A bheil duilgheadasan aig do phàiste leis na sùilean, na cluasan agus na h-altan aca aig an aon àm? Dh’ fhaodadh seo a bhith na Stickler Syndrome!

Uaireannan bidh ar clann bheaga a’ fàs tinn às dèidh a chèile, nach eil? Ach dh’ fhaodadh cuid de chloinn grunn dhuilgheadasan nach eil co-cheangailte riutha a leasachadh gu h-obann, leithid duilgheadasan lèirsinn, duilgheadasan claisneachd, agus pian co-phàirteach. A bheil eòlas coltach ri seo air a bhith agad? Ma tha seo mu dheidhinn suidheachadh ginteil ris an canar Stickler Syndrome, a dh’ fhaodadh an suidheachadh sin adhbhrachadh. Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith beagan toinnte, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.

Dè a th' ann an Sionndrom Stickler? Gus a bhith mionaideach...

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom Stickler. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean againn. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air na figheagan ceangail nar bodhaig. 'S e seòrsa sònraichte de fhigheagan a th' anns a' fhigheagan ceangail seo a tha a' ceangal, a' toirt taic do, agus a' toirt cumadh do phàirtean eile den bhodhaig againn, leithid buill-bodhaig agus figheagan. Smaoinich air mar a bhith a' cleachdadh saimeant agus uèir gus ballachan agus mullach an taighe againn a chumail ri chèile. Tha an fhigheagan ceangail seo cudromach don bhodhaig againn cuideachd.

Mar sin, sa chùis seo de sionndrom Stickler, is e na figheagan ceangail ann an àiteachan mar an aghaidh, na cluasan, na sùilean agus na h-altan a tha air am buaidh as motha. Air sgàth seo, is dòcha gum bi atharrachaidhean sònraichte air an aghaidh aig cuid de chloinn, leithid palate sgoltadh. Is dòcha gum bi duilgheadasan ann cuideachd le fradharc , èisteachd agus gluasad. Canar dysplasia Stickler ris an seo uaireannan.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo? Cò as dualtaiche a leasachadh?

Thathar a’ meas gu bheil sionndrom Stickler a’ toirt buaidh air aon gu triùir a-mach à gach 7,500 gu 10,000 pàisde ùr-bhreith. Ach, leis gu bheil an suidheachadh gu tric air a dhearbhadh gu leòr, tha e duilich a ràdh gu dìreach cia mheud duine a tha a’ fulang leis an t-suidheachadh.

A thaobh cò a gheibh e, faodaidh duine sam bith sionndrom Stickler fhaighinn. Ach, ma tha an suidheachadh aig cuideigin san teaghlach, is e sin, màthair, athair no bràthair no piuthar, tha an cunnart gum bi e aig daoine eile nas àirde. Ach, uaireannan, às aonais eachdraidh teaghlaich sam bith, faodaidh an galar seo tachairt cuideachd air sgàth atharrachadh air thuaiream ann an ginean (‘mùthadh ginteil ’) . Is e sin, chan fheum e a bhith na rud a thèid a shealbhachadh.

Ciamar a bheir Sionndrom Stickler buaidh air a’ bhodhaig?

Mar a bhruidhinn sinn mu dheidhinn roimhe, tha an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air clò ceangail. Is e aon de na prìomh dhleastanasan aig clò ceangail nar bodhaig clòthan is buill-bodhaig eile a dhìon agus a chumail suas. Mar sin, nuair a tha mùthadh, no lochd, ann an gine a bhios a’ dèanamh an clò ceangail seo, chan fhaigh an gine sin an stiùireadh ceart air mar a nì e an clò ceangail seo agus mar a bu chòir dha obrachadh.

Seo an t-adhbhar, airson cuideigin le sionndrom Stickler,Tha buaidh air fradharc, èisteachd, agus gluasad co-phàirteach. Tha buaidh shònraichte air na sùilean, na cluasan, agus na co-phàirtean. Bidh daoine le sionndrom Stickler gu tric a’ leasachadh airtritis ann an leanabachd . Ach, le làimhseachadh ceart, faodar smachd a chumail air na comharraidhean agus faodaidh daoine leis a’ chumha seo beatha àbhaisteach, ghnìomhach a bhith aca .

Dè na comharraidhean a tha seo? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

Faodaidh comharran sionndrom Stickler atharrachadh bho dhuine gu duine . Cha bhi na comharran uile aig a h-uile duine. Sin a tha ga dhèanamh cho sònraichte. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi barrachd dhuilgheadasan sùla aig aon leanabh, agus gum bi barrachd pian co-phàirteach aig leanabh eile.

Tha grunn phrìomh roinnean de chomharran ann a chithear:

Duilgheadasan cnàimh is co-phàirteach:

• An toiseach , is dòcha gum bi na h-altan ro shùbailte , ach thar ùine is dòcha gun tòisich iad a’ fàs teann .
• Dh’fhaodadh lùbadh anns an spine, no scoliosis, tachairt.
• Faodaidh airtreitis leasachadh aig aois òg. Smaoinich nam biodh pàiste, nach eil eadhon deich bliadhna a dh'aois, a’ dùsgadh sa mhadainn agus a’ gearan mu phian anns na h-altan aca, bu chòir dhut a bhith draghail.

Duilgheadasan co-cheangailte ri èisteachd agus cluais:

• Faodaidh call èisteachd tachairt ann an diofar ìrean. Is dòcha nach bi ach beagan call èisteachd aig cuid de dhaoine, agus faodaidh cuid eile bodhar iomlan fhaighinn.

Duilgheadasan sùla:

• Tha geàrr-shealladh (no myopia) dona a’ ciallachadh nach fhaicear ach nithean faisg air làimh gu soilleir, agus nach fhaicear nithean fad às.
• Retina dealaichte. Faodaidh seo tachairt gu h-obann agus feumaidh e làimhseachadh sa bhad.
• Cataracts .
• Meudachadh cuideam anns an t-sùil, ris an canar glaucoma.

Feartan sònraichte a chithear air an aghaidh:

Gu tric, faodaidh buaidh a bhith aig leasachadh chloinne leis a’ chumha seo air cumadh aghaidh an aodainn cuideachd.

• Paileas sgoilte : Tha seo a’ ciallachadh gu bheil beàrn ann am mullach a’ bheòil.
• Giall ìosal neo-àbhaisteach beag agus air a chùladh (‘micrognathia’) : Canar ‘sreath Pierre Robin’ ris an seo uaireannan. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi duilgheadas aig cuid de chloinn anail a tharraing agus slugadh.
• Bidh an aghaidh a’ fàs rèidh agus bidh an t-sròn beag.

Comharraidhean eile:

A bharrachd air seo, dh’fhaodadh comharraidhean eile nochdadh:

• Duilgheadas le anail (gu h-àraidh ann an clann le micrognathia).
• Duilgheadasan le biadh ann an ùr-bhreith.
• Dùbhlain ionnsachaidh air sgàth ciorraman lèirsinn is claisneachd.

Cudromach: Cha bhi na comharraidhean seo uile aig a h-uile duine. Na gabh dragh ma tha aon no dhà de na comharraidhean seo aig do phàiste, ach ma chì thu grunn dhiubh còmhla, ’s fheàrr dhut comhairle mheidigeach iarraidh.

A bheil diofar sheòrsaichean de Shiondróm Stickler ann?

'S e, tha sia prìomh sheòrsaichean de shionndrom Stickler air an comharrachadh. Bidh dèinead agus nàdar nan comharraidhean ag atharrachadh a rèir nan seòrsaichean sin.

• Seòrsa I: Is e seo an seòrsa as cumanta . Is e call èisteachd tlàth agus geàrr-shealladh na prìomh chomharran.
• Seòrsa II: Tha seo air a bhuaidh nas miosa le call èisteachd agus geàrr-shealladh.
• Seòrsa III: Is e call èisteachd agus duilgheadasan co-phàirteach na prìomh chomharran. Mar as trice chan eil comharran lèirsinn ann .
• Seòrsachan IV, V, agus VI: Tha na seòrsaichean seo glè ainneamh . Faodaidh duilgheadasan lèirsinn is claisneachd dona a bhith aca. Faodaidh comharraidhean nas iom-fhillte a bhith aca cuideachd, leithid cinn leudaichte nan cnàmhan fada (dysplasia spondyloepiphyseal) agus airtreitis.

Bidh dotairean a’ dearbhadh dè an seòrsa dham buin neach stèidhichte air comharraidhean agus deuchainnean.

Dè as coireach ri seo? Dè a’ bhuaidh ginteil a th’ ann?

Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson sionndrom Stickler. Faodaidh am mùthadh seo tachairt ann an gin de na sia ginean a bhios ag innse don bhodhaig againn pròtain sònraichte ris an canar collagen a thoirt gu buil. Is e collagen am prìomh rud a bheir sùbailteachd agus neart don fhigheagan ceangail againn. Smaoinich air mar chòmhlan rubair, a bheir dhaibh sùbailteachd agus neart.

Mar sin, nuair a tha lochd anns na ginean seo, chan eil am pròtain collagen air a thoirt gu buil gu ceart. Bidh seo gu sònraichte a’ toirt buaidh air a’ collagen a tha a’ dèanamh suas ar cartilage agus an stuth coltach ri jelly taobh a-staigh ar sùilean. Am measg nan ginean seo, is iad ginean mar `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` na prìomh fheadhainn.

Ma gheibh pàiste aon de na ginean mùthaichte seo mar shealbh, faodaidh iad comharran sionndrom Stickler a nochdadh.

Ciamar a tha na ginean seo air an oighreachadh?

Tha dà phrìomh dhòigh ann air an tèid seo a shealbhachadh:

• Cruth ceannasach autosomal:’S e seo an seòrsa as cumanta (gu h-àraidh seòrsaichean I, II, agus III). Is e a thachras an seo, eadhon ged a tha am mùthadh gine aig aon phàrant , gu bheil cothrom 50% ann gum faigh an leanabh an oighreachd.
• Autosomal recessive: Tha seo beagan nas ainneimhe (chithear e ann an seòrsachan IV, V, agus VI). An seo, feumaidh an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain fallain . 'S e sin, chan eil comharraidhean sam bith aca, ach tha gine mùthaichte aca. Ma tha, tha cothrom 25% ann gum faigh an leanabh an suidheachadh mar oighreachd.

Aig amannan, faodaidh mùthadh ginteil ùr (‘mùthadh de novo’) tachairt air thuaiream , gun eachdraidh teaghlaich sam bith. Tha na rudan seo duilich a ro-innse ro-làimh.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh seo?

Bidh dotair a’ leantainn grunn cheumannan gus sionndrom Stickler a dhearbhadh.

• Eachdraidh mheidigeach teaghlaich mhionaideach agus sgrùdadh corporra: An toiseach, thèid faighneachd dhut fhèin agus do phàiste mu na comharraidhean agad agus a bheil tinneasan coltach ris air a bhith aig duine sam bith san teaghlach agad. An uairsin, thèid sgrùdadh a dhèanamh air do phàiste gus faicinn a bheil feartan sònraichte sam bith air an aghaidh, na cluasan, na sùilean agus na h-altan.
• Deuchainnean lèirsinn is claisneachd: Bidh dotairean speisealta a’ dèanamh nan deuchainnean seo gus ìre na lèirsinn is na claisneachd a mheasadh.
• Deuchainnean ìomhaighean: Aig amannan faodar deuchainnean leithid X-ghathan a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson neo-riaghailteachdan sam bith anns na cnàmhan agus na h-altan.
• Deuchainn ginteil: Is e seo am prìomh dheuchainn a chuidicheas le bhith a’ dèanamh breithneachadh deimhinnte. Thèid sampall fala no sampall clò a ghabhail agus a dhearbhadh airson na mùthaidhean ginteil a dh’ adhbharaicheas sionndrom Stickler.

An gabh seo a lorg mus tèid leanabh a bhreith?

'S e, uaireannan faodaidh deuchainnean ginteil ro-bhreith ana-cainnt no mùthaidhean sam bith ann an ginean pàisde a chomharrachadh. Ach, mar as trice thèid breithneachadh deimhinnte a dhèanamh às deidh don leanabh a bhith air a bhreith, às deidh sgrùdadh corporra iomlan agus deuchainnean riatanach eile a dhèanamh gus na comharraidhean a dhearbhadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Stickler?

Is e seo duilgheadas a tha aig mòran dhaoine. Chan eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom Stickler. Ach na gabh dragh. Tha mòran leigheasan èifeachdach ann gus smachd a chumail air na comharraidhean agus an buaidh a lughdachadh . Is e breithneachadh agus làimhseachadh tràth na rudan as cudromaiche. Gu h-àraidh ann an cùisean reitine neo-cheangailte no duilgheadasan co-phàirteach, faodaidh làimhseachadh tràth casg a chuir air milleadh mòr.

Bidh dòighean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir nan comharraidhean. Seo cuid de na prìomh leigheasan:

• Leasaich fradharcA’ toirt seachad speuclairean no lionsan conaltraidh.
• A’ toirt seachad innealan-èisteachd gus èisteachd a leasachadh.
• A’ toirt cungaidh-leigheis gus pian co-phàirteach a lughdachadh.
• Ma tha camadh no mì-thaobhadh sam bith anns na fiaclan, faodar làimhseachadh orthodontic a dhèanamh gus an ceartachadh.
• Leigheas-cuirp ( leithid eacarsaichean sònraichte) gus joints a neartachadh agus gluasad a leasachadh.
• Lannsaireachd:
• Ath-cheangal reitine dealaichte (lannsaireachd ath-cheangal reitine).
• Càradh palate sgoltadh.
• Ma tha anail chruaidh agad, faodar tiùb beag a chur san amhaich gus anail a dhèanamh nas fhasa (’s dòcha tracheostomy).
• Càradh no cuir nan àite joints millte.

Troimh an làimhseachadh seo, gheibh clann is inbhich le sionndrom Stickler cuideachadh mòr ann a bhith a’ stiùireadh beatha àbhaisteach, làn agus gnìomhach .

An gabh an suidheachadh seo a chasg?

'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Stickler, agus mar sin chan urrainnear a chasg . Ach, ma tha an tinneas aig cuideigin nad theaghlach agus ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, faodaidh comhairleachadh ginteil agus deuchainnean ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a’ chunnart gum faigh do phàiste an tinneas mar dhìleab.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil nuair a tha thu a’ fuireach le Sionndrom Stickler?

Ged nach eil leigheas ann airson a’ chumha seo, chan eil e a’ toirt buaidh air dùil-beatha neach . ’S e sin, bidh daoine leis a’ chumha seo beò fad-beatha àbhaisteach mar a h-uile duine eile. Le sgrùdadh meidigeach cunbhalach, làimhseachadh riatanach, agus taic, bidh mòran dhaoine a’ fuireach beatha gu math gnìomhach agus làn-thoilichte.

’S e an rud as cudromaiche an galar a dhearbhadh ann an leanabachd no tràth-òige . An uairsin, faodar comharraidhean a riaghladh gu sgiobalta agus faodar casg a chur air duilgheadasan a dh’ fhaodadh èirigh san àm ri teachd.

Uaireannan faodaidh comharraidhean tilleadh eadhon an dèidh làimhseachaidh. Mar eisimpleir, eadhon ged a gheibh thu lannsaireachd gus reitine dealaichte a thoirt air falbh, faodaidh an suidheachadh tilleadh. Mar sin, tha e glè chudromach a bhith an làthair aig sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach agus aire a thoirt do na comharraidhean agad .

A bheil buaidh sam bith ann air gnìomhan làitheil?

Bidh seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine, a rèir nàdar nan comharraidhean. Is dòcha nach bi mòran buaidh aig cuid de dhaoine, agus is dòcha gum feum cuid eile fuireach le cuid de chuingealachaidhean. Gu sònraichte, tha dotairean a’ comhairleachadh spòrs conaltraidh , leithid rugbaidh agus ball-coise, a sheachnadh, leis gu bheil an cunnart bho sgaradh reitineach nas àirde ann an spòrs mar sin.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean agad fhèin no aig do phàiste a tha thu a’ smaoineachadh a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri sionndrom Stickler agus a tha a’ toirt buaidh air na gnìomhan làitheil agad chun na h-ìre far nach urrainn dhut obrachadh, bi cinnteach gum faic thu dotair.

• Ma tha pian mòr anns na co-phàirtean agad.
• Ma dh’atharraicheas do lèirsinn gu h-obann (mar eisimpleir, lèirsinn doilleir, solais a’ priobadh romhad, dotagan dubha no lìontan a’ fleòdradh romhad, no a’ faireachdainn mar sgàil ann am pàirt de do lèirsinn – dh’fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air reitine dealaichte).
• Ma tha duilgheadas agad biadh no deoch a shlugadh.
• Ma tha an sgìre far an d’ fhuair thu lannsaireachd a’ sileadh fala, air at, no ma tha sgaoileadh buidhe ann (dh’ fhaodadh seo a bhith a’ ciallachadh galar).

Air leth cudromach: Ma tha duilgheadas agad fhèin no aig do phàiste anail a tharraing , 's e èiginn a th' ann. Rach don ospadal as fhaisge sa bhad, no cuir fòn gu 1990.

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Cho luath ‘s a bhios fios agad gu bheil sionndrom Stickler ort fhèin no air do phàiste, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• Dè cho dona 's a tha an suidheachadh seo ris an canar Stickler Syndrome?
• Dè an t-adhbhar airson seo?
• Ciamar a bheir seo buaidh air beatha làitheil mo phàiste?
• Dè na duilgheadasan a bu chòir dhomh a bhith gu sònraichte draghail mu dheidhinn? Dè na comharraidhean a th’ orra?

A bharrachd air na ceistean seo, bruidhinn ris an dotair agad mu rud sam bith a tha thu a’ smaoineachadh, eagal no teagamh sam bith a th’ agad.

Mu dheireadh, na puingean as cudromaiche (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Faodaidh e bhith beagan eagallach a chluinntinn mu shionndrom Stickler. Ach cumaibh na rudan seo san amharc:

• Is e suidheachadh ginteil a tha seo, chan e rudeigin a tha mar thoradh air do dhearmad.
• Leis gu bheil e a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air clò ceangail , faodaidh e atharrachaidhean adhbhrachadh anns na sùilean, na cluasan, na h-altan agus an aghaidh.
• Faodaidh comharraidhean atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine .
• Ged nach eil leigheas iomlan ann, tha mòran leigheasan rim faighinn gus cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ fuireach beatha nas fheàrr .
• Is e breithneachadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh na dòighean as fheàrr air toraidhean soirbheachail a choileanadh.
• Ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach, tha e cudromach comhairle ginteil iarraidh.

Le bhith gun a bhith fo iomagain agus a’ leantainn comhairle mheidigeach cheart, faodaidh neach le sionndrom Stickler an t-slighe a shuidheachadh airson beatha mhath mar a h-uile duine eile. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg bruidhinn ri dotair.

` Sionndrom Stickler, galairean ginteil, clò ceangail, collagen, lagachadh lèirsinn, lagachadh claisneachd, eas-òrdughan co-phàirteach, slàinte chloinne