Is é an rud is bunúsaí a tharlaíonn inár gcorp ná go dtugann an bia a itheann muid fuinneamh dúinn. Tá sé cosúil le gás a chur i gcarr. Anseo, faigheann ár gcorp fuinneamh ó shiúcra (glúcós). Rialaítear an próiseas iomlán seo le hormón ar a dtugtar
inslin . Is é an inslin seo a insíonn don siúcra san fhuil a sheoladh isteach sna cealla a bhfuil fuinneamh ag teastáil uathu. Tá sé cosúil le doirse na gcealla a oscailt agus an siúcra a ligean isteach. Mar sin féin, i gcorp duine a bhfuil Siondróm Rabson-Mendenhall air, ní tharlaíonn an próiseas seo i gceart. Is é sin le rá, ní féidir lena gcorp inslin a úsáid i gceart. Is riocht an-annamh é seo.
Mar sin, cad é an siondróm seo go díreach?
Nuair nach féidir leis an inslin a chuid oibre a dhéanamh i gceart, bíonn tionchar díreach aige ar fhás linbh. Samhlaigh, tosaíonn éifeacht seo fiú sula mbeirtear an leanbh, is é sin, agus é fós i mbroinn na máthar. De ghnáth bíonn naíonáin a bhfuil an riocht seo orthu beag i méid. Fiú tar éis breithe, tarlaíonn a
meáchan a fháil agus a bhfás coirp go han-mhall. Ó thaobh na míochaine de, is galar é siondróm Rabson-Mendenhall a bhaineann le grúpa mór ar a dtugtar siondróim thromfhriotaíochta inslin. Is dhá ghalar eile iad siondróm Donohue agus siondróm friotaíochta inslin cineál A a bhaineann leis an ngrúpa seo.
Cad é an chúis atá leis an staid seo?
Go simplí, is riocht géiniteach é seo. Is é sin le rá,
faigheann an leanbh é mar oidhreacht ó na tuismitheoirí . Is é is cúis leis seo ná cliseadh sa ghéin ar a dtugtar `INSR` inár gcorp. Anois, féachfaimid conas a tharlaíonn sé seo. I ngach cill inár gcorp, tá dhá chóip de gach géin. Ceann ón máthair, agus ceann ón athair. Chun go bhforbróidh an leanbh siondróm Rabson-Mendenhall, ní mór go mbeadh an locht sin ar an dá chóip den ghéin `INSR` a fhaigheann an leanbh. Mura bhfuil ach cóip amháin den locht, ní fhorbróidh an galar. I bhfocail eile, chun go bhforbróidh leanbh an galar seo, ní mór go mbeadh cóip amháin den ghéin lochtach seo agus cóip amháin den ghéin shláintiúil ag an máthair agus ag an athair araon. Ansin, ní mór don leanbh an dá chóip lochtach a fháil ón mbeirt acu de sheans. Sin é an fáth go bhfuil sé chomh hannamh mar ní tharlaíonn sé de ghnáth trí huaire as ceithre huaire.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?
De ghnáth, tosaíonn na hairíonna ag teacht chun cinn
laistigh den chéad bhliain de shaol linbh. Chomh maith leis sin, is féidir le déine na hairíonna seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Féachfaimid ar na príomh-airíonna is féidir a fheiceáil.
| Cuid/córas coirp | Gnéithe infheicthe |
|---|
| Ceann agus aghaidh | Craiceann garbh, súile leathana, claiseanna doimhne ar an teanga, cluasa, liopaí agus giall níos mó ná an meán. |
| Tairní | Níos tibhe ná mar is gnách. |
| Craiceann | Craiceann tirim. Dorchadas agus tiúsú codanna áirithe den chraiceann (go háirithe i bhfillteacha amhail na hascaillí agus an muineál). Tugtar acanthosis nigricans air seo i réimse na míochaine. D’fhéadfadh go mbraithfeadh na codanna seo bog don teagmháil. |
| Fiacla | A bheith níos mó ná mar is gnách, plódaithe le chéile, nó fiacla ag teacht roimh am. |
| Orgáin inmheánacha | Tá na duáin, an croí, agus na horgáin ghnéis (an bod i mbuachaillí, an vagina i gcailíní) níos mó ná mar is gnách. |
| Gnéithe coitianta eile | Fás iomarcach gruaige coirp, fás mall roimh agus tar éis breithe, at bhoilg, beagán saille faoin gcraiceann, agus laige matáin. |
Galair eile a d'fhéadfadh tarlú mar gheall air seo
Chomh maith leis na hairíonna bunúsacha seo, is féidir leis an siondróm seo coinníollacha tromchúiseacha eile a chur faoi deara freisin.
- Cistí in ubhagáin cailíní.
- Diaibéiteas . Is féidir go mbeadh riocht bagrach don bheatha mar thoradh air seo uaireanta, ar a dtugtar céató-aicidóis .
- Fadhbanna duáin .
Conas a dhéantar an diagnóis?
Ceann de na dúshláin a bhaineann leis an riocht seo a dhiagnóisiú ná idirdhealú a dhéanamh idir é agus riochtaí eile atá cosúil leis (amhail siondróm Donahue). Déanfaidh
dochtúir do linbh scrúdú fisiceach críochnúil, cuirfidh sé ceist faoi chomharthaí do linbh agus faoi stair sláinte an teaghlaigh, agus is dócha go n-ordóidh sé roinnt tástálacha fola chun
leibhéil siúcra fola agus inslin do linbh a sheiceáil. Is é seo an t-aon bhealach chun diagnóis chruinn a dhéanamh.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
De ghnáth bíonn cabhair ó fhoireann mhór ag teastáil le haghaidh cóireála do shiondróm Rabson-Mendenhall, lena n-áirítear speisialtóirí, máinleáithe agus fiaclóirí éagsúla. Is féidir le comhairleoireacht a bheith an-tábhachtach freisin do theaghlaigh chun an strus agus na mothúcháin a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil an riocht neamhchoitianta seo air/uirthi a bhainistiú.
Níl aon leigheas buan ann don riocht seo faoi láthair. Tá an chóireáil dírithe ar na hairíonna a rialú agus a bhainistiú.
Is minic a bhíonn an chóireáil sainiúil do gach comhartha. Mar shampla, obráid chun cistí ubhagánacha a bhaint, cóireáil fiaclóireachta le haghaidh fadhbanna fiaclóireachta, srl. I gcásanna áirithe, forordaíonn dochtúirí dáileoga arda inslin nó drugaí eile a spreagann úsáid inslin, ach is minic nach mbíonn siad seo éifeachtach san fhadtéarma.
Cóireálacha nua faoi imscrúdú
Tá saineolaithe ag leanúint ar aghaidh ag déanamh taighde ar roghanna cóireála níos fearr le haghaidh leibhéil arda siúcra fola (hipirglicéime) a bhaineann le friotaíocht throm inslin. Cé go bhfuil roinnt torthaí geallta léirithe ag na cóireálacha seo, tá gá le tuilleadh taighde.
- Biguanídí: Is cineál cógais iad seo a laghdaíonn táirgeadh siúcra an choirp agus a mhéadaíonn úsáid inslin .
- Leptin: Fuarthas amach go gcabhraíonn an próitéin seo le leibhéil siúcra fola agus inslin a rialú.
- rhIGF-I (Fachtóir fáis athchuingreach cosúil le hinslin I): Úsáidtear an próitéin seo chun céató-aicidóis a chóireáil, riocht de bharr friotaíocht throm inslin .
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Rabson-Mendenhall ina bhfuil sé dodhéanta don chorp inslin a úsáid i gceart.
- Is é is cúis leis seo ná géin lochtach (an géin `INSR`) a oidhreachtaíonn an leanbh óna bheirt thuismitheoirí.
- Tosaíonn na hairíonna san óige agus bíonn tionchar acu ar fhás an choirp , ar chuma an aghaidhe , ar an gcraiceann, ar na fiacla agus ar na horgáin inmheánacha.
- Níl aon leigheas buan air seo, agus tá an chóireáil dírithe ar na hairíonna a bhainistiú. Éilíonn sé seo tacaíocht ó fhoireann dochtúirí speisialaithe.
- Má tá aon cheann de na hairíonna seo á thaispeáint ag do leanbh, tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir cáilithe (dochtúir) láithreach le haghaidh comhairle.
Siondróm Rabson-Mendenhall, friotaíocht inslin, galair ghéiniteacha, galair phéidiatraiceacha, acanthosis nigricans, céató-aigéadóis, diaibéiteas
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis