Is áthas mór d’aon mháthair nó athair leanbh nuabheirthe a fheiceáil ag streachailt agus ag tosú ag siúl. Ach uaireanta, feicimid easpa neart agus gluaiseachta matáin i roinnt leanaí. D’fhéadfadh cúis amháin leis seo a bheith sa riocht atá á phlé againn inniu ar a dtugtar Atrophy Matánach Dromlaigh , nó SMA mar ghiorrú. Cé gur ábhar beagáinín tromchúiseach é seo, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi i gceart.
Go simplí, cad is Atrophy Matánach Droimneach (SMA) ann?
Is galar géiniteach é Atrophy Matánach Dromlaigh (SMA). Rialaítear na matáin inár gcorp ag cineál cealla néaróg. Tugtar néaróin mhótaracha orthu seo. Smaoinigh air mar is é d'inchinn do phríomhghléasra cumhachta. As sin, is iad na néaróin mhótaracha seo na 'sreanga' a iompraíonn comharthaí leictreacha chuig na matáin i do chuid arm agus cosa. I SMA, déantar damáiste do na néaróin mhótaracha seo sa chorda dromlaigh agus lagaíonn siad de réir a chéile. Nuair a lagaíonn na 'sreanga' seo, ní shroicheann na comharthaí ón inchinn na matáin i gceart. Mar thoradh air sin, tosaíonn na matáin ag crapadh agus ag lagú.
Is féidir leis dul i bhfeidhm ar leanaí agus ar dhaoine fásta araon. Chun go bhforbróidh leanbh an galar, ní mór an géin is cúis leis an ngalar a bheith oidhreachta ón mbeirt thuismitheoirí. D’fhéadfadh thart ar dhuine as gach 50 duine fásta sa phobal a bheith ina iompróir den ghéin seo. Ciallaíonn sé seo, cé go bhfuil an géin galair ina gcorp, nach léiríonn siad comharthaí. Mar sin féin, tá seans ann go n-oidhreoidh leanbh an galar seo ó bheirt thuismitheoirí atá ina n-iompróirí. Ar an meán, is féidir le thart ar dhuine as gach 10,000 leanbh a bheirtear an riocht seo a fhorbairt.
Rud tábhachtach, athraíonn déine SMA ag brath ar an aois ag a dtosaíonn na hairíonna le feiceáil. Go ginearálta, má thosaíonn na hairíonna le linn na naíonachta, is féidir leis an riocht a bheith níos déine.
Na príomhchineálacha galair SMA agus a saintréithe
Roinneann dochtúirí an galar seo ina roinnt príomhchineálacha bunaithe ar an am a thosaíonn sé agus ar dhéine na hairíonna. Breathnaímis ar gach cineál níos mine.
| Cineál SMA | Am thús na comharthaí | Príomhghnéithe agus sonraí |
|---|---|---|
| Cineál 0 | Ó roimh bhreith |
|
| Cineál 1 (Galar Werdnig-Hoffmann) | Faoi thart ar 3 mhí | |
| Cineál 2 | Idir 7 agus 18 mí | |
| Cineál 3 (Galar Kugelberg-Welander) | Go déanach san óige nó san aois fásta | |
| Cineál 4 | I ndaoine fásta (de ghnáth tar éis 30 bliain d'aois) |
Cén fáth ar chóir duit a bheith buartha faoi na hairíonna seo?
Mar is féidir leat a fheiceáil, bíonn tionchar ag SMA den chuid is mó ar na matáin a chabhraíonn leis an gcorp bogadh. Ach ní stadann sé ansin.
- Análú: Cuidíonn na matáin inár gcliabhrach linn análú isteach agus amach. Nuair a lagaíonn na matáin seo, ní féidir linn análú i gceart. Is féidir leis seo ionfhabhtuithe riospráide minic a bheith mar thoradh air, amhail niúmóine.
- Ithe: Cuidíonn na matáin inár scornach agus inár mbéal linn bia a shlogadh agus a shú. Nuair a bhíonn siad lag, ní féidir le leanbh bia a shú nó a shlogadh i gceart. Is féidir leis seo míchothú a bheith mar thoradh air.
- Cruth an choirp: Nuair a lagaíonn na matáin a chuidíonn leis an dromlach a choinneáil díreach, tosaíonn an dromlach ag lúbadh (scoliosis). Is féidir leis seo análú a dhéanamh níos deacra.
An bhfuil aon chóireáil ann?
Níl aon leigheas ann fós do SMA. Mar sin féin, le blianta beaga anuas, tá roinnt cóireálacha nua tugtha isteach a fhéadann dul chun cinn an ghalair a rialú agus comharthaí a bhainistiú.
Mar shampla, is iad seo a leanas dhá chóireáil atá ceadaithe ag FDA na Stát Aontaithe:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Is cóireálacha an-chasta agus costasacha iad seo a oibríonn ar an leibhéal géiniteach. Tá sé riachtanach labhairt le do dhochtúir faoina n-infhaighteacht agus a n-infhaighteacht i Srí Lanca.
Tábhachtach: Níor cheart ach don speisialtóir a dhéanann scrúdú ort féin nó ar do leanbh cinneadh a dhéanamh faoin gcóireáil is fearr duit féin nó do do leanbh. Ná déan cinntí bunaithe ar fhaisnéis a fhaightear ar an Idirlíon.
Ina theannta sin, cuidíonn fisiteiripe, cleachtaí análaithe, comhairle chothaitheach, agus, más gá, obráid (e.g., comhleá dromlaigh) le feabhas a chur ar cháilíocht beatha an othair agus deacrachtaí a chosc.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach é Atrophy Matánach Droimneach (SMA) a théann i bhfeidhm ar na néarchealla a rialaíonn ár matáin.
- Tá an galar seo roinnte ina roinnt cineálacha bunaithe ar an aois ag a dtosaíonn na hairíonna. Má thosaíonn na hairíonna ag aois óg, is féidir leis an riocht a bheith níos tromchúisí.
- Má tá corp do linbh "cnapánach" agus má tá deacracht aige/aici a ceann a ardú, rolladh anonn, nó suí suas, téigh i gcomhairle le péidiatraiceoir cáilithe láithreach.
- Cé nach féidir SMA a leigheas go hiomlán, is féidir le cóireálacha agus modhanna nua-aimseartha amhail teiripe fhisiciúil cabhrú leis an ngalar a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
- Níor cheart aon chinneadh cóireála a dhéanamh ach amháin tar éis plé le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis