A túa historia xenética (medicina xenómica): Coñece os últimos avances en medicina.

Pode que os membros da túa familia che dixeran: "Os teus ollos son coma os do teu pai" e "O teu sorriso é coma o da túa nai". Chamamos xenes á nosa aparencia, aos nosos trazos e ás cousas que recibimos da nosa nai e do noso pai . Estes xenes herdámolos dos nosos pais. Pero esta historia xenética é moito máis profunda e sorprendente do que pensamos. Hoxe falamos do último capítulo desa profunda historia, que é a medicina xenómica. Trátase dunha nova tecnoloxía que vai marcar unha gran diferenza no campo da medicina.

Que é a medicina xenómica?

En poucas palabras, a medicina xenética é o estudo de como todos os xenes do corpo dunha persoa traballan xuntos para afectar o corpo. Pensa nisto deste xeito. Non podes facerte unha idea dunha casa enteira a partir dun só ladrillo. Pero se observas o plano completo dunha casa, podes entender todo sobre o aspecto da casa, onde están as habitacións e como están as portas e as fiestras. Do mesmo xeito, un só xene é como ese ladrillo. Pero a colección de todos os xenes do teu corpo (xenoma) é como o plano completo desa casa. Dentro deste plano, hai un conxunto completo de instrucións sobre como o teu corpo crecerá e se desenvolverá. Estas instrucións están escritas en moléculas chamadas ADN .

Aínda que este campo é relativamente novo, desenvolveuse rapidamente nas últimas décadas. Unha das principais razóns para isto foi o Proxecto Xenoma Humano , que se completou en 2003. Foi un programa masivo que reuniu científicos de todo o mundo. O seu obxectivo era identificar todos os xenes dun corpo humano, mapealos e comprender a súa función. Foi alí onde os científicos descubriron que hai uns 20.500 xenes nos nosos corpos.

Con este coñecemento, os médicos poden agora identificar quen ten un maior risco de desenvolver certas enfermidades , como o cancro e as enfermidades raras que afectan aos nenos pequenos. Esta tecnoloxía tamén axudará no futuro a elixir o tratamento máis eficaz para un paciente.

Cal é a diferenza entre a xenética e a xenómica?

Aínda que estas dúas palabras ás veces soen igual, hai unha clara diferenza entre elas. É moi importante entender esta diferenza.

Por exemplo, pode que teñas oído que certas mutacións xenéticas poden causar enfermidades. As persoas cunha mutación do xene BRCA teñen un risco moito maior de desenvolver cancro de mama e de ovario que a persoa media. Se tes algunha dúbida, fala co teu médico sobre a posibilidade de facerte unha análise de sangue que comprobe a presenza dese xene en particular. Iso chámase xenética.

Pero a xenómica é moito máis ampla que isto. Implica mapear a secuencia de ADN de todos os xenes do teu corpo. Isto chámase secuenciación xenómica . Aínda que poida parecer unha tarefa complicada, o seu custo diminuíu significativamente co desenvolvemento de novas tecnoloxías.

A táboa seguinte pode explicar mellor esta diferenza.

Debería facerme tamén a miña proba xenética (secuenciación do xenoma)?

Esta é unha pregunta que moita xente se fai. Xa hai lugares en todo o mundo onde se poden facer este tipo de probas. Pero, é realmente algo que todo o mundo necesita?

Tal e como están as cousas, esta proba só é máis útil en algunhas situacións específicas.

• Nenos con doenzas difíciles de diagnosticar: algúns nenos poden ter problemas de saúde conxénitos, discapacidade intelectual, atrasos no desenvolvemento ou convulsións frecuentes. Cando a causa non se pode atopar mediante probas de rutina, a secuenciación xenómica pode ser capaz de atopala. Unha vez identificada a causa, pódese modificar o tratamento.
• Algúns pacientes con cancro: para os pacientes con certos tipos de cancro, especialmente cancros do sangue, esta proba pode axudalos a escoller o tratamento máis axeitado e eficaz para eles. Isto é o que chamamos "medicina de precisión". É dicir, en lugar de administrarlle a todos o mesmo medicamento, deseñamos un tratamento adaptado aos seus xenes.

Se tes cancro, é importante que fales co teu médico sobre este tipo de proba. Dependendo do tipo de cancro que teñas, a información desta proba pode axudarche a orientar o teu tratamento ou a comprender a progresión da túa enfermidade.

Cales son as vantaxes e as desvantaxes desta proba xenética?

Esta tecnoloxía é moi emocionante e prometedora. Pero, como as dúas caras dunha moeda, ten as súas vantaxes e desvantaxes que cómpre ter en conta.

Se estás a considerar unha proba deste tipo, tamén debes ter en conta o potencial de estrés derivado da información que proporciona. Aínda que algunhas persoas queiran coñecer o seu futuro con antelación, outras poden non ser capaces de manexalo. Ademais, pensa dúas veces antes de dar a túa información xenética, que é moi persoal, a unha empresa privada. Le e comprende atentamente as súas políticas de protección de datos.