O teu fillo ten convulsións repentinas? Aprendamos sobre a displasia cortical!

O teu pequeno está a ter unha convulsión de súpeto? Ou coñeces a alguén que teña este tipo de síntomas de epilepsia? Ás veces asustámonos moito cando vemos estas cousas, non si? Unha razón para isto podería ser unha afección cerebral da que quizais non teñas oído falar. Hoxe imos falar dunha desas afeccións, que é a displasia cortical . Aínda que o nome poida parecer un pouco complicado, imos analizalo.

Que é a displasia cortical?

En poucas palabras, a displasia cortical é unha afección pouco frecuente que pode causar convulsións . Os médicos ás veces chámana displasia cortical focal ou (FCD). Pronúnciase "co-ticle" e "dis-plas-sia".

Esta condición afecta o teu córtex cerebral , é dicir, a capa máis externa do noso cerebro. Imaxina, este córtex cerebral controla moitas cousas importantes como os movementos do noso corpo, os nosos pensamentos, a fala, a memoria, a intelixencia e a personalidade. É coma a "CPU" do noso ordenador.

O termo médico "displasia" refírese a un crecemento anormal de células no corpo. Polo tanto, nunha persoa con displasia cortical, as células do córtex cerebral, ou células cerebrais, non se desenvolven correctamente. Isto ocorre mentres o bebé aínda está no útero .

Cales son os principais tipos de displasia cortical?

Os médicos dividen esta afección, chamada displasia cortical, en tres tipos principais, dependendo de que partes do córtex cerebral (lóbulos) estean afectadas ou de como se forman as células anormais no cerebro.

Tipo 1

Neste tipo, formáronse células anormais no córtex, ou células cerebrais que non están organizadas como deberían. Isto pode afectar calquera parte do cerebro. Pero é máis común no lóbulo temporal , que é a parte do cerebro que está cara ás orellas, ou no lóbulo frontal , que é a parte que está cara á fronte.

Tipo 2

Neste tipo, as células do córtex cerebral son máis grandes do normal ou teñen unha aparencia diferente. Este segundo tipo é un pouco máis complexo e serio que o primeiro. Tamén afecta con máis frecuencia os lóbulos frontal e temporal.

Tipo 3

Este tipo ocorre cando se ten displasia cortical tipo 1 ou tipo 2 e outras anomalías no cerebro. Por exemplo, pode ocorrer con tumores cerebrais, vasos sanguíneos anormais ou lesións cerebrais. A parte do cerebro afectada depende de onde se atope o tumor ou da área do cerebro que sufriu danos.

Cales son os síntomas? Como o recoñeces?

En displasia corticalO síntoma principal e máis común son as convulsións. Isto é o que tamén chamamos convulsión. Esta epilepsia pode presentarse de diferentes formas:

• Convulsións focais: comezan nun lado do cerebro. Non se estenden ao outro lado. Podes experimentar espasmos e tremores durante este tempo. Pero non todo o mundo o nota. Podes simplemente sentirte estraño ou diferente.
• Convulsións tónico-clónicas (de gran mal): este tipo de convulsión afecta a ambos os dous lados do cerebro. Isto ocorre cando o corpo se sacude e treme de forma incontrolable. Afecta a ambos os dous lados do corpo.
• Espasmos infantís: Trátase dun tipo especial de convulsión que só se produce en bebés menores dun ano . Nesta convulsión, o bebé estira repentinamente os brazos, as pernas e o pescozo e logo retrócaos rapidamente. É coma se estivese a ter unha convulsión. Isto pode ocorrer varias veces ao día.

O importante é que estas crises epilépticas poden comezar en calquera momento da vida. Algunhas persoas comezan a telas na primeira infancia, durante a infancia. Pero algunhas persoas poden ter a súa primeira crise epiléptica máis tarde na vida.

Ademais da epilepsia, podes experimentar outros síntomas:

• Dificultade para concentrarse, incapacidade para manter a mente nun só lugar .
• Dificultade para aprender cousas novas e conceptos novos.
• Debilidade muscular nun lado do corpo (hemiparesia).

