Biodh fios againn air Galar Krabbe, galar neurolach tearc ann an clann

Tha e doirbh a chur ann am faclan am bròn agus an iomagain a tha màthair no athair a’ faireachdainn nuair a dh’fhàsas an leanabh beag aca tinn, nach eil? Gu h-àraidh nuair a tha e na staid tearc agus coltach ri suidheachadh iom-fhillte, tha an t-uallach eadhon nas motha. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon staid cho tearc ach cudromach. Canar Galar Krabbe ris an seo. Bidh cuid de dhaoine ga ainmeachadh cuideachd mar Globoid Cell Leukodystrophy. Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm a bhith a’ coimhead beagan fada, cumaidh sinn sìmplidh e.

Dè a th' ann an Galar Krabbe?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil tearc a th' ann an galar Krabbe a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach. Canar "kra-bah" ris.

Buinidh an galar seo do bhuidheann ghalaran ris an canar Leukodystrophies. Anns na galairean seo , bidh an còmhdach dìon ris an canar Myelin anns an t-siostam nearbhach againn air chall (canar Demyelination ris an seo). Smaoinich air na ceallan nearbhach anns a’ bhodhaig againn mar uèirichean dealain. Tha còmhdach dìon timcheall air na uèirichean seo, coltach ri slige plastaig air mullach an uèir. Sin a chanar Myelin ris. Is e an slige myelin seo a leigeas le teachdaireachdan nearbhach siubhal gu luath agus gu ceart. Ann an galar Krabbe, bidh an slige myelin seo air a mhilleadh.

Cuideachd, anns a’ ghalair seo, chithear seòrsa neo-àbhaisteach de chealla san eanchainn ris an canar ceallan globoid. Is iad sin ceallan mòra aig a bheil barrachd air aon niuclas mar as trice.

Mar a bhios an slige myelin air a sgrios, bidh ceallan eanchainn a’ tòiseachadh a’ bàsachadh. Bidh seo mean air mhean ag adhbhrachadh dhuilgheadasan a chuireas bacadh air gnìomhachd an t-siostam nearbhach. Mar eisimpleir:

• Ciorram Inntleachdail
• Pairilis
• Call èisteachd no bodhar

'S e tinneas crìonaidh a th' ann an galar Krabbe a bhios a' fàs nas miosa mean air mhean thar ùine. Is e an rud duilich gu bheil e tric a' crìochnachadh le bàs.

Tha an galar air ainmeachadh às dèidh Knud Krabbe, eòlaiche-neò-eòlach às an Danmhairg.

Cò a tha air a bhuaidh as motha le galar Krabbe?

Bidh timcheall air 90% de dhaoine le galar Krabbe a’ tòiseachadh a’ leasachadh chomharran eadar aois 1 agus 7 mìosan. Canar cruth naoidheanach de ghalar Krabbe ris an seo. Aig amannan, faodaidh an galar tòiseachadh às deidh aois 18 mìosan, rè òigeachd no inbheachd. Canar cruth fadalach de ghalar Krabbe ris an seo.

Is e an rud as cudromaiche gur e galar a th’ ann an galar Krabbe a thèid a shealbhachadh bho phàrantan gu clann tro ghinean.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

San fharsaingeachd, 's e galar glè ainneamh a th' ann an galar Krabbe. Ach, tha tricead a thachras ag atharrachadh ann an diofar phàirtean den t-saoghal. A rèir luchd-rannsachaidh, faodaidh an galar tachairt ann an timcheall air aon ann an 100,000 breith beò san Roinn Eòrpa agus aon ann an 250,000 breith beò anns na Stàitean Aonaichte.

Ach, tha an galar nas cumanta ann an cuid de choimhearsnachdan iomallach ann an Israel, le tricead de mu 6 gach 1,000 neach.

Dè na comharran a th’ air galar Krabbe?

Tha cho dona ‘s a tha comharraidhean galair Krabbe an urra ris an aois aig a bheil na comharraidhean a’ tòiseachadh. Bidh cruth naoidheanach de ghalar Krabbe a’ fàs nas miosa gu luath agus mar as trice bidh e marbhtach ro aois 2 bhliadhna. Tha cruth fadalach de ghalar Krabbe an ìre mhath nas ciùine, agus tha an dùil-beatha nas fhaide.

Comharraidhean Galar Krabbe Cloinne

Faodar comharran galair Krabbe ann an leanabachd aithneachadh ann an trì prìomh ìrean:

Ìre 1:

Mar as trice bidh pàisde le galar Krabbe a’ fàs agus a’ leasachadh gu math gus am bi iad 4 gu 6 mìosan a dh'aois. Sin nuair a thòisicheas na comharraidhean. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Neo-sheasmhachd tric, irioslachd
• Cuir a-mach
• Duilgheadas ag òl bainne
• Fàilligeadh soirbheachadh
• Fiabhras tric gun chomharran gabhaltachd sam bith
• Laigse fèithe

Dh’fhaodadh gum bi pàisde le galar Krabbe ro-mhothachail do suathadh, fuaim agus solas. Nuair a thig brosnachadh mar sin, dh’fhaodadh gum bi faireachdainn teannachaidh (Spàsman Tònach) aig a’ bhodhaig. Smaoinich, bidh pàisde a’ clisgeadh agus a’ teannachadh aig an fhuaim as lugha.

Ìre 2:

Anns an dàrna ìre, is dòcha gum faic thu comharraidhean mar:

• Atharrachaidhean lèirsinn
• Atrophy optigeach - Tha seo a’ ciallachadh lagachadh an nearbh optigeach.
• Suidheachadh Neo-àbhaisteach - Faodaidh teannachadh ann am fèithean an amhaich, a' chuirp agus nan casan leantainn gu suidheachadh a tha a' lùbadh air ais bhon amhaich chun nan sàilean (Suidheachadh Opisthotonach). Tha e coltach ri lùbadh air ais mar bhogha.
• Cumhaichean coltach ri glacaidhean
• Slaodadh ann an leasachadh inntinn is corporra
• An neo-chomas rudan a chaidh ionnsachadh roimhe (me, gàire a dhèanamh, do cheann a chumail àrd) a-rithist.

Ìre 3:

Anns an treas ìre, chithear na comharraidhean seo:

• Call iomlan lèirsinn (dall)
• Call iomlan èisteachd (bodhar)
• Suidheachadh bodhaig neo-àbhaisteach - suidheachadh anns a bheil na gàirdeanan agus na casan dìreach, na corragan air an comharrachadh sìos, agus an ceann agus an amhaich air an tarraing air ais (suidheachadh dì-mheudachaidh)
• Lùghdachadh air comas gluasad timcheall.

Dh’fhaodadh leughadh nam mion-fhiosrachaidh seo do dhèanamh brònach agus eagallach. Ach tha e glè chudromach fios a bhith agad air na rudan seo airson breithneachadh tràth agus an cuideachadh a dh’ fheumas tu fhaighinn.

Comharraidhean Galar Krabbe aig Tòiseachadh anmoch

Bidh Galar Krabbe anmoch ann an naoidheanan a’ tòiseachadh eadar aois 13 agus 36 mìosan. Bidh na comharraidhean a’ nochdadh mean air mhean mar a leanas:

• Greannachd
• Atharrachaidhean lèirsinn
• Gait neo-àbhaisteach
• Glacaidhean
• Tachartasan Apneic
• Neo-sheasmhachd teòthachd a' chuirp

Anns a’ chùis seo, tha aois chuibheasach a’ bhàis timcheall air sia bliadhna.

Is iad seo comharran Galar Krabbe a thòisicheas ann an òigeachd :

• Atharrachaidhean lèirsinn
• Crith-thalmhainn
• Neo-riaghailteachdan coiseachd
• Neo-chomas gluasadan a smachdachadh mar a thogras tu agus stiffness fèithe mean air mhean
• Eas-òrdugh Easbhaidh Aire/Hipear-ghnìomhachd (ADHD)

Bidh an ìre aig a bheil an seòrsa seo de ghalar Krabbe a’ fàs nas miosa ag atharrachadh, ach mar as trice bidh bàs air adhbhrachadh taobh a-staigh 10 bliadhna bho chaidh a dhearbhadh.

Comharraidhean Galar Krabbe a thòisicheas anmoch :

• Faireachdainn losgaidh anns na làmhan agus na casan
• Atharrachaidhean ann am faireachdainn agus giùlan
• A' gluasad air seachran fhad 's a tha thu a' coiseachd, call cothromachaidh (Ataxia)
• Stiùirichd fèithe (Spastachd)
• Atharrachaidhean lèirsinn agus dall-shealladh
• Crith-chrith
• Lag-èisteachd agus bodhar

Bidh mòran dhaoine a bhios a’ leasachadh galar Krabbe nuair a bhios iad nan inbhich a’ fàs lag gu inntinn agus gu corporra.

Dè a tha ag adhbhrachadh galar Krabbe?

'S e galar a th' ann an galar Krabbe a thèid a thoirt bho phàrantan gu clann tro ghine. Tha e air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive. Tha seo a' ciallachadh gum feum mùthaidhean a bhith anns an dà leth-bhreac den ghine anns gach cealla aig a' phàiste. Tha leth-bhreac den ghine mùthaichte aig neach leis a' ghalar seo anns gach aon de na pàrantan aca. Ach, mar as trice chan eil comharraidhean aig na pàrantan. Chan eil annta ach luchd-giùlain a' ghalair.

Tha galar Krabbe air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a’ ghine ‘GALC’. Tha seo ag adhbhrachadh nach bi a’ bhodhaig a’ dèanamh einnsein ris an canar ‘Galactocerebrosidase’. Tha an einnsein seo riatanach airson ar bodhaig gus todhar ris an canar ‘Galactocerebroside’ a mheatabolachadh. Tha an galactocerebroside seo na phàirt chudromach de myelin (an còmhdach dìon timcheall air nearbhan).

Nuair a thèid an einnsein chudromach seo a chall, bidh an slige myelin air feadh an t-siostam nearbhach meadhanach a’ briseadh sìos (dì-mhyelinachadh). Is e seo a tha ag adhbhrachadh nan comharran neurolach a tha aig galar Krabbe.

Ciamar a thèid Galar Krabbe a dhearbhadh?

Ann an cuid de stàitean anns na Stàitean Aonaichte, tha deuchainn airson galar Krabbe air a ghabhail a-steach ann am pròtacal sgrìonaidh ùr-bhreith àbhaisteach. Is e deuchainn fala a tha seo.

Is e dòigh chudromach eile airson galar Krabbe a dhearbhadh tro dheuchainnean ìomhaighean. Gu sònraichte, faodaidh sgan MRI (Magnetic Resonance Imaging) atharrachaidhean ann an eanchainn pàiste a lorg a tha a’ nochdadh galar Krabbe. Tha MRI glè fheumail ann a bhith a’ lorg leòintean eanchainn ann an galar Krabbe. Faodaidh na deuchainnean seo cuideachd cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a’ ghalair ann an leanabachd agus inbheachd.

Ma thèid galar Krabbe a dhearbhadh air do phàiste, thoir sùil air ìre an lagachadh èisteachd is lèirsinn aca.Tha e coltach gum bi feum air Measadh Èisteachd agus Sgrùdadh Sùla. Cuidichidh seo le bhith a’ dearbhadh dè an seòrsa Taic Èisteachd agus Taic Lèirsinn a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth air do phàiste.

Ma thèid galar Krabbe a dhearbhadh air do phàiste, is dòcha gun molaidh do dhotair dhut fhèin agus do chompanach comhairleachadh agus deuchainnean ginteil fhaighinn gus measadh a dhèanamh air a’ chunnart a th’ ann gum bi leanabh eile agad. Dh’fhaodadh iad cuideachd moladh gun tèid buill teaghlaich eile a dhearbhadh gus faicinn a bheil iad nan luchd-giùlain den ghine neo-àbhaisteach.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson galar Krabbe?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas maireannach ann fhathast airson galar Krabbe. Agus, mar as trice bidh e a’ crìochnachadh le bàs.

Ach, tha aon làimhseachadh ann a dh’ fhaodas smachd a chumail air mar a tha galar Krabbe a’ fàs nas miosa: tar-chur ceallan gas hematopoietic (HSCT).

Bidh tar-chur ceallan gas a’ cur ceallan fallain an àite cheallan mì-fhallain sa bhodhaig. Tha ceallan gas hematopoietic nan ceallan neo-aibidh as urrainn leasachadh gu bhith nan gach seòrsa cealla fala, a’ gabhail a-steach ceallan fala geala, ceallan fala dearga, agus plaideidean.

Ann an HSCT, thèid ceallan gas fala bho neach-tabhartais fallain a thar-chur a-steach do leanabh le galar Krabbe. Cuidichidh seo le bhith a’ toirt don leanabh ceallan fallain agus deagh ghnìomhachd einnsein GALC san eanchainn. Ach, tha HSCT as èifeachdaiche nuair a thèid a thoirt seachad mus nochd comharraidhean.

Tha luchd-rannsachaidh a’ leantainn air adhart a’ feuchainn ri leigheasan nas fheàrr a lorg airson galar Krabbe. Leis nach eil leigheas ann an-dràsta agus gu bheil an galar a’ fàs nas miosa thar ùine, is e cùram taiceil am prìomh làimhseachadh. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheasan-fois fèithean airson teannachadh fèithean
• Leigheasan-leigheis an-aghaidh convulsant gus smachd a chumail air glacaidhean
• Leigheas Corporra gus Gluasad a Mheudachadh
• Leigheas Dreuchdail airson Clann nas Sine agus Inbhich
• Ma tha duilgheadas ann le slugadh, biathadh tro thiùb

Dè an ro-aithris a th’ ann airson galar Krabbe?

Tha ro-shealladh galair Krabbe dona. Mar as trice bidh e a’ crìochnachadh le bàs. Ach, bidh an ùine mairsinn beò ag atharrachadh a rèir an aois aig a bheil na comharraidhean a’ tòiseachadh.

Is e timcheall air 13 mìosan an dùil-beatha chuibheasach airson clann le galar Krabbe ann an naoidheanachd. Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn le galar a thòisicheas fadalach a’ bàsachadh taobh a-staigh dà bhliadhna bho thoiseach nan comharraidhean.

Tha an ìre adhartais agus fad-beatha galar Krabbe, a thòisicheas ann an leanabachd agus inbheachd, ag atharrachadh.

Mar as trice bidh bàs bho ghalar Krabbe a’ tachairt air sgàth fàilligeadh analach air adhbhrachadh le laigse fèithe no galar air adhbhrachadh le biadh/lionntan a’ dol a-steach do na sgamhain (tarraing a-steach).

An gabh casg a chur air galar Krabbe?

Leis gur galar oighreachail a th’ ann an galar Krabbe, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus a chasg.

Ach, ma tha dragh ort mun chunnart gum faigh thu galar Krabbe no eas-òrdughan ginteil eile mus feuch thu ri leanabh a bhith agad, bruidhinn ri solaraiche cùram slàinte mu chomhairleachadh ginteil.

Cuin a bu chòir do mo phàiste le galar Krabbe dotair fhaicinn?

Feumaidh do phàiste an sgioba cùram-slàinte aca fhaicinn gu cunbhalach gus sùil a chumail air na comharraidhean aca, sùil a chumail air an adhartas, agus am plana cùraim taiceil aca atharrachadh mar a dh’ fheumar. Ma leasaicheas do phàiste comharraidhean ùra sam bith, innis don dotair agad sa bhad.

'S e eas-òrdugh neòro-eòlach tearc, oighreachail a th' ann an galar Krabbe. Faodaidh e a bhith na iongnadh agus na eallach dhut ionnsachadh gu bheil galar Krabbe air do phàiste. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha goireasan ann gus do chuideachadh agus do theaghlaich a theagasg mu dheidhinn seo. Tha e riatanach sgioba meidigeach a bhith agad aig a bheil eòlas air a' ghalar seo gus an cùram as fheàrr a thoirt don leanabh agad.

Geàrr-chunntas (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Seo beagan rudan sìmplidh ri chuimhneachadh mu Ghalar Krabbe:

• 'S e galar ginteil tearc a th' ann an galar Krabbe a bhios a' dèanamh cron air an t-siostam nearbhach.
• Bidh seo a’ sgrios a’ chòmhdach dìon ris an canar myelin a tha a’ cuairteachadh cheallan nearbhach.
• Bidh dèinead a’ ghalair agus fad-beatha ag atharrachadh a rèir na h-aois aig a bheil na comharraidhean a’ tòiseachadh (naoidheanan, clann, inbhich). Tha e as miosa ann an naoidheanachd.
• Chan eil leigheas ann an-dràsta, ach tha leigheasan taiceil ann gus comharraidhean a smachdachadh agus càileachd beatha a leasachadh. Faodaidh HSCT (tar-chur cealla gas hematopoietic) mus nochd comharraidhean uaireannan smachd a chumail air fàs nas miosa a’ ghalair.
• Is e galar ginteil a tha seo agus chan urrainnear a chasg. Ach, faodaidh comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith mothachail air do chunnart.
• Ma tha na comharraidhean seo aig do phàiste, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cuimhnich, ’s e an rud as fheàrr comhairle mheidigeach iomchaidh iarraidh airson duilgheadas slàinte sam bith.

Galar Krabbe , Leukodystrophy Cealla Globoid, Myelin, Demyelination, Galairean ginteil, Galairean neurolach, Galairean péidiatraiceach