Os teus ósos tamén son febles? Falemos da displasia fibrosa!

Algunha vez pensaches que os nosos ósos ás veces poden debilitarse e desenvolverse de xeitos estraños? Hoxe imos falar dunha afección ósea da que se fala pouco, pero que é importante coñecer. Chámase displasia fibrosa . Podes ter esta afección sen ningún síntoma. Así que falemos dela con un pouco máis de detalle, non si?

Que é a displasia fibrosa?

En poucas palabras, a displasia fibrosa é unha afección pouco frecuente na que nos nosos corpos crece tecido fibroso anormal (tipo cicatriz) en lugar de tecido óseo san. Este novo tecido non é tan forte como o óso real. Como resultado , os ósos vólvense máis débiles e propensos a romperse (fracturas).

Esta afección pode afectar calquera óso do corpo, pero o máis común é que afecte a:

• Ao óso da coxa (o óso máis grande da parte superior da nosa perna - o `fémur`)
• Ao óso da canela (o óso debaixo do xeonllo da perna - "tibia")
• Ás costelas
• Cráneo (incluíndo os ósos faciais)
• O óso da parte superior do brazo (úmero)

A boa nova é que isto non é cancro (benigno) . Iso significa que non se propagará a outros ósos do corpo. Iso é un pequeno alivio, non si?

Hai tipos de displasia fibrosa?

Si, os médicos dividen esta afección en dous tipos principais, dependendo do número de ósos afectados:

1. Displasia fibrosa monostótica: afecta só a un óso.

2. Displasia fibrosa poliostótica: afecta varios ósos .

Ás veces, se padeces unha rara afección chamada «síndrome de McCune-Albright», tamén podes desenvolver displasia fibrosa poliostótica. Esta síndrome afecta os ósos, a pel e o «sistema endócrino» (o sistema que controla as hormonas).

Cales son os síntomas disto?

Non todas as persoas con displasia fibrosa teñen síntomas. Por iso é un pouco difícil de imaxinar. Algunhas persoas só descobren que padecen a afección por accidente cando se fan unha radiografía por outro motivo.

Non obstante, para aqueles que desenvolven síntomas, poden ocorrer o seguinte:

• Fracturas óseas frecuentes: mesmo unha pequena caída pode romper un óso.
• Dor ósea: Pode sentir unha dor aguda no óso afectado. Esta dor pode aumentar gradualmente e, ás veces, ser intensa.
• Cambios na forma dos ósos: os ósos poden parecer inchados ou de crecemento anormal.
• Inchazo indoloro nas costelas: Algunhas persoas teñen un inchazo semellante a un bulto nas costelas, pero non doe.
• Escoliose: a columna vertebral pode curvarse cara a un lado.
• Ollos protuberantes:Se os ósos do cranio están afectados, os ollos poden parecer que sobresaen cara adiante.
• Contraccións mandibulares: se os ósos da mandíbula están afectados, a mandíbula pode contraerse cara a un lado.
• Dentes en movemento ou desalineados: os dentes poden moverse ou non encaixar correctamente debido a cambios no óso maxilar.
• Conxestión nasal: Se os ósos faciais están afectados, pode experimentar unha conxestión nasal constante.

Xeralmente, as persoas con varios ósos afectados (poliostóticas) teñen máis problemas que as que só teñen un óso afectado (monostóticas).

Por que se produce a displasia fibrosa?

Isto é un pouco complicado. Esta condición está causada por unha mutación aleatoria nun xene chamado "GNAS1" no noso corpo despois de ser concibidos no útero. Esta mutación xenética afecta ás nosas células chamadas "osteoblastos". Os osteoblastos son un tipo especial de célula que axuda aos nosos ósos a crecer e formarse. Entón, cando a función destas células se altera, fórmase o tecido fibroso anormal.

Moi importante: os médicos aínda non saben exactamente por que se produce esta mutación xenética. Ademais, non é hereditaria. Iso significa que, mesmo se tes esta condición, os teus fillos non a herdarán. Non é culpa túa nin nada semellante. Así que non te preocupes, vale?

Que complicacións pode causar isto?

A principal complicación que se observa na displasia fibrosa é que os ósos se rompen con facilidade, porque o tecido recén formado non é tan forte como o óso real.

Ademais, se esta afección afecta os ósos que rodean os ollos ou os ósos que rodean as orellas, pode producirse unha deficiencia auditiva ou visual . Polo tanto, é importante ser consciente tamén destes síntomas.

Como atopan isto os médicos?