A displasia cortical tamén pode afectar a estrutura física do cerebro. Pero un médico só pode ver estes cambios cunha resonancia magnética, que é a única forma de identificar con precisión os cambios no córtex (materia gris) do cerebro.

Por que se produce esta situación? Cal é o motivo?

A displasia cortical é unha condición xenética . Isto significa que, debido a un cambio nos xenes, o cerebro non se desenvolve normalmente durante a fase embrionaria, é dicir, cando o bebé se está a desenvolver no útero.

Pero os investigadores aínda non poden dicir exactamente que cambio xenético causa isto. Aínda están a investigar as posibles causas.

Algúns expertos cren que a displasia cortical de tipo 2 está causada por unha mutación nun xene chamado vía MTOR . Estes xenes producen unha proteína que axuda ás nosas células, especialmente ás células cerebrais, a crecer e desenvolverse. Polo tanto, se hai unha mutación no xene MTOR, pode provocar que creza o tipo de células incorrecto.

Como o diagnostican os médicos? (Diagnóstico)

Un médico diagnostica a displasia cortical mediante probas de imaxe específicas .

Deberías informar ao teu médico sobre os teus síntomas e cando os notaches por primeira vez. Se é posible, é importante dar detalles sobre os teus episodios de convulsións (é dicir, como comezaron, canto duraron, que estaba a suceder nese momento, etc.) porque estes detalles poden axudarche a facer un diagnóstico.O médico pode identificar de que tipo se trata.

O médico tomará entón imaxes do teu cerebro para ver se hai células deformadas ou desalinhadas no córtex cerebral. As probas que poden empregar para isto son:

• `RMN (resonancia magnética):` Esta pode obter imaxes moi nítidas do cerebro.
• `EEG (electroencefalograma)`: mide a actividade eléctrica do cerebro. Axuda a atopar a orixe da epilepsia.
• `MEG (magnetoencefalografía):` Trátase dunha proba que analiza a actividade cerebral, igual que o `EEG`.
• ``Escáner PET (tomografía por emisión de positróns)``
• `Spectro (tomografía computarizada por emisión de fotón único)`

Todas estas probas analizan o que ocorre dentro do cerebro.

Cales son os tratamentos dispoñibles?

O seu médico recomendará tratamentos para controlar os seus síntomas e reducir a frecuencia das crises epilépticas.

A miúdo comezarán con medicamentos anticonvulsivos . Pero o que pasa é que a displasia cortical ás veces pode causar epilepsia resistente aos fármacos. Iso significa que pode ser un pouco máis difícil de controlar con medicación que coa epilepsia normal. Aínda que a medicación pode funcionar ao principio, pode volverse menos eficaz co paso do tempo.

Seguir unha dieta cetoxénica (ou dieta cetoxénica) pode axudar a reducir a frecuencia das convulsións epilépticas. Isto implica seguir unha dieta rica en graxas e baixa en carbohidratos. Isto cambia a forma en que o cerebro obtén enerxía. Tamén podes buscar a axuda dun dietista para que che axude a cambiar a este tipo de patrón alimentario.

Se outros tratamentos non controlan ben a epilepsia, pode que teñas que someterte a unha cirurxía para a epilepsia . O teu cirurxián explicarache que tipo de cirurxía terás que realizar e que esperar.

Pódese eliminar completamente esta condición con cirurxía?

O seu cirurxián pode ser capaz de eliminar esta afección. Isto dependerá de varios factores:

• Que tipo de displasia cortical tes?
• Onde no cerebro comeza a epilepsia?
• A gravidade da condición de displasia.

Se o cirurxián pode extirpar esas células anormais sen prexudicar a función cerebral, xenial. A extirpación destas células pode reducir a frecuencia das convulsións e a cantidade de medicación que cómpre tomar. Non obstante, ás veces, cando hai que extirpar todas esas células anormais, pode que tamén sexa necesario extirpar parte do tecido cerebral de calidade.Se isto ocorre, a súa capacidade para moverse, ver e sentir noutros sentidos pode verse afectada. O seu cirurxián explicaralle todas as vantaxes e desvantaxes desta cirurxía e axudaralle a decidir se é axeitada para vostede.

Outra forma é separar estas células anormais doutras partes do cerebro. Isto detén a propagación da epilepsia desde esas células. Ás veces, o cirurxián tamén pode destruír estas células anormais cun "tratamento láser", que é menos arriscado e menos invasivo que a cirurxía cerebral tradicional.

Que tan grave é a displasia cortical?

Calquera afección que afecte o cerebro pode ser grave. A displasia cortical é unha desas afeccións. Pero non te preocupes . O teu médico atopará xeitos de controlar a túa epilepsia e outros síntomas. Pouco a pouco, poderás reducir o impacto que esta afección ten na túa vida diaria.

Pódese curar isto completamente?

É posible, sobre todo despois dunha cirurxía, que nunca volvas ter unha convulsión. Iso é algo importante!

Non obstante, a displasia cortical non é unha "cura" como tomar medicamentos para un arrefriado. O tratamento céntrase máis no control dos síntomas e da epilepsia que en atopar unha cura .

Como será a vida con esta condición?

A displasia cortical non adoita causar complicacións fatais nin afecta a esperanza de vida. Son boas novas. Non obstante, se tes convulsións graves frecuentes (especialmente convulsións tónico-clónicas), isto pode aumentar o risco de morrer un pouco antes . Se che preocupa como isto podería afectar a túa saúde a longo prazo, fala co teu médico. El ou ela pode axudarche a manterte san e salvo.

Cando deberiamos ir ao médico?

O seu médico indicaralle a frecuencia coa que debe volver ("visitas de seguimento") e que probas debe facerse. Ao principio, especialmente despois de comezar o tratamento e antes e despois da cirurxía, terá que consultar co seu médico con máis frecuencia.

Importante: Se tes máis convulsións ou se parecen ser máis graves que antes, asegúrate de informar ao teu médico . Pode ser un sinal de que necesitas cambiar o teu tratamento ou de que podes estar a desenvolver epilepsia resistente aos medicamentos.

Que facer nunha emerxencia?

Se tes unha convulsión que dura máis de cinco minutos ou se tes varias convulsións seguidas, chama ao 112 (ou ao número de emerxencias local) inmediatamente. Trátase dunha emerxencia.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Cando vaias ao médico, non dubides en facer preguntas como estas:

• Que tipo de displasia cortical teño?
• Funcionará para min a medicación para a epilepsia?
• Cando debería considerar a cirurxía?
• Que tipo de cirurxía é a mellor para min?

É difícil imaxinar como unhas poucas células diminutas dentro do cerebro poden ter un impacto tan grande na nosa saúde. Pero, pregúntalle ao teu médico ou cirurxián calquera pregunta ou preocupación que teñas . Explicaránche todo o que necesitas saber sobre o que está a suceder no teu cerebro e corpo e o que poden facer para axudarche a sentirte mellor.

Aquí tes un resumo do que falamos (Mensaxe para levar para casa):

De acordo, agora xa entendes mellor a displasia cortical da que falamos hoxe. Lembra:

• Esta é unha afección que se produce cando as células cerebrais non se desenvolven correctamente e pode provocar epilepsia .
• Isto pode deberse a razóns xenéticas .
• O síntoma principal son varios tipos de convulsións epilépticas .
• Isto detéctase mediante probas especiais como a resonancia magnética.
• As opcións de tratamento inclúen medicación, unha dieta cetoxénica e, se é necesario, cirurxía .
• En lugar de falar dunha "cura" completa, é importante controlar os síntomas .
• É posible vivir unha vida normal con esta condición, pero cómpre ter coidado coas convulsións epilépticas graves.
• É moi importante manter o contacto regular co seu médico e seguir as súas instrucións.

Se vostede ou alguén que coñece ten estes síntomas, non dubide en consultar un médico. Un diagnóstico e un tratamento precoces poden marcar unha gran diferenza.

` Displasia cortical, epilepsia, convulsións, enfermidades cerebrais, displasia cortical focal, convulsións, epilepsia, epilepsia infantil, enfermidades xenéticas