Se es nai ou alguén da túa familia está esperando un bebé, é moi importante sabelo todo sobre a saúde do teu bebé, non si? Ás veces, hai casos nos que a cabeza, o cerebro ou a medula espiñal do bebé non se desenvolven correctamente no útero. Estas son afeccións que chamamos trastornos cefálicos . Non teñas medo ao escoitar este nome, aínda que é un pouco complicado, falaremos del de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Cales son estes trastornos cefálicos?

En poucas palabras, os trastornos cefálicos son afeccións que se producen durante a fase embrionaria, é dicir, cando un bebé se desenvolve no útero, cando o cerebro e a medula espiñal non se desenvolven correctamente. Trátase de malformacións de partes do sistema nervioso. Estas afeccións ás veces poden causar anomalías noutras partes, órganos e sistemas do corpo.

A palabra "cefálico" provén dunha palabra grega antiga que significa "cabeza". Aínda que estas afeccións afectan principalmente ao cerebro, tamén poden afectar á medula espiñal, xa que o cerebro e a medula espiñal se desenvolven xuntos. Xuntos, forman o noso sistema nervioso central (SNC) .

Estas afeccións poden variar de leves a moi graves. Nalgúns casos graves, o feto pode non ser capaz de sobrevivir a estas condicións. Isto pode provocar un aborto espontáneo nas primeiras 20 semanas de embarazo ou un nacemento dun neno morto despois de 20 semanas.

Hai tipos de trastornos cefálicos?

Si, os especialistas médicos clasifican estas doenzas segundo tres factores principais:

1. Lugar do impacto: Que partes do sistema nervioso central (SNC) están afectadas? Están afectadas outras partes, órganos ou sistemas do corpo?

2. Natureza do efecto: Como se desenvolveron as partes afectadas do sistema nervioso central de forma diferente á esperada? É dicir, son máis grandes, máis pequenas ou cambiaron dalgunha outra maneira?

3. Causa: Cal é a causa deste atraso no desenvolvemento? Débese a un evento ou factor ambiental que afectou á nai embarazada ou é xenético?

Que tan comúns son estas situacións?

Os trastornos cefálicos son en realidade afeccións moi raras. Afectan entre o 0,14 % e o 0,16 % dos neonatos. As investigacións mostran que estas afeccións son responsables de entre o 3 % e o 6 % dos nacementos de nenos mortos.

Cales son os principais tipos de trastornos cefálicos?

Estas situacións pódense dividir principalmente en tres tipos:

• Defectos do tubo neural
• Diferenzas de tamaño ( na cabeza ou no cerebro)
• Diferenzas de forma ( no cranio ou no cerebro)

Defectos do tubo neural

O tubo neural é unha estrutura especial que se desenvolve no feto durante o primeiro mes de embarazo. É a partir dela que se desenvolven posteriormente o cerebro, a medula espiñal e a medula espiñal. Noutras palabras, é a base do sistema nervioso do bebé. Polo tanto, estas afeccións relacionadas co tubo neural afectan directamente o desenvolvemento do sistema nervioso central (SNC).

Estas afeccións poden provocar que algúns pasos no desenvolvemento do cerebro ou da medula espiñal vaian mal ou que non ocorran en absoluto. Velaquí algúns exemplos:

• Anencefalia: trátase dunha afección moi grave na que a maior parte do cerebro e do cranio están pouco desenvolvidas ou non se desenvolven en absoluto.
• Encefalocele: Un burato no cranio que fai que o tecido cerebral e o líquido cefalorraquídeo sobresaian do cranio como un saco.
• Espiña bífida: Incapacidade da medula espiñal para desenvolverse completamente. Existen outras formas, como o meningocele e o mielomeningocele.
• Malformación de Chiari: unha afección na que unha parte do cerebro sobresae pola abertura na parte inferior do cranio. (O tipo II pode causar unha afección chamada mielomeningocele, tamén coñecida como espiña bífida).

Diferenzas de tamaño

Trátase de cambios que afectan ao tamaño da cabeza ou do sistema nervioso central. Pensa niso, ás veces a cabeza pode ser moi grande e ás veces moi pequena.

• Diferenzas no tamaño do cranio:
• Macrocefalia: Ter unha cabeza anormalmente grande.
• Microcefalia: Ter unha cabeza anormalmente pequena.
• Cambios no tamaño do cerebro:
• Megalencefalia: Ter un cerebro anormalmente grande.
• Microencefalia: Ter un cerebro anormalmente pequeno.

Diferenzas de forma

Trátase de cambios na forma do cranio ou do cerebro.

• Cambios na forma do cranio:
• Acrocefalia: Cabeza alta ou esférica.
• Braquicefalia: a cabeza é ancha e plana na parte posterior, en vez de redonda.
• Cambios na forma do cerebro:
• Holoprosencefalia: os hemisferios (lados) do cerebro non están separados entre si.
• Lisencefalia: cerebro liso sen engurras nin protuberancias semellantes ás pegadas dixitais na superficie do cerebro.
• Hidranencefalia: unha afección na que os hemisferios cerebrais non se desenvolven correctamente debido a un exceso de líquido cefalorraquídeo no cranio. (Isto é diferente dunha afección chamada hidrocefalia.)

Cales son os síntomas destas afeccións?

Os síntomas dos trastornos cefálicos varían moito dependendo da afección. Debido a que hai tantas destas afeccións, os síntomas tamén poden variar moito.

Algúns síntomas comúns que se observan con frecuencia son:

• Discapacidades intelectuais.
• Convulsións ou epilepsia.
• Problemas de control muscular e trastornos do movemento.
• Perda parcial ou completa das capacidades sensoriais (vista, oído, olfacto, gusto, tacto).
• Debilidade ou parálise causada por problemas na columna vertebral ou nos nervios espiñais.
• Alteracións nos procesos automáticos do corpo, como a dixestión e a respiración.
• Dor (pode ser causada por diversas razóns e pode variar dunha persoa a outra).

Ademais destes trastornos neurolóxicos, outros sistemas do corpo tamén poden verse afectados ou ter problemas. Estes poden variar moito dependendo da causa e a afección subxacentes. O seu médico pode explicarlle mellor os síntomas que poden producirse dependendo da súa afección específica.

Cales son as causas dos trastornos cefálicos?

Calquera cousa que afecte ao desenvolvemento do cerebro ou do sistema nervioso pode causar un trastorno cefálico. Estas posibles causas divídense en varias categorías principais:

• Xenética: Moitos trastornos cefálicos poden ser causados ​​por mutacións no ADN herdadas dos pais ou de nova aparición.
• Afeccións médicas maternas durante o embarazo: Diversas afeccións médicas poden afectar o desenvolvemento do feto. Por exemplo, enfermidades metabólicas e deficiencias nutricionais (especialmente minerais como cobre, zinc e folato (ácido fólico - vitamina B9). Ademais, algunhas infeccións como a toxoplasmose, o citomegalovirus ou a rubéola poden causar estas afeccións.
• Exposición a certas substancias: Certas substancias, medicamentos ou condicións ambientais poden afectar o desenvolvemento do feto. Os expertos tamén chaman a estes "teratóxenos". Exemplos: metais tóxicos como o chumbo e o mercurio, algúns antibióticos ou anticoagulantes.
• Condicións ambientais: A exposición á radiación, como a procedente de máquinas de raios X, ou pasar tempo en bañeiras de hidromasaxe ou saunas, tamén poden afectar o feto. As lesións físicas durante o embarazo tamén poden aumentar o risco de danos ao feto e afectar o desenvolvemento do sistema nervioso.

Cales son os factores de risco para estas afeccións?

Hai moitos factores de risco para os trastornos cefálicos. Algúns factores, como os xenes e os antecedentes familiares, están fóra do noso control. Algúns, como evitar certas actividades ou tarefas durante o embarazo ou limitar o consumo de certos tipos de peixe (os peixes que comen outros peixes teñen niveis altos de mercurio) durante o embarazo, pódense controlar.

O teu médico pode axudarche a determinar os teus factores de risco e o que podes facer ao respecto. Se alguén da túa familia ten trastornos cefálicos, tamén pode recomendarche que consultes a outro especialista, como un conselleiro xenético.

Cales son as complicacións dos trastornos cefálicos?

