Alguén da túa familia, quizais a túa nai, o teu pai ou a avoa, o teu avó, ten a enfermidade de Alzheimer? Cando iso ocorre, é moi común sentir moito medo e ansiedade, preguntándose: "Ah, eu tamén terei esta enfermidade?", "É algo hereditario?". Os científicos aínda están a tentar descubrir a causa exacta da enfermidade de Alzheimer. Pero unha cousa está clara, e é que esta enfermidade ten unha conexión cos nosos xenes. Así que hoxe imos falar da conexión entre a enfermidade de Alzheimer e os nosos xenes.
Vexamos primeiro, cales son estes xenes?
En poucas palabras, os xenes son os planos que constrúen e controlan os nosos corpos. Igual que os planos que debuxas antes de construír unha casa. A cor dos teus ollos e a textura do teu cabelo non só determinan a túa susceptibilidade a certas enfermidades, senón que tamén determinan a túa susceptibilidade a certas enfermidades.
Recibimos estes xenes dos nosos pais. Están almacenados en cousas chamadas cromosomas dentro das células do noso corpo. Unha persoa sa ten 23 pares destes cromosomas, ou 46 en total. Normalmente, recibimos un de cada par, un da nosa nai e outro do noso pai. Así é como recibimos os trazos dos nosos pais.
Alzheimer de inicio tardío e xenes
No que respecta á enfermidade de Alzheimer, hai dous tipos principais. Un é o tipo máis común, que adoita aparecer despois dos 65 anos. Isto chámase Alzheimer de inicio tardío.
Investigadores descubriron un xene que aumenta o risco de desenvolver este tipo de enfermidade de Alzheimer. Está situado no noso cromosoma 19. Este xene chámase xene APOE . Existen diferentes variantes deste xene APOE. Entre elas, unha persoa coa variante chamada APOE4 ten un risco lixeiramente maior de desenvolver a enfermidade de Alzheimer que outras. Isto foi confirmado por moitos estudos realizados en todo o mundo.
Pero aquí tes algo que debes entender. Non todas as persoas que teñen o xene APOE4 desenvolverán a enfermidade de Alzheimer. Ademais, as persoas que non teñen este xene tamén poden desenvolver a enfermidade. Iso significa que este é só un factor de risco e non hai garantía do 100 % de que desenvolvas a enfermidade.
Falemos sobre o Alzheimer de inicio temperán
Este é o outro tipo de enfermidade de Alzheimer. É moi rara. Neste caso, os síntomas aparecen a unha idade temperá, como nos 30, 40 ou 50 anos . Debido a que adoita afectar a varios membros dunha familia, tamén se denomina enfermidade de Alzheimer familiar de inicio precoz.
Investigadores que examinaron o ADN destas familias descubriron que presentan certos cambios nos xenes dos cromosomas 1, 14 e 21. Estes cambios nos xenes son os que provocan que desenvolvan a enfermidade a unha idade temperá.
Síndrome de Down e Alzheimer
Aquí precisamos falar especificamente sobre o cromosoma 21. Pode que xa oíras falar dunha condición chamada síndrome de Down. Teñen unha copia extra do cromosoma 21 que a persoa media. Sorprendentemente, a medida que as persoas con síndrome de Down envellecen, moitas delas desenvolven a enfermidade de Alzheimer. As súas células cerebrais tamén mostran o mesmo dano que se observa nos pacientes de Alzheimer. Os científicos aínda están a investigar a conexión entre estas dúas condicións.
A táboa seguinte pode explicarche mellor estes dous tipos de alzhéimer.
| Tipo de Alzheimer | Idade afectada | Ligazón xenética |
|---|---|---|
| Alzheimer de inicio tardío (Alzheimer de inicio tardío) | Despois de 65 anos (principalmente) | O xene APOE4 aumenta o risco, pero non é a única causa. |
| Enfermidade de Alzheimer a unha idade temperá (Alzheimer de inicio temperán) | Antes dos 65 anos (raro) | Existe unha forte relación hereditaria causada por variacións nos xenes dos cromosomas 1, 14 e 21. |
Realízanse probas xenéticas para a enfermidade de Alzheimer?
Esta é unha pregunta que moita xente se fai. Si, unha mostra de sangue pode indicar que variante do xene APOE tes. Pero os resultados desa proba non che indican necesariamente se desenvolverás ou non Alzheimer. Por iso estas probas utilízanse principalmente con fins de investigación.
Os médicos non adoitan recomendar probas xenéticas para a enfermidade de Alzheimer de inicio tardío.Porque é probable que os resultados causen ansiedade e depresión innecesarias. Imaxina que, se descubrises que tes o xene APOE4, vivirías con medo constante, mesmo que non desenvolveses a enfermidade. Iso non é algo bo.
Non obstante, se varios membros da túa familia tiveron a enfermidade a unha idade temperá e experimentas síntomas similares, o teu médico pode recomendar este tipo de proba para confirmar o alzhéimer de inicio precoz. Non obstante, ten en conta que , en moitos casos, un médico pode diagnosticar o alzhéimer sen probas xenéticas.
Que beneficios obtemos da investigación destes xenes?
Os científicos cren que pode haber moitos máis xenes implicados na enfermidade de Alzheimer. Atopar estes xenes proporcionaranos varios beneficios importantes no futuro.
- Mellor comprensión da enfermidade: esta investigación axúdanos a comprender por que algunhas persoas desenvolven esta enfermidade e por que afecta a diferentes persoas de diferentes xeitos.
- Identificación das persoas con alto risco: Se se identifican a tempo as persoas con alto risco de desenvolver a enfermidade, pódeselles dar o asesoramento e o tratamento necesarios para previr a enfermidade.
- Pódense desenvolver novos tratamentos: saber exactamente que xenes causan a enfermidade facilita aos investigadores atopar novos fármacos eficaces que se dirixan a eles.
Entón, os xenes son só unha peza do complexo crebacabezas que é o alzhéimer. Moitos factores inflúen nel, como o noso estilo de vida, o que comemos e as influencias ambientais.
Mensaxe para levar a casa
- Aínda que a enfermidade de Alzheimer ten unha influencia xenética, non é a única causa. O estilo de vida e o ambiente tamén inflúen.
- O feito de ter un xene que aumenta o risco de padecer unha enfermidade (por exemplo, o APOE4) non significa que definitivamente a desenvolverás.
- Aínda que existe unha forte relación xenética coa enfermidade de Alzheimer de inicio temperán, é unha afección moi rara.
- As probas xenéticas non se recomendan xeralmente para o diagnóstico da enfermidade de Alzheimer, que se produce coa idade.
- Se tes algún medo, dúbida ou pregunta sobre isto, a mellor persoa coa que falar sobre isto é o teu médico de cabeceira.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario