O, dè tha ceàrr air mo phàisde? Ionnsaich mu dheidhinn Sionndrom Walker-Warburg

Mar mhàthair, dè cho brònach agus eagalach ’s a dh’fheumas tu a bhith ma thèid do phàiste beag a bhreith le coltas neònach, gun bheatha, no bacach, no ma chanas na dotairean gu bheil duilgheadas ann le leasachadh nan sùilean no na h-eanchainn? Aig amannan faodaidh seo a bhith na staid ginteil glè ainneamh, ach glè dhona, a tha an làthair aig àm breith. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon ghalar den leithid, Sionndrom Walker-Warburg.

Dè a th’ ann an Sionndrom Walker-Warburg?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Walker-Warburg a bheir buaidh air na fèithean ann am bodhaig do phàiste, gu h-àraidh an eanchainn agus na sùilean. Buinidh e do bhuidheann de ghalaran ris an canar dystrophies fèitheach congenital, a thòisicheas aig àm breith no ann an leanabachd agus a lagaicheas na fèithean mean air mhean thar ùine. Gu dearbh, bidh an tinneas seo ag adhbhrachadh chomharran a tha a’ bagairt beatha ann an clann agus, gu mì-fhortanach, a’ giorrachadh am beatha. Is dòcha gu bheil seo a’ fuaimeachadh eagallach dhut, ach tha e cudromach fios a bhith agad dè a th’ ann.

Dè a th' ann an dystroglycanopathy? A bheil ceangal ann?

Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu Shionndrom Walker-Warburg air ainmeachadh mar Dystroglycanopathy . Na gabh dragh, mìnichidh mi e.

'S e seòrsa de dhiostrophy fèitheach congenital a th' ann an syndrome Walker-Warburg. 'S e buidheann de ghalaran a th' ann an diiostrophy fèitheach a bheir buaidh air fèithean corp pàiste. Tha grunn sheòrsaichean de na diiostrophies fèitheach seo air an seòrsachadh mar dystroglycanopathies. 'S e sin, canar an t-ainm seo ri diiostrophies fèitheach air adhbhrachadh le lochdan anns na ginean a bhios a' dèanamh am pròtain dystroglycan. Thathas den bheachd gur e syndrome Walker-Warburg an seòrsa as cruaidhe, no as miosa, den bhuidheann dystroglycanopathies seo.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo? Cò a gheibh e?

'S e galar glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Walker-Warburg. Air feadh an t-saoghail, thathas a’ meas gu bheil timcheall air aon às gach 60,500 pàisde ùr-bhreith a’ fulang leis a’ ghalar seo. Leis gur e toradh mùthadh ginteil a th’ ann, faodaidh duine sam bith an suidheachadh seo fhaighinn. Tha seo a’ ciallachadh nach eil cinneadh, creideamh, msaa. buntainneach.

An urrainn don leanabh agam an galar seo a shealbhachadh?

'S e, faodaidh do phàiste Sionndrom Walker-Warburg a shealbhachadh.Seo mar a thachras e: Nuair a bhios an dà phàrant nan luchd-giùlain de aon de na ginean mùthaichte a dh’ adhbharaicheas Sionndrom Walker-Warburg, a’ ciallachadh gu bheil leth-bhreac den ghine lochtach aca le chèile, cha gheibh an leanabh an galar ach ma bheir an dà phàrant an gine don leanabh aig àm a’ bhreith. Canar oighreachd autosomal recessive ris a’ phàtran oighreachd seo.

Smaoinich, ma gheibh do phàiste dìreach aon leth-bhreac den ghine mùthaichte seo bho aon phàrant, cha nochd an leanabh comharraidhean, ach bidh an leanabh na ghiùlan den ghalar. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh cunnart a bhith aig clann an leanaibh san àm ri teachd an galar seo a leasachadh, ma tha am pàrant eile cuideachd na ghiùlan.

Ciamar a bheir Sionndrom Walker-Warburg buaidh air corp mo phàiste?

Bidh an galar seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air fèithean bodhaig do phàisde. Is dòcha gun mothaich thu atharrachaidhean ann am fèithean do phàisde cho luath ‘s a thèid a bhreith. Is dòcha gu bheil bodhaig an leanaibh gu math bog, mar dhèideag gun bheatha , leis nach eil mòran tòna fèithe anns na fèithean. A bharrachd air na fèithean, bidh an suidheachadh seo cuideachd a’ toirt buaidh air mar a bhios eanchainn is sùilean do phàisde a’ leasachadh agus ag obair. Is dòcha gu bheil duilgheadasan lèirsinn, dàil leasachaidh, agus duilgheadasan leasachaidh inntleachdail aig do phàisde. Bidh dotairean a’ feuchainn ri smachd a chumail air na comharraidhean sin le làimhseachadh agus casg a chuir air dùil-beatha nas giorra a bhith aig an leanabh.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Walker-Warburg?