Do mesmo xeito que estas doenzas, as súas complicacións tamén varían moito. Algunhas doenzas só teñen complicacións leves ou poden non ter ningunha complicación. Outras teñen complicacións graves, como problemas respiratorios, convulsións ou enfermidades cardíacas. Nos casos máis graves, os trastornos cefálicos impiden que o cerebro e o sistema nervioso se desenvolvan correctamente. Por iso, as doenzas graves adoitan supoñer unha ameaza para a vida.

O teu médico é a mellor persoa para informarche das complicacións que pode ter o teu fillo e do que podes facer ao respecto.

Como se diagnostican os trastornos cefálicos?

Moitos trastornos cefálicos pódense diagnosticar antes do nacemento mediante tecnoloxías de imaxe como a ecografía. Algúns pódense diagnosticar despois do nacemento mediante exploración física. Noutros casos, poden ser necesarias probas diagnósticas, de imaxe e de laboratorio adicionais para identificar con precisión a condición subxacente.

Aquí tes algunhas probas que se poden facer antes e despois do nacemento do bebé:

• Raios X ou tomografía computarizada (TC).
• Resonancia magnética (RM).
• Análises de laboratorio de sangue ou outros fluídos corporais.
• Probas xenéticas (antes ou despois do nacemento).

Dependendo da sospeita de afección, os síntomas e outros factores, pódense realizar outras probas despois do nacemento do bebé. O teu médico é a mellor persoa para informarche máis sobre as probas que recomenda.

Como se tratan estas doenzas? Pódense curar?

Os tratamentos para os trastornos cefálicos varían moito. Algunhas doenzas son intratables e os seus efectos son tan graves que é imposible convivir con elas.

Algunhas doenzas pódense tratar con cirurxía ou outros métodos. Non obstante, moitos trastornos cefálicos non se poden tratar directamente e a única opción é intentar controlar os síntomas. Isto pode implicar o uso de medicamentos, cirurxía, dispositivos de asistencia e aparellos correctores.

Dado que isto pode variar moito, o teu médico é a mellor persoa para explicarche que opcións tes dispoñibles a ti ou ao teu ser querido. Pode dicirche que tratamentos e opcións hai, que recomenda e que podes facer para que o teu fillo saque o máximo proveito dos tratamentos ou os faga máis eficaces.

Que podo esperar se o meu fillo ten un trastorno cefálico?

A miúdo, vostede, o pai, a nai, o titor ou outra persoa coidadora, é o primeiro en saber que o seu fillo ten un trastorno cefálico. Isto débese a que a maioría dos trastornos cefálicos diagnostícanse ao nacer ou nos primeiros anos de vida. Isto pode variar moito, polo que o seu médico é a mellor persoa para dicirlle que esperar.

Algúns trastornos cefálicos poden ter só un impacto menor na vida dun neno e pódense controlar con un pouco de axuda ou cambios. Algúns mesmo pódense corrixir a unha idade temperá con cirurxía ou outros procedementos médicos.

Non obstante, os trastornos cefálicos adoitan ser graves. Poden reducir a capacidade dun neno para coidarse a si mesmo, tomar decisións por si mesmo ou vivir de forma independente. En moitos casos, os nenos con estas doenzas sofren danos cerebrais graves. É posible que non sexan capaces de coidarse a si mesmos ou de comprender a súa condición.

Canto tempo duran estas condicións?

Os trastornos cefálicos son afeccións conxénitas, o que significa que están presentes desde o nacemento. Aínda que algunhas poden corrixirse parcial ou totalmente despois do nacemento, moitas non. Se non se poden corrixir ou tratar, son afeccións de por vida.

Cal é a perspectiva para estas situacións?

O prognóstico dos trastornos cefálicos varía moito dunha persoa a outra, mesmo entre persoas coa mesma afección. Isto débese a que estas afeccións poden desenvolverse de xeito único para cada persoa. O médico do seu fillo é a mellor persoa para informarlle sobre o prognóstico probable e o que pode facer para melloralo.

Pódense previr os trastornos cefálicos?

Estas doenzas poden ocorrer de forma inesperada, polo que non se poden previr cunha certeza do 100 %. Aínda que as doenzas xenéticas que as causan adoitan ser herdadas, tamén poden ser causadas por mutacións espontáneas, o que significa que non se transmiten de ti ao teu fillo.

Aínda que non é posible evitalo por completo, hai cousas que podes facer para reducir o risco de problemas co desenvolvemento fetal durante o embarazo.

Que podo facer para reducir o risco?

Hai varias maneiras de reducir o risco de problemas co desenvolvemento fetal:

• Evitar os teratóxenos:Evita a exposición a metais pesados, produtos químicos e medicamentos que teñan un alto risco de interromper o desenvolvemento fetal. Evita tamén o consumo de alcol, medicamentos sen receita e produtos do tabaco (incluído o vapeo).
• Protéxase dos perigos: evite actividades que poidan causar danos físicos ao feto durante o embarazo. Ademais, evite actividades que impliquen altas temperaturas, como bañeiras de hidromasaxe e saunas.
• Coñece o risco familiar: se alguén da túa familia ten antecedentes de trastornos cefálicos, fala co teu médico sobre se debes facerte unha proba xenética antes de quedar embarazada ou ao comezo do embarazo. Se se descoñece o risco familiar, o teu médico aconsellarache se debes facerte a proba.
• Priorizar a nutrición: Se estás embarazada ou planeas quedar embarazada axiña, debes priorizar a nutrición durante o embarazo. Asegúrate de obter a inxesta diaria recomendada de nutrientes clave como o folato (tamén coñecido como ácido fólico ou vitamina B9). En Sri Lanka, o ácido fólico adminístrase habitualmente ás mulleres embarazadas. O teu médico aconsellarache sobre a cantidade que necesitas e outros nutrientes que debes tomar. Tamén podes consultar co teu traballador/a de saúde familiar (PHM) local.

Como coido do meu fillo/a?

Se se pode coidar un neno con trastorno cefálico e como se pode facer depende de moitos factores. Isto inclúe a condición do neno e a súa gravidade. Moitos nenos con trastornos cefálicos están tan gravemente afectados que requiren atención médica de por vida. Algúns poden precisar só visitas médicas frecuentes. Outros poden requirir atención especializada as 24 horas do día, os 7 días da semana, que só se pode proporcionar nun centro médico.

Dado que esta resposta pode variar moito, o teu médico é a mellor persoa para dicirche se o teu fillo, ou un ser querido que padece esta doenza, pode coidarse por si mesmo. O teu médico tamén pode orientarte sobre a mellor maneira de coidar do teu fillo.

Os futuros pais nunca queren escoitar que algo vai mal co desenvolvemento do feto ou que o seu bebé recén nacido ten unha doenza grave. Algúns trastornos cefálicos son leves, o que significa que teñen pouco ou ningún impacto na vida do bebé. Outros pódense tratar. Desafortunadamente, algúns son o suficientemente graves como para ser mortais ou causar problemas para toda a vida.

É normal sentir medo, ansiedade ou rabia cando unha situación coma esta afecta a túa vida dalgún xeito. Durante todo isto, é importante centrarse en coidar de ti mesmo e dos teus seres queridos. Os teus médicos poden guiarte neste proceso e responder preguntas sobre o que podes esperar. Tamén poden axudarte a atopar os recursos e o apoio que necesitas para comprender o que está a suceder e o que podes facer. Independentemente do resultado final, hai cousas que podes facer para afrontar, xestionar ou curar o que suceda, e non é un proceso polo que teñas que pasar só.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

• Os trastornos cefálicos son afeccións que se producen cando o cerebro e a medula espiñal dun bebé non se desenvolven correctamente no útero.
• Son raros, pero poden variar de leves a moi graves.
• As razóns son variadas: xenética, condicións maternas durante o embarazo, exposición a certas substancias, etc.
• Os síntomas, o tratamento e o prognóstico varían moito dependendo da afección. É fundamental consultar un médico.
• Aínda que non se pode previr por completo, o risco pódese reducir ata certo punto seguindo un estilo de vida saudable durante o embarazo (especialmente tomando ácido fólico) e evitando os factores de risco.
• É normal sentir medo nunha situación coma esta. Non estás só, busca axuda de médicos e grupos de apoio.

Trastornos cefálicos , deformidades cerebrais, defectos do tubo neural, microcefalia, hidrocefalia, saúde durante o embarazo, desenvolvemento fetal