An bhfuil do matáin ag dul i laige freisin? D’fhéadfadh sé seo a bheith ina distróife miotónach!

An raibh tú riamh den tuairim go bhfuil do ghéaga a bhí láidir roimhe seo ag éirí maol nó lag de réir a chéile? Nó an mbíonn sé deacair ort uaireanta do lámh a oscailt nuair a bhíonn rud éigin á shealbhú go docht agat? Is rudaí iad seo nach dtugaimid mórán airde orthu uaireanta, ach d'fhéadfadh gur comharthaí iad de riocht ar a dtugtar Diostróife Mhiotónach . Labhraimis faoi seo go mion agus go simplí inniu.

Cad is Diostróife Mhiotónach ann?

Go simplí, is riocht géiniteach casta é Diostróife Mhiotónach (DM). Is é an rud is mó faoi seo ná go meathlaíonn agus go lagaíonn na matáin inár gcorp de réir a chéile. B’fhéidir nach scítheoidh matáin daoine a bhfuil an galar seo orthu díreach tar éis úsáide, ach fanfaidh siad crapadh. Tugtar miotóine air seo. Tá sé cosúil le láimhseáil dorais a shealbhú go docht agus go dtógfaidh sé tamall ort iarracht a dhéanamh é a oscailt.

Is féidir le hairíonna diostróife miotónach (DM) a bheith an-leathan. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar roinnt córas inár gcorp. Mar shampla:

• Ár matáin chnámharlaigh (matáin a rialaímid d'aon ghnó) agus matáin chairdiacha.
• Súile.
• Córas cardashoithíoch (córas imshruthaithe).
• Córas inchríneach (córas hormónach).
• Lárchóras néarógach (inchinn agus corda an dromlaigh).

An bhfuil cineálacha diostróife miotónach ann?

Sea, tá dhá phríomhchineál DM ann:

1. Diostróife miotónach cineál 1 (DM1): Tugtar galar Steinert air seo freisin. Tá ceithre fhochineál ag DM1 arís:

• Cineál clasaiceach
• Cineál éadrom
• Cineál ó bhroinn (i láthair ag breith)
• Cineál óige

2. Diostróife miotónach cineál 2 (DM2): Tugtar miopaite miotónach proximal air seo freisin.

Is féidir go mbíonn comharthaí an dá chineál cosúil uaireanta. Mar sin féin, is gnách go mbíonn DM2 beagán níos séimhe ná DM1, rud a chiallaíonn nach mbíonn na hairíonna chomh dian céanna.

Cad é an difríocht idir Diostróife Mhatánach agus Diostróife Mhiotónach?

Is rud é seo a chuireann mearbhall ar go leor daoine. Is grúpa galair oidhreachta (géiniteacha) í diostróife mhatánach . Tá níos mó ná 30 cineál galair sa ghrúpa seo. Is cúis le laige matáin iad uile. Titeann siad seo isteach sa chatagóir miopaite , arb é galar ár matáin chnámharlaigh é. Le himeacht ama, crapadh na matáin agus éiríonn siad níos laige. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair siúl agus tascanna laethúla a dhéanamh. Uaireanta is féidir tionchar a imirt ar an gcroí agus ar na scamhóga freisin.

Diostróife MiotónachIs cineál galair é a bhaineann leis an ngrúpa diostróife mhatánach a luadh cheana. Is é an sainiúlacht ná gurb é an riocht diostróife miotónach seo an ceann is coitianta i measc na ndiostróife matánach a thosaíonn san aois fásta. (Mar sin féin, is féidir le roinnt cineálacha de dhiostróife mhatánach tosú sa naíonán nó san óige freisin).

Cé a d'fhéadfadh diostróife miotónach a fhorbairt? An bhfuil difríocht aoise ann?

