Algunha vez notaches que o teu bebé está un pouco brando ou que lle custa un pouco manter a cabeza erguida ou darse a volta como outros bebés? Ás veces é normal que, como pais, nos preocupemos un pouco cando vemos un neno pequeno correr, caer ou ter problemas para subir escaleiras. Aínda que estes síntomas non sempre son un sinal de algo grave, ás veces hai unha condición rara detrás deles que deberiamos coñecer. Trátase da atrofia muscular espiñal, ou o que medicamente chamamos " atrofia muscular espiñal (AME)".
En poucas palabras, que é esta SMA?
A atrofia muscular espiñal (AME) é unha rara doenza xenética que fai que os músculos voluntarios, que son os músculos que controlamos para moverse, se debiliten gradualmente. Afecta principalmente ás células nerviosas da parte inferior da medula espiñal.
Pensa nisto deste xeito. O noso cerebro e a nosa medula espiñal envían o sinal eléctrico, ou mensaxe, aos nosos músculos para que se "movan". Esta mensaxe é transportada por unhas células nerviosas especiais chamadas neuronas motoras. Para manter estas células nerviosas sans, é esencial unha proteína chamada "neurona motora de supervivencia" (SMN), producida por un xene chamado SMN1.
Nunha persoa con AME, debido a un defecto no xene "SMN1", a proteína "SMN" non se produce na cantidade necesaria. Cando se perde esta proteína, as células nerviosas (neuronas motoras) que levan esas mensaxes morren gradualmente. Entón, os músculos non reciben os sinais necesarios. Os músculos que non se usan encollen e debilítanse gradualmente. Isto é o que chamamos atrofia muscular .
O importante é que a AME non afecta á intelixencia, á cognición nin á empatía dun neno . Entenden e perciben o mundo que os rodea perfectamente. Son só os músculos os que se debilitan.
Cales son os síntomas e os tipos de AME?
Os síntomas da AME varían dunha persoa a outra. Dependen da cantidade de proteína "SMN" que se produce no corpo. Ademais do xene principal chamado "SMN1", tamén temos un xene "auxiliar" chamado "SMN2". Este xene "SMN2" tamén produce certa cantidade da proteína "SMN". Cantas máis copias do xene "SMN2" teña unha persoa, máis leves serán os síntomas.
A AME divídese en 5 tipos principais segundo a idade á que aparecen os síntomas .
| Tipo de SMA | Idade de inicio dos síntomas | Síntomas comúns |
|---|---|---|
| Tipo 0 | Antes do nacemento (na fase fetal) | Diminución do movemento fetal, debilidade muscular grave ao nacer, hipotonía, dificultades respiratorias e cardiopatía conxénita. Este é o tipo máis raro e grave. |
| Tipo 1 (enfermidade de Wernig-Hoffman) | Desde o nacemento ata os 6 meses | Incapacidade para manter a cabeza erguida, incapacidade para sentarse sen axuda, extremidades flácidas, dificultade para succionar e tragar, choro débil, dificultade para respirar (peito en forma de campá). |
| Tipo 2 (Enfermidade de Dubowitz) | De 3 meses a 15 meses | Ser capaz de sentarse con ou sen axuda (pero pode atrasarse), ser incapaz de poñerse de pé ou camiñar sen axuda, ter as costas curvadas (escoliose), algunha dificultade para respirar. |
| Tipo 3 (Enfermidade de Kugelberg-Welander) | Desde os 18 meses ata a idade adulta temperá | Poder camiñar, pero ter dificultades para correr, subir escaleiras, caer con frecuencia, precisar axuda para levantarse dunha cadeira. Pode ser necesaria unha cadeira de rodas a medida que envellece. |
| Tipo 4 | Na idade adulta (despois dos 30 anos) | Todos os fitos de crecemento son normais, debilidade muscular leve (especialmente nas pernas) e sensación de espasmos musculares. Non adoita ser necesaria unha cadeira de rodas. |
Que causa a AME?
A AME é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración. Para ser precisos, herdase como un trazo "autosómico recesivo". Que significa iso?
En poucas palabras, para que un neno desenvolva AME, ambos os proxenitores deben herdar unha copia do xene SMN1 defectuoso. Se só un dos proxenitores herda o xene defectuoso, o neno non desenvolverá AME. Non obstante, o neno converterase nun "portador" da enfermidade. Isto significa que o neno non terá síntomas, pero aínda poderá transmitir o xene defectuoso aos seus fillos no futuro.
Como diagnosticar con precisión a enfermidade?
Do mesmo xeito que en moitos países hoxe en día, en Sri Lanka ás veces realízanse probas para detectar enfermidades xenéticas como estas. Non obstante, ás veces, especialmente aqueles con síntomas leves, só se detectan máis tarde.
Se tes algunha dúbida sobre o teu fillo, o médico pode facerche preguntas como estas cando o vexas:
- O teu bebé atrasouse en superar fitos do desenvolvemento como levantar a cabeza e darse a volta?
- É difícil para o neno sentarse ou poñerse de pé por si só?
- Notaches algunha dificultade para respirar?
- Cando notaches por primeira vez estes síntomas?
- Alguén na túa familia tivo estes síntomas antes?
Ademais destas preguntas, pódense facer as seguintes probas para confirmar a enfermidade:
- Probas xenéticas: Tómase unha mostra de sangue e analízase directamente o xene "SMN1" para ver se é defectuoso ou falta. Esta é a proba principal para confirmar a enfermidade.
- Análise de sangue da creatina quinase (CK): cando os músculos se debilitan, acumúlase no sangue unha encima chamada CK. Se esta é alta, pódese sospeitar que hai dano muscular.
- Probas nerviosas : probas como un electromiograma (EMG) comproban como os nervios envían sinais aos músculos.
- Resonancia magnética ou tomografía computarizada: Obtén imaxes detalladas do interior do corpo, especialmente da columna vertebral e dos músculos.
- Biopsia muscular: ás veces, tómase un pequeno anaco de músculo e examínase ao microscopio para confirmar a natureza do dano.
Cales son os tratamentos para a AME?
Hai dez ou quince anos, a AME só contaba con tratamentos de apoio que controlaban os síntomas. Non obstante, hoxe en día, cos avances da ciencia médica, existen varios tratamentos moi eficaces no mundo que se dirixen ao problema xenético que causa a AME.
1. Coidados de apoio
Aínda que estes non curan a enfermidade, son esenciais para mellorar a calidade de vida do neno.
- Soporte respiratorio: especialmente nos tipos 1 e 2, a medida que os músculos respiratorios se debilitan, pode ser necesaria unha máscara especial ou, en casos graves, unha máquina (ventilador) para axudar coa respiración.
- Nutrición e deglución: Debido a que os músculos da deglución son débiles, necesítase a axuda dun nutricionista para garantir que o bebé reciba unha boa nutrición. Algúns bebés necesitan ser alimentados a través dunha sonda de alimentación.
- Movemento e fisioterapia: Os exercicios de fisioterapia poden axudar a protexer as articulacións e manter os músculos fortes. Se é necesario, podes usar orteses para as pernas, un andador ou unha cadeira de rodas eléctrica.
- Problemas de costas: Para os nenos con escoliose, o médico pode recomendar o uso dun corpiño especial (ortesis lumbar) para manter as costas rectas.
2. Terapias dirixidas a xenes
Estes son os fármacos que revolucionaron o tratamento da AME.
- Nusinersen (Spinraza): este fármaco adminístrase mediante unha inxección no líquido cefalorraquídeo. Funciona estimulando o xene "auxiliar", SMN2, do que falamos antes, e facendo que produza máis proteína SMN. Debe tomarse cada poucos meses.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): trátase dunha terapia xénica que se administra por vía intravenosa unha vez. Substitúe o xene SMN1 defectuoso por unha copia sa do xene SMN1. Normalmente adminístrase a nenos menores de 2 anos.
- Risdiplam (Evrysdi): Trátase dun medicamento líquido oral diario que tamén funciona aumentando a produción da proteína "SMN" do xene "SMN2".
Aínda que estes tratamentos son moi caros, demostrouse que melloran significativamente os fitos do desenvolvemento infantil (suxeitarse a cabeza, sentarse) e controlan a progresión da enfermidade. Deberías falar co teu médico sobre cal é o mellor tratamento para o teu fillo.
Mensaxe para levar a casa
- A AME é unha enfermidade xenética que debilita os músculos. Non obstante, non afecta á intelixencia dun neno .
- A gravidade dos síntomas varía segundo o tipo. Algúns nenos desenvolven síntomas ao nacer, mentres que outros non os desenvolven ata a idade adulta.
- Para que un neno desenvolva AME, debe herdar o xene defectuoso tanto da súa nai como do seu pai .
- Hoxe en día, existen tratamentos modernos que se dirixen ao problema xenético que causa a enfermidade. Estes poden controlar a enfermidade e mellorar a calidade de vida.
- Coidar dun neno con AME é un esforzo de equipo. Require o apoio dun equipo de especialistas , incluíndo neurólogos, pneumólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.É importante. Non estás só e non teñas medo de pedir axuda.
- Se tes algunha dúbida sobre o crecemento ou os movementos do teu fillo, fala co teu médico inmediatamente . Canto antes se diagnostique a enfermidade, máis exitoso poderá ser o tratamento.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario