A bheil cnapan faisg air na h-altan agad? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Calcinosis Tumoral!

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil cnap no àite cruaidh fon chraiceann faisg air co-alt mar do uilinn, do ghualainn no do ghlùin? Is dòcha nach bi e a’ goirteachadh nuair a bhrùthas tu air, ach faodaidh e a bhith beagan mòr. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagail nuair a chì thu rudeigin mar seo. Ach chan eil a h-uile cnap seo nan aillsean cunnartach. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a tha a’ sealltainn nan comharran seo, ach nach eil na aillse, agus a tha beagan tearc ach cudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Sin ‘Tumoral Calcinosis’ .

Dè a th’ ann an Calcinosis Tumoral?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an calcinosis tumhair. 'S e seo nuair a bhios ìrean ceimigeach ris an canar fosfáit san fhuil agad ro àrd. 'S e mìrean no ian le cosgais dealain a th' ann am fosfáit anns a bheil am mèinnear fosfáit. Mar sin, ann an neach le calcinosis tumhair, bidh fosfáit agus calcium a' cruinneachadh sa bhodhaig, ag adhbhrachadh cnapan a chruthachadh fon chraiceann, gu sònraichte timcheall air na joints.

Tha fosfar agus calcium le chèile riatanach airson ar cuirp gus fiaclan is cnàmhan fallain, làidir a thogail. Ach nuair a dh’fhàsas iad ro àrd, bidh fàsan neo-aillseach (neo-àbhaisteach), is e sin, nach eil cunnartach, ach a tha coltach ri tumhair, a’ tòiseachadh a’ cruthachadh anns na figheagan. Is e seo a chanas sinn ri calcinosis tumhair.

A bheil ainm eile ann airson seo?

'S e, 's e 'Hyperphosphatemic Family Tumoral Calcinosis' (HFTC) an t-ainm meidigeach slàn airson a' chumha seo. Ainm car fada, nach e? Bidh cuid de dhotairean ga ainmeachadh mar 'galar Teutschlaender' cuideachd. Tha sin airson cuimhneachadh air Otto Teutschlaender, dotair Gearmailteach a rinn sgrùdadh air a' ghalar seo bho na 1930an chun na 1950an.

Dè tha an t-ainm meidigeach fada seo a’ ciallachadh?

Am bris sinn an t-ainm seo sìos ann am pàirtean agus am tuig sinn e? Bhiodh sin nas fhasa.

• Hyperphosphatemic: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil ìre fosfáit san fhuil àrd.
• Teaghlaich: Tha seo a’ ciallachadh gur e suidheachadh a tha seo a ruitheas ann an teaghlaichean agus a tha oighreachail.
• Tumoral: Tha am facal seo air a chleachdadh leis gu bheil na fàsan coltach ri tumhair seo coltach ri tumhair aillseach.
• Calcinosis: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil calcium air a thasgadh ann am figheagan do fhèithean agus do shiostam musculoskeletal.

A bheil thu a’ tuigsinn brìgh an ainm fhada sin a-nis?

Dè dìreach a bheir Calcinosis Tumoral buaidh air a’ bhodhaig?

Bidh na cnapan seo, ris an canar calcinosis tumhair , gu tric a’ cruthachadh fon chraiceann, faisg air na h-altan . Faodaidh iad leasachadh ann am barrachd air aon alt, ach faodaidh iad cuideachd leasachadh ann an iomadh alt. Is iad na h-àiteachan as cumanta:

• Joints hip
• Uilleanan
• Gualainn
• Bun
• Joints dùirn
• Co-cheangailte ri cnàimh-droma
• Sgìre a’ ghial

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Chan eil eòlaichean meidigeach cinnteach cia mheud duine a tha a’ fulang leis a’ chalcinosis tumhair seo. Leis gur e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann, tha e as cumanta ann an daoine de shliochd Afraganach agus an Ear Mheadhanach. Faodaidh e buaidh a thoirt air fir is boireannaich le chèile.

Dè na prìomh sheòrsaichean de chalcinosis tumhair a th’ ann?

Is e an seòrsa as cumanta de seo Calcinosis Tumoral Teaghlaich Hyperphosphatemic, air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. A bharrachd air an sin, tha seòrsachan tearc eile ann:

• Syndrome hyperphosphatemia-hyperostosis (HHS): Is e seo suidheachadh a dh’ adhbhraicheas cus fàs cnàimh agus leasachadh lotan cnàimh neo-aillseach.
• Calcinosis tumhair normophosphatemic: Chithear an seòrsa seo gu tric ann an daoine le fàilligeadh nan dubhagan. Faodaidh e suidheachadh adhbhrachadh ris an canar hyperparathyroidism, is e sin fàireag parathyroid ro-ghnìomhach.

Dè a tha ag adhbhrachadh Calcinosis Tumoral?

'S e eas-òrdugh metabolach a th' ann an calcinosis tumhair a thèid a shealbhachadh . Tha atharrachadh, no mùthadh, anns a' ghine FGF23 aca aig timcheall air trian de dhaoine leis a' chumha seo. Bidh an gine FGF23 a' cuideachadh ar ceallan cnàimh gus pròtain ris an canar factar fàis fibroblast (FGF) 23 a dhèanamh. Tha an suidheachadh aig cuid de dhaoine cuideachd air sgàth atharrachaidhean anns na ginean GALNT3 agus KL. Bidh na ginean sin a' cumail smachd air cinneasachadh FGF23. Tha mùthadh anns a' ghine SAMD9 aig daoine le calcinosis tumhair nomophosphatemic.

Mar as trice, bidh am pròtain `FGF23` ag innse dha na dubhagan againn dè an ìre de fosfáit a dh’fheumas iad ath-ghabhail a-mach às an fhuil. Ach nuair a bhios mùthadh ginteil ann, bidh am pròiseas seo a’ dol ceàrr. An uairsin bidh na dubhagan ag ath-ghabhail barrachd fosfáit na bu chòir dhaibh. Mar as trice, bidh na dubhagan a’ cuir a-mach cus fosfáit san fhual. Ach ann an calcinosis tumhair, bidh am fosfáit seo a’ ceangal ri calcium agus a’ cruthachadh tumhair anns na figheagan bog.

Cò a tha ann an cunnart an suidheachadh seo a leasachadh?

'S e galar autosomal recessive a th' ann an calcinosis tumhair. Tha seo beagan duilich a thuigsinn, ach ann am faclan sìmplidh, gus an galar a leasachadh, feumaidh tu am mùthadh gine a shealbhachadh bho do phàrantan. Faodaidh do phàrantan a bhith nan luchd-giùlain den mhùthadh, ach is dòcha nach eil an galar orra.

Ma tha an dithis phàrant nan luchd-giùlain, tha na cothroman a leanas aig gach aon de na cloinn aca:

• Tha cothrom 1 ann an 4 nach eil an gine mùthaichte agad (gun chunnart ann an galar a leasachadh).
• Tha cothrom 1 ann an 4 ann gun tèid calcinosis tumhair a leasachadh.
• Tha cothrom 1 ann an 2 ann a bhith nad ghiùlanair mura leasaich thu an galar.

Dè na comharran a th’ ann an Calcinosis Tumoral?

Bidh an suidheachadh seo ag adhbhrachadh cnapan de dhiofar mheudan a bhith a’ cruthachadh faisg air aon no barrachd altan. Bidh na cnapan seo gu tric a’ nochdadh ann an leanabachd no òigeachd . Ach, faodaidh iad leasachadh ann an naoidheanan agus inbhich nas sine cuideachd. Aig amannan, chan eil ach beagan chnapan a’ leasachadh ann am beatha. No, faodaidh mòran chnapan leasachadh aig an aon àm.

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean mar seo ort:

• Duilgheadas a bhith a’ gluasad no a’ lùbadh an alt air a bheil buaidh gu ceart.
• Cnapan cruaidh, gun phian (dh’ fhaodadh cuid de chnapan a bhith beagan goirt ri suathadh).
• Pian fèitheach-chnàimheach.

Ciamar a thèid Calcinosis Tumoral a dhearbhadh?

’S e dotair a th’ ann an orthopéid a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri duilgheadasan cnàimh is co-phàirteach. Nì e no i sgrùdadh ort agus faighnichidh e no i mu na comharraidhean agad. Faodaidh e no i an uairsin aon no barrachd de na dealbhan-X a leanas a dhèanamh gus na tumaran sin agus duilgheadasan cnàimh eile a lorg:

• Sgrùdadh X-ghath (X-ghath)
• Sganadh CT
• Sganadh MRI (MRI)

Dè na cumhaichean eile a tha a’ nochdadh comharraidhean coltach ri Calcinosis Tumoral?

Tha seo glè chudromach. Leis gu bheil e riatanach breithneachadh ceart fhaighinn . Is e an adhbhar gu bheil cumhaichean eile ann a tha a’ nochdadh comharraidhean coltach ris, ach a tha nas cunnartaiche. Seo cuid de na cumhaichean sin:

• Tumaran clò bog neo-àbhaisteach agus tumaran clò bog malignant
• Myonecrosis cailceach (tumhair de thasgaidhean calcium ann am fèithean nan casan)
• Tendonitis cailceach (tasgaidhean calcium le tendonitis)
• Calcinosis circumscripta (tasgaidhean calcium ann an craiceann agus figheagan nan làmhan agus nan casan)
• Calcinosis fàilligeadh dubhaig leantainneach (tasgaidhean calcium ann an daoine air dialysis)
• Calcinosis universalis (tasgadh salainn calcium anns a’ chraiceann, na figheagan, na teannanan agus na fèithean)
• Galairean clò ceangail
• Gùt
• Myositis ossificans (fèithean a’ tionndadh gu cnàimh)
• Osteosarcoma agus sarcoma (aillsean cnàimh)
• Chondromatosis synovial (nodalan cartilage anns na joints)

Chì thu? Ged a tha na comharraidhean coltach ri chèile, faodaidh an adhbhar a bhith gu math eadar-dhealaichte. Sin as coireach gu bheil e cudromach faighinn a-mach dè dìreach a tha a’ dol.

Dè na leigheasan neo-lannsaichte a th’ ann?

Dh’fhaodadh do dhotair an ìre de fosfáit nad fhuil a lùghdachadh.Dh’fhaodadh gum bi cungaidhean-leighis ceangailteach fosfáit air an òrdachadh. Nuair a thèid na cungaidhean-leighis ceangailteach fosfáit seo a chur còmhla ri droga ris an canar acetazolamide (a thathas a’ cleachdadh gu cumanta airson tinneas tuiteamach agus glaucoma), faodaidh iad bacadh a chur air comas a’ chuirp fosfar a ghabhail a-steach. Is dòcha gum feum thu daithead ìosal ann am fosfar ithe cuideachd.

Dè a th’ ann an daithead ìosal fosfair?

Ma tha calcinosis tumhair ort, is dòcha gun molaidh do dhotair daithead ìosal ann am fosfaras. Lorgar fosfaras gu nàdarrach ann am feòil, iasg agus toraidhean bainne. Tha fosfaras cuideachd air a chur ri cuid de bhiadhan eile mar stuth-gleidhidh no blasad.

Feuch ri biadhan is deochan a lughdachadh a tha àrd ann am fosfaras, leithid:

• Leann, cola, tì deighe agus deochan seoclaid.
• Seòrsachan seoclaid agus caramel.
• Biadhan bainne (bainne, càise, reòiteag, iogart nach eil Grèigeach, brot uachdarach).
• Biadh mara mar eisirean agus sardines, agus buill-bodhaig a-staigh mar ghrùthan mairt is cearc.
• Feòil air a giullachd (coin teth, feòil-lòin, bacon, isbeanan).
• Toraidhean air an dèanamh à bran coirce.

’S fheàrr bruidhinn ris an dotair no ri neach-beathachaidh agad mu dheidhinn seo airson tuilleadh fiosrachaidh.

Dè na leigheasan lannsaireachd a th’ ann?

Dh’fhaodadh gum bi feum agad air lannsaireachd gus tumhair a thoirt air falbh a tha ro mhòr airson obrachadh gu ceart. Ach, tha na tumhair sin nas dualtaiche fàs air ais . Dh’fhaodadh do dhotair sampall den stuth a chaidh a thoirt air falbh a ghabhail cuideachd agus biopsy a dhèanamh gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Calcinosis Tumoral?

Glè ainneamh, faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air na soithichean fala no an eanchainn agad, ag àrdachadh do chunnart bho dhuilgheadasan slàinte dona leithid grèim-cridhe agus stròc.

A bharrachd air an sin, faodaidh an suidheachadh seo na leanas adhbhrachadh cuideachd:

• Calcifications corneal no streaks angioid (streaks dearga) ann an cornea nan sùl.
• Duilgheadasan fiaclaireachd.
• Ro-fhàs cnàimh (hyperostosis).
• Ath-bhualadh anns na cnàmhan fada (diaphysis) nad chasan no nad ghàirdeanan.

An gabh casg a chur air Calcinosis Tumoral?

Ma tha am mùthadh gine a dh’adhbhraicheas calcinosis tumhair aig an dithis agaibh fhèin agus aig ur com-pàirtiche, faodaidh sibh bruidhinn ri comhairliche ginteil mu dhòighean air an cunnart a lùghdachadh gum faigh ur clann am mùthadh mar oighreachd. Bidh cuid de dhaoine a’ taghadh modh-obrach ris an canar Breithneachadh Ginteil Ro-implantachaidh (PGD) . Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ comharrachadh suthan aig nach eil am mùthadh. Bidh an dotair agaibh an uairsin a’ cleachdadh modh-obrach ris an canar Torrachadh In Vitro (IVF) gus na suthan fallain a ghluasad a-steach do shiostam gintinn na boireannaich. Leis a’ mhodh-obrach seo, cha bhith ur pàiste a’ sealbhachadh a’ mhùthadh gine a dh’adhbhraicheas an galar.

Dè an sealladh a th’ ann airson cuideigin le Calcinosis Tumoral?

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le calcinosis tumhair a’ fuireach beatha làn, ghnìomhach . Is ann ainneamh a bhios an suidheachadh ag adhbhrachadh dhuilgheadasan slàinte dona. Ach, feumaidh tu tadhal air an dotair agad gu cunbhalach gus sùil a chumail airson ath-chuairteachadh.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Faic dotair ma tha na comharraidhean seo ort:

• Raon gluasaid nas lugha ann an co-phàirt.
• Pian co-phàirteach, pian cnàimh, no pian fèithe.
• Coltas tumhair no cnap fon chraiceann.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair agam?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• Carson a leasaich mi calcinosis tumhair?
• Dè an làimhseachadh as fheàrr dhomhsa?
• A bheil feum agam air lannsaireachd?
• Dè an seòrsa bìdh a bu chòir dhomh a ghearradh sìos?
• Am bu chòir dhomh a bhith draghail mu dhuilgheadasan?
• Am bu chòir deuchainnean ginteil a dhèanamh air a’ chòrr de mo theaghlach?

An urrainn dha Calcinosis Tumoral a bhith na aillse?

A dh’aindeoin an fhacail “tumoral” san ainm, chan eil tumhair a bhios a’ leasachadh mar thoradh air calcinosis tumhair aillseach idir . Chan eil cunnart ann gum bi na tumhair sin a’ fàs malignant. Mar sin na gabh dragh mu dheidhinn.

Tha e fìor gum faod tumhair fon chraiceann mar thoradh air calcinosis tumhair a bhith beagan mì-chofhurtail agus eagallach. Ach airson a’ mhòr-chuid de dhaoine, chan eil na tumhair sin ag adhbhrachadh dhuilgheadasan mòra sam bith. Faodaidh cungaidh-leigheis ìre fosfair san fhuil a lughdachadh. Is dòcha gun molaidh do dhotair cuideachd gun coinnich thu ri neach-beathachaidh gus do chuideachadh le bhith ag ithe daithead ìosal ann am fosfair. Ma tha pian anns na joints, na cnàmhan no na fèithean agad a chuireas bacadh air do ghluasad, innis don dotair agad. Eadhon ged a ghabhas tumhair a thoirt air falbh le lannsaireachd, cumaibh cuimhne gum faod iad tilleadh.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh (Rudan ri chuimhneachadh)

Ceart gu leòr, leig dhuinn ath-aithris a dhèanamh air na puingean as cudromaiche air an do bhruidhinn sinn an-diugh mu dheidhinn Calcinosis Tumoral:

• Is e seo suidheachadh tearc, oighreachail. Bidh ìrean nas àirde de fosfáit san fhuil ag adhbhrachadh gum bi iad a’ tighinn còmhla ri calcium gus cnapan a chruthachadh faisg air na h-altan.
• Chan eil na tumhan seo aillseach .
• Gu tric chan eil iad sin pianail, ach faodaidh iad bacadh a chur air gluasad co-phàirteach.
• Tha làimhseachadh a’ toirt a-steach cungaidhean-leigheis a lùghdaicheas fosfáit, daithead ìosal ann am fosfáit, agus, ma tha sin riatanach, lannsaireachd.
• Ma chì thu cnap mar seo, na gabh dragh agus faigh comhairle mheidigeach. Tha breithneachadh ceart glè chudromach.
• Bidh mòran dhaoine a’ fuireach beatha àbhaisteach, ghnìomhach leis a’ chumha seo.

Mar sin, ma tha na comharraidhean seo agad fhèin no aig cuideigin as aithne dhut, ’s fheàrr dhut dotair fhaicinn airson comhairle.

` Calcinosis tumhair, cysts co-phàirteach, fosfáit, calcium, galairean ginteil, nodalan craicinn, galairean cnàimh