Is féidir le cineálacha éagsúla DM tosú ag aoiseanna éagsúla. Feicfimid conas:

• Diostróife miotónach clasaiceach cineál 1 (DM1 Clasaiceach): De ghnáth, tosaíonn sé seo sna 20idí, 30idí nó 40idí.
• Diostróife miotónach éadrom cineál 1 (DM1 Éadrom): Is féidir leis seo difear a dhéanamh do dhaoine idir 20 agus 70 bliain d'aois, ach is coitianta é tar éis 40 bliain d'aois.
• Diostróife miotónach ó bhroinn cineál 1 (DM1 ó bhroinn): Mar a thugann an focal "ó bhroinn" le fios, is cineál é seo a théann i bhfeidhm ar naíonáin. Ciallaíonn sé seo go bhfuil sé i láthair ó bhreith.
• Diostróife miotónach leanaí cineál 1 (DM1 Leanaí): De ghnáth, tosaíonn sé seo thart ar 10 mbliana d'aois.
• Diostróife miotónach cineál 2 (DM2): Tosaíonn sé seo i ndaoine fásta freisin. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna timpeall 48 bliain d'aois.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Bíonn tionchar ag diostróife mhatánach (DM) ar 1 as 8,000 duine ar a laghad ar fud an domhain. Mar sin féin, féadfaidh an líon seo athrú de réir réigiúin gheografaigh agus eitneachais. Is é DM an cineál diostróife mhatánach is coitianta i measc daoine de shliocht Eorpach.

I bhformhór na ndaonraí, is coitianta DM cineál 1 (DM1) ná DM cineál 2 (DM2).

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Diostróife Mhiotónach?

Seo iad príomh-airíonna DM. Éiríonn siad níos measa de réir a chéile le himeacht ama, rud a chiallaíonn go n-éiríonn siad níos déine:

• Atrophy matáin: Meath matáin.
• Laige matáin: Neart matáin laghdaithe.
• Miotóinia: Táimid tar éis labhairt faoi seo cheana. An neamhábaltacht matán a scíth a ligean go comhfhiosach. Mar shampla, nuair a ghlacann duine le diaibéiteas meitibileach greim ar chnap dorais, d'fhéadfadh sé a bheith beagáinín deacair ligean dó imeacht.

Mar sin féin, toisc go mbíonn tionchar ag DM ar chodanna éagsúla den chorp, is féidir réimse comharthaí eile a bheith ann. Athraíonn déine na comharthaí seo agus an ráta ag a bhforbraíonn siad ag brath ar an gcineál DM atá i gceist.

Comharthaí Diostróife Miotónach Clasaiceach Cineál 1

Tosaíonn comharthaí den chineál seo i ndaoine fásta. Is í miotóinia an phríomhshíomptóim a fheictear ar dtús. Tá sé seo níos suntasaí tar éis scíthe agus féadfaidh sé laghdú beagán tar éis gníomhaíochta matáin.

Seo a leanas comharthaí eile:

• Laige matáin distal:Ciallaíonn sé seo go lagaíonn na matáin atá níos faide ó lár an choirp (e.g., na matáin sna hairm agus sna cosa). Fágann sé seo go bhfuil sé deacair tascanna íogaire a dhéanamh leis na lámha (e.g., cnaipeáil, scríobh). Fágann sé freisin go bhfuil sé deacair siúl mar gheall ar riocht ar a dtugtar titim coise (amhail is dá mbeadh bun na coise ag tarraingt feadh na talún).
• Fágann meathlú na matán aghaidhe go nglacann an aghaidh cruth tanaí, biorach (aghaidh miopatach) .
• Neamhghnáchaíochtaí seoltachta croí .

Comharthaí Diostróife Miotónach Ó Bhroinn Cineál 1

Ós rud é go bhfuil an cineál seo i láthair ag breith, féadfaidh an leanbh roinnt comharthaí a thaispeáint agus é/í fós sa bhroinn:

• Laghdú ar ghluaiseacht féatais sa bhroinn.
• Is éard atá i bpolaihidreamanios ná méid iomarcach sreabhán amniotach a thimpeallann an fhéatas le linn toirchis.
• Foot club ( cos casta isteach).
• Ventriculomegaly (méadú ventricles na hinchinne) (mar gheall ar charnadh sreabhán cheirbreach-dromlaigh).

Comharthaí a fheictear i leanaí agus i ndaoine fásta tar éis breithe:

• Breathnaíonn an liopa uachtarach cosúil le puball mar gheall ar laige matáin an aghaidhe.
• Urlabhra shleamhnaithe (Dysarthria) .
• Míchumais intleachtúla.
• In ionad miotóine, tá ton matáin laghdaithe (hipotóine) ann.

Comharthaí Diostróife Miotónach Éadrom Cineál 1

De ghnáth, tosaíonn comharthaí den chineál seo idir 20 agus 70 bliain d'aois. Áirítear leo:

• Laige matáin éadrom.
• Miotóine (Miotóine).
• Cataracht .

