Uaireanta feicimid daoine atá i bhfad níos giorra ná an meán, is é sin, gearr, ceart? B'fhéidir i scannáin, nó fiú sa saol fíor. D'fhéadfadh riocht ar a dtugtar Chondrodysplasia a bheith ina chúis leis seo. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Is ainm ginearálta é seo i ndáiríre do roinnt galair a bhaineann le forbairt cnámh agus a tharlaíonn de bharr athruithe i ngéinte ár gcorp. De ghnáth déanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú beagnach a luaithe a bheirtear leanbh.
Smaoinigh air, ní cineál amháin galair atá ann. Ar thaobh amháin, is féidir le daoine áirithe a bhfuil an riocht seo orthu saol gnáth a chaitheamh gan mórán srianta. Mar shampla, beidh aithne ag na daoine a d'fhéach ar 'Game of Thrones' ar charachtar Tyrion Lannister. Tá riocht ar a dtugtar Achondroplasia ar an aisteoir a imríonn an carachtar sin, Peter Dinklage, agus baineann sé leis an gcineál Chondrodysplasia. Maireann sé saol rathúil, iomlán. Ach, ar an láimh eile, tá cineálacha an-dian agus pianmhar den riocht seo ann freisin. Sampla amháin is ea Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Is cúis le fás bactha i naíonáin, fadhbanna cnámh, neamhoird mheabhracha , agus cataracht an riocht seo. Ní mhaireann go leor leanaí a bhfuil an riocht dian seo orthu níos faide ná an óige. Ach tá dóchas ann. Tá taighdeoirí ag iarraidh leigheas a aimsiú do RCDP1.
Cad iad na cúiseanna leis seo?
Go simplí, is riocht géiniteach iad na riochtaí seo. Ciallaíonn sé seo gur athruithe nó lochtanna áirithe sna géinte taobh istigh de chealla ár gcorp is cúis leo. Uaireanta is féidir na lochtanna géiniteacha seo a oidhreacht ó thuismitheoirí go leanaí. Is riocht oidhreachta den sórt sin é riocht tromchúiseach ar a dtugtar RCDP1.
Mar sin féin, is minic a bhíonn an cineál is coitianta, cosúil le Achondroplasia, mar thoradh ar mhútacht randamach. Ciallaíonn sé seo gur féidir le leanbh é a fhorbairt fiú mura bhfuil an riocht ag ceachtar tuismitheoir.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?
Chomh maith le cuma fhisiciúil duine, braitheann na hairíonna ar an gcineál Chondrodysplasia atá orthu. Is iad na príomh-airíonna ná staid ghearr (gearrstádas) agus méid cinn níos mó ná mar is gnách . Ach tá comharthaí eile ann a d'fhéadfadh tarlú. Féachfaimid ar cad iad.
| Cuid den chorp ina bhféadfadh siomptóim tarlú | Fadhb féideartha |
|---|---|
| Forbairt inchinne | I roinnt cineálacha, is féidir tionchar a imirt ar fhorbairt na hinchinne agus is féidir moilliú meabhrach a tharlú. Mar sin féin, i gcineálacha ar nós Achondroplasia, ní fheictear moilliú meabhrach. |
| Craiceann | Éiríonn an craiceann garbh agus scagach. |
| Béal | Carball scoilte. |
| Súile | Lagú radhairc mar gheall ar chataracht. |
| Droim | Tarlú mífhoirmíochtaí dromlaigh. |
Conas a dhéantar an diagnóis?
Is minic a bhíonn amhras ar dhochtúir go bhfuil an riocht seo ar leanbh a luaithe a bheirtear é, mar is féidir comharthaí cosúil le géaga giorraithe agus ceann méadaithe a aithint go héasca.
Chun an t-amhras seo a dhearbhú, ordaíonn an dochtúir X-gha . Léiríonn an X-gha go bhfuil na cnámha i ngéaga agus i gcosa an linbh thar a bheith gearr agus leathan.
Ina theannta sin, is féidir riochtaí cosúil le hAcondroplasia a bhrath fiú le scanadh ultrafhuaime agus an leanbh fós sa bhroinn. Más mian leat a bheith 100% cinnte faoin diagnóis, tá tástálacha géiniteacha speisialta ann chuige sin fiú.
Cad iad na cóireálacha?
Braithfidh na roghanna cóireála a gheobhaidh do leanbh ar an gcineál Chondrodysplasia atá air nó uirthi. Is é an rud tábhachtach le tuiscint anseo ná nach féidir leis an gcuid is mó de na cóireálacha airde linbh a mhéadú , ach is féidir leo cabhrú le fadhbanna sláinte eile a bhaineann leis a mhaolú agus a bhainistiú.
- I gcás riocht nach bhfuil chomh dian le hacondroplasia: Má tá do leanbh sláintiúil, níl le déanamh agat ach cuairt a thabhairt ar do phéidiatraiceoir go rialta chun folláine do linbh a sheiceáil. Má thagann aon deacrachtaí chun cinn, beidh ort an chóireáil riachtanach a chur ar fáil.
- I gcásanna tromchúiseacha, d’fhéadfadh foireann speisialtóirí a bheith páirteach i gcóireáil an linbh. B’fhéidir go mbeadh gá le go leor daoine, amhail teiripeoirí fisiciúla agus cothaitheoirí, a bheith páirteach. Is minic a dhéantar an chóireáil seo in ospidéal.
Tuilleadh faoin gcóireáil
I gcásanna neamhchoitianta, chabhraigh hormóin fáis le fás cnámh, ach ní leigheas ráthaithe é. Ní leigheasann hormóin fáis riochtaí cosúil le hacondroplasia.
Téann daoine áirithe i muinín obráid fadú géaga . Ach is nós imeachta an-chonspóideach é seo. Toisc go bhfuil rioscaí leis agus go bhféadfadh sé a bheith an-phianmhar. I bhformhór na gcásanna, ní mhéadaíonn an obráid seo ach cúpla orlach ar airde. Toisc go bhfuil an tsraith obráid seo an-dian go fisiciúil agus go meabhrach, molann dochtúirí an obráid seo a chur siar go dtí go mbeidh an leanbh sean go leor chun tuiscint a fháil agus go mbeidh sé in ann a chinntí féin a dhéanamh.
Cad iad na deacrachtaí féideartha?
Ní bhíonn an chuid is mó de na cineálacha condrodysplasia bagrach don bheatha, ach is féidir leo fadhbanna pianmhara agus fadtéarmacha a chruthú. Is féidir le do dhochtúir cabhrú leat iad seo a bhainistiú.
| Deacracht | Míniú simplí |
|---|---|
| Deacracht análaithe | Is féidir le méid beag chuas an chliabhraigh deacrachtaí análaithe a chur faoi deara. |
| Pian droma agus tarraingt dromlaigh | Is féidir le hathruithe sa spine pian agus dolúbthacht a chur faoi deara. |
| Stéinóis dromlaigh | Comhbhrú néaróg mar gheall ar chúngú na canála trína dtéann an corda dromlaigh taobh istigh den spine. |
| Saincheisteanna comhpháirteacha | Pian comhpháirteach agus deacracht ag bogadh. |
| Ionfhabhtuithe scamhógacha go minic | Is féidir le hathruithe i bpatrúin análaithe ionfhabhtuithe scamhógacha go minic a chur faoi deara. |
| Taomanna | I gcásanna tromchúiseacha áirithe, is féidir taomanna a tharlú mar gheall ar éifeachtaí ar fhorbairt inchinne. |
| Apnea codlata | Scor sealadach ar análú le linn codlata. |
Conas is féidir leat tacaíocht a fháil duit féin agus do do leanbh?
Agus an riocht seo ort, tá tacaíocht an-tábhachtach duit féin agus do do leanbh araon. Ní maith le daoine a bhfuil an riocht seo orthu go gcaithfear leo mar dhaoine speisialta. Ach uaireanta déanann daoine sa tsochaí iarracht iad a imeallú agus míthuiscint a dhéanamh orthu. Go háirithe ar scoil, tá seans ard ann go ndéanfaidh piaraí bulaíocht orthu.
Dá bhrí sin, is rud an-mhaith é comhairleoireacht a lorg chun cabhrú leis an leanbh déileáil leis an staid seo agus chun cabhrú le daoine eile é seo a thuiscint. Chomh maith leis sin, tá grúpaí tacaíochta ann atá bunaithe ag teaghlaigh a bhfuil leanaí mar seo acu. Trí na grúpaí sin, is féidir leat faisnéis a roinnt, labhairt faoi thaithí, agus a bheith ina bhfoinse neart dá chéile.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Ní galar aonair é an chondrodysplasia. Is téarma ginearálta é do roinnt riochtaí géiniteacha a théann i bhfeidhm ar fhorbairt cnámh.
- Athraíonn déine an riocht seo ó dhuine go duine. Cé go bhféadfadh éifeachtaí éadroma a bheith ag daoine áirithe, d’fhéadfadh deacrachtaí tromchúiseacha a bheith ag daoine eile. Maireann go leor daoine a bhfuil riochtaí cosúil le hacondroplasia orthu saolta iomlána, rathúla.
- Ní hé príomhchuspóir na cóireála airde a mhéadú, ach fadhbanna sláinte gaolmhara (amhail pian droma, deacrachtaí análaithe) a bhainistiú.
- Nuair a bheidh a fhios agat go bhfuil an riocht seo ar do leanbh, tá sé an-tábhachtach cabhair a lorg ó fhoireann dochtúirí speisialaithe.
- Chomh maith le cóireáil leighis, tá tacaíocht shíceolaíoch agus comhairleoireacht don leanbh agus don teaghlach an-tábhachtach freisin. Tá sé riachtanach an leanbh a neartú chun dul i ngleic le ciapadh sóisialta.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis