Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Dysautonomia Teaghlaich: Eas-òrdugh oighreachail air an t-siostam nearbhach!

An cuala tu a-riamh gu bheil cuid de rudan nar bodhaig a’ tachairt gu fèin-ghluasadach, gun fhios dhuinn eadhon? Smaoinich air, anail a tharraing, biadh a chnàmh, teòthachd ar bodhaig a riaghladh, seile a leigeil ma sgaoil, caoineadh... Bidh na rudan seo uile a’ tachairt gu fèin-ghluasadach nar bodhaig, is e sin, gun smaoineachadh oirnn mun deidhinn. Ach, dè thachras ma tha laigse no duilgheadas nar siostam nearbhach , a bhios a’ cumail smachd air na rudan fèin-ghluasadach seo? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar cho tearc, ach glè dhona, congenital. Canar Dysautonomia Teaghlaich (FD) ris an seo.

Dè a th' ann an Dysautonomia Teaghlaich?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh congenital a th' ann an dysautonomia teaghlaich (FD) a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agad. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air na pàirtean den bhodhaig agad a bhios a’ cumail smachd air pròiseasan fèin-ghluasadach . Is e sin:

• Anail
• Cnàmhadh
• Deòir a’ cruthachadh
• A’ riaghladh bruthadh-fala agus teòthachd a’ chuirp
• Cruthachadh seile

A bharrachd air seo, bidh e cuideachd a’ toirt buaidh air an t-siostam nearbhach mothachail agad. Tha sin a’ ciallachadh:

• Blas
• Mothachadh air pian agus teòthachd

Tha an suidheachadh seo air adhbhrachadh le mùthadh gine a chaidh a shealbhachadh bho phàrantan. Canar Dysautonomia Teaghlaich ris an t-suidheachadh seo cuideachd:

• Sionndrom Riley-Day
• Neuropathy mothachaidh is fèin-riaghlaidh oighreachail HSAN seòrsa III (Neuropathy mothachaidh is fèin-riaghlaidh oighreachail Seòrsa III - HSAN seòrsa III)

Gu mì-fhortanach, faodaidh an suidheachadh dysautonomia teaghlaich seo dàil leasachaidh adhbhrachadh ann an clann agus faodaidh e an cuid beatha a ghiorrachadh.

Cò a tha nas dualtaiche an suidheachadh seo a leasachadh?

Feumaidh Dysautonomia Teaghlaich gum bi gine lochtach aig pàiste bho gach pàrant . 'S e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Tha e gu sònraichte cumanta am measg dhaoine de shliochd Iùdhach Ashkenazi . Thathas ag aithris gu bheil timcheall air aon às gach 10,000 Iùdhach Ashkenazi anns na Stàitean Aonaichte agus timcheall air aon às gach 3,700 ann an Israel air am breith leis a' chumha. Tha seo a' ciallachadh nach e galar a th' ann a bheir buaidh air a h-uile duine.

Dè an t-adhbhar airson seo?

Tha seo mar thoradh air mùthaidhean ann an ginean . Feumaidh mùthadh ann an gine ris an canar ELP1 a bhith aig an dà phàrant agad. Bidh an gine ELP1 seo a’ dèanamh pròtain a chuidicheas an siostam nearbhach agad a leasachadh. Mar sin, ma tha mùthadh, no easbhaidh, anns a’ ghine seo, bidh duilgheadasan ag èirigh ann an gnìomhachd phàirtean den t-siostam nearbhach. Gus a chur gu sìmplidh, ma tha aon phìos àirneis cudromach a dhìth fhad ‘s a tha taigh ga thogail, tuitidh an taigh gu lèir às a chèile.

Dè na comharran a th’ ann an Dysautonomia Teaghlaich (FD)?

Bidh comharraidhean na tinneas seo a’ tòiseachadh ann an leanabachd . Am measg nan comharraidhean tràtha tha:

• Duilgheadas le suirghe: Tha e duilich do leanabh beag suirghe gu ceart.
• Duilgheadas le slugadh (dysphagia): Duilgheadas le biadh is deoch a shlugadh, a’ faireachdainn mar gu bheil e a’ tachdadh.
• Neo-chomas teòthachd a' chuirp a chumail suas: Dh'fhaodadh teòthachd a' chuirp àrdachadh no lùghdachadh gu h-obann.
• Dìth dheòir nuair a bhios iad a’ caoineadh: Is e comharradh gu math sònraichte a tha seo. Chan eil pàiste beag a’ sileadh dheòir nuair a bhios iad a’ caoineadh.
• Droch fhàs: Chan eil cuideam is àirde an leanaibh ag àrdachadh a rèir an aois.
• Laigse fèithe (hypotonia): Tha am bodhaig a’ faireachdainn bog is bog.

Mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, is dòcha gun cum iad an anail uaireannan, mar gum biodh iad a’ tachdadh. Ach mar as trice bidh an cumail anail seo a’ falbh ro aois 6.

Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, faodaidh comharraidhean eile nochdadh:

• Neo-riaghailteachdan buille cridhe (arrhythmia): Bidh an ìre cridhe a’ fàs neo-riaghailteach.
• Blas neo-àbhaisteach: Is dòcha nach bi e comasach dhut blasad bìdh a thoirt seachad gu ceart.
• Lùbadh neo-àbhaisteach an droma (scoliosis): Tha coltas gu bheil an droma lùbte gu aon taobh.
• Duilgheadasan cothromachaidh agus eas-òrdughan gait: Duilgheadas coiseachd, cunnart tuiteam.
• Fliuch-leapa: A bhith a’ fliuchadh na leapa air an oidhche fhad ’s a tha thu nad chadal.
• Ath-shruthadh searbhagach leantainneach (GERD): Losgadh-cridhe tric agus faireachdainn losgadh-cridhe ag èirigh don amhaich.
• Dàil ann an leasachadh: Tha dàil air rudan mar bruidhinn agus coiseachd.
• Cus seileadh.
• Duilgheadasan sùla: rudan mar shùilean tioram, strabismus.
• Neo-chomas pian agus atharrachaidhean teòthachd a mhothachadh: Chan eil teas, fuachd, gearraidhean agus lotan air am faireachdainn gu ceart.
• Lagachadh lèirsinn agus call lèirsinn.
• Galaran sgamhain: Bidh galairean tric a’ tachairt air sgàth cruinneachadh mucus anns na sgamhanan.
• Lagachadh chnàmhan (osteoporosis) agus barrachd cunnart bho bhristeadh.
• Laigsean ann a bhith a’ cumail smachd air anail, gu h-àraidh rè cadal.
• Cumhaichean glacaidh leithid tinneas tuiteamach.
• A' cur a-mach.

Bidh duilgheadasan aig mòran dhaoine le dysautonomia teaghlaich smachd a chumail air am bruthadh-fala . Faodaidh seo bruthadh-fala ìosal adhbhrachadh nuair a bhios iad nan seasamh (hipotension orthostatic), a dh’ fhaodadh lathadh agus fannachadh adhbhrachadh. Faodaidh bruthadh-fala àrd (hipthension) cuideachd galar nan dubhagan adhbhrachadh.

Bidh mu 40% de dhaoine leis a’ chumha seo a’ faighinn eòlas air amannan ris an canar “èiginn fèin-riaghlaidh” nuair a dh’fhàsas na comharraidhean nas miosa gu h-obann. Rè na h-amannan sin, faodaidh na leanas tachairt:

• Fiabhras.
• Buillean cridhe.
• Bruthadh-fala àrd.
• Deargadh a’ chraicinn.
• Fallas.
• A' cur a-mach.

Smaoinich cho duilich ’s a dh’fheumas e a bhith do phàiste beag na seòrsaichean dhuilgheadasan seo a bhith aige fad na h-ùine. Tha e duilich do phàrantan seo a ghiùlan nas motha. Ach tha fuasglaidhean ann airson seo uile a rèir comhairle meidigeach.

Ciamar a thèid Dysautonomia Teaghlaich (FD) a dhearbhadh?

Cuiridh an dotair ceist ort an toiseach mu na comharraidhean agad agus an uairsin nì e sgrùdadh corporra .

Is e am prìomh rud faicinn a bheil deòir a’ tighinn a-mach nuair a bhios tu a’ caoineadh. Airson pàisdean fo aois 6 mìosan, thèid deuchainn ris an canar deuchainn Schirmer a dhèanamh:

• Is e a nì thu pìos beag de phàipear-sìoltachain a chur air taobh a-staigh eyelid ìosal an leanaibh.
• Ma tha, às dèidh còig mionaidean, an ìre taiseachd anns an duilleag nas lugha na 10 milliliters, tha amharas ann gum faodadh dysautonomia teaghlaich a bhith aig an leanabh.

A bharrachd air sin, nì an dotair sgrùdadh air na rudan seo cuideachd:

• Reflexes tendon nas ìsle: Ma tha FD agad, cha bhith na fèithean agad a’ freagairt nuair a bhios dotair gan cnagadh gu socair.
• Freagairt ri in-stealladh histamine: Nuair a gheibh neach le FD an in-stealladh seo, cha bhith an craiceann a’ fàs dearg agus ata mar neach àbhaisteach.
• Freagairt ri methacholine: Mu 20 mionaid an dèidh an cungaidh-leigheis seo a chur an sàs, crìonaidh sgoilear na sùla ma tha FD an làthair.
• Coltas rèidh na teanga: Ma tha FD agad, bidh do theanga a’ coimhead rèidh leis gu bheil na gucagan blas (fungiform papillae) a tha suidhichte aig meadhan cùl do theanga a dhìth.

Ma mhothaicheas tu na comharraidhean seo, is dòcha gun molaidh do dhotair deuchainnean ginteil , a tha a’ toirt a-steach sampall fala a ghabhail agus sgrùdadh a dhèanamh airson a’ mhùthadh ginteil a dh’ adhbharaicheas dysautonomia teaghlaich.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Dysautonomia Teaghlaich (FD)?

Is e prìomh fhòcas làimhseachaidh airson FD comharraidhean a lughdachadh . Tha diofar leigheasan rim faighinn airson seo:

• Airson galairean sgamhain: Antibiotaicean no leigheas-cuirp broilleach.
• Airson hypotension orthostatic: Stocainnean teannachaidh no pacemaker maireannach.
• Airson duilgheadasan anail rè cadail: Innealan leithid CPAP no BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Gus cornea nan sùilean a dhìon: boinneagan sùla.
• Airson dìth uisgeachaidh air sgàth cuir a-mach: Thoir saline intravenous (IV fluids).
• Airson GERD, galar nan dubhagan, cinneasachadh seile, tinneas tuiteamach, no cuir a-mach: diofar sheòrsaichean cungaidhean-leigheis.
• Gus gnìomhan làitheil a dhèanamh nas fhasa: Leigheas dreuchdail.
• Gus cothromachadh a leasachadh: Leigheas corporra.
• Airson trioblaidean droma: Lannsaireachd.
• Gus beathachadh a mheudachadh: A’ toirt seachad biathadh tiùba (beathachadh enteral).

Aig an aon àm, tha luchd-rannsachaidh a’ leantainn air adhart a’ dèanamh dheuchainnean clionaigeach air leigheasan ùra . Thathar an dòchas gum bi na leigheasan sin comasach air a’ ghalair fhèin a làimhseachadh aig a’ cheann thall, chan ann a-mhàin air na comharraidhean.

An gabh cunnart dysautonomia teaghlaich (FD) a lùghdachadh?

Chan urrainn dhuinn an cunnart bho bhith a’ leasachadh FD a lùghdachadh gu mòr, oir tha e ginteil. Ach, tha e cudromach a bhith mothachail air na comharraidhean agus aire agus làimhseachadh meidigeach fhaighinn cho luath ‘s a ghabhas .

Ma tha thu de shliochd Iùdhach Ashkenazi agus gu bheil thu an dùil leanabh a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairle ginteil iarraidh. Dh’fhaodadh do dhotair deuchainnean ginteil a mholadh cuideachd gus faicinn a bheil an gine ELP1 agad ro no rè torrachas.

Dè an sealladh a th’ ann airson cuideigin le Dysautonomia Teaghlaich (FD)?

Chan eil leigheas ann airson dysautonomia teaghlaich. Tha dùil-beatha nas giorra aig daoine leis a’ chumha seo na tha aig an t-sluagh san fharsaingeachd. Bidh mu leth de na daoine seo beò nan 30an. Dh’fhaodadh cuid eile a bhith beò nan 70an.

Dh’fhaodadh seo beagan eagail is bròin a thoirt ort. Ach cuimhnich, le làimhseachadh agus deagh chùram ceart, gun urrainn dhut na daoine seo a chuideachadh gus beatha cho math agus cho làn ’s as urrainn dhaibh a bhith aca.

Faodaidh comharraidhean fàs nas miosa thar ùine. Mar eisimpleir, bidh feum aig mu 49% de dhaoine le FD air cuideachadh le coiseachd ro aois 50. Dh’ fhaodadh iad cuideachd galairean sgamhain tric fhaighinn, leithid neumonia .

Ciamar a bhios cuideigin le Dysautonomia Teaghlaich (FD) a’ gabhail cùram dhiubh fhèin?

Faodaidh tu cuideachadh le bhith a’ lughdachadh dhuilgheadasan le bhith a’ leantainn nan ceumannan seo:

• Seachain aimsir teth no tais.
• Cuir crìoch air suidheachaidhean cuideam.
• Seachain turasan fada.
• Feuch gun a bhith a’ feitheamh gus am bi do ghrùthan làn.

Cuideachd, bu chòir dhut iarraidh air an dotair agad sùil a thoirt air na rudan seo gu cunbhalach :

• Bruthadh-fala.
• Sùilean.
• Gnìomh nan dubhagan.
• Gnìomh analach.
• Droim-droma.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an dysautonomia teaghlaich (FD) a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agad. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air gnìomhan neo-thoileach leithid anail, cnàmhadh, cinneasachadh deòir, bruthadh-fala agus smachd teòthachd a’ chuirp, agus cinneasachadh seile. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air gnìomhan mothachaidh leithid blas, pian agus teòthachd.

Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, faodaidh leigheasan leithid cungaidhean-leigheis, diofar leigheasan, agus lannsaireachd smachd a chumail air na comharraidhean agus beatha a dhèanamh nas fhasa.Ged a dh’ fhaodadh gum bi dùil-beatha nas giorra aig daoine le dysautonomia teaghlaich, le làimhseachadh agus cùram ceart, faodaidh iad beatha cho math ’s a ghabhas a bhith aca. Is e an rud as cudromaiche comhairle mheidigeach iarraidh tràth ma tha comharraidhean ort agus fuireach fo stiùireadh meidigeach cunbhalach.

Dysautonomia teaghlaich , siostam nearbhach, galairean ginteil, sionndrom Riley-Day, slàinte chloinne, comharraidhean, làimhseachadh