Es nai futura? Ou estás a planear selo axiña? Entón, hoxe falaremos dalgunhas probas especiais que che axudarán a saber máis sobre a túa saúde e a do teu bebé non nato. Trátase do que chamamos " probas xenéticas". A maioría destas probas non son obrigatorias, pero a información que proporcionan pode ser de gran axuda para planificar o futuro para ti e a túa familia.
Antes do embarazo: detección de portadores xenéticos
En poucas palabras, vexamos primeiro quen é un "portador". Imaxina que tes un xene para unha determinada enfermidade nos teus xenes, pero non tes a enfermidade. Entón chámaste "portador". Polo tanto, esta proba pode indicarche se ti e a túa parella sodes portadores do xene para unha determinada enfermidade e, de ser así, cal é a probabilidade de que o teu fillo herde ese xene.
Aínda que esta proba pódese facer antes ou durante o embarazo, é máis útil facela antes do embarazo. O médico tomarache unha mostra de sangue ou de saliva para realizar esta proba. Hai varias afeccións principais que se adoitan detectar con esta proba.
| Principais condicións xenéticas analizadas |
|---|
| Fibrose quística |
| Síndrome do X fráxil |
| Anemia falciforme |
| Enfermidade de Tay-Sachs |
| Atrofia muscular espiñal |
As persoas de certos grupos étnicos son máis propensas a ser portadoras de certas enfermidades. Por exemplo, as persoas de ascendencia africana, mediterránea e do sueste asiático son máis propensas a ser portadoras da anemia falciforme. Polo tanto, é importante coñecer os antecedentes familiares.Podes falar co teu médico e decidir se necesitas este tipo de proba.
Probas durante o primeiro trimestre (dentro dos 3 meses) do embarazo
Unha vez que esteas embarazada, hai varias probas que poden axudarche a descubrir os riscos para a saúde do teu bebé. Estas chámanse probas de cribado . Só examinan se tes "risco" de contraer unha determinada enfermidade.
- Proba de ADN fetal sen células: sorprendentemente, o teu sangue contén pequenas cantidades de ADN do teu bebé. Polo tanto, arredor das 10 semanas de embarazo, pódese usar unha mostra de sangue tomada para analizar o ADN do teu bebé para ver se tes risco de padecer certas afeccións (por exemplo, síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13).
- Cribado secuencial e cribado integrado: ambos métodos combinan unha ecografía e unha análise de sangue para detectar a síndrome de Down, a trisomía 18 e outros problemas que poden afectar o cerebro e a medula espiñal do bebé. Estas probas comezan entre as 10 e as 13 semanas .
O importante é que estas son só probas de cribado. Se indican que pode haber algún problema, o médico recomendará outras probas específicas para confirmalo.
Probas realizadas no segundo trimestre (entre 3 e 6 meses)
Nesta etapa do embarazo hai varias probas importantes.
- Proba cuádrupla de soro materno: esta tamén é unha análise de sangue. Mide varios tipos de proteínas no sangue para ver se o teu bebé ten risco de síndrome de Down , trisomía 18 ou problemas cerebrais e medulares. Pódese facer entre as semanas 15 e 21 .
- Ecografía detallada (ecografía de anomalías): esta ecografía, que se realiza arredor das 20 semanas, probablemente sexa familiar para a maioría da xente. Emprega ondas sonoras para examinar os órganos do bebé. Pode detectar defectos conxénitos como problemas cardíacos, problemas renais e fenda palatina.
Probas diagnósticas: amniocentese e CVS
Se unha proba de cribado amosa que o bebé corre risco, estas son as probas que se fan para confirmalo ao 100 % . Son máis precisas que as probas de cribado. Chámanse probas diagnósticas.
Ambas as dúas probas teñen unha precisión de máis do 99 %.
Estas probas poden identificar con precisión doenzas xenéticas como a síndrome de Down. Pero non todo o mundo se fai estas probas. Porque, aínda que sexan moi pequenas, existe un risco de aborto espontáneo con estas probas. Polo tanto, o médico só as suxire se unha proba de cribado indica un risco ou se queres unha proba máis precisa.
| Proba | Como facelo e cando |
|---|---|
| Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) | Tómase un anaco moi pequeno de tecido da placenta no útero. Isto faise entre as semanas 10 e 13 . |
| Amniocentese | Extráese unha pequena cantidade de líquido amniótico a través do abdome cunha agulla fina. É o máis seguro facelo entre as semanas 15 e 20 . |
Se o teu médico che fala deste tipo de proba, non significa que haxa definitivamente un problema co teu bebé. Simplemente significa que necesita confirmar os resultados dunha proba de cribado anterior. Polo tanto, fala co teu médico sobre isto con atención, comprende os pros e os contras e toma a decisión axeitada para ti.
Mensaxe para levar a casa
- A maioría destas probas xenéticas son opcionais, non obrigatorias, e podes escoller entre elas.
- As probas de cribado (por exemplo, ADN libre de células ou probas cuádruples de cribado) só indican o risco dunha enfermidade, mentres que as probas diagnósticas (por exemplo, amniocentese ou vialidade cardiovascular) confirman definitivamente unha enfermidade.
- Se o resultado dunha proba de cribado é arriscado, non significa que o teu bebé teña definitivamente un problema. É só unha razón para solicitar máis probas.
- Cada proba ten vantaxes, desvantaxes e riscos únicos. É importante falar de todos estes aspectos abertamente co teu médico e tomar unha decisión informada.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario