Am bi do chnàmhan a’ briseadh gu furasta? Bruidhnidh sinn mu Osteogenesis Imperfecta, no galar cnàimh brisg!

An cuala tu a-riamh iomradh air daoine a rugadh le cnàmhan glè lag, agus a bhriseas na cnàmhan gu furasta? Is dòcha gu bheil an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach, no pàiste caraid. Tha e gu math brònach agus dùbhlanach. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mun ‘ghalar cnàimh brisg’ seo, no ann an teirmean meidigeach, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Dè a th' ann an Osteogenesis Imperfecta?

Gu sìmplidh, 's e galar a th' ann an osteogenesis imperfecta a bheir buaidh air an stuth ceangail nar bodhaig. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi na cnàmhan agad gu math brisg. Tha seo a' ciallachadh gum faod iad briseadh le glè bheag de bhuaidh, uaireannan gun adhbhar idir.

Is e am prìomh adhbhar airson seo nach eil ar bodhaig a’ dèanamh gu leòr de phròtain ris an canar Collagen Seòrsa I , no gu bheil e a’ dèanamh collagen nach eil air a chruthachadh gu ceart. Smaoinich air san dòigh seo, tha collagen coltach ris a’ ghliù nar cuirp. Tha an collagen seo glè chudromach airson structar ar cnàmhan, ar craiceann, ar fèithean, ar teannanan, msaa. a thogail, agus an cumail làidir. Mar sin, nuair nach eil an collagen seo air a dhèanamh gu ceart, bidh na cnàmhan lag. Tha am facal "osteogenesis imperfecta" a’ ciallachadh "cnàmhan neo-fhoirfe".

Air sgàth seo, chan e a-mhàin gu bheil daoine leis a’ ghalair seo a’ fulang le briseadh cnàimh tric fad am beatha, ach faodaidh iad cuideachd duilgheadasan fhaighinn le pàirtean eile den bhodhaig aca, leithid am fiaclan, an craiceann, an spine agus na sgamhanan.

Mar as trice bidh comharran an t-seòrsa as cumanta den ghalar seo tlàth, ach faodaidh cuid de sheòrsan dona duilgheadasan dona adhbhrachadh.

Dè na prìomh sheòrsaichean osteogenesis imperfecta (OI) a th’ ann?

Ged a bhios dotairean a’ roinn OI ann an timcheall air 19 seòrsa (seòrsaichean I gu XIX), is e seòrsaichean I, II, III, agus IV a bhios sinn a’ bruidhinn mar as trice. Tha na seòrsachaidhean seo stèidhichte air mar a thèid collagen a thoirt gu buil agus na buaidhean a th’ aige air a’ bhodhaig.

• Seòrsa I:

’S e seo an seòrsa as cumanta, le glè bheag de chomharran. Bidh daoine le OI a’ briseadh an cnàmhan nas fhasa na daoine às aonais OI. Ach, bidh na brisidhean seo gu tric a’ tachairt ron inbheachd . Chan eil an seòrsa seo ag adhbhrachadh deformachaidhean mòra anns na cnàmhan. Is dòcha gum bi dath gorm air gealagan nan sùilean aig cuid de dhaoine, ris an canar na sclerae . Canar “osteogenesis imperfecta clasaigeach neo-dheformach le sclera gorm” ris an seo cuideachd.

• Seòrsa II:

’S e seo an seòrsa OI as cruaidhe agus as cunnartaiche. Anns a’ chumha seo, chan eil na sgamhanan a’ leasachadh gu ceart (leis nach eil an cliabh-asnaich a’ cruthachadh gu ceart), bidh mì-dhealbhaidhean cnàimh dona a’ tachairt, agus is dòcha gum bi grunn chnàmhan briste aig an leanabh fhad ‘s a tha e fhathast sa bhroinn, is e sin, mus tèid a bhreith. Bidh pàisdean leis an t-seòrsa seo a’ bàsachadh sa bhad no taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith . Canar “perinatal osteogenesis imperfecta” ris an seo cuideachd.

• Seòrsa III:

’S e seo an seòrsa OI as cruaidhe a ghabhas a thoirt seachad às dèidh breith. Bidh e cuideachd ag adhbhrachadh mì-dhealbhadh cnàimh dona , a’ dèanamh nan cnàmhan gu math brisg. Faodaidh seo leantainn gu ciorraman corporra dona. Gu tric, bidh cnàmhan briste aig na pàisdean seo aig àm breith. Canar “osteogenesis imperfecta adhartach” ris an seo cuideachd.

• Seòrsa IV:

Tha an seòrsa seo nas cruaidhe na Seòrsa I, ach nas lugha na Seòrsa III. Dh’fhaodadh gum bi mì-dhealbhaidhean cnàimh meadhanach gu tlàth aig daoine leis an t-seòrsa seo. Tha cnàmhan nas brisge na an fheadhainn às aonais OI, ach chan eil iad a’ briseadh cho furasta ri an fheadhainn le Seòrsa III. Dh’fhaodadh gum bi gealagan nan sùilean àbhaisteach ann an dath.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

'S e galar car tearc a th' ann an Osteogenesis imperfecta. Thathas a' meas gu bheil an suidheachadh a' toirt buaidh air mu aon às gach 20,000 neach air feadh an t-saoghail.

Dè na comharran a th’ aig osteogenesis imperfecta (OI)?

Mar sin, dè na comharran a th’ aig cuideigin leis a’ ghalair seo? Faodaidh na comharran seo atharrachadh a rèir an seòrsa galair.

• Bidh cnàmhan a’ briseadh gu math furasta (is e seo am prìomh chomharradh agus an comharradh as cumanta)
• Deformachdan cnàimh (me, casan lùbte, gàirdeanan)
• Pian cnàimh
• Bidh gealagan nan sùilean (sclerae) a’ fàs gorm, liath no purpaidh ann an dath.
• A’ faighinn bruis gu furasta
• Duilgheadas anail
• Call èisteachd - faodaidh e tòiseachadh aig aois òg uaireannan
• Joints sgaoilte
• Laigse fèithe
• Lùbadh an droma - mar eisimpleir, cromadh (kyphosis) no lùb taobhach an droma (scoliosis)
• Beag-fhaid
• Cruth aghaidh trì-cheàrnach
• Lagachadh fhiaclan, briseadh furasta, dath neo-dhathte air fiaclan (is dòcha dath buidhe-donn)
• Fiaclan nach eil a’ freagairt ri chèile gu ceart (Malocclusion)
• Cèidse rib-chruthach baraille

Dè an t-adhbhar airson seo?

Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson osteogenesis imperfecta. Gu sìmplidh, is e mearachd bheag a th’ ann anns a’ phlana bhunasach a tha a’ dèanamh suas ar bodhaig, is e sin, anns na ginean againn.

Bidh seo gu tric air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an dà ghine ris an canar COL1A1 no COL1A2 . Bidh an dà ghine seo a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh a’ phròtain ris an canar Collagen Seòrsa I air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. Mar sin, nuair a bhios mùthadh anns na ginean seo, chan eil a’ bhodhaig a’ dèanamh gu leòr collagen, no bidh càileachd a’ collagen a thèid a dhèanamh a’ lùghdachadh. Faodaidh cuid de sheòrsan tearc eile de OI a bhith air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an ginean collagen eile cuideachd.

Faodaidh na h-atharrachaidhean ginteil seo tachairt bho àm gu àm uaireannan, a’ ciallachadh gu bheil iad a’ tachairt gu h-obann. No, faodaidh iad a bhith air an sealbhachadh bho aon phàrant no an dà phàrant.Dh’fhaodadh cuid de dhaoine a bhith nan luchd-giùlain den ghine a dh’adhbhraicheas OI. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged nach eil comharraidhean aca, gum faod iad an gine agus an galar a thoirt don chloinn aca.

Tha na ceithir seòrsaichean OI as cumanta (Seòrsachan I-IV) air an oighreachdadh ann am pàtran autosomal ceannasach . Tha seo a’ ciallachadh gum feum pàiste an gine lochtach a shealbhachadh bho aon phàrant gus an galar fhaighinn. Faodar seòrsachan tearc eile a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive (feumaidh an dà phàrant an gine lochtach a shealbhachadh) no X-linked (air an oighreachdadh tron ​​chromosome X).

Dè na factaran cunnairt a th’ ann airson osteogenesis imperfecta (OI)?

Gu dearbh, faodaidh an galar seo tachairt aig àm breith ann an duine sam bith. Ach, ma tha an galar seo aig cuideigin nad theaghlach, tha an cunnart an suidheachadh seo a leasachadh gu math àrd .

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith aig a’ ghalair seo?

Bidh duilgheadasan ag atharrachadh a rèir an seòrsa agus dèinead an OI. Seo cuid dhiubh:

• Galar cridhe, mar eisimpleir, fàilligeadh cridhe
• Niùmonia tric
• Duilgheadasan analach, is dòcha fàilligeadh analach
• Duilgheadasan a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ ghalair seo?

Mar as trice bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air galar cnàimh brisg, no OI, ann an leanabachd. Is iad na prìomh dheuchainnean airson seo:

• Deuchainn ginteil: Faodaidh seo dearbhadh gu cinnteach a bheil lochd ginteil ann a dh’ adhbharaicheas OI.
• Deuchainnean dùmhlachd cnàimh: Bidh iad sin a’ sgrùdadh neart nan cnàmhan.

Aig amannan, is dòcha gum bi dotairean fo amharas mu seo rè torrachas stèidhichte air na feartan a chithear air scan ultrasound an leanaibh. Ma thachras seo, faodar an dearbhadh a dhearbhadh an dàrna cuid rè torrachas le bhith a’ dèanamh deuchainn ris an canar amniocentesis (anns a bheil sampall beag den lionn a tha timcheall an leanaibh air a thoirt agus a cheallan air an deuchainn airson gintinneachd) no às deidh don leanabh a bhith air a bhreith.

Dè na leigheasan a th’ ann airson osteogenesis imperfecta (OI)?

Chan eil leigheas ann airson OI, ach tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ neartachadh chnàmhan, a’ cumail smachd air comharraidhean, agus a’ cuideachadh dhaoine le OI gus a bhith beò cho neo-eisimeileach sa ghabhas .

Bidh am plana làimhseachaidh ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Dh’fhaodadh e a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheas Dreuchdail (OT): Bidh seo a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh nan sgilean a dh’ fheumar gus gnìomhan làitheil a dhèanamh, leithid aodach, ithe agus sgrìobhadh, gu neo-eisimeileach.
• Leigheas-cuirp (PT): Tha seo a’ toirt a-steach eacarsaichean le buaidh bheag a chuidicheas le bhith a’ neartachadh chnàmhan is fhèithean, a’ leasachadh gluasaid, agus a’ cumail suas cothromachadh bodhaig.
• Innealan taice: Coisichean , Bataichean , BataicheanIs dòcha gum feum thu rudan mar bhacaichean a chleachdadh.
• Cùram beòil is fiaclaireachd: Bu chòir dhut fiaclair fhaicinn gu cunbhalach gus sùil a chumail air duilgheadasan le do fhiaclan is do ghiallan agus an làimhseachadh. Is dòcha gum feum thu cùram ortodontach gus do fhiaclan a dhèanamh dìreach.
• Cùram analach: Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing, is dòcha gum feum thu dotair-pulmona fhaicinn airson làimhseachadh.
• Cungaidh-leigheis: Dh’fhaodadh do dhotair cungaidhean-leigheis mar bisphosphonates òrdachadh dhut, a chuidicheas le bhith a’ neartachadh chnàmhan.
• Lannsaireachd: Faodar slataichean meatailt a chuir a-steach gu lannsaireachd gus cnàmhan cam no deformaichte a dhèanamh dìreach agus a neartachadh.
• Braces, splints, no casts: Bithear gan cleachdadh gus cnàmhan briste a dhìon fhad ‘s a bhios iad a’ slànachadh no às deidh lannsaireachd.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le osteogenesis imperfecta (OI)?

Tha seo dha-rìribh an urra ris an t-seòrsa OI.

• Faodaidh cuideigin le Seòrsa I , an seòrsa as cumanta agus as ciùine, beatha àbhaisteach a bhith aca, dìreach mar chuideigin às aonais OI.
• Ged a bhios daoine le Seòrsa IV mar as trice beò gu aois inbheach, is dòcha gum bi am beatha beagan nas giorra .
• Mar a bhruidhinn sinn roimhe, bidh pàisdean le Seòrsa II a’ bàsachadh sa bhad no taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith .

An gabh casg a chur air a’ ghalair seo?

'S e suidheachadh ginteil a th' ann an Osteogenesis imperfecta, agus mar sin chan urrainnear casg a chur air . Ach, ma tha OI ort fhèin, air do chompanach no air cuideigin nad theaghlach, tha e cudromach bruidhinn ri comhairliche ginteil . Faodaidh iad comhairle a thoirt dhut mun chunnart a tha ann a bhith a’ toirt a’ chumha do do chlann.

Ciamar as urrainn do chuideigin le OI deagh shlàinte chnàmhan a chumail suas?

Ma tha osteogenesis imperfecta ort fhèin no air do phàiste, faodaidh tu na rudan seo a dhèanamh gus do chnàmhan a chumail cho fallain 's as urrainn:

• Ith biadhan làn calcium agus bhiotamain D. (m.e. bainne, càise, iogart, glasraich uaine, iasg beag, buidheagan ugh, nochdadh don ghrèin)
• Gabh pàirt ann an gnìomhachd chorporra a tha air a mholadh leis an dotair agad. (A-mhàin fo chomhairle meidigeach!)
• Cuir crìoch air cleachdadh deoch làidir agus caffeine (a lorgar ann an tì, cofaidh, seoclaid).
• Ma bhios tu a’ smocadh, sguir dheth , agus seachain a bhith ann an àiteachan far am bi daoine eile a’ smocadh (smoc dàrna-làimh).
• Thoir aire do do shlàinte inntinn cuideachd . Gu h-àraidh do chloinn is do dhaoine òga, faodaidh e a bhith glè chuideachail bruidhinn ri neach-obrach sòisealta no comhairliche mu chuideam a bhith beò le tinneas leantainneach mar seo.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma mhothaicheas tu fhèin no do phàiste gu bheil na cnàmhan aca a’ briseadh gu furasta , gu h-àraidh mura h-eil dochann mòr sam bith ann, no ma tha gin de na comharraidhean OI eile air an do bhruidhinn sinn orra, bi cinnteach gun tèid thu gu dotair. Faodaidh e no i tuilleadh dheuchainnean a mholadh ma tha sin riatanach.

Cuin a bu chòir dhomh a dhol gu Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) ?

Ma bhriseas tu fhèin no do phàiste cnàimh , rachaibh chun an t-seòmair èiginn as fhaisge sa bhad. Innis dha na dotairean cuideachd ma tha osteogenesis imperfecta ort.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Dh’fhaodadh e bhith feumail ceistean mar seo fhaighneachd nuair a chì thu an dotair agad:

• Dè an seòrsa osteogenesis imperfecta a th’ agamsa/aig mo phàiste?
• Dè bu chòir dhomh a bhith eòlach air mu dhùil-beatha fhad ‘s a tha mi a’ fuireach le OI?
• Ciamar as urrainn dhomh mi-fhìn/mo phàiste a chuideachadh le bhith a’ riaghladh comharraidhean OI?
• Dè bu chòir dhomh a dhèanamh ma bhriseas mise/mo phàiste cnàimh?
• Dè na cothroman a th’ ann gum bi leanabh eile agam le osteogenesis imperfecta?

An urrainn do chuideigin le osteogenesis imperfecta (OI) coiseachd?

'S e, tha e comasach . Faodaidh daoine le cruthan tlàth de OI coiseachd gu h-àbhaisteach. Is dòcha gum feum cuid braces no crutches a chleachdadh. Faodaidh leigheasan leithid leigheas corporra (PT) agus leigheas dreuchdail (OT) a thòisicheas tràth cuideachadh le bhith a’ leasachadh comas do phàiste coiseachd.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas fad-beatha aig do phàiste. Is dòcha gum bi an àm ri teachd a’ coimhead gu math eadar-dhealaichte na bha dùil agad. Ach, faodaidh rudan mar leigheas dreuchdail agus leigheas corporra a thòisicheas tràth do chuideachadh fhèin agus do phàiste gus atharrachadh a rèir nan atharrachaidhean sin. Tha e cudromach cuideachd bruidhinn gu h-onarach ri sgioba meidigeach do phàiste agus do luchd-gràidh aig gach ceum den t-slighe. Faodaidh iad do chuideachadh le bhith a’ riaghladh chomharran agus plana a dhèanamh gus ullachadh airson an ama ri teachd.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh:

’S e suidheachadh dùbhlanach a th’ ann an Osteogenesis imperfecta. Ach na leig seachad dòchas . Faodaidh a bhith mothachail air a’ chumha, breithneachadh is làimhseachadh tràth fhaighinn, agus siostam taic làidir a bhith agad do chuideachadh le bhith a’ riaghladh do chomharran agus a’ fuireach cho math sa ghabhas de bheatha. Bruidhinn gu fosgailte mu dheidhinn seo leis an dotair agus an teaghlach agad. Chan eil thu nad aonar.

` Osteogenesis Imperfecta, Galar Cnàimh Brisg, Collagen, Briseadh Cnàimh, Galar Ginteil, Slàinte Chloinne