .

An féidir go mbeadh deacrachtaí tromchúiseacha mar thoradh air seo?

Sea, uaireanta is féidir le LGMD roinnt deacrachtaí a chruthú. Ach ní hionann é do gach duine. Tá roinnt fachtóirí ann a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm air:

• Cén cineál `(LGMD)` atá agat?
• Cén aois a thosaigh na hairíonna agus cé chomh tapa agus a théann an galar ar aghaidh.
• Cé chomh maith is atá cúram leighis agus áiseanna bainistíochta comharthaí agat.

Seo a leanas cuid de na deacrachtaí féideartha:

• Má thosaíonn LGMD le linn na hóige, is féidir go mbeadh moilleanna i scileanna móra mótaireacha amhail siúl mar thoradh air .
• D’fhéadfadh roinnt cineálacha míchumais intleachtúla agus deacrachtaí foghlama a chur faoi deara.
• Is féidir cífóis agus/nó scoliosis a fheiceáil, go háirithe i LGMD a thosaíonn san óige.
• Is féidir feidhm na scamhóg a lagú, rud a fhágann galar scamhógach sriantach , b'fhéidir easnamh riospráide nó cliseadh riospráide .
• Is féidir míchothú tarlú mar gheall ar dheacracht ithe agus slogtha.

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad é an chúis?

Is iad sócháin i ngéinte príomhchúis Diostróife Mhatánach an Chrios Géag.Tá na géinte seo freagrach as struchtúr agus feidhm shláintiúil matáin a chothabháil. Mar sin, nuair a bhíonn athrú sna géinte seo, ní féidir leis na cealla atá ceaptha na matáin a chothabháil an jab sin a dhéanamh i gceart. Mar thoradh air sin, lagaíonn na matáin de réir a chéile le himeacht ama. Tá athruithe géiniteacha sonracha ann a bhaineann le gach cineál `(LGMD)`.

Oidhreacht ónár dtuismitheoirí atá na hathruithe géiniteacha seo. Roinntear LGMD ina dhá phríomhchatagóir, ag brath ar an gcaoi a n-oidhrítear na géinte:

• LGMD Grúpa D : Tarlaíonn siad seo i bpatrún ar a dtugtar “oidhreacht cheannasach autosómach”. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis an sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar forbairt fiú mura bhfaigheann ach tuismitheoir amháin é mar oidhreacht.
• Grúpa R LGMD : Tarlaíonn siad seo i bpatrún ar a dtugtar “oidhreacht chúlaitheach autosómach.” Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar a bheith oidhreachta ó bheirt thuismitheoirí.

An bhfuil cineálacha éagsúla LGMD ann?

Sea, tá roinnt fochineálacha de `(Limb-Girdle Muscular Distrophy)` ann. Úsáideann taighdeoirí agus dochtúirí struchtúr ainmniúcháin speisialta chun na fochineálacha seo a aicmiú. Tá na litreacha "LGMD" agus cúpla rud eile ann:

• Conas a oidhreachtaítear géinte : Seasann an litir "D" do `(oidhreacht cheannasach autosómach)`. Seasann an litir "R" do `(oidhreacht chúlaitheach autosómach)`.
• Ord fionnachtana : Tugann taighdeoirí uimhir do na fochineálacha seo san ord inar aimsíodh iad.
• Próitéin nó géin atá buailte : Léirítear é seo mar "gaolmhar le [ainm an ghéin nó an phróitéine]. Mar shampla, `(gaolmhar le calpain3)`.

Tá roinnt cineálacha de seo ann. Tá sé beagáinín casta cur síos a dhéanamh ar gach ceann acu, mar sin ní rachaimid isteach go mion. Ach is féidir le do dhochtúir tuilleadh eolais a thabhairt duit faoi seo.

Conas a bhraitear é seo ag dochtúirí?

Má tá amhras ann go bhfuil comharthaí Diostróife Mhatánach Limb-Girdle ort féin nó ar do leanbh, is dócha go ndéanfaidh dochtúir scrúdú fisiceach , scrúdú néareolaíoch , agus scrúdú matáin . Cuirfidh siad ceist ort faoi do chuid comharthaí agus an raibh na coinníollacha seo ag aon duine i do theaghlach.

Má cheapann tú go bhfuil LGMD ort, féadfar ceann amháin nó níos mó de na tástálacha seo a leanas a mholadh:

• Tástáil fola creatine kinase : Nuair a dhéantar damáiste do na matáin, scaoiltear einsím ar a dtugtar "creatine kinase" isteach san fhuil. Mar sin, má ardaítear a leibhéal, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha ar riocht ar a dtugtar "diostróife mhatánach".
• Tástálacha géiniteacha : Is féidir leis na tástálacha seo athruithe géiniteacha a bhaineann le roinnt fochineálacha LGMD a aithint. Is é seo an t-aon bhealach le deimhniú go díreach cén fochineál LGMD atá agat .
• Bithóipse matáinBaineann sé seo le sampla beag de do fhíochán matáin a thógáil agus speisialtóir a chur ag scrúdú é faoi mhicreascóp. Is féidir leis seo cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil comharthaí diostróife matánach ort.
• Leictreamiagrafaíocht (EMG) : Tomhaiseann an tástáil seo gníomhaíocht leictreach na matán agus na néaróg.

Má dhéantar diagnóis LGMD ort féin nó ar do leanbh, is minic a ordóidh do dhochtúir tástálacha feidhme croí agus scamhógach chun a sheiceáil cé chomh maith agus atá do chroí agus do scamhóga ag feidhmiú. Tá sé tábhachtach a fháil amach an bhfuil tionchar ag an riocht ar na horgáin sin chomh maith.

Cad iad na cóireálacha?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar Dhiostrofe Mhatánach an Chrios Géag, ach tá taighdeoirí ag leanúint orthu ag obair air.

Is é príomhchuspóir na gcóireálacha reatha cabhrú le hairíonna a bhainistiú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú . Féadfaidh roghanna cóireála a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál LGMD atá ort. Áirítear ar chuid acu:

• Teiripí fisiciúla agus ceirde : Cuidíonn siad seo go príomha le matáin a neartú agus cleachtaí síneadh a dhéanamh. Cuidíonn siad leat bealaí a aimsiú chun tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca agus soghluaisteacht a choinneáil.
• Corticosteroidí : D’fhéadfadh corticosteroidí amhail prednisolone agus deflazacort cabhrú le laige matáin a mhoilliú, feidhm scamhógach a fheabhsú, pian droma a mhoilliú, agus dul chun cinn cardiomyopathy a mhoilliú. Mar sin féin, ní oibríonn siad do gach cineál LGMD. Tá siad an-chabhrach do roinnt cineálacha, amhail LGMD a bhaineann le R9 FKRP.
• Áiseanna soghluaisteachta : Déanann gléasanna ar nós bataí, teanntáin, siúlóirí agus cathaoireacha rothaí siúl agus bogadh timpeall níos éasca, cabhraíonn siad le titim a chosc, agus cabhraíonn siad le tuirse a laghdú.
• Máinliacht : D’fhéadfadh go mbeadh obráid ag teastáil ó roinnt othar LGMD chun teannas i matáin teannta a mhaolú agus scoliosis a cheartú.
• Cúram riospráide : Is féidir le gléasanna cúnta casachta agus riospróirí cabhrú le hanálú a dhéanamh níos éasca. Má tharlaíonn cliseadh riospráide tromchúiseach, d’fhéadfadh go mbeadh gá le traicéastóime (poll a dhéanamh sa mhuineál chun cabhrú le hanálú) agus aeráil chúnta.
• Cúram croí : Is féidir le cógais ar nós coscairí ACE agus/nó béite-bhacadóirí, má thosaítear orthu go luath, dul chun cinn cardamyopathy a mhoilliú agus forbairt cliseadh croí a chosc. Is féidir le luasairí cabhrú le fadhbanna rithim croí agus cliseadh croí a chóireáil.
• Teiripe urlabhra: Is féidir leis an teiripe seo a bheith tairbheach dóibh siúd a bhfuil deacracht acu le slogadh.
• Trialacha cliniciúla : Ag brath ar an gcineál LGMD atá ort agus ar an áit ina gcónaíonn tú, d’fhéadfadh go mbeadh an deis agat páirt a ghlacadh i dtrialacha cliniciúla nua freisin. Tá líon méadaitheach trialacha cliniciúla ar siúl faoi láthair le haghaidh LGMD.

Is minic a bhíonn gá le foireann speisialtóirí chun LGMD a bhainistiú, duitse agus do do leanbh araon. D’fhéadfadh néareolaithe, fiseolaithe, géineolaithe, ortaipéideoirí, teiripeoirí fisiciúla, teiripeoirí saothair, cairdeolaithe, scamhógeolaithe, síceolaithe agus oibrithe sóisialta a bheith i gceist leis seo.

Cad é an ionchas do dhuine a bhfuil LGMD air?

Tá sé deacair do thaighdeoirí agus do dhochtúirí a rá go díreach cad é an prognóis do dhuine a bhfuil LGMD air. Ach tabharfaidh do fhoireann leighis an oiread eolais agus is féidir duit faoi na rudaí atá le súil leo.

