A bheil duilgheadas le leasachadh eanchainn aig do phàisde? Ionnsaich mu dheidhinn Holoprosencephaly (HPE)

Chan urrainn dha faclan an toileachas agus an gaol a tha sinn a’ faireachdainn nuair a choimheadas sinn air pàisde ùr-bhreith a chur an cèill, an urrainn dhaibh? Ach uaireannan, faodaidh ar pàisdean tighinn a-steach don t-saoghal seo le duilgheadasan slàinte nach robh dùil againn riutha. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu lochd breith a tha beagan toinnte, ach fear air am bu chòir dhuinn a bhith mothachail.

Dè a th’ ann an Holoprosencephaly (HPE)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh congenital a th' ann an Holoprosencephaly, ris an canar cuideachd HPE, a thachras fhad 's a tha pàisde fhathast sa bhroinn. 'S e easbhaidh breith a tha seo. Anns a' chumha seo, chan eil eanchainn fetus a' sgaradh gu ceart ann an leth-chruinne deas is clì fhad 's a tha e a' leasachadh. An robh fios agad gu bheil an eanchainn againn mar as trice air a roinn ann an dà phrìomh phàirt, an leth-chruinne deas agus an leth-chruinne clì. Tha an dà leth-chruinne seo ceangailte ri chèile agus ag iomlaid fiosrachaidh tro phasgan de shnàithleanan nearbh ris an canar an corpus callosum. Cuideachd, tha gach aon de na leth-chruinne seo air a roinn ann am pàirtean eile, leithid an lobe aghaidh, an lobe parietal, an lobe occipital, agus an lobe temporal.

Tha an roinn seo den eanchainn ann am pàirtean glè chudromach. Leis gu bheil an roinn seo a’ cuideachadh na h-eanchainn gus tòrr fiosrachaidh a phròiseasadh aig an aon àm agus diofar ghnìomhachdan a dhèanamh. Mar sin, mar a thachair le `(HPE)`, mura tachair an roinn seo fhad ‘s a tha an eanchainn a’ leasachadh gu ceart, faodaidh e grunn dhuilgheadasan corporra agus co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach adhbhrachadh.

Tha an suidheachadh seo, ris an canar ‘HPE’, a’ tachairt glè thràth ann an leasachadh an fhèusail. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh e tachairt eadhon mus bi fios agad gu bheil thu trom. Tha diofar sheòrsaichean de holoprosencephaly ann, agus tha an ìre cho dona ‘s a tha iad agus na comharraidhean aca ag atharrachadh. Faodaidh an dòigh anns a bheil an suidheachadh a’ toirt buaidh air gach pàiste a bhith eadar-dhealaichte cuideachd.

Dè na prìomh sheòrsaichean holoprosencephaly (HPE) a th’ ann?

Tha trì prìomh sheòrsaichean holoprosencephaly (HPE) ann. Seallaidh sinn orra bhon fheadhainn as miosa chun an fheadhainn as lugha dona:

Holoprosencephaly Alobar

Is e seo an seòrsa as cruaidhe . Is e a thachras an seo nach eil eanchainn an fhàsail a’ sgaradh ann an dà leth-chruinne idir. Mar thoradh air an sin, tha na structaran a tha suidhichte eadar an eanchainn agus an aghaidh air chall, agus tha na cuasan eanchainn a’ tighinn còmhla. Còmhla ri seo, chithear mì-dhealbhaidhean aghaidh dona. Mar as trice, bidh pàisdean leis an t-seòrsa seo de ‘(HPE)’ marbh-bhreith no a’ bàsachadh goirid às deidh breith.

Holoprosencephaly leth-lobar

Anns an t-seòrsa seo, chan eil eanchainn an fhàsas air a roinn ach gu ìre ann an dà leth-chruinne . Tha seo a’ tachairt leis gu bheil taobh clì na h-eanchainn ceangailte ris an taobh dheas ann an raointean ris an canar na “lobes aghaidh” agus na “lobes parietal”. Cuideachd, chan eil an loidhne-roinneadh eadar leth-chruinne deas is clì na h-eanchainn, an “sgàineadh eadar-leth-chruinne”, ach aig cùl na h-eanchainn.

Holoprosencephaly lobar

Anns an t-seòrsa seo, tha eanchainn an fhàsail air a roinn gu ìre mhòr ann an dà leth-chruinne., ach chan eil iad air an sgaradh gu tur. Ged a tha dà leth-chruinne ann (deas is clì), tha na leth-chruinnean cerebral ceangailte ri chèile anns a’ “chortex aghaidheach”. Is e seo an cruth as lugha dona de “(HPE)”.

Caochladh Meadhanach Eadar-leth-chruinne (MIH)

A bharrachd air na trì prìomh sheòrsaichean seo, tha ceathramh fo-sheòrsa ann ris an canar an caochladh Meadhanach Eadar-leth-chruinne (MIH). 'S e seo far a bheil eanchainn an fhàsail ceangailte ri chèile sa mheadhan.

Dè an diofar a tha eadar hydranencephaly agus holoprosencephaly?

Dh’fhaodadh tu a bhith troimh-chèile leis an dà ainm seo. Tha Hydranencephaly agus holoprosencephaly le chèile nan easbhaidhean breith a bheir buaidh air eanchainn an leanaibh, ach tha eadar-dhealachadh eatorra.

Is e call pàirt de eanchainn do phàisde a th’ ann an hydranencephaly. Is e seo suidheachadh glè ainneamh ris an canar hydrocephalus (ceann uisge). Mar as trice bidh ceann mòr aig pàisdean leis a’ chumha seo.

Ach, 's e Holoprosencephaly a th' ann nuair nach eil an eanchainn a' sgaradh gu ceart ann an leth-chruinne deas is clì aig ìre an t-seann-bhreith. A bheil thu a' tuigsinn an eadar-dhealachaidh sin?

Cò a tha a’ toirt buaidh air an t-suidheachadh seo? Dè cho cumanta ’s a tha e?

'S e suidheachadh a th' ann an Holoprosencephaly (HPE) a bheir buaidh air fetus a tha a' leasachadh sa bhroinn. Mar as trice bidh e a' tachairt rè an dàrna agus an treas seachdain de leasachadh fetal. Tha seo a' ciallachadh gu tric mus bi fios agad gu bheil thu trom.

Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gu bheil holoprosencephaly a’ toirt buaidh air mu 1 ann an 250 fetus aig ìre thràth an embryonach (an dàrna agus an treas seachdain den torrachas). Ach, bidh a’ mhòr-chuid de na torrachasan sin a’ crìochnachadh ann an anabaich no breith-mharbh.

Mar sin, 's e suidheachadh tearc a th' ann an holoprosencephaly ann am breith beò, a' tachairt ann an timcheall air 1 ann an 16,000 breith beò.

Dè na comharran a th’ aig holoprosencephaly (HPE)?

Leis gu bheil diofar sheòrsaichean holoprosencephaly (HPE) ann, faodaidh an dèinead agus na comharraidhean a bhith gu math eadar-dhealaichte. Tha seo a’ ciallachadh gum faod na comharraidhean sin a bhith eadar-dhealaichte bho aon leanabh gu leanabh eile.

Comharraidhean cumanta

Am measg nan comharran cumanta air HPE tha:

• Dàil leasachaidh.
• Ciorram inntleachdail.
• Tinneas tuiteamach agus glacaidhean.
• Ceann beag (microcephaly).
• Ceann mòr a bhith aige (macrocephaly).
• Cus cruinneachadh lionn san eanchainn (hydrocephalus).
• Neo-riaghailteachdan aghaidh .
• Neo-riaghailteachdan fiaclaireachd (mar eisimpleir, le aon incisor meadhanach).
• Bilean agus/no palate sgoilte.
• Duilgheadas a bhith a’ cumail smachd air teòthachd a’ chuirp, ìre cridhe, agus anail.
• Duilgheadas ag ithe.

Feartan Alobar HPE

Is e seo an seòrsa as cruaidhe, agus mar sin tha na comharraidhean nas cruaidhe:

• Le aon shùil (cyclopia), le sùilean ro fhaisg air a chèile (ethmocephaly), no gun shùilean idir (anophthalmia).
• Le sùilean beaga bìodach (microphthalmia) agus sròn coltach ri tiùb (proboscis).
• Sròn rèidh le sùilean faisg air a chèile (hypotelorism orbital) no bilean sgoilte a tha a’ tachairt ann am meadhan a’ bhilean (bilean sgoilte meadhanach) no air gach taobh (bilean sgoilte dà-thaobhach).

Feartan HPE Semilobar

• Sùilean dlùth bho chèile (hypotelorism orbital), sùilean glè bheag (microphthalmia), no aon shùil no barrachd (anophthalmia).
• A’ rèiteachadh drochaid agus bàrr na sròine.
• Aon sròin.
• Bilean sgoilte meadhanach no bilean sgoilte dà-thaobhach.
• Paileid sgoilte.

Feartan Lobar HPE

Is e seo an seòrsa as lugha dona, ach is dòcha gum faic thu na comharraidhean seo:

• Bilean sgoilte dà-thaobhach.
• Dlùth-shealladh de na sùilean.
• Sròn còmhnard no fodha.

Faodaidh an suidheachadh seo, ris an canar holoprosencephaly, tachairt cuideachd mar phàirt de ghrunn shionndroman ginteil eadar-dhealaichte. Tha comharran agus comharraidhean sònraichte fhèin aig gach aon de na sionndroman sin.

Dè a tha ag adhbhrachadh holoprosencephaly (HPE)?

Mar as trice, bidh eanchainn an fhàsail a’ roinn ann an dà leth-chruinne tràth san leasachadh. Bidh Holoprosencephaly (HPE) a’ tachairt nuair nach eil pàirt aghaidh na h-eanchainn, am prosencephalon, a’ sgaradh gu ceart ann an leth-chruinne deas is clì. ’S e sin, an àite taobhan clì is deas pàirt aghaidh na h-eanchainn a bhith gu tur air leth, tha ceangal neo-àbhaisteach eatorra.

Gu sònraichte, faodaidh holoprosencephaly a bhith air adhbhrachadh le:

• Bidh mùthaidhean a’ tachairt ann an co-dhiù 14 ginean eadar-dhealaichte .
• Neo-riaghailteachdan cròmasoman .
• Sionndroman ginteil sònraichte .

Ach, ann am mòran chùisean, chan urrainn do dhotairean an dearbh adhbhar a lorg.

Mùthaidhean ginteil

Is e mùthadh ginteil atharrachadh ann an sreath do DNA. Tha an sreath seo de DNA a’ toirt do na ceallan agad am fiosrachadh a dh’ fheumas iad gus an cuid obrach a dhèanamh. Mar sin, ma tha pàirt de shreath DNA neo-choileanta no millte, is dòcha gum bi comharraidhean tinneas ginteil ort.

Faodaidh pàisde mùthadh ginteil fhaighinn bho aon phàrant no bho gach pàrant, a rèir mar a thèid am mùthadh a thoirt seachad. Ach, bidh cuid de mhùthaidhean a’ tachairt air thuaiream cuideachd, a’ ciallachadh nach eil eachdraidh den mhùthadh aig duine sam bith san teaghlach.

Tha luchd-saidheans air ceangal a dhèanamh eadar mùthaidhean anns na ginean a leanas agus an suidheachadh (HPE):

• `SHH`
• `SIA3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NÒDAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• GLI2

Bidh na mùthaidhean seo ag adhbhrachadh nach bi na ginean agus na pròtainean a bhios iad a’ dèanamh ag obair gu ceart. Is e seo a bheir buaidh air leasachadh eanchainn an fhàsail agus a dh’ adhbharaicheas holoprosencephaly.

Neo-riaghailteachdan cròmasoma

Tha 46 cròmasoman againn uile anns na ceallan againn, air an cur ann an 23 paidhir. Bidh na cròmasoman seo a’ giùlan ar DNA. Gu sìmplidh, tha iad a’ toirt a-steach an stiùireadh airson ar cuirp fàs agus obrachadh. Gheibh sinn aon sheata de chròmasoman bhon mhàthair againn agus aon sheata bhon athair againn.

Tha neo-riaghailteachd cròmasomach aig mu thrian de leanaban a rugadh le holoprosencephaly. Is e an neo-riaghailteachd cròmasomach as trice a tha co-cheangailte ri HPE làthaireachd trì lethbhric de chròmasom 13, ris an canar trisomy 13. Faodaidh trisomy 18 (trì lethbhric de chròmasom 18) agus triploidy (làthaireachd 69 cròmasom ann an cealla an àite an àbhaist de 46) HPE adhbhrachadh cuideachd.

Sionndroman ginteil

Uaireannan faodaidh holoprosencephaly tachairt mar phàirt de shionndroman ginteil sònraichte a dh’ adhbharaicheas duilgheadasan meidigeach eile a bharrachd air HPE.

Seo cuid de na sionndroman ginteil co-cheangailte ri HPE:

• `(Sionndrom Hartsfield)`
• `(Sionndrom Kallman a dhà)`
• `(Sionndrom Steinfeld)`
• `(Sionndrom Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Sionndrom Stromme)`

Ciamar a thèid holoprosencephaly (HPE) a dhearbhadh?

Bidh dotairean tric comasach air holoprosencephaly (HPE) a dhearbhadh, gu h-àraidh cùisean dona, mus tèid pàisde a bhreith, le bhith a’ cleachdadh sganadh ultrasound ro-bhreith. Faodar an suidheachadh a dhearbhadh ro-bhreith cuideachd le sganadh MRI (Magnetic Resonance Imaging) den fhàsas.

Ged as urrainn dha na deuchainnean ìomhaighean ro-bhreith seo HPE a lorg, bidh HPE gu tric air a dhearbhadh às deidh don leanabh a bhith air a bhreith , nuair a thòisicheas ana-cainnt aghaidh no duilgheadasan neurolach a’ nochdadh. Thèid deuchainnean ìomhaighean den cheann an uairsin a dhèanamh gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Is dòcha nach tèid breithneachadh a dhèanamh air pàisdean le cruthan glè bheag de holoprosencephaly gus am bi iad timcheall air bliadhna a dh'aois. Ann an leithid de chùisean, is dòcha gur e dàil leasachaidh a th’ ann an comharra gum faodadh duilgheadas a bhith ann leis an t-siostam nearbhach. Òrdaichidh dotairean deuchainnean ìomhaighean eanchainn an uairsin.

Deuchainnean breithneachaidh

Bidh dotairean a’ cleachdadh nan deuchainnean ìomhaighean a leanas gus holoprosencephaly a dhearbhadh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith:

• Ultrafhuaim cinn: 'S e deuchainn ìomhaighean gun phian, neo-ionnsaigheach a th' ann an ultrafhuaim (ris an canar sonagrafaidh cuideachd) a bhios a' cleachdadh tonnan fuaim àrd-tricead gus ìomhaighean beò no bhideothan de fhigheagan leithid buill-bodhaig a-staigh no soithichean fala a thoirt gu buil.
• Sganadh eanchainn le ìomhaighean ath-shonnrachaidh magnetach (MRI):Tha sganadh MRI cuideachd na dheuchainn gun phian. Faodaidh e dealbhan glè shoilleir a dhèanamh de na structaran agus na figheagan ann an eanchainn do phàiste. Bidh MRI a’ cleachdadh magnet mòr, tonnan rèidio, agus coimpiutair. Chan eil e a’ cleachdadh X-ghathan (rèididheachd).
• Sganadh tomagrafaireachd coimpiutaichte cinn (CT): 'S e deuchainn a th' ann an sganadh CT a bhios a' cleachdadh ghathan-X agus coimpiutair gus mòran ìomhaighean trì-thaobhach (3D) a chruthachadh den phàirt bodhaig a thathar a' sgrùdadh (sa chùis seo, ceann is eanchainn do phàiste).

Ma ghabhas e dèanamh, nì dotairean sgrùdaidhean DNA, a’ gabhail a-steach mion-sgrùdadh cròmasomach, deuchainnean cytogenetic agus moileciuil, gus faighinn a-mach dè dìreach a tha ag adhbhrachadh HPE.

Ma nochdas deuchainnean ginteil duilgheadas cromosomach no ginteil co-cheangailte ri holoprosencephaly, faodaidh do dhotair moladh gun iarr thu comhairle ginteil ma tha thu an dùil leanabh eile a bhith agad.

Dè na leigheasan a th’ ann airson holoprosencephaly (HPE)?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas no prìomh làimhseachadh ann an-dràsta airson an tinneis holoprosencephaly (HPE). An àite sin, bidh dotairean a’ làimhseachadh gach pàiste le HPE stèidhichte air na comharraidhean sònraichte aca. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil roghainnean làimhseachaidh ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh.

Dh’fhaodadh gum bi feum air oidhirpean còmhla sgioba de dhiofar eòlaichean airson an làimhseachaidh seo, nam measg:

• Lighichean-chloinne
• Neuro-eòlaichean
• Endocrinologists
• Lannsairean plastaig
• Leasaichean dreuchdail is corporra
• Sgioba cùraim maothachaidh
• Sgioba cùraim iom-fhillte

Faodar daoine mar sin a thoirt a-steach.

