ඔයාට හරිම පොඩි දේකටත් ඇඟේ ලේ පැල්ලම් හැදෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් කොච්චර නිදාගත්තත් ඇඟට දැනෙන මහන්සිය අඩු වෙන්නේ නැද්ද? ඇටකටු රිදෙන එක, බඩ ලොකු වෙන එක වගේ දේවල් එක්ක ඔයා පොරබදිනවද? මේවා පිටිපස්සේ අපි වැඩිය අහලා නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝග තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් ප්රතිකාර ක්රම තියෙන රෝගයක් ගැනයි. ඒ තමයි ගෝෂේ රෝගය (Gaucher Disease).
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ගෝෂේ රෝගය කියන්නේ?
ගෝෂේ රෝගය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දුර්ලභ රෝගයක්. හරියටම කිව්වොත්, මේක ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් ඩිසෝඩර් (lysosomal storage disorder - LSD) කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති එකක්. අප්පෝ, නම නම් ටිකක් අමාරුයි වගේ නේද? බය වෙන්න එපා, මම සරලවම පැහැදිලි කරන්නම්.
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ තියෙනවා කුඩා 'කසළ බඳුන්' වගේ කොටස්, මේවට කියන්නේ ලයිසොසෝම (lysosomes) කියලා. මේවායේ වැඩේ තමයි සෛල ඇතුළේ හැදෙන අනවශ්ය දේවල්, හරියට මේද වර්ග වගේ දේවල්, බිඳලා දාලා පිරිසිදු කරන එක. ගෝෂේ රෝගයේදී වෙන්නේ, ස්පින්ගොලිපිඩ් (sphingolipids) කියන විශේෂ මේද වර්ගයක් බිඳලා දාන්න අවශ්ය එන්සයිමයක් (enzyme) ඇඟේ හරියට හැදෙන්නේ නැති එක. එතකොට අර අනවශ්ය මේද වර්ග අපේ ඇට මිදුළු (bone marrow), අක්මාව (liver) සහ ප්ලීහාව (spleen) වගේ තැන්වල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා.
මේ විදිහට මේදය එකතු වෙනකොට, අපේ ඇටකටු දුර්වල වෙනවා, අක්මාවයි ප්ලීහාවයි වගේ අවයව ඉදිමිලා ලොකු වෙනවා. එතකොට ඒ අවයව වලට ඒවායේ වැඩ හරියට කරගන්න බැරි වෙනවා. ගෝෂේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, ලක්ෂණ පාලනය කරලා, හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ගත කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාර ක්රම නම් තියෙනවා.
ගෝෂේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා
ගෝෂේ රෝගය එක වගේ නෑ. ඒකේ ප්රධාන වර්ග තුනක් අපි හඳුනාගෙන තියෙනවා. මේ වර්ග තුනේදීම ඇටකටු සහ අවයව වලට බලපෑම් ඇතිවෙනවා. ඒත් සමහර වර්ග වලදී මොළයටත් බලපෑම් ඇතිවෙනවා. අපි බලමු මේ වර්ග මොනවද කියලා.
| රෝග වර්ගය | බලපෑම සහ ලක්ෂණ | වැදගත් කරුණු |
|---|---|---|
| ගෝෂේ වර්ගය 1 (Type 1) | බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය මේකයි. ප්ලීහාව, අක්මාව, ලේ සහ ඇටකටු වලට බලපානවා. මොළයට හෝ ස්නායු පද්ධතියට බලපෑමක් නෑ. සමහරුන්ට රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදුයි. තවත් අයට ඇඟ තැලෙන එක, අධික මහන්සිය, ඇටකටු සහ බඩේ වේදනාව තදින්ම දැනෙන්න පුළුවන්. | කුඩා කාලයේ ඉඳන් මහලු විය දක්වා ඕනෑම වයසකදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ප්රතිකාර මගින් හොඳින් පාලනය කළ හැකියි. |
| ගෝෂේ වර්ගය 2 (Type 2) | මෙය ඉතාම දුර්ලභ සහ දරුණු වර්ගයක්. මාස 6ට අඩු බිළිඳුන්ට ඇතිවෙනවා. ප්ලීහාව විශාල වීම, චලනය වීමේ අපහසුතා සහ දරුණු ලෙස මොළයට හානි වීම සිදුවෙනවා. | මේ සඳහා ප්රතිකාරයක් දැනට නෑ. මේ තත්ත්වය ඇති බිළිඳුන් සාමාන්යයෙන් අවුරුදු දෙක තුනක් ඇතුළත මිය යනවා. |
| ගෝෂේ වර්ගය 3 (Type 3) | ලෝකයේ බහුල වුණත්, ලංකාව වගේ රටවල දුර්ලභයි. අවුරුදු 10ට පෙර රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා. ඇටකටු සහ අවයව වලට බලපෑම් කරනවා වගේම, මොළයටත් (ස්නායු පද්ධතියටත්) බලපෑම් ඇති කරනවා. | ප්රතිකාර මගින් බොහෝ දෙනෙකුට අවුරුදු 20 ගණන් හෝ 30 ගණන් දක්වා ජීවත් වෙන්න උදව් කරන්න පුළුවන්. |
ඇයි මේ ගෝෂේ රෝගය හැදෙන්නේ?
ගෝෂේ රෝගය කියන්නේ පාරම්පරික පරිවෘත්තීය ආබාධයක් (inherited metabolic disorder). ඒ කියන්නේ, මේක අපේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් ජාන හරහා අපිට ලැබෙන දෙයක්.
අපේ ශරීරයේ GBA ජානය (GBA gene) කියලා එකක් තියෙනවා. මේ ජානයේ කාර්යය තමයි ග්ලුකොසෙරෙබ්රොසිඩේස් (glucocerebrosidase - GCase) කියන එන්සයිමය හදන්න උපදෙස් දෙන එක. ගෝෂේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ GBA ජානයේ යම් වෙනසක් (mutation) නිසා, මේ GCase එන්සයිමය ප්රමාණවත් තරම් හැදෙන්නේ නෑ.
සරලවම කිව්වොත්, ඇඟේ මේද වර්ග පිරිසිදු කරන සේවකයෙක් (GCase එන්සයිමය) අඩුකම තමයි මේ රෝගයට හේතුව. මේ සේවකයා නැති නිසා, අනවශ්ය මේද (ගෝෂේ සෛල - Gaucher cells) ඇඟේ එකතු වෙලා ප්රශ්න ඇති කරනවා.
මේ එකතු වෙන මේද නිසා තමයි අවයව වල ක්රියාකාරීත්වයට බලපෑම් වෙන්නේ, රුධිර සෛල විනාශ වෙන්නේ සහ ඇටකටු දුර්වල වෙන්නේ.
ගෝෂේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
ගෝෂේ රෝගයේ ලක්ෂණ කෙනෙක්ගෙන් කෙනෙක්ට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහරුන්ට හරිම පොඩි ලක්ෂණ තියෙද්දී, තවත් කෙනෙක්ට බරපතල සෞඛ්ය ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අපි මේ ලක්ෂණ කොටස් කීපයකට බෙදලා බලමු.
අභ්යන්තර ඉන්ද්රියයන් සහ ලේ වලට වෙන බලපෑම්
මේද රසායනික ද්රව්ය ශරීරයේ එකතු වෙනකොට, ඔයාගේ ලේ සහ අවයව වලට විවිධ බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- රක්තහීනතාවය (Anemia): ඇට මිදුළු වල මේදය එකතු වෙනකොට, ඔක්සිජන් ගෙනියන රතු රුධිර සෛල විනාශ වෙනවා. රතු රුධිර සෛල මදි වෙන එකට තමයි රක්තහීනතාවය කියන්නේ.
- අවයව විශාල වීම: ප්ලීහාව සහ අක්මාව ඇතුළේ මේදය පිරෙන නිසා ඒවා ඉදිමිලා ලොකු වෙනවා. මේ නිසා බඩ ප්රදේශය ඉදිරියට නෙරා ඒම සහ වේදනාවක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ප්ලීහාව ලොකු වෙනකොට, ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව් කරන පට්ටිකා (platelets) විනාශ කරනවා.
- ඇඟ තැලීම සහ ලේ ගැලීම: පට්ටිකා අඩු වෙන නිසා, ඇඟ හරිම පොඩි දේකටත් තැලෙනවා (ලේ පැල්ලම් එනවා). ලේ කැටි ගැසීම හරියට වෙන්නේ නෑ. නහයෙන් ලේ යන එක, පොඩි තුවාලයකින් වුණත් දිගටම ලේ යන එක සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
- අධික මහන්සිය (Fatigue): රක්තහීනතාවය නිසා නිතරම මහන්සි ගතියක්, තෙහෙට්ටුවක් දැනෙනවා.
- පෙනහළු ආශ්රිත ගැටලු: පෙනහළු වල මේදය එකතු වෙලා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ඇටකටු වලට වෙන බලපෑම්
ඇටකටු වලට අවශ්ය ලේ, ඔක්සිජන් සහ පෝෂණය හරියට නොලැබෙන කොට ඒවා දුර්වල වෙලා කැඩෙන්න බලනවා.
- වේදනාව: ඇටකටු වලට ලේ ගමනාගමනය අඩු වෙන නිසා තදබල වේදනාවක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සන්ධි වේදනාව සහ ආතරයිටිස් (Arthritis) තත්ත්වයන් සුලබව දකින්න පුළුවන්.
- ඔස්ටියෝනෙක්රෝසිස් (Osteonecrosis): මේකට ඇවැස්කියුලර් නෙක්රෝසිස් (avascular necrosis) කියලත් කියනවා. මේකෙදි වෙන්නේ ඇටකටු වලට ප්රමාණවත් ඔක්සිජන් නොලැබීම නිසා අස්ථි පටක මැරිලා යන එක.
- ඇටකටු පහසුවෙන් බිඳී යාම: ගෝෂේ රෝගය නිසා ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (osteoporosis) කියන තත්ත්වය (ඇටකටු වල කැල්සියම් අඩු වෙලා, ඇට තුනී වීම) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා ඉතාම සුළු අනතුරකින් වුණත් ඇටකටු බිඳී යන්න පුළුවන්.
මොළයට වෙන බලපෑම් (වර්ග 2 සහ 3 සඳහා පමණයි)
අනිත් ලක්ෂණ වලට අමතරව, ගෝෂේ රෝගයේ 2 සහ 3 වර්ග වලදී මොළයටත් බලපෑම් ඇතිවෙනවා.
- වර්ගය 2: බිළිඳාගේ මුල් මාස 6 ඇතුළත ලක්ෂණ පෙන්වනවා. කිරි බීමේ අපහසුතා, වර්ධනය ප්රමාද වීම වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්.
- වර්ගය 3: අවුරුදු 10ට කලින් ලක්ෂණ මතු වෙනවා. කාලයත් එක්ක මේවා දරුණු වෙනවා.
- පොදු ස්නායුක ලක්ෂණ:
- ඇස් දෙපැත්තට හරවන්න අපහසු වීම
- ඇවිදීමේ සහ සමබරතාවයේ ගැටලු
- වලිප්පුව (Seizures) සහ මාංශ පේශී ගැස්සීම
ගෝෂේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙලා මේ ගැන කියන්න ඕන. වෛද්යවරයා ඔයාව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ ගැන අහලා බලයි.
ගෝෂේ රෝගය තියෙනවද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න ප්රධාන ක්රම දෙකක් තියෙනවා:
1. රුධිර පරීක්ෂණයක්: මෙහිදී ලේ වල අර අපි කතා කරපු GCase එන්සයිමයේ මට්ටම කොච්චරද කියලා මැනලා බලනවා.
2. DNA පරීක්ෂණයක්: කෙළ සාම්පලයකින් හෝ ලේ වලින් කරන මේ පරීක්ෂණයෙන්, ගෝෂේ රෝගයට හේතු වෙන GBA ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා කෙළින්ම බලාගන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, සමහර අය මේ රෝගයේ වාහකයන් (carriers) වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, ඔවුන්ට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, නමුත් ඔවුන්ගේ දරුවන්ට මේ රෝගය ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවන් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
ගෝෂේ රෝගයට ප්රතිකාර තියෙනවද?
ඔව්! විශේෂයෙන්ම ගෝෂේ 1 වන වර්ගයට ඉතාම සාර්ථක ප්රතිකාර තියෙනවා. හැබැයි, 2 සහ 3 වර්ග වලදී මොළයට වෙන හානියට නම් ප්රතිකාරයක් තවම නෑ.
ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම දෙකක් තියෙනවා.
| ප්රතිකාර ක්රමය | සිදුවන දේ | ලබාදෙන ආකාරය |
|---|---|---|
| එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT) | ශරීරයේ අඩුපාඩු GCase එන්සයිමය පිටතින් ලබා දෙනවා. මේ එන්සයිමය රුධිරය හරහා අවයව සහ ඇටකටු වලට ගිහින් එකතු වෙලා තියෙන මේදය බිඳලා දානවා. | සාමාන්යයෙන් සති දෙකකට වරක් නහරයක් හරහා (intravenously) සේලයින් එකක් වගේ ලබා දෙනවා. |
| සබ්ස්ට්රේට් අඩුකිරීමේ ප්රතිකාරය (Substrate Reduction Therapy - SRT) | මේකෙදි කරන්නේ අර ප්රශ්නකාරී මේද වර්ගය ශරීරයේ නිපදවීම අඩු කරන එක. ඒ කියන්නේ, එකතු වෙන 'කසළ' ප්රමාණය අඩු කරනවා. | දිනපතා කටින් ගන්න පෙති (oral medication) විදිහට ලබා දෙනවා. |
මේ ප්රතිකාර ජීවිත කාලය පුරාම ලබාගන්න ඕන. ප්රතිකාර හරියට කරගෙන ගියොත්, 1 වන වර්ගය තියෙන කෙනෙක්ට සාමාන්ය, පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මේ ලිපියේ සඳහන් කළ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම ඔබේ පවුලේ වෛද්යවරයා හමුවෙන්න.
- පවුලේ ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ඒ කියන්නේ නෑදෑ කෙනෙක්ට ගෝෂේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔබත් පරීක්ෂා කරගැනීම වැදගත්.
- ඔබට ගෝෂේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔබේ සහෝදර සහෝදරියන්ටත් ඒ බව දැනුම් දෙන්න. මොකද ඔවුන්ටත් මේ රෝගය හෝ රෝග වාහක තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන්.
- ඔබ දරුවන් බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම් සහ අවදානමක් තියෙනවා කියලා හිතෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය සඳහා යොමු වෙන්න.
ගෝෂේ රෝගය වගේ දුර්ලභ රෝගයක් ගැන දැනගත්තම හිතට බයක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒත් මතක තියාගන්න, අද වෙනකොට තියෙන ප්රතිකාර ක්රම ඉතාම සාර්ථකයි. වැදගත්ම දේ තමයි, නිවැරදිව රෝගය හඳුනාගෙන, විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් එක්ක එකතු වෙලා, අඛණ්ඩව ප්රතිකාර සැලැස්ම අනුගමනය කරන එක. එතකොට රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන, දිගු කාලීන හානි වළක්වාගෙන සුවෙන් ඉන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ගෝෂේ රෝගය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. ඒකට හේතුව ඇඟේ එන්සයිමයක් අඩු වීමයි.
- ප්රධාන වර්ග තුනක් තියෙන අතර, බහුලවම දකින්න ලැබෙන 1 වන වර්ගයට සාර්ථක ප්රතිකාර තියෙනවා.
- නිතර ඇඟ තැලීම, අධික මහන්සිය, ඇටකටු වේදනාව සහ බඩ විශාල වීම ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්.
- රුධිර පරීක්ෂණයකින් හෝ DNA පරීක්ෂණයකින් රෝගය නිවැරදිව හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- ඔබට හෝ ඔබේ පවුලේ කාටහරි රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ප්රමාද නොකර ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කරන්න. ඉක්මනින් ප්රතිකාර පටන් ගන්නා තරමට ප්රතිඵල යහපත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න