Bidh Sionndrom Walker-Warburg ag adhbhrachadh chomharran a bheir buaidh air fèithean, eanchainn agus sùilean do phàiste. Faodaidh dèinead nan comharran seo atharrachadh. Mar as trice chithear iad aig àm breith no tràth ann an leanabachd. Faodaidh cuid de na comharran a bhith a’ bagairt beatha.

Comharraidhean co-cheangailte ri fèithean

Bidh comharran sionndrom Walker-Warburg a’ toirt buaidh air na fèithean a thathas a’ cleachdadh airson gluasad ann am pàiste.

• Nuair a thèid pàisde a bhreith, is dòcha gum bi iad a’ coimhead “sgaoilte” mar dhèideag gun bheatha air sgàth tòna fèithe ìosal (hypotonia) . Tha seo ga dhèanamh duilich don leanabh a cheann, a ghàirdeanan agus a chasan a thogail.
• Bidh an suidheachadh seo ag adhbhrachadh gum bi fèithean an leanaibh a’ lagachadh mean air mhean , a’ ciallachadh gu bheil na comharraidhean a’ fàs nas miosa thar ùine.
• Leis nach eil fèithean an leanaibh ag obair ceart, faodaidh e bhith duilich bainne a shùghadh tràth san naoidheanachd . Is dòcha nach bi e comasach dhaibh a shùghadh no a shlugadh gu ceart.

Comharraidhean co-cheangailte ris an eanchainn

Bidh buaidh aig Sionndrom Walker-Warburg air mar a bhios eanchainn do phàisde a’ leasachadh. Am measg nan comharran a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ris an eanchainn tha:

• 'S e suidheachadh a th' ann an lissencephaly (eanchainn rèidh) far a bheil coltas gu bheil cnapan air uachdar na h-eanchainn, às aonais nam pasgain no na claisean àbhaisteach. Ann am faclan eile, tha coltas rèidh air uachdar na h-eanchainn.
• Cruinneachadh lionn san eanchainn(Hydrocephalus - ceann uisge) Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi an ceann a’ fàs nas motha.
• Neo-riaghailteachdan leasachaidh an t-siostam eanchainn agus an cerebellum no suidheachadh ris an canar cyst cerebellar (mì-chruthachadh Dandy-Walker) .
• Glacaidhean , is e sin, suidheachaidhean coltach ri glacaidhean.

Faodaidh na cumhaichean seo, a bheir buaidh air eanchainn do phàiste, dàil a chur air leasachadh agus dùbhlain le comasan inntleachdail adhbhrachadh.

Comharraidhean co-cheangailte ri sùilean

Faodaidh Sionndrom Walker-Warburg buaidh a thoirt air leasachadh shùilean do phàiste agus comharraidhean leithid:

• Sùilean beaga (Microphthalmia) no sùilean mòra (Buphthalmos) .
• Sgòthachd nan sùilean, a tha a’ ciallachadh gu bheil lionsa na sùla air tionndadh geal (Cataracts) .
• Dàil ann an sgaoileadh teachdaireachdan tron ​​​​​​nearbh optaigeach a chuireas teachdaireachdan bho na sùilean chun eanchainn.
• Duilgheadas a bhith a’ faicinn gu soilleir (lagachadh fradhairc) .

Dè an t-adhbhar airson seo? Carson a tha seo a’ tachairt?

Tha Syndrome Walker-Warburg air adhbhrachadh le mùthadh ginteil . Chaidh còrr is dusan gine a chomharrachadh a dh’adhbharaicheas an suidheachadh, agus is dòcha gu bheil barrachd ann nach deach a chomharrachadh. Seo cuid de na prìomh mùthaidhean ginteil a dh’adhbharaicheas an galar ann am barrachd air leth de dhaoine le Syndrome Walker-Warburg:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ris an canar `ISPD` roimhe)
• FKTN
• `FKRP`
• `MÒR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Bidh na ginean seo a’ cur bacadh air a’ phròiseas a bhith a’ cur mholacilean siùcair ri pròtain ris an canar alpha-dystroglycan , pròiseas ris an canar glycosylation . Nuair nach tachair am pròiseas glycosylation seo gu ceart, chan urrainn dha snàithleanan fèithe an leanaibh an structar aca a chumail suas sa bhodhaig. Bidh na pròtainean seo cuideachd a’ toirt buaidh air mar a ghluaiseas ceallan nearbh san eanchainn aig ìre an t-seann bhreith, agus is e sin a tha ag adhbhrachadh an t-suidheachaidh eanchainn ris an canar lissencephaly a chaidh ainmeachadh na bu thràithe.

Gu sìmplidh, bidh fèithean pàiste le Sionndrom Walker-Warburg a’ teannachadh agus a’ leigeil às fad na h-ùine. Thar ùine, bidh na snàithleanan fèithe seo a’ fàs millte agus lag chun na h-ìre far nach urrainn dhaibh obrachadh tuilleadh.

A bharrachd air sin, bidh Sionndrom Walker-Warburg a’ cur dragh air mar a bhios neurons a’ siubhal ann an eanchainn pàiste. Mar as trice, bu chòir do neurons stad nuair a ruigeas iad an ceann-uidhe. Ach, bidh na neurons air a bheil buaidh cuideachd a’ siubhal a-steach don lionn a tha timcheall air eanchainn a’ phàiste. Tha buaidh mhòr aig seo air leasachadh na h-eanchainn.

Ciamar a thèid Sionndrom Walker-Warburg a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh do dhotair tòiseachadh air deuchainnean airson Sionndrom Walker-Warburg aig deireadh an torrachas, agus thèid an dearbhadh a dhearbhadh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith.

• Faodaidh scan ultrasound rè torrachas comharraidhean a lorg, gu h-àraidh an fheadhainn a bheir buaidh air eanchainn an leanaibh.
• Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, faodaidh deuchainnean ìomhaighean leithid scan CT agus MRI dealbh soilleir a thoirt seachad de eanchainn an leanaibh agus an suidheachadh a mheasadh.

Tha grunn dheuchainnean ann gus dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh Sionndrom Walker-Warburg:

• 'S e deuchainn a th' ann am biopsy fèithe gus faicinn a bheil snàithleanan fèithe an leanaibh fallain. Tha seo a' toirt a-steach pìos beag fèithe a thoirt agus a sgrùdadh.
• Deuchainn fala gus ìre Creatine Kinase (CK) san fhuil a dhearbhadh. 'S e einnsein a th' ann an CK a thèid a leigeil ma sgaoil dhan fhuil nuair a bhriseas clò fèithe sìos. Tha ìrean àrda de CK a’ comharrachadh milleadh fèithe.
• Sgrùdadh sùla gus sùil a thoirt air comharran Sionndrom Walker-Warburg ann an sùilean an leanaibh.
• Deuchainn fala ginteil gus an gine mùthaichte a tha ag adhbhrachadh nan comharraidhean a chomharrachadh.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Walker-Warburg. Mar sin, tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air faochadh a thoirt do chomharran. Faodaidh roghainnean làimhseachaidh atharrachadh airson gach pàiste air a bheil an suidheachadh, a rèir suidheachadh an leanaibh. Am measg nan roghainnean làimhseachaidh dh’fhaodadh a bhith:

• Lannsaireachd gus cus lionn a thoirt air falbh bhon eanchainn (hydrocephalus).
• A’ toirt cungaidhean-leigheis gus casg a chur air glacaidhean.
• Leigheas corporra gus neart fèithean a leasachadh.
• Ma tha duilgheadas agad ag ithe, faodaidh tiùb beathachaidh a chuir a-steach do bhiadh cuideachadh.

Is e amas làimhseachaidh airson Sionndrom Walker-Warburg casg a chuir air comharraidhean a tha a’ bagairt beatha agus cuideachadh le bhith a’ meudachadh dùil-beatha an leanaibh.

A bheil dòigh ann air casg a chur air Sionndrom Walker-Warburg?

'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Walker-Warburg, agus mar sin chan eil dòigh ann air a chasg. Ma tha thu an dùil a bhith trom agus ma tha thu airson faighinn a-mach dè an cunnart a th' ann gum bi leanabh agad le tinneas ginteil, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil no comhairleachadh ginteil .

Ma tha an galar seo air mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

’S e galar a tha a’ dol am meud a th’ ann an Sionndrom Walker-Warburg. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh na comharraidhean a bhith tlàth an toiseach, ach bidh iad a’ fàs nas miosa thar ùine. Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ fuaimeachadh glè bhrònach, ach mar as trice bidh dùil-beatha ghoirid aig pàisdean leis a’ chumha seo , gu tric dìreach gus tràth-òige. Bheir dotair do phàiste làimhseachadh gus casg a chuir air comharraidhean a tha a’ bagairt beatha agus beatha do phàiste a leudachadh. Cuimhnich, chan eil leigheas ann airson a’ ghalair seo.

Le breithneachadh do phàiste, tha e cudromach aire a thoirt dhut fhèin. Faodaidh e a bhith cuideachail dhut fhèin agus do theaghlach bruidhinn ri comhairliche ginteil gus do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn agus a’ dèiligeadh ri breithneachadh agus roghainnean làimhseachaidh do phàiste. Faodaidh proifeasanta slàinte inntinn do chuideachadh le bhith ag ullachadh airson agus a’ dèiligeadh ris a’ chall obann a thig le breithneachadh do phàiste. Faodaidh buidhnean bròin agus taic a bhith nan deagh thùs comhfhurtachd do theaghlaichean aig na h-amannan duilich seo.

Cuin a bu chòir dhomh mo phàiste a thoirt chun an dotair?

Ma tha comharraidhean Sionndrom Walker-Warburg air do phàiste, gu h-àraidh mura h-urrainn dhaibh ithe , cuir fios chun dotair sa bhad. Cuideachd, innis don dotair agad ma thig comharraidhean do phàiste air ais gu h-obann no ma dh’fhàsas iad nas miosa , eadhon ged a tha an làimhseachadh soirbheachail ann a bhith a’ faochadh nan comharraidhean.

Tha cunnart ann gum bi tinneasan aig do phàiste. Ma chì thu do phàiste a’ call mothachadh airson greis, a’ gluasad no a’ crathadh gun smachd, no a’ coimhead troimh-chèile, fo eagal no mì-fhoighidneach, rach don t-seòmar èiginn san ospadal sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do dhotair mo phàiste?

Dh’fhaodadh gum bi mòran cheistean agad aig an àm dhoirbh seo. Feuch ri na ceistean seo fhaighneachd do dhotair do phàiste:

• A bheil feum aig mo phàiste air lannsaireachd?
• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig na leigheasan?
• Dè nì mi ma bhios grèim aig mo phàiste?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh mo phàiste a thoirt airson sgrùdaidhean sunnd?

Faodaidh e bhith na eòlas gu math duilich faighinn a-mach gu bheil suidheachadh ginteil aig do leanabh ùr a chuireas casg orra bho bhith beò beatha làn. Leis a’ bhreithneachadh dùbhlanach seo, bheir an dotair agad làimhseachadh gus casg a chuir air comharraidhean a tha a’ bagairt beatha agus gus dùil-beatha do phàiste a leudachadh. Faodaidh breithneachadh do phàiste a bhith gu math tòcail dhut fhèin agus do theaghlach, mar sin dèan cinnteach gum faigh thu an taic a dh’ fheumas tu. Tha mòran dhaoine den bheachd gu bheil comhairleachadh ginteil feumail gus barrachd ionnsachadh mu mar a choimheadas iad às dèidh an cuid cloinne. Faodaidh proifeasanta slàinte inntinn do chuideachadh le bhith a’ riaghladh cuideam, ag ullachadh airson agus a’ dèiligeadh ri call ris nach robh dùil. Ma tha feum agad air cuideachadh, bruidhinn ris an dotair agad agus bi taiceil.

Geàrr-chunntas: Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

• 'S e galar ginteil tearc ach glè dhona a th' ann an Sionndrom Walker-Warburg.
• Bidh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air fèithean, eanchainn agus sùilean an leanaibh.
• Am measg nan comharraidhean tha laigse fèithe (leanabh bog), mì-chumaidhean eanchainn (lissencephaly, hydrocephalus), tinneas tuiteamach, agus duilgheadasan sùla .
• Tha seo air adhbhrachadh le lochd ginteil a chaidh a shealbhachadh bhon dà phàrant .
• Ged nach eil leigheas ann, tha leigheasan ann gus comharraidhean a smachdachadh agus dùil-beatha a mheudachadh .
• Tha e air leth cudromach do phàrantan agus do theaghlaichean fuireach làidir nan inntinn agus an taic riatanach fhaighinn aig àm cho dùbhlanach. Cuidichidh comhairleachadh ginteil agus taic slàinte inntinn leis an seo.

Tha mi an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air a’ chumha tearc seo. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar, agus tha dotairean agus comhairlichean deiseil airson do chuideachadh.

` Sionndrom Walker-Warburg, galairean ginteil, laigse fèithe, mì-chruthachadh eanchainn, galairean sùla, dystrophy fèitheach congenital, slàinte chloinne