Preocúpache un pouco a altura do teu fillo/a? Falemos sobre o ananismo (anismo/displasia esquelética) e outras causas de baixa estatura.

É o teu fillo/a un pouco máis baixo/a que outros nenos/as? Ou cres que as súas extremidades son máis curtas en comparación co resto do seu corpo? Ás veces isto pode ser normal. Non obstante, ás veces poden ser signos dunha condición médica. Hoxe imos falar sobre esta condición, o nanismo ou, en termos médicos , a displasia esquelética, e outras causas de baixa estatura. Non te preocupes, é moi importante ser consciente disto.

En poucas palabras, que é o nanismo?

O ananismo, ou o que chamamos displasia esquelética , non é realmente unha única afección. É un termo médico xeral que inclúe centos de afeccións que afectan o desenvolvemento dos ósos e a cartilaxe. Estas afeccións provocan principalmente unha redución da altura dunha persoa ou unha estatura baixa. Normalmente, unha persoa con esta afección mide menos de 1,47 metros (4 pés e 10 polgadas) de altura no adulto.

A algunhas persoas gústalles usar a palabra "xente pequena" para describir ás persoas con esta condición. Non obstante, usar palabras como "ananos" non é apropiado en absoluto, xa que pode ferir os seus sentimentos.

Hai diferentes tipos de nanismo. Estas afeccións poden afectar o crecemento dos ósos en diferentes partes do noso corpo, especialmente nos brazos, as pernas, o abdome e a cabeza.

Cales son os tipos máis comúns de displasia esquelética?

Hai centos de tipos de nanismo que afectan o crecemento óseo. Aquí tes algúns deles:

• Nanismo acondroplásico: Este é o tipo máis común de nanismo. As principais características son extremidades curtas e unha fronte prominente .
• Nanismo por hipocondroplasia: Trátase tamén dunha forma leve de nanismo con extremidades curtas. Non obstante, os seus síntomas non son tan evidentes durante a infancia.
• Nanismo hipofisario: Este é causado por unha deficiencia da hormona do crecemento .
• Nanismo primordial: neste tipo, o corpo é pequeno desde antes do nacemento e en todas as etapas da vida.
• Displasia tanatofórica: trátase dunha forma rara e moi grave de nanismo. Nesta afección, as extremidades son moi curtas e o peito é moi estreito. Os bebés con esta afección adoitan morrer aos poucos días de nacer por problemas respiratorios.

Pensa nisto deste xeito: os ósos do noso corpo son coma os piares que se usan para construír unha casa. Se hai algún cambio no crecemento destes piares, é coma se a forma e a altura de toda a casa cambiasen.

Que significa exactamente "Baixa estatura"?

O termo "baixa estatura" refírese a unha persoa que é máis baixa do esperado en comparación con outras da mesma idade.En nenos pequenos, isto pode significar que a súa altura está por debaixo das curvas de crecemento normais ou que están por debaixo da altura esperada en función da altura dos seus pais.

A altura dunha persoa (ou a lonxitude no caso dun bebé) está determinada por varios factores. Estes inclúen cousas como a altura dos pais, o seu peso e os niveis hormonais. A baixa estatura tamén pode ser causada por unha serie de condicións xenéticas.

A quen lle afecta máis o nanismo?

A displasia esquelética pode afectar a calquera persoa. Algúns tipos son xenéticos , o que significa que se poden herdar dos pais. Outros tipos son causados ​​por cambios aleatorios no ADN. A miúdo, pero non sempre, os nenos con nanismo nacen de pais de estatura normal.

Que tan común é esta condición?

A displasia esquelética é unha afección pouco frecuente. O tipo máis común, a acondroplasia, afecta a unha de cada 15 000 a 40 000 persoas.

Como afecta o nanismo ao teu corpo?

A displasia esquelética afecta o crecemento dos ósos . Os ósos longos dos brazos e as pernas son os máis afectados. Non obstante, outros ósos, incluídos os do abdome e a cabeza, tamén poden verse afectados. Os síntomas do nanismo poden afectar outras partes do corpo. Tamén pode provocar problemas de saúde a longo prazo, como un ton muscular débil ou infeccións frecuentes .

Cales son os síntomas do nanismo?

O síntoma principal e máis común da displasia esquelética é a baixa estatura. Unha persoa con esta afección adoita medir menos de 1,47 metros de altura no adulto. Esta baixa estatura é máis notable na idade adulta e nos adultos maiores que na infancia.

A maioría das causas da baixa estatura son proporcionais . É dicir, todo o corpo é baixo, non só unha parte. Non obstante, nalgúns tipos de nanismo, esta baixa estatura é desproporcionada . É dicir, o tronco ten un tamaño normal pero os brazos e as pernas son curtos.

Outros síntomas do nanismo poden incluír:

• Pernas arqueadas.
• Ponte nasal plana (a parte ósea da parte superior do nariz).
• Cabeza grande.
• Fronte prominente.
• Brazos e pernas curtos.
• Dedos das mans e dos pés curtos.
• Mans e pés anchos.

Ás veces, o crecemento óseo anormal pode causar outros problemas de saúde ademais destes síntomas. Por exemplo:

• Acumulación de líquido arredor do cerebro (hidrocefalia).
• Nervios comprimidos.
• Escoliose.
• Infeccións de oído ou problemas de audición.
• Dor de xeonllo e nocello.
• Apnea do sono.

Cales son as causas do nanismo?

A displasia esquelética pode ter varias causas. A maioría das veces, está causada por un cambio no ADN dunha persoa (mutación xenética) . Non obstante, a causa exacta dalgúns tipos aínda se descoñece.

Hai varias razóns principais:

• Antecedentes familiares: Se os pais e outros membros da familia son baixos, pode ser común que o neno tamén o sexa.
• Mutación xenética: cambios que se producen no ADN dunha persoa.
• Deficiencia da hormona do crecemento: o cerebro non produce suficiente hormona necesaria para o crecemento óseo.
• Floración tardía / atraso constitucional: algúns nenos medran máis tarde que os seus compañeiros. Ás veces, outros membros da familia tamén poden ter este patrón de crecemento.
• Desnutrición: Non recibir suficiente nutrición pode afectar o crecemento dun neno.
• Pequeno para a idade gestacional: a maioría dos bebés que son pequenos ao nacer alcanzarán un crecemento normal en dous ou tres anos, pero arredor do 10 % non o consegue.

O nanismo é xenético?

Si, algúns tipos de nanismo (causado por displasia esquelética) son xenéticos. É dicir, están causados ​​por un cambio no ADN. Na maioría dos casos, esta mutación xenética é algo aleatorio, non algo que se herda de pais baixos. É dicir, a maioría dos nenos con nanismo teñen pais de altura normal.

Non obstante, se un ou ambos os proxenitores padecen nanismo, é máis probable que o neno herde a doenza. Depende do tipo de nanismo. Por exemplo, se a nai ou o pai padecen acondroplasia, o neno ten un 50 % de posibilidades de herdar a doenza. Se ambos os proxenitores padecen acondroplasia, o neno ten un 25 % de posibilidades de ter unha forma grave de nanismo chamada acondroplasia homocigótica (na que o neno nace morto ou morre pouco despois do nacemento) e un 50 % de posibilidades de ter acondroplasia normal.

Se estás a planear quedar embarazada e queres saber o risco de que o teu fillo teña unha enfermidade hereditaria, como a acondroplasia ou outro tipo de nanismo, fala co teu médico sobre as probas xenéticas .

Como recoñecer o nanismo?

Nalgúns casos, os médicos poden detectar a displasia esquelética antes de que naza o bebé. Durante o embarazo, os médicos empregan probas de cribado prenatais para detectar calquera anomalía no desenvolvemento do bebé.

Despois de que naza o bebé, o médico supervisará o seu crecemento durante as visitas anuais de benestar. Se non se detecta o nanismo ao nacer, se o bebé non alcanza os fitos de crecemento , pode ser un sinal da afección e pódese identificar máis tarde. Probas adicionais, como radiografías e análises de sangue, poden axudar ao médico a descubrir por que o bebé non está a crecer a un ritmo normal. Así é como se realiza o diagnóstico.

Cales son os tratamentos para o nanismo?

Dado que non existe unha cura específica para a displasia esquelética, o tratamento está dirixido a controlar os síntomas, que son únicos para cada individuo e diagnóstico.

Os tratamentos cirúrxicos para controlar os síntomas poden incluír:

• Cirurxía para corrixir a forma dos ósos ou dos ósos que medran nunha dirección anormal.
• Eliminación do exceso de líquido acumulado arredor do cerebro (cirurxía para a hidrocefalia).
• Cirurxía para aliviar a presión sobre o tronco encefálico (a parte do cerebro que se conecta coa medula espiñal).
• Cirurxía para extirpar as amígdalas e/ou as adenoides para facilitar a respiración.
• Inserción de tubos no oído para previr infeccións de oído.

Outros tratamentos non cirúrxicos inclúen:

• Uso dunha máquina de CPAP (presión positiva continua nas vías respiratorias) para tratar a apnea do sono .
• Uso de audífonos para mellorar a audición.
• Fomentar hábitos alimenticios saudables e exercicio físico para previr o sobrepeso ou a obesidade (IMC de 30 ou máis).
• Administración de hormona do crecemento (terapia hormonal) como tratamento para a deficiencia da hormona do crecemento.
• En 2021, a Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) aprobou o fármaco Vosoritide (Voxzogo®) para o seu uso en nenos maiores de 5 anos con acondroplasia cuxas placas de crecemento óseas aínda non se pecharon (é dicir, cuxo crecemento aínda non rematou). Nun ensaio clínico, o fármaco Vosoritide axudou aos nenos a crecer máis rápido.

Lembra que estes tratamentos poden ser necesarios para toda a vida, pero poden mellorar moito a calidade de vida dunha persoa.

Como podo reducir o risco de nanismo no meu fillo?

Dado que algúns tipos de displasia esquelética son xenéticos, non hai xeito de previr esta afección a menos que un médico realice unha proba, como as probas xenéticas preimplantacionais . É mellor consultar co seu médico sobre as probas xenéticas para saber exactamente cal é o risco do seu fillo de padecer unha afección xenética como o nanismo.

Nutrición para o desenvolvemento infantilO que dis é moi importante. Se estás embarazada, asegúrate de levar unha dieta equilibrada. Mesmo despois de que naza o bebé, debes darlle unha variedade de alimentos saudables e axeitados para a súa idade, como proteínas, froitas, cereais e verduras. Deste xeito, obterá todos os nutrientes que necesita para o crecemento.

Que podes esperar se tes un fillo con nanismo?

Aínda que non existe unha cura específica para a displasia esquelética, moitas persoas con baixa estatura viven unha esperanza de vida normal e boa saúde con tratamento para controlar os seus síntomas. Non obstante, algúns dos síntomas desta afección poden ser difíciles para o neno e a familia, especialmente se o crecemento óseo anormal require varias cirurxías. O seu médico traballará en estreita colaboración con vostede e co seu fillo para proporcionar o tratamento que o seu fillo necesita para vivir unha vida plena e saudable.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con nanismo?

Na maioría dos tipos de nanismo, pódese esperar unha vida normal con tratamento para controlar os síntomas. Non obstante, por desgraza, nalgúns tipos, a vida útil pode acurtarse.

Como coido do meu fillo con displasia esquelética?

Ademais de atender as necesidades médicas do seu fillo, pode apoialo facendo o seguinte, creando un ambiente na casa que sexa acolledor e que lle permita participar en todo:

• Eliminar as barreiras físicas na casa para que o neno poida traballar de forma independente (por exemplo, ter un taburete, baixar o interruptor da luz).
• Ofrecer apoio educativo e/ou psicolóxico para previr ou afrontar o acoso escolar por parte doutros nenos .
• Tamén, conectar con organizacións que axudan a nenos con diagnósticos.

Como pais, deberiamos tratar os nosos fillos segundo a súa idade, non pola súa altura. Isto é moi importante.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Se o teu fillo ten esta condición, podes facerlle preguntas ao médico como:

• É necesaria a cirurxía para tratar os síntomas do meu fillo?
• Como podo axudar ao meu fillo a previr infeccións de oído?
• Hai algún efecto secundario nos tratamentos que recomendas?
• Canto tempo necesita o meu fillo tomar hormonas do crecemento?

Finalmente, cousas para lembrar

Mesmo se o seu fillo é diagnosticado con displasia esquelética e precisa cirurxía ou tratamento a longo prazo para controlar os seus síntomas, iso non significa que non poida vivir unha vida plena e significativa. Como pai ou coidador, debe tratar o seu fillo segundo a súa idade, non pola súa altura. Isto axudará ao seu fillo a desenvolver autoestima e a sentirse aceptado e querido.

Se es un adulto con demencia, ter un bo grupo de apoio, xestionar os teus síntomas e levar un estilo de vida saudable pode axudarche a vivir unha vida plena e activa.

`ananismo, displasia esquelética, baixa estatura, nanismo, baixa estatura, crecemento óseo, enfermidades xenéticas