Comharthaí Diostróife Miotóineach Leanaí Cineál 1

De ghnáth, tosaíonn comharthaí den chineál seo timpeall 10 mbliana d'aois. Áirítear leo:

• Deacrachtaí foghlama agus fadhbanna síceasóisialta (e.g. fadhbanna teaghlaigh, dúlagar, imní).
• Óráid shleamhnaithe.
• Myotonia matáin na lámha.
• Neamhghnáchaíochtaí seoltachta croí .

Comharthaí Diostróife Miotónach Cineál 2

De ghnáth, tosaíonn comharthaí diaibéiteas cineál 2 i ndaoine fásta agus is féidir leo a bheith éagsúil.

D’fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith san áireamh:

• Laige nó teannas sna matáin gar do lár an choirp (e.g., matáin timpeall na gcromán agus na ngualainn).
• Pian miofasach (pian sna matáin agus sna fíocháin nascacha) .
• Tosú luath catarachta (roimh 50 bliain d'aois).
• Tarlaíonn miotóine de chéimeanna éagsúla nuair a bhíonn rud éigin á ghabháil leis an lámh.
• Lagú éisteachta.

Is gearán mór i measc daoine le DM2 é pian . Tuairiscíonn na daoine seo pian sa bholg, sna matáin chnámharlaigh, agus le linn aclaíochta.

Cad is cúis le Diostróife Mhiotónach?

Is galar géiniteach é diostróife miotónach (DM), rud a chiallaíonn go dtarchuirtear é ó thuismitheoirí go leanaí trí ghéinte.

Is iad sócháin (athruithe) sa ghéin ar a dtugtar DMPK is cúis le DM cineál 1 (DM1). Is iad sócháin sa ghéin ar a dtugtar CNBP is cúis le DM cineál 2 (DM2).

Is iad athruithe comhchosúla i struchtúr an dá ghéin, DMPK agus CNBP, is cúis le DM1 agus DM2. I ngach cás, déantar cuid den DNA a athdhéanamh go minic ar bhealach neamhghnách. Cruthaíonn sé seo réigiún éagobhsaí sa ghéin. Dá mhéad uair a dhéantar an chuid seo den DNA a athdhéanamh go neamhghnách, is ea is déine a éiríonn comharthaí DM.

Tugann fianaise eolaíoch le fios go bhfuil an iomarca RNA teachtaire a tháirgeann na hathrá neamhghnácha DNA seo tocsaineach. Cuireann sé seo isteach ar tháirgeadh próitéiní éagsúla i gcealla, agus is é sin is cúis le hairíonna diostróife miotónach in orgáin éagsúla.

Conas a théann an galar seo ar aghaidh ó ghlúin go glúin (Oidhreacht Diostróife Miotónach)

Oidhreachtaítear an dá chineál diaibéiteas meitibileach (DM) i bpatrún ar a dtugtar autosómach ceannasach . Sa phatrún seo, ní gá ach do thuismitheoir amháin an ghéin atá buailte a bheith aige chun an galar a tharchur chuig leanbh. Oidhreoidh leath de leanaí tuismitheora a bhfuil tréith autosómach ceannasach aige an tréith.

De réir mar a théann diostróife miotónach cineál 1 (DM1) ar aghaidh ó ghlúin go glúin, is gnách go mbíonn an aois tosaithe níos óige agus go n-éiríonn na hairíonna níos measa. Tugtar réamh-mheas ar an bhfeiniméan seo. Tá sé amhail is dá mbeadh an galar ag "luasghéarú" ó ghlúin go glúin.

Conas a dhéantar diagnóis ar dhiostroife miótónach? (Diagnóis)

Má bhíonn comharthaí DM ort, déanfaidh dochtúir scrúdú ort ar dtús agus cuirfidh sé/sí ceisteanna ort faoi:

• Do stair leighis phearsanta.
• Stair leighis teaghlaigh, go háirithe an bhfuil DM ar aon duine sa teaghlach.
• Do chuid comharthaí.

Ina dhiaidh sin, féadfar roinnt tástálacha leighis a dhéanamh chun diagnóis DM a dhearbhú.

Cén cineál tástálacha a dhéantar?

Is féidir le tástáil ghéiniteach diagnóis DM a dhearbhú. Déanann na tástálacha seo cuardach ar mhútáin sa ghéin DMPK (le haghaidh DM1) nó sa ghéin CNBP (le haghaidh DM2).

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil diaibéiteas meitibileach nó galar eile ort, féadfaidh siad ceann amháin nó níos mó de na tástálacha seo a dhéanamh sula dtarchuirfidh siad thú le haghaidh tástála géiniteach:

• Tástáil fola creatine kinase: Is einsím é creatine kinase a fhaightear den chuid is mó sa chroí agus sna matáin chnámharlaigh. Nuair a dhéantar damáiste do na cealla matáin seo, carnann an einsím seo san fhuil. D’fhéadfadh sé nach mbeadh an leibhéal seo ach beagán ardaithe ag daoine a bhfuil diaibéiteas meisciúil éadrom orthu, nó d’fhéadfadh sé a bheith gnáth.
• Leictreamhiogram (EMG):Sa tástáil seo, cuirtear leictreoid tanaí cosúil le snáthaid isteach sa mhatán agus déantar gníomhaíocht leictreach na snáithíní matáin a thomhas. De ghnáth bíonn gníomhaíocht leictreach ard agus íseal i matáin daoine a bhfuil diaibéiteas meitibileach orthu, fiú nuair a bhíonn siad i riocht scíthe.
• Bithóipse matáin: Sa chás seo, tógann dochtúir sampla beag fíocháin ó do mhatán agus scrúdaíonn sé é faoi mhicreascóp chun a fháil amach an bhfuil comharthaí DM ann.

An ndéanfar tuilleadh tástálacha tar éis an galar a dheimhniú?

Sea, má dheimhníonn na tástálacha seo go bhfuil DM ort, féadfaidh do dhochtúir tástálacha breise a mholadh chun feidhm orgán áirithe a sheiceáil a bhféadfadh DM difear dóibh. Mar shampla:

• Tástáil leictreacardiogram (ECG) chun feidhmiú an chroí a sheiceáil.
• Tástáil feidhm scamhógach chun fadhbanna riospráide néar-mhatánacha a sheiceáil.
• Staidéar codlata chun a sheiceáil le haghaidh apnea codlata bacúil agus codladacht iomarcach i rith an lae.

An bhfuil cóireáil ann le haghaidh Diostróife Mhiotónach?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann fós don diostróife miotónach (DM). Dá bhrí sin, is iad príomhchuspóirí na cóireála ná:

• Bainistiú comharthaí.
• An leibhéal is airde cáilíochta beatha agus neamhspleáchais a choinneáil.

Ós rud é go mbíonn tionchar ag DM ar chodanna éagsúla den chorp, féadfaidh cóireálacha a bheith éagsúil ag brath ar do chuid comharthaí. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh:

• Cógais chun miotóine leanúnach a laghdú. Mar shampla, bacóirí cainéal sóidiam amhail Mexiletine , frithdhúlagráin tríchicleacha , beinséidiazepíní , nó antagonists cailciam .
• Meaisín CPAP chun apnea codlata a chosc.
• Spreagthóirí amhail meitilféinidáit le haghaidh codlatacht iomarcach i rith an lae.
• Is obráid í máinliacht catarachta chun cataracht a bhacann radharc a bhaint.
• Cóireáil le haghaidh diaibéiteas. D’fhéadfadh go mbeadh gá le piollaí agus/nó inslin leis seo. Tá daoine a bhfuil diaibéiteas meisciúil orthu i mbaol méadaithe diaibéiteas a fhorbairt mar gheall ar fhriotaíocht inslin .
• Teiripe testosterone le haghaidh hipogonadism fireann . Is minic a bhíonn leibhéil ísle testosterone agus mífheidhm erectile ag fir a bhfuil DM1 orthu.

Is cóireálacha tábhachtacha iad teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair chun neamhspleáchas a uasmhéadú do dhaoine le diaibéiteas meisciúil. Is féidir leo cabhrú leat do matáin a neartú agus bealaí nua a fhoghlaim chun tascanna laethúla a dhéanamh. Is féidir leat neamhspleáchas a choinneáil freisin trí fheistí cúnta (e.g., braces, bataí, cathaoireacha rothaí) a úsáid.

Is féidir le paiteolaíocht urlabhra-teanga (SLP) cabhrú le deacrachtaí slogtha (Dysphagia) agus urlabhra shleamhnaithe (Dysarthria) .

An féidir cosc ​​a chur ar fhorbairt distróife miotónach?

Ós rud é gur galar oidhreachtúil é DM, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun é a chosc.

Sula mbíonn leanbh agat, má tá imní ort faoin mbaol go dtarchuirfear diabetes nó riochtaí géiniteacha eile chuig do leanaí, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach .

Cad é an prognóis leis an ngalar seo?

Braitheann an dearcadh maidir le diostróife miotónach (DM) ar an gcineál galair agus an aois ag a dtosaíonn na hairíonna. Go ginearálta, má thosaíonn na hairíonna ag aois níos óige, d’fhéadfadh an toradh a bheith níos lú fabhrach agus d’fhéadfadh an ionchas saoil a bheith laghdaithe.

Beidh cathaoir rothaí ag teastáil ó thart ar 50% de dhaoine le DM1 chun bogadh timpeall sula bhfaigheann siad bás. De ghnáth ní bhíonn gléasanna cúnta ag teastáil ó dhaoine le DM2 chun bogadh timpeall mar go bhfuil a gcuid comharthaí éadrom.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil Diostróife Mhiotónach air?

Athraíonn meán-ionchas saoil duine a bhfuil DM air ag brath ar an gcineál galair.

• I measc naíonán a bhfuil DM1 ó bhroinn orthu, is é thart ar 18% an ráta mortlaíochta nuabheirthe. Faigheann thart ar 25% díobh siúd a bhfuil DM1 ó bhroinn orthu bás roimh 18 mí d'aois, agus faigheann thart ar 50% bás roimh 30 bliain d'aois.
• De ghnáth, maireann daoine a bhfuil DM1 éadrom orthu gnáthshaolré.
• Bíonn saolré níos giorra ag daoine a bhfuil DM1 Clasaiceach orthu ná mar atá ag an daonra i gcoitinne.

An féidir le Diostróife Mhiotónach a bheith marfach?

Sea, is féidir le diostróife miotónach (DM) a bheith marfach. Mar sin féin, athraíonn an aois ag a dtarlaíonn bás ag brath ar an gcineál galair. Is é teip riospráide néar-mhatánach an phríomhchúis báis i DM. Is féidir le deacrachtaí cardashoithíoch a bheith ina gcúis báis freisin.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir faoi dhistróife miotónach?

Má tá comharthaí DM ort, amhail laige matáin agus miotóinia, bí cinnte go bhfeiceann tú dochtúir.

Má tá DM ort, ba chóir duit bualadh le do fhoireann leighis go rialta lena chinntiú go bhfuil do phlean cóireála reatha ag obair i gceart.

Nuair a fhaigheann tú féin nó do leanbh diagnóis nua, is féidir go mbeadh sé deacair déileáil leis. Ach cuimhnigh, ní bhíonn tionchar céanna ag an diostróife miotónach (DM) ar gach duine. Is é an rud is fearr is féidir leat a dhéanamh ná labhairt le speisialtóir a dhéanann taighde ar DM agus a dhéileálann leis. Is féidir leo insint duit faoi roghanna cóireála agus aon cheisteanna atá agat a fhreagairt.

Cuimhnímis ar an méid a phléamar mar achoimre (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

• Is galar géiniteach í diostróife miotónach (DM) a bhfuil laige agus meath matáin mar thoradh air den chuid is mó.
• Is riocht í miotóine ina mbíonn deacracht ag matáin scíth a ligean tar éis úsáide.
• Tá dhá phríomhchineál DM ann: DM1 agus DM2 . Tá fochineálacha eile ag DM1.
• Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál DM agus ó dhuine go duine.
• Tá sé seo mar gheall ar mhútáin i ngéinte.
• Déantar an galar a dhiagnóisiú trí thástáil ghéiniteach agus tástálacha eile.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, tá cóireálacha ann ar féidir leo comharthaí a bhainistiú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
• Má tá aon amhras ort faoi seo, iarr comhairle leighis láithreach. Tá an-tábhacht le braiteadh luath.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo úsáideach duit. Fan sláintiúil!

` Diostróife Mhiotónach, Laige Matán, Galair Ghéiniteacha, Diostróife Mhiotónach, Galair Matán, Diaibéiteas Míochaine, Galair Néareolaíocha