Se tes dor nos ósos ou outros síntomas pouco comúns, debes consultar un médico. O médico primeiro preguntarache sobre os teus síntomas, como canto tempo levan presentes. Despois, realizarache un exame físico, observando especialmente de cerca a zona onde se produce a dor.

Ademais, é posible realizar probas como:

• Análises de sangue e ouriños: estas análises realízanse para ver se os niveis de certos encimas están elevados. Se están elevados, isto pode dar unha pista sobre o crecemento anormal do tecido fibroso.
• Probas de imaxe:
• Raios X: Poden detectar tecidos anormais, fracturas e cambios na forma dos ósos.
• Tomografías computarizadas e resonancias magnéticas: poden producir imaxes máis nítidas e detalladas que unha radiografía. Axudan a estudar o estado dos ósos con máis profundidade.
• Proba de biopsia:Ás veces, se o médico ten algunha dúbida, tomará un anaco moi pequeno do tecido anormal ou do tecido óseo san e examinarao ao microscopio. Isto chámase biopsia. É o que confirma definitivamente a enfermidade.

Como se trata a displasia fibrosa?

As opcións de tratamento dependen dos síntomas, da gravidade da afección e de como afecta á túa vida. Non todas as persoas necesitan o mesmo tipo de tratamento.

Os principais métodos de tratamento son os seguintes:

1. Observación: Se non tes síntomas ou se os síntomas non son graves, é posible que o teu médico non che receite ningún tratamento específico, pero pode que vixíe os teus ósos con revisións regulares (citas de seguimento). Isto é para ver se hai algún cambio.

2. Medicación: Pódense recetar certos medicamentos (por exemplo, os bisfosfonatos) para fortalecer os ósos, reducir o risco de fracturas e controlar a dor.

3. Ortodoncia: Ás veces, pode que che pidan que uses aparellos para suxeitar os ósos debilitados, axudalos a crecer correctamente e previr deformidades.

4. Cirurxía:

• Fortalecer os ósos que se rompen con frecuencia.
• Reparar ósos gravemente rotos.
• Se a forma dos ósos está distorsionada, corríxea.
• Ás veces, pode ser necesario realizar "enxertos óseos". Isto significa tomar un anaco de óso san doutra parte do corpo e transplantalo ao óso afectado.

Cando debería consultar un médico?

Se tes dor nos ósos que non desaparece, consulta un médico sen dúbida. Pode que non se deba a unha displasia fibrosa, pero é importante atopar a causa.

Se xa sabes que tes displasia fibrosa, consulta o teu médico se:

• Se sentes que os teus síntomas están empeorando .
• Se tes a sensación de que os tratamentos que estás a recibir non che axudan .

Importante: Dado que a displasia fibrosa debilita os ósos, se caes, golpeas algo duro ou tes un accidente de coche, vai inmediatamente ás urxencias do hospital máis próximo. Existe un alto risco de fractura.

Se teño displasia fibrosa, que debo esperar?

É difícil dar unha única resposta a esta pregunta, porque a displasia fibrosa afecta a cada persoa de xeito diferente. Algunhas persoas poden vivir sen problemas importantes. Outras poden precisar ter un pouco máis de coidado e recibir tratamento.

Pero unha cousa é certa: a displasia fibrosa é unha doenza crónica.Iso significa que non é unha enfermidade completamente curable, pero existen tratamentos que poden axudar a minimizar o impacto que ten na túa vida.

Cando descubras que tes esta doenza, podes sentirte sorprendido e un pouco preocupado. É normal. Pero lembra que non estás só. Fala abertamente sobre isto co teu médico. El ou ela explicarache que esperar e que tratamentos son axeitados para ti.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, lembremos estes puntos como resumo da displasia fibrosa da que falamos hoxe:

• A displasia fibrosa é unha enfermidade ósea pouco frecuente.
• Neste caso , fórmase tecido fibroso débil en lugar de óso san.
• Isto pode causar que os ósos se rompan con facilidade.
• Algunhas persoas poden non experimentar ningún síntoma .
• Isto non é cancro e non é hereditario.
• Aínda que non existe unha cura completa, existen tratamentos para controlar os síntomas e reducir o impacto na vida.
• Se tes dor nos ósos ou outros síntomas sospeitosos, asegúrate de consultar un médico.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en consultar co teu médico. Manténte san!

` Displasia fibrosa, enfermidade ósea, fractura ósea, dor ósea, xene GNAS1, saúde ósea, enfermidades raras