Go ginearálta, má thosaíonn LGMD le linn na hóige, téann an galar chun cinn níos tapúla agus is dóichí go dtarlóidh deacrachtaí . Mar sin féin, má thosaíonn LGMD le linn na hóige nó na haosachta, is gnách go mbíonn sé níos lú déine agus go dtéann an galar chun cinn níos moille .

Cá fhad is féidir leat maireachtáil leis seo?

Braitheann meánré an duine a bhfuil LGMD air go mór ar an bhfochineál LGMD atá aige/aici agus cé chomh tapa agus a théann sé ar aghaidh . Go ginearálta, d’fhéadfadh saolré níos giorra a bheith ag daoine a bhfuil LGMD orthu a fhorbraíonn deacrachtaí, amhail galar croí agus deacrachtaí análaithe, ná mar a bheadh ​​ag daoine nach bhfuil na deacrachtaí sin acu.

An bhfuil bealach ann chun seo a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é Diostróife Mhatánach an Chrios Géag, níl aon rud is féidir a dhéanamh faoi láthair chun é a chosc .

Más mian leat leanaí a bheith agat agus má tá imní ort go bhféadfadh tú LGMD nó galair ghéiniteacha eile a bheith á dtabhairt ar aghaidh agat, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach .

Má tá LGMD ort, tá roinnt rudaí is féidir leat a dhéanamh chun deacrachtaí a chosc nó a chur ar athló agus chun feabhas a chur ar cháilíocht do shaoil:

• Ith aiste bia maith, cothaitheach chun míchothú a chosc.
• Ól neart uisce chun díhiodráitiú agus constipation a chosc.
• Déan aclaíocht éadrom go measartha mar a mholann do fhoireann leighis.
• Coinnigh meáchan sláintiúil .
• Seachain caitheamh tobac chun do scamhóga agus do chroí a chosaint.
• Faigh vacsaíní in am .

Conas a dhéanaim aire do dhuine a bhfuil LGMD air? Nó cad a dhéanfaidh mé má tá sé orm?

Má tá Diostróife Mhatánach Limb-Girdle ort, nó má tá tú ag tabhairt aire do dhuine a bhfuil sé air, tá sé tábhachtach an cúram agus an chóireáil leighis is fearr is féidir a lorg agus a mholadh . Cabhróidh sé sin leat an caighdeán saoil is fearr is féidir a choinneáil.

Is féidir leatsa agus le do theaghlach dul isteach i ngrúpaí tacaíochta freisin. Tabharfaidh sé seo an deis duit bualadh le daoine eile a bhfuil na rudaí céanna taithí acu agus atá agatsa, labhairt leo, agus smaointe a roinnt leo. Beidh sé ina fhoinse neart iontach.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá Diostróife Mhatánach Limb-Girdle ort, ba chóir duit dul i gcomhairle le do fhoireann leighis go rialta chun cóireáil a fháil agus chun monatóireacht a dhéanamh ar do chuid comharthaí.

Is féidir go mbeadh sé deacair tuiscint a fháil ar do dhiagnóis ar Dhiostrófaí Matánach na gCrios Géag (LGMD). Ach is féidir le do fhoireann leighis cabhrú leat plean bainistíochta a fhorbairt atá oiriúnaithe do do chuid comharthaí. Is é an rud is tábhachtaí ná a chinntiú go bhfaigheann tú an tacaíocht atá uait agus go bhfanann tú dírithe ar do shláinte . Cuimhnigh, tá do fhoireann leighis ann i gcónaí chun cabhrú leat féin agus le do theaghlach.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is riocht géiniteach é Diostróife Mhatánach na gCrios Géag (LGMD) a lagaíonn de réir a chéile na matáin sna guaillí agus sna cromáin. Cé gur riocht neamhchoitianta é, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na hairíonna.

• Príomh-airíonna : Laige sna matáin sna guaillí, sna hairm uachtaracha, sna cromáin agus sna pluide, deacracht ag siúl, agus neamhábaltacht meáchain a ardú.
• Cúis : Difríochtaí géiniteacha.
• Cóireáil : Níl aon leigheas ann faoi láthair. Is é an sprioc ná comharthaí a bhainistiú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú. Tá teiripe fhisiciúil, teiripe saothair, agus, más gá, cógais agus gléasanna tábhachtach.
• An rud is tábhachtaí : diagnóis luath, comhairle leighis chuí agus cóireáil. Tá tacaíocht teaghlaigh agus grúpaí tacaíochta an-tábhachtach freisin.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir. Cabhróidh siad leat.

` diostróife mhatánach crios na géag, LGMD, laige matáin, galair ghéiniteacha, pian gualainne, pian cromáin, cóireáil, diostróife mhatánach sinhala, meath matáin