Leigheasan cumanta

Seo cuid de na leigheasan as cumanta a thathas a’ cleachdadh airson HPE:

• Leigheasan an-aghaidh glacaidhean gus casg a chur air glacaidhean, lughdachadh no smachd a chumail orra.
• Ma tha hydrocephalus aig do phàiste, faodar a làimhseachadh le shunt ventriculoperitoneal (VP).
• Faodaidh cungaidhean-leigheis agus leigheas dreuchdail is corporra cuideachadh le eas-òrdughan gluasaid leithid stiffness fèithean (spasticity) agus gluasadan neo-thoileach (dystonia).
• Lannsaireachd ath-chruthachail plastaig airson bilean is paileas sgoilte no feartan aghaidh eile.
• Leigheasan airson mì-chothromachadh hormonail anns a’ ghland pituitary a làimhseachadh.
• A’ gabhail cheumannan gus leasachadh a dhèanamh air an ìre beathachaidh a bhios clann le duilgheadasan ithe a’ faighinn. Mar eisimpleir, a’ biathadh tro phìob a-steach don stamag (tiùb gastrostomy - G-tiùb).

Tha seo uile air a dhèanamh gus an càileachd-beatha as fheàrr a thoirt don leanabh.

An gabh casg a chur air holoprosencephaly (HPE)?

Gu mì-fhortanach, bidh holoprosencephaly (HPE) a’ tachairtChan urrainnear mòran chùisean a chasg. Tha seo air sgàth 's gu bheil iad gu tric air adhbhrachadh le duilgheadasan ginteil "falaichte" a tha air an oighreachd. Ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil gus tuigse fhaighinn air cunnart do phàiste bho bhith a' fulang le suidheachadh ginteil no mùthadh ginteil oighreachail, leithid HPE.

Ach, tha luchd-saidheans air cuid de nithean cunnairt a chomharrachadh a dh’ fhaodadh an cothrom a mheudachadh gum bi holoprosencephaly aig fetus. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Tinneas an t-siùcair: Ma bha tinneas an t-siùcair seòrsa 1 no seòrsa 2 ort mus do dh’fhàs thu trom, dh’fhaodadh gum bi thu ann an cunnart nas motha pàisde le HPE a bhith agad. Chan fhaodar seo a mheasgachadh le tinneas an t-siùcair rè torrachas, a thachras rè torrachas.
• Easbhaidh folate (aigéad folach): Tha folate, an cruth nàdarra de bhiotamain B9, riatanach airson leasachadh fallain fetal, gu h-àraidh an eanchainn agus a’ chorda droma. Dh’ fhaodadh easbhaidh folate ro agus rè torrachas an cunnart bho bhith a’ faighinn pàisde le HPE a mheudachadh.
• Nochdadh do teratogens: Is e stuthan no factaran a th’ ann an teratogens a dh’adhbhraicheas duilgheadasan le leasachadh fetal agus a dh’ adhbhraicheas easbhaidhean breith. Dh’ fhaodadh nochdadh do teratogens, leithid ethanol (deoch làidir), searbhag retinoic, agus mycotoxins (tocsainean molltair) bho bhiadh, an cunnart bho bhith a’ faighinn leanabh le holoprosencephaly a mheudachadh.

Mar sin, tha e glè chudromach dòigh-beatha fhallain a leantainn, daithead cothromach ithe, agus comhairle mheidigeach a leantainn rè agus ron torrachas.

Dè an ro-innse a th’ ann airson holoprosencephaly (HPE)?

Bidh an ro-shealladh, no an prognosis, airson holoprosencephaly (HPE) ag atharrachadh a rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh agus an adhbhar sònraichte.

Tha an ro-shealladh airson HPE meadhanach gu dona bochd sa chumantas. Is ann ainneamh a bhios clann le HPE meadhanach gu dona beò gu bhith nan inbhich. Mar as trice bidh clann le HPE tlàth gu meadhanach beò gu bhith nan inbhich, ach gu tric feumaidh iad fuireach le duilgheadasan meidigeach co-cheangailte ri HPE.

Feumaidh mòran chloinne le holoprosencephaly cungaidhean is leigheasan làitheil gus casg a chur air glacaidhean agus gus duilgheadasan eile a làimhseachadh.

Dùil-beatha

Tha dùil-beatha cuideigin le holoprosencephaly (HPE) an urra ris an t-seòrsa HPE a th’ aca agus adhbhar bunaiteach an tinneis.

Mar as trice bidh leanaban le Alobar HPE (an cruth as cruaidhe) a’ bàsachadh mar bhreith-mharbh, goirid às dèidh breith no taobh a-staigh a’ chiad sia mìosan de bheatha.

Bidh còrr is 50% de chloinn le HPE leth-lobar no lobar, agus às aonais ana-cainnt organ eile, beò airson co-dhiù 12 mìosan.

Mar as trice bidh clann le cùisean tlàth de HPE beò gu bhith nan inbhich.

Ma tha holoprosencephaly (HPE) aig mo phàisde, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Tha seo glè chudromach. Cuimhnich nach eil an aon bhuaidh aig dithis chloinne le holoprosencephaly (HPE). Chan eil dòigh ann fios a bhith agad gu cinnteach ciamar a bhios buaidh aig seo air do phàiste. Is e an rud as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh gus ullachadh airson an ama ri teachd bruidhinn ri eòlaichean a bhios a’ dèanamh rannsachadh air agus a’ làimhseachadh holoprosencephaly. Faodaidh iad barrachd fiosrachaidh a thoirt dhut mu dheidhinn seo.

Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàisde le holoprosencephaly (HPE)?

Gus cuideachadh le bhith a’ toirt cùram do do phàiste le holoprosencephaly (HPE), lean na molaidhean seo bho na dotairean aca:

• Thoir seachad cungaidhean-leigheis sam bith a chaidh òrdachadh mar a chaidh a stiùireadh.
• Thoir sùil air measadh leasachaidh agus leigheasan.
• Dèan cinnteach gun tèid thu gu na tadhalan meidigeach leanmhainn uile.

Faodaidh holoprosencephaly duilgheadasan inntinneil, neurolach, agus/no motair adhbhrachadh. Bidh duilgheadasan leasachaidh aig mòran chloinne le HPE agus is dòcha gum feum iad cuideachadh le gnìomhan làitheil fad am beatha.

Faodaidh sgioba mheidigeach do phàiste na ceistean agad a fhreagairt agus taic a thoirt dhut. Faodaidh iad cuideachd do stiùireadh gu buidhnean taic san sgìre agad no air-loidhne. Cuimhnich nach eil thu nad aonar.

Cuin a bu chòir dhomh dotair mo phàiste fhaicinn?

Ma chaidh holoprosencephaly (HPE) a dhearbhadh air do phàiste, feumaidh iad an sgioba meidigeach aca fhaicinn gu cunbhalach gus dèanamh cinnteach gu bheil an làimhseachadh aca ag obair agus gus measadh a dhèanamh air an adhartas leasachaidh.

Faodaidh e bhith duilich dèiligeadh ri faighinn a-mach gu bheil holoprosencephaly air do phàisde. Ach bi mothachail nach eil thu nad aonar. Tha mòran ghoireasan rim faighinn gus do chuideachadh fhèin agus do theaghlach. Tha e cudromach bruidhinn ri dotair aig a bheil eòlas air a’ chumha seo. Cuidichidh seo thu le bhith ag ionnsachadh barrachd mu mar a bhios buaidh aig seo air do phàisde agus mar a nì thu ullachadh air a shon.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha holoprosencephaly (HPE) na lochd breith iom-fhillte a thachras nuair nach eil eanchainn pàisde a’ sgaradh gu ceart ann an dà leth-chruinne sa bhroinn.

• Tha diofar sheòrsaichean agus ìrean de dhroch-chinneas ann, agus mar sin bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh.
• Gu tric bidh adhbharan ginteil agus ana-cainnt cròmasomach an sàs, ach uaireannan chan urrainnear an t-adhbhar a lorg.
• Ged a ghabhas a lorg ro bhreith le ultrasound no MRI, gu tric chan fhaighear a lorg ach às dèidh breith.
• Chan eil leigheas sònraichte ann , ach tha diofar leigheasan ann gus smachd a chumail air comharraidhean agus taic a thoirt don leanabh.
• Bidh an sealladh ag atharrachadh a rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh. Ann an cùisean tlàth, faodaidh clann a bhith beò gu bhith nan inbhich.
• Ma tha thu trom no ma tha thu an dùil a bhith trom, bi faiceallach mu rudan mar smachd a chumail air do thinneas an t-siùcair agus searbhag folic a ghabhail.
• Chan eil thu nad aonar san t-suidheachadh seo. Gheibh thu cuideachadh bho dhotairean, comhairlichean, agus buidhnean taic. Tha fiosrachadh agus taic cheart glè chudromach.

Holoprosencephaly , HPE, eas-òrdughan eanchainn, easbhaidhean breith, leasachadh fetal, galairean ginteil, ana-cainnt cròmasomach, slàinte torrachas, slàinte chloinne